Симптоми Марфановог синдрома

Симптоми Марфановог синдрома карактеришу се раним почетком и постепеним развојем. Код новорођенчади се примећују само арахнодактилија и долихостеномелија. Пацијенти се одликују високим растом, потхрањеношћу, долихоцефалијом, издуженим лицем, дугим танким удовима (долихостеномелија), арахнодактилијом, хипоплазијом мишића и поткожног ткива, неспретношћу покрета. Кожа је хипереластична, зглобови су хипермобилни, високо закривљено непце, деформације грудног коша (левкастог облика, киљасте) и аномалије кичме (сколиоза код 60%, кифоза, јувенилна остеохондроза, хипермобилност у вратном делу кичме), равна стопала, често се среће систолни шум. Дужина трећег прста је 10 цм или више (скрининг тест за Марфанов синдром код старије деце); однос распона руку и дужине тела је већи од 1,03. Патологија вида (висока миопија, сублуксација - код 75% пацијената, сферичност или смањење величине сочива, одвајање мрежњаче) и астенична грађа постају приметне са 1-3 године, деформације грудног коша се формирају са 4-7 година, кардиоваскуларна патологија - са 2-7 година и касније, скелетне промене су максималне са 14-16 година.

Типичне лезије великих крвних судова и срца (до 90% пацијената), најчешће се налази пролапс митралног залистка, дилатација аорте до њене анеуризме. Често се откривају феморалне или ингвиналне киле, проширене вене, хабитуалне дислокације, крварење, нефроптоза, плућни емфизем, спонтани пнеумоторакс. Интелигенција је смањена код 20-25% пацијената, у 50% случајева изражени су поремећаји емоционално-вољне сфере. Истовремено, међу пацијентима (фараон Ехнатон, А. Линколн, Н. Паганини, Х.К. Андерсен, Ш. де Гол, К.И. Чуковски) људи који се одликују високом интелигенцијом, емоционалношћу, креативним и неконвенционалним размишљањем.

[ 1 ], [ 2 ]