Мишићна дистрофија

Хронична болест наследне генезе, изражена дегенерацијом мишића који подржавају скелетни оквир, је мишићна дистрофија.

Медицина класификује девет врста ове патологије, које се разликују по локализацији поремећаја, његовим карактеристикама, агресивности прогресије и старости пацијента (колико је година имао пацијент када су се почели појављивати први симптоми патологије).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Узроци мишићне дистрофије

Данас медицина не може да наведе све механизме који покрећу процес који доводи до мишићне дистрофије. Може се само са сигурношћу рећи да су сви узроци мишићне дистрофије засновани на мутацијама аутозомно доминантног генома, који је у нашем телу одговоран за синтезу и регенерацију протеина, који је укључен у формирање мишићног ткива.

У зависности од тога који је хромозом у људском коду претрпео мутацију, патологија које локализације ћемо добити зависи од верификације:

• Мутација полног X хромозома доводи до најчешћег типа патологије - Душенове мишићне дистрофије. Ако је жена носилац овог хромозома - она га често преноси на своје потомке. Истовремено, она сама можда не пати од таквих поремећаја.
• Мотонска мишићна дистрофија настаје када ген који припада деветнаестом хромозому постане дефектан.
• Следећа локализација мишићне неразвијености не зависи од патологије полног хромозома: доњи део леђа - удови, као и раме - лопатица - лице.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Симптоми мишићне дистрофије

Симптоми мишићне дистрофије имају комплекс основних, фундаменталних манифестација, али у зависности од локализације и карактеристика патологије, постоје и њихове карактеристичне особине. •

• Због недостатка мишићне масе у ногама, примећују се поремећаји у ходању особе.
• Мишићни тонус се смањује.
• Атрофија скелетних мишића.
• Моторичке способности које је пацијент стекао пре него што је болест почела да напредује се губе: пацијент престаје да држи главу, хода, седи и губи друге вештине.
• Бол у мишићима је пригушен, али осетљивост не нестаје.
• Смањење укупне виталности; пацијент почиње веома брзо да се умара.
• Мишићна влакна почињу да се замењују везивним ткивом, што доводи до повећања запремине самих мишића. Ово је посебно приметно у делу телади.
• Појављују се тешкоће у учењу.
• Падови су прилично чести.
• Тешкоће настају приликом трчања и скакања.
• Пацијенту постаје тешко да устане, како из лежећег, тако и из седећег положаја.
• Ход таквог пацијента постаје гегајући.
• Постоји пад интелигенције.

Дишенова мишићна дистрофија

Тренутно је Дишенова мишићна дистрофија најчешће манифестовани тип ове болести. Дефект, „због“ кога се развија слабост мишићног ткива овог типа, је пронађен и представља модификовани ген полног X хромозома. Често жена, а да сама није болесна, преноси овај дефект на своју децу. Први симптоми патологије код дечака (из неког разлога, они највише пате), који су добили такав ген, откривају се већ у узрасту од две до пет година.

Први знаци болести почињу да се манифестују у слабљењу тонуса доњих удова, као и карличног подручја. Са даљим напредовањем болести, повезана је атрофија мишићне групе горњег дела тела. Постепено, због дегенерације мишићних влакана у везивна, телећа подручја доњих удова пацијента повећавају запремину, а величина масног ткива се повећава. Стопа развоја овог генетског поремећаја је прилично висока и до 12. године дете уопште губи способност кретања. Често такви пацијенти не доживе двадесет година.

Слабљење мишићног тонуса доњих екстремитета са растом запремине телећег подручја доводи до чињенице да дете почиње у почетку да осећа нелагодност приликом ходања и трчања, а потом потпуно губи ову способност. Постепено се подижући навише и захватајући све већи број мишићних група, у терминалној фази Душенове мишићне дистрофије, патологија почиње да утиче на комплекс респираторних мишића, ждрела и лица.

Псеудохипертрофија може напредовати не само у пределу телади, већ може захватити и задњицу, абдомен и језик. Код ове патологије често долази до оштећења срчаних мишића (промене се јављају према врсти кардиомиопатије). Срчани ритам је поремећен, тонови постају пригушени, само срце се повећава у величини. Срчана мишићна дистрофија је често узрок смрти пацијента.

Карактеристични симптоми укључују чињеницу да пацијент пати од менталне ретардације. То се објашњава лезијама које погађају мождане хемисфере. Како мишићна дистрофија напредује, почињу да се јављају и друге пратеће болести. Као што су, на пример: дифузна остеопороза, болести повезане са ендокрином инсуфицијенцијом, деформација грудног коша, кичме...

Главна карактеристика патологије типа Душен од других типова је висок ниво хиперферментемије, која се манифестује већ у почетној фази развоја патологије.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Прогресивна мишићна дистрофија

Најчешћи тип мишићно-неуролошке болести је примарна прогресивна мишићна дистрофија, која је представљена прилично опсежном класификацијом. Разлика између једног и другог облика зависи од локације генске мутације, брзине прогресије, старосних карактеристика пацијента (у ком узрасту је патологија почела да се манифестује), да ли су псеудохипертрофија и други знаци присутни у симптомима. Већина ових миодистрофија (њихових симптома), током скоро једног века историје, је прилично добро проучена, али патогенеза је још увек непозната и, на основу тога, постоје проблеми са високом поузданошћу дијагностике. Без познавања узрока патолошких промена, веома је тешко направити довољно рационалну класификацију прогресивне мишићне дистрофије.

У већини случајева, подела се врши или по облику наслеђивања или по клиничким карактеристикама.

Примарни облик је оштећење мишићног ткива, при чему периферни нерви остају активни. Секундарни облик је када оштећење почиње од нервних завршетака, у почетку не утичући на мишићне слојеве материје.

• Тешки тип Дишенове псеудохипертрофије.
• Мање уобичајен, мање агресиван Бекеров тип.
• Ландузи-Дежерин тип. Утиче на подручје рамена-лопатице-лица.
• Ерб-Ротов тип. Адолесцентни облик болести.

Ово су главни типови мишићне дистрофије који се најчешће дијагностикују. Друге врсте су ређе и атипичне. На пример, као што су:

• Дистрофија Ландузи Дежерин.
• Емери-Драјфусова дистрофија.
• Лимбно-појасна мишићна дистрофија.
• Окулофарингеална мишићна дистрофија.
• А такође и неки други.

Бекерова мишићна дистрофија

Ова патологија је релативно ретка и, за разлику од тешког малигног облика Душенове болести, је бенигна и напредује прилично споро. Један од карактеристичних знакова може бити да овај облик обично погађа људе ниског раста. Прилично дуго времена, болест се не показује и особа живи нормалним животом. Потицај за развој болести може бити или банална повреда у домаћинству или пратећа болест.

Бекерова мишићна дистрофија је блажи облик болести, како по тежини клиничких симптома, тако и по потпуности молекуларних манифестација. Симптоми у случају мишићне дистрофије дијагностиковане према Бекеровом облику су слабо детектовани. Пацијент са таквом патологијом је способан да живи прилично нормалан живот неколико деценија. Са тако слабим симптомима, слабо квалификовани лекар може лако помешати Бекерову дистрофију са дистрофијом удова и лумбалне дистрофије. Први знаци ове патологије обично почињу да се јављају у дванаестој години. Тинејџер почиње да осећа бол у доњим екстремитетима (у пределу потколенице), посебно током вежбања. Анализа урина показује висок садржај миоглобина, што је показатељ да се мишићни протеини разграђују у телу. Креатин киназа у телу пацијента (ензим произведен из АТП-а и креатина) се повећава. Организам је активно користи када се повећа физички стрес.

Симптоми Бекерове мишићне дистрофије су прилично слични симптомима Дишенове патологије. Међутим, манифестације овог облика болести почињу много касније (до 10-15 година), док прогресија болести није толико агресивна. До тридесете године, такав пацијент можда још увек не губи способност за рад и сасвим нормално ходање. Чести су случајеви када се ова патологија „наслеђује“: деда који пати од ове болести преноси мутирани ген на свог унука преко своје ћерке.

Овај облик мишићне дистрофије описали су лекари и научници Бекер и Кинер још 1955. године, због чега носи њихово име (позната је као Бекерова или Бекер-Кинерова мишићна дистрофија).

Симптоми патологије, као и у случају Дишенове болести, почињу одступањима у карлично-појасном региону, утичући на доње удове. То се манифестује у промени хода, појављују се проблеми са пењањем уз степенице, таквом пацијенту постаје веома тешко да устане из седећег положаја на ниским површинама. Величина мишића потколенице се постепено повећава. Истовремено, промене у пределу Ахилових тетива, приметне код Дишенове патологије, у овом случају се визуализују безначајно. Нема смањења интелектуалних способности особе, што је неизбежно код малигне мишићне дистрофије (према Дишену). Промене у мишићном ткиву срца нису толико значајне, стога се код дотичне болести кардиомиопатија практично не примећује, или се јавља у благом облику.

Као и код других облика мишићне дистрофије, клинички тестови крви показују повећање нивоа одређених ензима у крвном серуму, иако није толико значајно као код Душенових промена. Метаболички процеси су такође поремећени.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Ерб-Ротова мишићна дистрофија

Ова патологија се назива и малолетничка. Симптоми ове болести почињу да се јављају између десете и двадесете године. Значајна разлика у симптомима овог облика болести је у томе што је примарна локација промена рамени појас, а затим атрофија мишића почиње да захвата нове области тела пацијента: горње удове, затим подручје појаса, карлице и ногу.

Случајеви болести се јављају у пропорцији од 15 пацијената на милион становника. Дефектни геном се преноси наследно, аутозомно рецесивно. И жене и мушкарци пате од ове болести са једнаком вероватноћом.

Ерб-Ротова мишићна дистрофија значајно деформише пацијентов грудни кош (као да га урушава уназад), стомак почиње да штрчи напред, ход постаје несигуран, гегајући. Први знаци болести јављају се отприлике са 14 - 16 година, али сам распон је много шири: постоје случајеви каснијег развоја - после треће деценије, или обрнуто - са десет година (са раним симптомима, болест протиче са тежим манифестацијама). Интензитет и развој тока болести варира од случаја до случаја. Али просечно трајање циклуса од тренутка појаве првих симптома до потпуног инвалидитета је од 15 до 20 година.

Најчешће, Ербова мишићна дистрофија почиње да се манифестује променама у карлично-појасном региону, као и едемом и слабошћу у ногама. Затим, ширење патологије постепено захвата остатак мишићних група пацијентовог тела. Углавном, лезија не утиче на мишиће лица, срчани мишић остаје нетакнут, ниво интелигенције обично остаје на истом нивоу. Квантитативни индикатор ензима у крвном серуму је благо повећан, али не на исти ниво као у претходним случајевима.

Мишићна дистрофија облика који се разматра једна је од најнеобичнијих патологија.

Примарна мишићна дистрофија

Болест о којој је реч је наследна и повезана са полом (геномски дефект X-хромозома). Пут преноса је рецесиван.

Клиничка манифестација је прилично рана - пре него што беба напуни три године. Чак и у детињству се може приметити кашњење у развоју моторичких способности код бебе, касније него здрава деца почињу да седе и ходају. Већ до треће године беба има приметну слабост у мишићима, брзо се умара и не подноси чак ни мања оптерећења. Постепено, атрофија утиче на карлични појас и проксималне мишиће доњих екстремитета.

Класична симптоматологија је псеудохипертрофија (мишићно ткиво се замењује масним ткивом, повећавајући величину овог подручја). Најчешће је регион телади подложан таквом оштећењу, али постоје случајеви дефеката у делтоидним мишићима. Такозвани „патуљски телади“. Временом, беби постаје тешко да трчи и скаче, пење се степеницама. После неког времена, атрофија захвата и рамени појас.

Неуромускуларна дистрофија

Медицина набраја низ наследних (генетских) болести које погађају мишићно и нервно ткиво. Једна од њих је неуромускуларна дистрофија, која се карактерише кршењем моторичких и статичких манифестација на позадини атрофије мишића. Неурони одговорни за моторичке функције (ћелије предњег рога) су подложни оштећењима, што доводи до промена у групи ткива кичмене мождине. Оштећење неурона једра ћелија кранијалног нерва утиче на изразе лица, булбарне и очне мишиће. Такође, иста врста ћелија је одговорна за моторичке процесе, када су оштећене, пате нервни завршеци периферије и неуромускуларне везе.

Главни знаци такве патологије:

• Атрофија мишићног везивног ткива.
• Бол у мишићима.
• Брзи умор пацијента.
• Смањена осетљивост рецептора.
• Или, напротив, повећана осетљивост, све до синдрома бола.
• Појава изненадних конвулзија.
• Вртоглавица.
• Патологија срца.
• Погоршање вида.
• Неуспех система знојења.

Ландузи Дежерин мишићна дистрофија

Најчешће, патологија овог облика почиње да се манифестује код адолесцената узраста 10-15 година, иако заправо постоје познати случајеви када се мишићна дистрофија Ландузи-дежерин почела развијати код шестогодишње деце или код педесетогодишње особе. Примарно подручје патологије, најчешће, је група мишића фацијалне зоне. Постепено се ореол оштећења шири, групе раменог појаса, трупа и даље почињу да атрофирају. Када су изрази лица погођени у раном периоду болести, капци се не затварају чврсто. Усне такође остају благо отворене, што доводи до говорног дефекта. Ток болести је спор - током овог периода особа је потпуно способна за рад, тек након 15-20 година, мишићи раменог појаса и карлице постепено почињу да атрофирају - то доводи до моторичке пасивности. И тек до 40-60 година лезија потпуно захвата доње удове.

То јест, мишићна дистрофија Ландузи-Дежерин може се назвати повољном тренутном манифестацијом оштећења мишића.

Емери-Драјфусова мишићна дистрофија

Као и све претходне, Емери-Драјфусова мишићна дистрофија је наследна болест. Главно подручје оштећења је атрофија мишића рамена-лаката и скочног зглоба. Ова болест карактерише дуг период развоја. У великој већини случајева, срце је погођено: брадиаритмија, смањен проток крви, блокада итд. Срчана инсуфицијенција може изазвати несвестицу, а понекад чак и смрт.

Рана дијагноза не само саме болести, већ и диференцијација њеног облика помоћи ће у спасавању живота више од једног пацијента.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Лимбно-појасна мишићна дистрофија

Лимбно-појасна мишићна дистрофија је наследна патологија, чији су путеви наслеђивања и аутозомно рецесивни и аутозомно доминантни. Основно подручје оштећења је подручје појаса, трупа и горњих екстремитета. Истовремено, мишићи лица нису погођени.

Према подацима истраживања, било је могуће утврдити најмање два локуса генома хромозома, чија мутација ствара подстицај за развој мишићне дистрофије удова и појаса. Прогресија ове лезије је прилично спора, омогућавајући пацијенту да у потпуности ужива у животу.

Окулофарингеална мишићна дистрофија

Аутозомно доминантна болест која се манифестује већ у прилично зрелом добу је окулофарингеална мишићна дистрофија. Колико год чудно звучало, ова патологија погађа људе који припадају одређеним етничким групама.

Најчешће, симптоми почињу да се јављају до 25-30. године. Класични знаци ове мишићне дистрофије су атрофија мишића лица: птоза капака, проблеми са функцијом гутања (дисфагија). Болест, постепено напредујући, доводи до непокретности очне јабучице, док унутрашњи мишићи ока нису погођени. У овој фази, промене могу престати, али понекад су и остали мишићи лица погођени патологијом. Доста ретко, али у деструктивни процес су укључене и мишићне групе раменог појаса, врата, непца и ждрела. У овом случају, поред офталмоплегије и дисфагије, напредује и дисфонија (проблем са говорним апаратом).

Мишићна дистрофија код деце

Детињство. Многи га се сећају са осмехом. Жмурке, љуљашке, бицикли... Да, колико још различитих игара деца смишљају. Али постоје малишани који не могу себи да приуште такав луксуз. Мишићна дистрофија код деце не дозвољава такву прилику.

Готово сви облици, уз ретке изузетке, могу се манифестовати код деце својим симптомима: и малигни облик патологије према Дишону (развија се само код дечака), и бенигна мишићна дистрофија према Бекеру и другима. Патологија која се брзо и агресивно развија (облик према Дишону) је посебно опасна. Штавише, за дете нису толико опасни сами симптоми (атрофија скоро свих мишићних група), већ секундарне компликације које доводе до смрти до двадесете године. Најчешће се смртоносни исход јавља због респираторне инфекције или срчане инсуфицијенције. Али ови симптоми постају очигледнији тек када дете почне да прави прве кораке.

• Кашњење у развоју: таква деца касније почињу да седе и ходају.
• Спори интелектуални развој.
• Мишићи кичме су први који су погођени.
• Таквим бебама је тешко трчати и пењати се степеницама.
• Гегајући ход.
• Деформација кичме.
• Ходање на прстима.
• Беба тешко држи своју тежину и брзо се умара.
• Због масног ткива, мишићна маса се повећава.
• Оштећење удова је симетрично.
• Патолошко увећање вилице и простора између зуба.
• Око 13 година, дете потпуно престаје да хода.
• Патологија срчаног мишића.

Код других облика оштећења, симптоми су прилично слични, само је тежина оштећења много мања.

Дијагноза мишићне дистрофије

Дијагноза мишићне дистрофије је недвосмислена:

• Прикупљање породичне историје. Лекар треба да утврди да ли је било случајева ове болести у породици пацијента, који облик манифестације је примећен и природу њеног тока.
• Електромиографија. Метода која омогућава одређивање електричне активности мишићног ткива.
• Микроскопски преглед. Биопсија, која омогућава диференцијацију класе мутираних промена.
• Генетско тестирање. Спровођење молекуларно биолошких и имунолошких студија труднице. Ове методе омогућавају предвиђање могућности развоја патологије мишићне дистрофије код будућег детета.
• Консултације са терапеутом, гинекологом, ортопедом.
• Тест крви за нивое ензима. Без трауме, повишени нивои ензима креатин киназе указују на патологију.
• Анализа урина показује повишен ниво креатина, аминокиселина и смањен ниво креатинина.

Доктор може рећи само једно: што се касније појаве симптоми мишићне дистрофије, то су блажи. Ране манифестације доводе до озбиљних последица: инвалидитета, а у неким случајевима и смрти.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Лечење мишићне дистрофије

Мишићна дистрофија се не може потпуно и неповратно излечити, али медицина покушава да што ефикасније спроведе мере које би што више ублажиле симптоме болести, а истовремено спречиле појаву компликација.

Лечење мишићне дистрофије своди се на свеобухватан приступ проблему. Да би се бар мало стимулисала мишићна активност, лекар прописује пацијенту кортикостероиде. На пример, преднизон.

• Преднизон

Ако је болест акутна, пацијент почиње да узима овај лек у три до четири дозе са дневном дозом од 0,02-0,08 г. Када се ублаже тешки симптоми, конзумирана доза се смањује на 0,005-0,010 г дневно.

Такође постоје ограничења у узимању овог лека. Требало би да пијете не више од 0,015 г одједном, дневна доза је 0,1 г.

Трајање лечења зависи од карактеристика болести која се развија и ефикасности клиничког дејства лека. Током периода узимања овог лека, препоручљиво је да се пацијент придржава дијете богате калијумовим солима и протеинима. Ова дијета ће помоћи да се избегну или бар ублаже нежељени ефекти конзумирања преднизона. На пример, као што су оток, повишен крвни притисак, несаница, конвулзије, повећан умор и други.

Овај лек је строго контраиндикован за пацијенте који пате од болести као што су: тромбофлебитис и тромбоемболија, улцеративне манифестације желуца и дуоденума, остеопороза, хипертензија, трудноћа и неке друге.

Ако се унос лекова продужава током дужег временског периода, а дозе које пацијент конзумира су импресивне, препоручује се паралелно узимање анаболичких хормона (на пример, метиландростенедиол).

• Метиландростенедиол

Таблета лека се ставља испод језика и држи се тамо док се потпуно не раствори.

За одрасле (превенција поремећаја метаболизма протеина), доза се прописује у распону од 0,025–0,050 г дневно. За децу, доза се израчунава из пропорција од 1,0–1,5 мг на 1 кг телесне тежине детета, али дневна доза треба да буде у распону од 0,010–0,025 г.

Трајање једног курса је три до четири недеље, затим пауза од две до три недеље и можете почети са следећим циклусом.

Максимална дневна доза је 0,10 г (за одрасле) и 0,050 г (за децу). Појединачна доза је 0,025 г.

Не препоручује се прописивање метиландростенедиола пацијентима са функционалном инсуфицијенцијом јетре, индивидуалном нетолеранцијом на компоненте лека, раком простате, дијабетес мелитусом и неким другим болестима.

Пацијентима са мишићном дистрофијом се такође прописују лекови који ублажавају грчеве мишића: дифенин, карбамазепин.

• Дифенин

Лек је доступан у облику таблета и капсула. Лек се узима три до четири пута дневно, током или после оброка. Дневна доза је 0,02-0,08 г (у акутним случајевима болести), а накнадно се количина узетог лека смањује на 0,005-0,010 г дневно. Ако је, напротив, ефикасност лека ниска, доза се може повећати на 0,4 г.

Дозирање за децу је мало другачије:

Деци млађој од пет година се прописују две дозе од по 0,025 г.

За децу узраста од пет до осам година, број доза се повећава на три до четири дневно у дози од 0,025 г.

За тинејџере старије од осам година, доза се дели на два дела, по 0,1 г.

Предложени лек је контраиндикован за употребу код особа које пате од преосетљивости на компоненте лека, улцерозних болести гастроинтестиналног тракта, тромбозе, менталних поремећаја, акутних болести срца и ендокриног система и неких других болести.

• Карбамазепин

Лек се користи током целог дана, без обзира на оброке. Таблета се узима са малом количином течности. Почетна доза лека је 100-200 мг и узима се једном или два пута дневно. Доза се постепено повећава да би се постигао жељени ефекат, до 400 мг. Истовремено се повећава и број доза, доводећи их до две или три дневно. Максимална дозвољена дневна доза не сме прећи 2000 мг.

Почетна доза за децу од пет година је 20-60 мг дневно. Затим, свака два дана, доза се повећава за истих 20-60 мг дневно.

Почетна дневна доза за децу старију од пет година почиње са 100 мг. Затим, сваке наредне недеље, доза се повећава за 100 мг.

Укупна доза одржавања лека за бебе израчунава се на основу пропорција: десет до двадесет мг по килограму тежине детета дневно и дели се на две до три дозе.

Употреба лека треба да буде ограничена на пацијенте који пате од епилептичних напада, акутних облика кардиоваскуларних болести, дијабетес мелитуса, преосетљивости на трицикличне антидепресиве, бубрежне и хепатичне инсуфицијенције и других болести.

Након консултације са лекаром, могуће је користити такозване дијететске суплементе (биолошки активне адитиве).

• Креатин

Ово је природни препарат који помаже у повећању волумена мишића, активира их да адекватно реагују на оптерећења. Дозирање прописује лекар, појединачно за сваки појединачни случај.

Овај дијететски суплемент се не препоручује пацијентима који пате од астме, дијабетеса. Такође се не препоручује узимање креатина током трудноће.

• Коензим Q10

Повећава укупну издржљивост мишића. Препоручена дневна доза је три капсуле, али је лекар може прилагодити по потреби. Ток лечења је један месец, затим је потребно направити паузу и циклус се може наставити.

Овај лек је контраиндикован за труднице и дојиље, децу млађу од 12 година, у случају индивидуалне нетолеранције на било коју компоненту лека, у случају улцерозних болести гастроинтестиналног тракта, хипертензије итд.

Код мишићне дистрофије практикују се једноставне, али прилично ефикасне вежбе за истезање мишића доњих и горњих екстремитета како би се спречила контрактура (дуготрајно, често неповратно затезање влакана мишићног ткива).

Физиотерапеутски третман мишићне дистрофије подразумева терапеутске масаже које повећавају тонус мишића. Такође се практикују једноставне, али ефикасне вежбе дисања.

Ако је контрактура или сколиоза већ прилично изражена, онда након консултација са специјалистима из других, ужих области (на пример, ортопед, гинеколог, неуролог), лекар који лечи може да одлучи о хируршкој интервенцији.

Током трудноће, хормонска позадина жене пролази кроз реструктурирање, што може покренути активацију процеса мишићне дистрофије. У таквом случају, како би се спасао живот жене, препоручује се прекид трудноће.

Лечење Душенове мишићне дистрофије

Велики пробој у области медицине већ је била чињеница да су научници успели да прецизирају геном одговоран за почетак прогресије болести, која је лекарима позната као Дишенова мишићна дистрофија. Међутим, до данас још увек није било могуће добити лек и одредити протокол мера које би учиниле лечење Дишенове мишићне дистрофије ефикасним. То јест, данас је немогуће излечити ову болест.

Постоји само могућност да се смањи агресивност симптома, барем мало побољша квалитет и повећа очекивано трајање живота пацијента. Ове околности су дале снажан подстицај за стимулисање експерименталних истраживања у овој области.

Пацијенти добијају неопходан свеобухватни третман. Али поред стандардних метода, често им се нуде и експерименталне методе које се тек развијају. Напорима лекара, прогноза за побољшање виталних знакова и животног века таквих пацијената је донекле промењена, али и даље није могуће потпуно победити Душенову мишићну дистрофију.

Превенција мишићне дистрофије

У овој фази развоја медицине, немогуће је потпуно спречити мишићну дистрофију. Али је могуће предузети неке мере да се она препозна у раној фази и брже започне лечење или супортивна терапија (у зависности од облика болести).

Превенција мишићне дистрофије:

• Савремена медицина може дијагностиковати патолошки облик Душенове болести чак и у фази интраутериног развоја. Стога, труднице се подвргавају лабораторијским тестовима како би идентификовале мутиране гене, посебно у случајевима када су већ постојали случајеви мишићне дистрофије у породици будуће особе.
• Будућа мајка такође треба редовно да посећује гинеколога-акушера: једном месечно (најмање) у првом тромесечју, једном у две до три недеље у другом тромесечју и једном у седам до десет дана у последњем тромесечју. Мора се регистровати код гинеколога најкасније до 12. недеље трудноће.
• Активан начин живота који укључује вежбе за истезање мишића доњих и горњих екстремитета. Ове једноставне вежбе ће помоћи да се дуже одржи покретљивост и флексибилност зглобова.
• Употреба посебних протеза које помажу у подршци атрофичним мишићним групама може успорити развој контрактуре и дуже одржати флексибилност зглобова.
• Додатна опрема (инвалидска колица, ходалице и штапови) обезбеђује пацијенту индивидуалну мобилност.
• Респираторни мишићи су често такође погођени. Употреба посебних уређаја за дисање омогућиће пацијенту да прима кисеоник у нормалним дозама ноћу. Неким пацијентима је потребан 24 сата дневно.
• Инфективни вируси могу постати озбиљан проблем за особу са мишићном дистрофијом. Стога, пацијент мора бити што је више могуће заштићен од могућности инфекције: здраво епидемиолошко окружење, редовне вакцинације против грипа и друге мере.
• Подршка таквог пацијента и чланова његове породице је такође важна: емоционална, физичка и финансијска.

Прогноза мишићне дистрофије

Најнеповољнија прогноза за мишићну дистрофију је Душенов облик (најтежи малигни облик болести). Прогноза овде је разочаравајућа. Пацијенти са овом патологијом ретко живе до двадесет година. Савремени третман може само кратко продужити живот таквих пацијената, али може значајно побољшати квалитет њиховог постојања.

У другим случајевима, прогноза мишићне дистрофије у великој мери зависи од облика патологије и фактора који одређује колико рано је болест дијагностикована. Ако се патологија препозна у раној фази развоја, а болест се може класификовати као благи облик манифестације, онда постоји реална прилика да се болест скоро потпуно победи.

Савремена медицина није свемоћна. Али нема потребе за очајањем. Главно је да будете пажљивији према свом здрављу и здрављу својих најмилијих. Ако се постави дијагноза мишићне дистрофије, онда је потребно учинити све да се ваш вољени извукао из овог понора. Ако је облик патологије такав да је потпуни опоравак немогућ, мораћете да учините све што је у вашој моћи да ублажите симптоме болести, окружите га бригом и пажњом, покушате да испуните живот пацијента позитивним емоцијама. Главно је да не одустајете, ни под којим условима.