Симптоми и облици конгениталног хипотиреоидизма

Генетски одређене аномалије развоја штитне жлезде могу се дијагностиковати у различитим узрастима, у зависности од тежине болести и њеног облика. У случају аплазије или тешке хипоплазије, симптоми поремећаја су приметни у првој недељи живота бебе. Док се дистопија и мања хипоплазија јављају како беба расте, обично након годину дана.

[ 1 ]

Симптоми

Главни симптоми конгениталног хипотиреоидизма укључују:

• Превремено рођење (рођење пре 38 недеља гестације).
• Беба након термина.
• Одложено излучивање меконијума.
• Тежина новорођенчета је већа од 4 кг.
• Дуготрајна физиолошка жутица.
• Апнеја током храњења.
• Атонија мишића.
• Надимање, склоност ка затвору и честа регургитација.
• Хипорефлексија.
• Увећан језик и фонтанеле.
• Апатија.
• Дисплазија кука.
• Хладноћа коже.
• Отицање удова и гениталија.
• Груб и тих глас при плачу.
• Дуго и тешко зарастање пупка, кила.

Постепено, примарни облик болести почиње да напредује, а патолошки симптоми се интензивирају:

• Кожа је сува и задебљана.
• Тканине су жућкасто-сиве боје.
• Микседем (оток поткожног ткива и коже).
• Знојење је смањено.
• Коса и нокти су атрофирани.
• Глас је груб, промукао и тих.
• Одложени психомоторни развој.

Симптоми централних облика конгениталног хипотиреоидизма, односно секундарног и терцијарног, нису јасно изражени. Болест се јавља са недостатком других хормона (соматотропних, лутеинизирајућих, фоликулостимулирајућих) и аномалијама у структури лобање лица.

Без благовременог лечења, акутни недостатак тироидних хормона изазива неповратне последице у неуропсихијском развоју. Новорођенчад доживљавају значајно заостајање у физичком и менталном развоју, односно кретинизам. Главни симптоми ове компликације укључују: низак раст, аномалије лица, абнормални развој удова, хроничне болести и честе прехладе.

Конгенитални хипотиреоидизам код деце

Главни узрок конгениталних патологија штитне жлезде су аутоимуне реакције. Аутоимуни тироидитис је стање у којем имуни систем постепено уништава штитну жлезду. Ово се јавља због активности антитела у женском телу или због лечења ендокриних болести током трудноће.

Такође постоји низ фактора који повећавају ризик од развоја конгениталног хипотиреоидизма:

• Хромозомске болести: Даунов синдром, Вилијамсов синдром, Шерешевски синдром.
• Аутоимуне патологије: дијабетес, целијакија.
• Повреде штитне жлезде.

Болест може бити асимптоматска или праћена следећим знацима: жутило коже и очију, промукао плач, слаб апетит, пупчана кила, слаб мишићни тонус и спор раст костију, затвор, оток лица и велики језик.

Након рођења, све бебе се током првих неколико дана проверавају на озбиљне патологије. За то се врши анализа крви из бебине пете. Крв се проверава на количину тироидних хормона како би се утврдило колико добро штитна жлезда функционише.

Симптоми болести постају израженији када дете достигне 3-6 месеци старости:

• Спори раст.
• Кашњење у неуропсихијском развоју.
• Несразмеран тип тела.
• Муцинозни едем капака.
• Задебљане усне, језик и ноздрве.
• Умбиликална кила.
• Пригушени срчани звуци и брадикардија.
• Штитна жлезда је увећана или тешко опипава.

Уколико се открију било какве повреде, лекар ће прописати курс лечења. Детету се прописује дневни унос синтетичких хормона. У неким случајевима, орган почиње да ради самостално; ако се то не догоди, лекови се узимају дугорочно. Урођене болести могу погоршати нормалан раст и развој бебе, па је веома важно да се лекови наставе до потпуног пубертета. Ако се патологија не лечи, може довести до озбиљних компликација.

[ 2 ]

Конгенитални хипотиреоидизам код новорођенчади

Медицинска статистика показује да се у 75-90% случајева дисфункција штитне жлезде код новорођенчади јавља због дефекта у развоју органа. Штитна жлезда бебе тежи око 2 г. Аплазија или хипоплазија се формира током интраутериног развоја, отприлике у 4-9 недеља трудноће. До краја првог тромесечја, фетална штитна жлезда самостално акумулира јод и синтетише тироидне хормоне.

Главни узроци генетских поремећаја су:

• Вирусне болести мајке током трудноће.
• Токсични ефекти лекова или хемикалија.
• Излагање труднице радиоактивном јоду.
• Поремећаји хипоталамо-хипофизног система.

Пролазни хипотиреоидизам може бити део адаптације организма на нове животне услове или указивати на недостатак јода. Горе наведени узроци доводе до значајног смањења нивоа тироидних хормона, што повлачи за собом слабљење њихове биолошке ефикасности. То се огледа у слабљењу раста ћелија и ткива. Промене утичу и на централни нервни систем.

Тешко је идентификовати болест у раним фазама, јер има много различитих симптома које родитељи погрешно тумаче за физиолошко стање бебе или знаке других болести. Карактеристични симптоми поремећаја су:

• Новорођенчад са повећаном телесном тежином.
• Асфиксија током процеса порођаја.
• Тешка жутица која траје дуже од 10 дана.
• Смањена моторичка активност и сисање.
• Ниска телесна температура.
• Затвор и надимање.
• Анемија.
• Отицање лица и тела.

Да би се утврдила болест, спроводи се скуп лабораторијских и инструменталних студија. Дијагноза се потврђује ако ТСХ у крвном серуму прелази 20 μU/мл. Аномалија се нужно разликује од порођајних повреда, рахитиса, жутице, Дауновог синдрома и других поремећаја. Лечење је дуготрајно, у посебно тешким случајевима може бити потребна хируршка интервенција.

[ 3 ]

Обрасци

Конгенитални хипотиреоидизам има неколико врста, које су класификоване према неколико карактеристика.

По пореклу:

• Примарне (тиреогене) - патолошке промене се јављају директно у ткивима органа.
• Секундарно - настаје због неисправности аденохипофизе, што доводи до недостатка производње хормона који стимулише штитну жлезду.
• Терцијарни - инсуфицијенција штитне жлезде због недостатка хормона тиролиберина (који производи хипоталамус). Овај тип, као и секундарни, односи се на централни хипотиреоидизам.
• Периферни – поремећај или одсуство рецептора у тропским ткивима, неуспех у конверзији тироксина и тријодотиронина.

Према тежини клиничких симптома и нивоу тироксина Т4 у крвној плазми:

• Латентни (субклинички) – нормалан ниво тироксина на позадини повишеног ТСХ. Нема изражених симптома или су једва приметни.
• Манифестно - ниво тироксина је смањен на позадини повећаног ТСХ, развија се стандардна симптоматска слика болести.
• Компликовано - висок ниво ТСХ и изражен недостатак Т4. Поред знакова инсуфицијенције штитне жлезде, јављају се поремећаји кардиоваскуларног система, полисерозитис, кретинизам, кома, а у ретким случајевима - аденом хипофизе.

По ефикасности лечења:

• Компензована – терапија смањује симптоме болести, обнавља се концентрација хормона ТСХ, Т3 и Т4.
• Декомпензовано - након курса лечења, клинички и лабораторијски знаци болести остају.

На основу трајања, конгенитални хипотиреоидизам се дели на:

• Пролазно – развија се под утицајем мајчиних антитела на ТСХ детета, траје од једне недеље до 1 месеца.
• Трајна – доживотна заменска терапија.

Током дијагностичког процеса утврђују се све класификационе карактеристике тироидне инсуфицијенције, што поједностављује процес лечења.

Примарни конгенитални хипотиреоидизам

У 90% случајева, ова болест је спорадична, а преосталих 10% је повезано са наследним факторима. Студије указују да су поремећаји формирања штитне жлезде током интраутериног развоја засновани на дефектима ембриогенезе и другим урођеним манама.

Патолошко стање може бити узроковано неповољним факторима животне средине, разним интоксикацијама и заразним болестима труднице до 6. недеље гестације.

Примарни конгенитални хипотиреоидизам има неколико облика, који се разликују по етиолошким факторима:

1. Дисгенеза штитне жлезде (хипоплазија, аплазија, ектопија) – у 57% случајева, ектопична локација штитне жлезде се примећује у сублингвалној регији. У овом облику, жлезда се формира не од дисталног, већ од проксималног краја тироглосалног канала, који, уз нормалан развој тела, атрофира у 8. недељи интраутериног развоја. У 33% случајева дијагностикује се аплазија и хипоплазија штитне жлезде.
2. Дисхормоногенеза – орган има нормалну локацију, али му је величина благо увећана. Постоје поремећаји у синтези, периферном метаболизму и лучењу тироидних хормона.

Механизам развоја ових облика није темељно проучен. Медицина познаје случајеве фамилијарне аплазије (атирозе) и ектопичне локализације штитне жлезде. Такође је утврђено да се генске мутације повезане са поремећајима хормоногенезе преносе само аутозомно рецесивним типом.

[ 4 ], [ 5 ]

Конгенитални хипотиреоидизам са дифузном гушавошћу

Болест узрокована делимичним или потпуним недостатком тироидних хормона је конгенитални хипотиреоидизам. Дифузна гушавост је једна од компликација ове патологије. Гушавост је безболно, али приметно увећање штитне жлезде. Најчешће је увећање дифузно, али се среће и нодуларно увећање.

Нису сва новорођенчад имала гушавост, али како дете расте, она се може манифестовати, узрокујући компресију трахеје, поремећај дисања и гутања. Разликују се следеће врсте болести:

1. Паренхиматозна гушавост је структурна промена у ткиву штитне жлезде, раст органа је повезан са повећањем његовог епителног слоја. Спољашња ткива су густа формација ружичасто-сиве боје, праћена следећим симптомима:

• Испупчене очи.
• Повећано знојење и хладна кожа.
• Беба је немирна, често плаче и има промукао глас.
• Проблеми са столицом (затвор, узнемирени стомак).
• Слабо добијање на тежини.

2. Нетоксична конгенитална гушавост се дијагностикује код новорођенчади и одојчади. Карактерише је изражена тиреотоксикоза. Гушавост је присутна при рођењу или се појављује у првим месецима живота. У крви детета нема антитироидна антитела, постоји повреда синтезе тироидних хормона.

Оба облика болести карактерише изражено смањење менталне активности, кардиоваскуларни поремећаји и проблеми са цревима. Симптоми се развијају споро. Лечење се састоји од супституционе терапије, односно узимања хормонских лекова. Терапија је доживотна уз годишње тестирање.

[ 6 ], [ 7 ]