Дијагноза конгениталног хипотиреоидизма

Идентификација генетских патологија код новорођенчади се спроводи у првој недељи након рођења бебе. Да би се поставила дијагноза, стање новорођенчета се процењује помоћу Апгар скале. Овај систем је развио амерички анестезиолог, где свако слово АПГАР дефинише следеће индикаторе:

• А (изглед) – боја коже.
• П (пулс) – пулс, срчана фреквенција.
• Г (гримаса) – гримасе, рефлексна раздражљивост.
• А (активност) – активност покрета, мишићни тонус.
• Р (дисање) – образац дисања.

Сваки индикатор се процењује бројевима од 0 до 2, односно укупан резултат може бити од 0 до 10. Када се сумња на конгенитални хипотиреоидизам, разматрају се најчешћи знаци болести, а њихов значај се одређује следећим тачкама:

• Трудноћа дуже од 40 недеља или превремени порођај - 1 поен.
• Тежина при рођењу преко 4 кг – 1 бод.
• Бледило коже – 1 поен.
• Физиолошка жутица дуже од 3 недеље - 1 поен.
• Отицање екстремитета и лица – 2 поена.
• Слабост мишића - 1 поен.
• Велики језик – 1 поен.
• Отворена задња фонтанела – 1 бод.
• Поремећаји столице (надимање, затвор) – 2 поена.
• Умбиликална кила – 2 поена.

Ако је збир поена већи од 5, онда је то разлог за даљу дијагностику конгениталних аномалија, укључујући и оне штитне жлезде. Обавезно је прикупљање анамнестичких података, објективни преглед одојчета од стране педијатра, као и скуп лабораторијских и инструменталних студија.

1. Објективни подаци и прикупљање анамнезе.

Болест се може посумњати на основу клиничких симптома. Управо први знаци хипотиреозе, због њене ретке појаве, омогућавају рану дијагнозу. Приликом прикупљања анамнезе утврђују се предиспонирајући фактори: наслеђе, болести које је жена прележала током трудноће и општи ток трудноће.

2. Лабораторијска истраживања.

Анализа крви новорођенчета (убод у пету) се врши ради провере нивоа ТСХ и хормона штитне жлезде (неонатални скрининг). Током трудноће се користи тест амнионске течности пункцијом амнионске кесе дугачком иглом. Код хипотиреозе се примећује смањен ниво Т4 и повећане вредности ТСХ. Могућ је и тест крви на антитела на ТСХ рецептор. Ако је концентрација ТСХ већа од 50 мИУ/Л, то указује на проблем.

3. Инструменталне методе.

Ултразвук штитне жлезде за одређивање локације органа и његових карактеристика развоја. Приликом скенирања новорођенчади користи се изотоп 1-123, који има ниско зрачно оптерећење. У доби од 3-4 месеца, детету се врши рендгенски снимак ногу како би се утврдила права старост скелетног система и идентификовао недостатак тироидних хормона.

Постоје и посебни тестови за одређивање индикатора менталног развоја (IQ). Користе се за процену стања деце старије од годину дана и када су визуелни симптоми хипотиреозе замућени.

Скрининг за конгенитални хипотиреоидизам

За рану дијагнозу више од 50 генетских патологија, сва новорођенчад се подвргавају скринингу. Крвне анализе се раде током првих 10 дана живота. Скрининг за конгениталне болести штитне жлезде се врши из следећих разлога:

• Висока учесталост конгениталног хипотиреоидизма.
• Висока осетљивост методе.
• Већина клиничких знакова болести јавља се након три месеца живота детета.
• Рана дијагноза и лечење могу спречити менталну ретардацију и друге неповратне компликације.

За откривање аномалије користи се неонатални тест на тиротропин (ТСХ) и тироксин (Т4). Крв се узима перкутаном пункцијом из пете 4.-5. дана након рођења код доношених беба и 7.-14. дана код превремено рођених беба.

Најчешће се врши скрининг на ТСХ, могући резултати теста:

• ТСХ мањи од 20 мИУ/Л је нормалан.
• TSH 20-50 mIU/L – потребно је поновно испитивање.
• ТСХ изнад 50 мИУ/Л – сумња на хипотиреоидизам.
• ТСХ изнад 50 мИУ/Л – потребна је хитна терапија тироксином.
• ТСХ више од 100 мИУ/Л – конгенитални хипотиреоидизам.

Да би резултати теста били поуздани, крв се даје на празан стомак, 3-4 сата након последњег храњења. Анализа се спроводи 4-5 дана након почетка лактације. Лабораторијски скрининг у 3-9% случајева даје лажно негативне резултате. Стога се приликом постављања дијагнозе узимају у обзир клинички симптоми и резултати других студија.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Тестови

Лабораторијски тестови су обавезна компонента дијагностике различитих конгениталних аномалија, укључујући хипотиреоидизам. За откривање болести је индикован следећи сет тестова:

• Општи тест крви за нормохромну анемију.
• Биохемијски тест крви за вишак липопротеина и хиперхолестеролемију.
• Ниво слободног и укупног Т3, Т4.
• Одређивање ТСХ и антитела на његове рецепторе.
• Антимикрозомална антитела АМС.
• Калцитонин и други тироидни хормони.

Хајде да погледамо главне тестове прописане када се сумња на ендокрине патологије и њихово тумачење:

1. ТСХ је хормон који производи хипофиза за нормалну функцију штитне жлезде, стабилизацију физиолошких процеса у централном нервном систему и метаболичке процесе у организму. Ако његове вредности прелазе норму, то указује на поремећаје у организму. Оптимална вредност ТСХ се сматра 0,4-4,0 мИУ/л, резултати изнад или испод ове норме су симптом хипотиреозе.
2. Т3 и Т4 су аминокиселинске хормоне штитне жлезде, тироксин (Т4) и тријодотиронин (Т3). Производе их фоликуларне ћелије органа под контролом ТСХ. Они обезбеђују биолошку и метаболичку активност тела. Утичу на функционалне способности централног нервног система, памћења, психе и имуног система.
3. Анализа антитела – имуни систем функционише на такав начин да када се појави болест, производе се антитела. Ако је болест аутоимуна, синтетишу се аутоантитела која нападају здрава ткива пацијента. У овом случају, штитна жлезда је једна од првих на мети.

Да би резултати лабораторијских испитивања били поуздани, потребно је правилно се припремити за тестове. Крв се узима само на празан стомак. Код новорођенчади, крв се узима из пете.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Инструментална дијагностика

Ако се сумња на хипотиреоидизам, пацијенту се прописује скуп различитих дијагностичких метода, укључујући и инструменталне. Оне су неопходне да би се утврдио узрок који је изазвао болест, да би се разјасниле карактеристике тока патолошког процеса и опште стање организма.

Инструментална дијагностика тироидне инсуфицијенције састоји се од:

• Ултразвук штитне жлезде (проучавање структуре, хомогености, густине).
• Ултразвук надбубрежних жлезда.
• ЦТ и МРИ главе.
• ЕКГ и Доплеров ултразвук крвних судова.
• Сцинтиграфија штитне жлезде (тест функционалности органа коришћењем радиоактивних изотопа унетих у тело).
• Хистологија и цитологија материјала биопсије штитне жлезде.
• Преглед код сродних специјалиста: гинеколога/уролога, неуролога, кардиолога.

Ако се патологија јавља са гоитером, онда инструменталне методе откривају промене у ехоструктури ткива органа: смањена ехогеност, фокалне промене, хетерогена структура. Други облици болести имају сличне симптоме. Да би се верификовала дијагноза, у већини случајева се врши пункцијска биопсија помоћу танке игле, као и динамичка студија ТСХ и поређење резултата са симптомима аномалије.

[ 14 ]

Диференцијална дијагностика

Скуп тестова за конгенитални хипотиреоидизам не омогућава увек поуздану потврду патологије. Диференцијална дијагностика је неопходна за упоређивање аномалија ендокриног система са другим болестима са сличним симптомима.

Пре свега, инсуфицијенција штитне жлезде се разликује од следећих поремећаја:

• Даунов синдром.
• Рахитис.
• Жутица непознате етиологије.
• Повреде при рођењу.
• Различите врсте анемије.

Код старије деце, болест је повезана са:

• Физичка и ментална ретардација.
• Патуљасти раст хипофизе.
• Хондродисплазија.
• Конгенитална дисплазија.
• Срчане мане.

Током дијагностике се узима у обзир да неке болести, као што су: срчана, бубрежна и хепатична инсуфицијенција, инфаркт миокарда, доводе до кршења ензима 5-дејодиназе. То подразумева смањење нивоа тријодотиронина уз нормалне Т3 и Т4.

Веома често се хипотиреоза погрешно тумачи за хронични гломерулонефритис, јер обе болести имају сличан симптоматски комплекс. Такође се врши поређење са циркулаторном инсуфицијенцијом. За диференцијацију, пацијенту се прописује општа анализа крви и урина, студије алкохола у крви, нивои Т3 и Т4, ултразвук штитне жлезде и њено радиоизотопско скенирање.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]