Fact-checked
х

Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.

Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.

Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.

Липидозе: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Медицински стручњак за чланак

Дерматолог
, Медицински уредник
Последње прегледано: 07.07.2025

Липидозе су болести складиштења (тезауризме), скоро увек се јављају са оштећењем централног нервног система, па се називају неуролипидозе. Кожне манифестације су један од главних симптома само код дифузног ангиокератома Фабрија (гликосфинголипидоза), код других облика се јављају ретко, могуће због ране смрти.

Гликоцереброзидоза (Гошеова болест) је болест заснована на смањеној активности бета-глукозидазе; гликоцереброзиди се акумулирају у макрофагима (Гошеове ћелије) слезине, коштане сржи, лимфних чворова, јетре, плућа, ендокриних жлезда, неурона мозга и интрамуралних аутономних ганглија. Болест се наслеђује аутозомно рецесивно. Постоје три клиничке варијанте: I - хронична, II - акутна неуропатска (јувенилна). III - хронична неуропатска, које су вероватно узроковане различитим мутацијама. Главни симптоми су хепатоспленомегалија, церебрална дисфункција са нападима, ментална ретардација, оштећење костију. Фокална или дифузна пигментација може се приметити на кожи, углавном на изложеним деловима тела; код спленомегалије - петехије и екхимозе. Хистолошки се открива повећање садржаја меланина у епидермису, а понекад и у горњем делу дермиса.

Ниман-Пикова болест карактерише се акумулацијом фосфолипида сфингомијелина у неуронима и глијалним ћелијама мозга и елементима макрофагно-хистиоцитног система унутрашњих органа. Болест је узрокована дефектом активности сфингомијелиназе и наслеђује се аутозомно рецесивно. Кожа је жућкасто-смеђе боје због повећаног садржаја меланина, а могу се приметити и ксантоми. Хистолошки, у неким случајевима, количина пигмента у епидермису се повећава, а појединачне ксантоматозне ћелије се одређују у дермису.

Ангиокератома корпуса дифузна (Андерсон-Фабријева болест) је узрокована недостатком алфа-галактозидазе. В. Епинет и др. (1973) је повезују са смањењем активности αL-фукозидазе. Описани су случајеви Фабријеве болести са нормалном активношћу ензима, што указује на генетску хетерогеност болести. Наслеђује се рецесивно, повезано са X хромозомом. Клиничке манифестације се заснивају на таложењу липида у ендотелним ћелијама и перицитима крвних судова, ћелијама глатких мишића, ганглијским ћелијама, живцима, епителу рожњаче, бубрезима и кожи. Кожна лезија се карактерише појавом у детињству или адолесценцији бројних малих (1-2 мм у пречнику) тамноцрвених ангиокератома, углавном на доњем делу трупа, гениталијама, бутинама, задњици, готово искључиво код мушкараца. Хетерозиготне жене могу имати промене на бубрезима и очима, а веома ретко на кожи. Прогноза је неповољна, јер се бубрежна инсуфицијенција, инфаркт миокарда или мождани удар развијају у средњим годинама (40 година).

Патоморфологија. Открива се оштро проширење капилара папиларног слоја коже, чији су зидови формирани од једног слоја ендотелних ћелија окружених растреситим нитима везивног ткива. Епидермални наставци и фоликули длаке подлежу атрофији од притиска. Проширени и крвљу испуњени капилари понекад су блиско један другом, формирајући вишекоморне шупљине, између којих се могу видети дуги уски епидермални израсли.

Горњи део подлеже атрофији, понекад се примећује мања вакуолизација ћелија базалног слоја епидермиса. Хиперкератоза је често веома јака, са феноменима паракератозе, посебно када су захваћени капилари не само папиларних већ и ретикуларних слојева дермиса. Липиди се детектују специфичним методама бојења.

Потребна је посебна фиксација биопсија коже у 1% раствору калцијум хлорида са 10% формалина, или се препарати држе у 10% формалину 2 дана, затим у 3% раствору калијум дихромата до 1 недеље. Након фиксације, боје се Тарновскијевом методом. Липиди се добро детектују Судан црном Б и Скарлет бојом. Дволомни су, па су видљиви у поларизационом микроскопу.

Липиди се налазе не само у ангиоматозно измењеним крвним судовима, већ и у клинички непромењеној кожи, фибробластима и мишићима који подижу длаке. Липидни депозити се детектују електронском микроскопијом у ендотелиоцитима, перицитима и фибробластима унутар великих лизозома у облику два типа интрацелуларних инклузија окружених двоструком контурном мембраном и које имају ламеларну структуру. Лизозоми се састоје од наизменичних електронски густих и светлих трака. У већини њих се детектује фосфатазна активност, а мијелинске структуре се налазе у резидуалним телима.

trusted-source[ 1 ]

Како испитивати?


Портал иЛиве не пружа медицинске савјете, дијагнозу или лијечење.
Информације објављене на порталу служе само као референца и не смију се користити без савјетовања са специјалистом.
Пажљиво прочитајте правила и смернице сајта. Такође можете контактирати нас!

Copyright © 2011 - 2025 iLive. Сва права задржана.