Симптоми и облици урођеног хипотироидизма

Генетски детерминисане аномалије развоја штитне жлезде могу се дијагностиковати у различитим годинама, у зависности од тежине болести и њене форме. Код аплазије или тешке хипоплазије, симптоми поремећаја су приметни у првој недељи живота детета. Док се дистопија и мала хипоплазија јављају како сазревају, обично након једне године.

[1], [2], [3], [4]

Симптоми

Главни симптоми конгениталног хипотиреоидизма су:

• Пријевремено рођење (порођај до 38 недеља гестације).
• Ворн баби
• Одлагање испуштања меконијума.
• Тежина новорођенчета је већа од 4 кг.
• Продужена физиолошка жутица.
• Апнеа током храњења.
• Мишићна атонија.
• Надутост, склоност опстипацији и честа регургитација.
• Гиопорефлекиа.
• Повећана величина језика и фонтанела.
• Апатхетиц.
• Дисплазија кукова.
• Хладност коже.
• Отицање удова и гениталија.
• Гадан и тихи глас када плаче.
• Дуга и тешка зарастања пупка, кила.

Постепено почиње примарни облик болести, а патолошки симптоми се повећавају:

• Кожа је сува и збијена.
• Тканина жутица сива.
• Микедема (едем поткожног ткива и коже).
• Уклањање зноја је смањено.
• Коса и нокти су атрофирани.
• Глас је груб, храпав и низак.
• Одложени психомоторни развој.

Симптоматологија централних облика урођеног хипотироидизма, односно секундарног и терцијарног, није јасно изражена. Болест се јавља са недостатком других хормона (соматотропни, лутеинизирајући, стимулирајући фоликул) и абнормалности у структури лица лубање.

Без правовременог лечења, акутни недостатак тироидних хормона изазива иреверзибилне ефекте у неуропсихичком развоју. Код новорођенчади постоји значајно заостајање у физичком и менталном развоју, тј. Кретинизму. Главни симптоми ове компликације су: кратки раст, абнормалности лица, развој абнормалних екстремитета, хроничне болести и честе прехладе.

Конгенитални хипотироидизам код деце

Главни узрок урођених абнормалности штитне жлезде је аутоимуна реакција. Аутоимуни тироидитис  је стање у коме имуни систем постепено уништава штитну жлезду. Ово је последица активности антитела у женском телу или због лечења ендокриних болести током трудноће.

Постоје и бројни фактори који повећавају ризик од  конгениталног хипотиреоидизма :

• Хромозомске болести: Довнов синдром, Виллиамсов синдром, Схересхевски синдром.
• Аутоимуне патологије: дијабетес мелитус, целијакија.
• Повреде штитне жлезде.

Болест може бити асимптоматска или попраћена таквим знаковима: жутило коже и очију, промукли плак, слаб апетит, умбиликална хернија, слаб тонус мишића и спори раст кости, констипација, отицање лица и велики језик.

Након рођења током првих неколико дана, све бебе су проверене за озбиљне патологије. Да бисте то урадили, тест крви из пете бебе. Крв се проверава на количину хормона штитне жлезде како би се утврдило колико добро функционише.

Симптоми болести постају израженији када узраст дјетета достигне 3-6 мјесеци:

• Спори раст.
• Лаг у неуропсихичком развоју.
• Диспропортионате пхисикуе.
• Муцинозно отицање капака.
• Дебеле усне, језик и ноздрве.
• Пупчана кила.
• Глуви срчани звукови и брадикардија.
• Штитњача је проширена или слабо палпирана.

Када се открију повреде, лекар врши лечење. Дете прописује дневни унос синтетичких хормона. У неким случајевима, тело почиње да ради независно, ако се то не деси, онда се лекови узимају на дугорочној основи. Урођене болести могу погоршати нормалан раст и развој бебе, тако да је веома важно да лијек траје до пуног пубертета. Ако патологију оставите без третмана, она пријети озбиљним компликацијама.

[5]

Конгенитални хипотироидизам код новорођенчади

Медицинска статистика показује да у 75-90% случајева абнормалности у функционисању штитне жлезде код новорођенчади настају због малформација органа. Тежина штитне жлезде бебе је око 2 г. Аплазија или хипоплазија током пренаталног периода, око 4-9 недеља гестације. До краја првог триместра, штитњача фетуса акумулира јод и синтетизира тироидне хормоне.

Главни узроци генетских поремећаја су:

• Вирусне болести мајке током трудноће.
• Токсични ефекти лекова или хемикалија.
• Утицај на тело трудног радиоактивног јода.
• Поремећаји хипоталамичко-хипофизног система.

Пролазни хипотиреоидизам може бити део адаптације организма на нове услове живота или указује на недостатак јода. Наведени разлози доводе до значајног смањења нивоа хормона штитњаче, што доводи до слабљења њихове биолошке ефикасности. На то указује смањење раста ћелија и ткива. Промене утичу на централни нервни систем.

Тешко је одредити болест у њеним раним фазама, јер има много различитих симптома које родитељи узимају за физиолошко стање новорођенчета или знакове других болести. Карактеристични симптоми поремећаја су:

• Новорођенчад са повећаном телесном тежином.
• Асфиксија током процеса рађања.
• Тешка жутица током 10 дана.
• Смањена моторна активност и сисање.
• Ниска температура тела.
• Затвор и надутост.
• Анемија
• Отицање лица и тела.

Извршен је комплекс лабораторијских и инструменталних студија ради утврђивања болести. Дијагноза је потврђена ако ТСХ у серуму прелази 20 μЕД / мл. Обавезно је разликовати аномалије од породних повреда, рахитиса, жутице, Дауновог синдрома и других поремећаја. Лечење је дуготрајно, у тешким случајевима може бити потребна операција.

[6]

Обрасци

Конгенитални хипотироидизам има неколико типова, који су класификовани према неколико знакова.

По пореклу:

• Примарна (тироидна) - патолошке промене јављају се директно у ткивима органа.
• Секундарно - настаје због квара аденохипофизе, што доводи до недостатка у производњи хормона за стимулацију штитне жлезде.
• Терцијарна - тироидна инсуфицијенција због недостатка хормона тиролиберина (који производи хипоталамус). Ова врста, као и секундарна, припада централном хипотиреоидизму.
• Периферни - кршење или одсуство рецептора у тропским ткивима, неуспех у конверзији тироксина и тријодотиронина.

Према тежини клиничких симптома и нивоу тироксина Т4 у крвној плазми:

• Латентни (субклинички) - нормални ниво тироксина на позадини повећаног ТСХ. Нема изражених симптома или су једва приметни.
• Манифест - ниво тироксина се смањује у односу на повишен ТСХ, развија се стандардна симптоматска слика болести.
• Компликовано - висок ниво ТСХ и изражен недостатак Т4. Поред знакова инсуфицијенције штитњаче, уочени су поремећаји кардиоваскуларног система, полисерозитис, кретинизам, кома, ау ретким случајевима и аденом хипофизе.

Према ефикасности лечења:

• Компензована терапија смањује симптоме болести, обнавља се концентрација хормона ТСХ, Т3 и Т4.
• Декомпензовани - након третмана остају клинички и лабораторијски знаци болести.

За време трајања конгениталног хипотироидизма подељено је на:

• Пролазна - развија се када је изложена мајчиним антителима на ТСХ детета, траје од недеље до 1 месеца.
• Трајна - доживотна замјенска терапија.

У процесу дијагностике утврђене су све класификационе карактеристике инсуфицијенције штитњаче, што поједностављује процес лечења.

Примарни конгенитални хипотироидизам

У 90% случајева болест је спорадична, а преосталих 10% је повезано са наследним факторима. Истраживања су показала да је оштећење штитне жлезде током феталног развоја засновано на дефектима у ембриогенези и другим конгениталним дефектима.

Патолошко стање може бити узроковано неповољним факторима околине, разним интоксикацијама и заразним болестима труднице до 6 седмица трудноће.

Примарни конгенитални хипотироидизам  има неколико облика који се разликују по етиолошким факторима:

1. Дисгенеза штитне жлезде (хипоплазија, аплазија, ектопија) - код 57% постоји ектопични распоред штитне жлезде у сублингвалном (хипоглосалном) подручју. Са овим обликом гвожђа се формира не из дисталног, већ од проксималног краја тироидно-језичког канала, који током нормалног развоја телесне атрофије у 8. Недељи интраутериног развоја. У 33% случајева дијагностикује се аплазија и хипоплазија штитњаче.
2. Дисхормоногенеза - тело има нормалну локацију, али је њена величина мало повећана. Оштећена синтеза, периферни метаболизам и секреција тироидних хормона.

Механизам развоја ових облика није детаљно проучен. У медицини су познати случајеви породичне аплазије (атхироза) и ектопичне локализације штитне жлезде. Такође је утврђено да се мутације гена повезане са поремећајима хормоногенезе преносе само аутосомално рецесивно.

[7], [8]

Конгенитални хипотироидизам са дифузном гушавом

Болест изазвана делимичним или потпуним недостатком хормона штитне жлезде је конгенитални хипотироидизам. Дифузна струна је једна од компликација ове патологије. Гоитер је безболно, али приметно повећање штитасте жлезде. Најчешће, експанзија има дифузни облик, али се јавља и нодуларно.

Немају све новорођенчад гушавост, али како дете расте, може се манифестовати, узрокујући компресију трахеје, отежано дисање и гутање. Ове врсте болести се разликују:

1. Паренхимска струна је структурална промена у ткивима штитне жлезде, пролиферација органа је повезана са повећањем епителног слоја. Спољно ткиво је густа формација розе-сиве боје, праћена следећим симптомима:

• Избацивање очију.
• Повећано знојење и хладна кожа.
• Анксиозност беба, чести плач и промукли глас.
• Проблеми са стомаком (констипација, пробавне сметње).
• Лоши добитак тежине.

2. Нонтоксична прирођена струма - дијагностикована код новорођенчади и дојенчади. Карактерише га тешка тиреотоксикоза. Јој је присутан при рођењу или се јавља у првим мјесецима живота. Нема антитироидних антитела у крви детета, постоји повреда синтезе тироидних хормона.

Оба облика болести испољавају се израженим смањењем менталне активности, поремећајем кардиоваскуларног система и интестиналним проблемима. Симптоми се споро развијају. Третман се састоји од надомјесне терапије, односно хормонске терапије. Доживотна терапија са годишњим тестирањем.

[9], [10]