Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Дијагноза наследне сфероцитозе (Минковски-Шофарова болест)
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Дијагноза се потврђује породичном анамнезом и бројним лабораторијским тестовима.
Лабораторијски подаци
Хемограм открива нормохромну хиперрегенеративну анемију различитог степена тежине. Број ретикулоцита зависи од тежине анемије и периода болести и креће се од 50-60 до 500-600%; могу се појавити и нормоцити. Морфолошки преглед размаза црвених крвних зрнаца открива карактеристичне морфолошке особине: уз нормалне еритроците, постоје и микросфероцити - мале, интензивно обојене ћелије без централног бистрења карактеристичног за нормалне еритроците. Број микросфероцита може се кретати од 5-10% до апсолутне већине. Утврђено је да што је већи број микросфероцита, хемолиза је интензивнија. Током хемолитичке кризе може се приметити леукоцитоза са неутрофилним помаком и убрзана седиментација еритроцита.
Биохемијски се примећује индиректна хипербилирубинемија, чији степен зависи од тежине хемолитичке кризе. Ниво хаптоглобина се смањује.
У стерналној пункцији постоји хиперплазија еритроидне лозе, леукоеритробластни однос је смањен на 1:2, 1:3 (у односу на 4:1 у норми) због ћелија еритроидне лозе.
Након што се пацијент опорави од хемолитичке кризе, у периоду компензације хемолизе, врши се еритроцитометрија ради потврде дијагнозе цртањем Прајс-Џонсове криве и одређивањем осмотске резистенције еритроцита. Пацијенте са наследном микросфероцитозом карактерише смањење пречника еритроцита - просечан пречник еритроцита је мањи од 6,4 μm (пречник нормалних еритроцита је 7,2-7,9 μm) и померање еритроцитометријске Прајс-Џонсове криве улево. Патогномонични знак је промена осмотске резистенције еритроцита. Нормалне вредности су: за минималну резистенцију (почетак хемолизе) у 0,44% раствору NaCl и за максималну (потпуна хемолиза) - у 0,32-0,36% раствору NaCl. Смањење минималне резистенције еритроцита је типично за болест, односно хемолиза почиње у 0,6-0,65% раствору NaCl. Максимални осмотски отпор може чак бити и мало повећан - у раствору NaCl од 0,3-0,25%.
Диференцијална дијагноза
Изводи се у одсуству индикација о наследној природи анемије, као и у атипичним случајевима.
Код новорођенчади се искључују хемолитичка болест, фетални хепатитис, билијарна атрезија, симптоматска жутица код сепсе и интраутерине инфекције (цитомегаловирус, токсоплазмоза, херпес).
У детињству и старости потребно је искључити вирусни хепатитис, несфероцитну хемолитичку анемију и аутоимуну хемолитичку анемију.
У старијој доби се такође разликује од наследне коњугационе жутице (Гилбертов синдром и други), хроничног хепатитиса и билијарне цирозе јетре.
[