Генерализована липодистрофија - преглед информација

Генерализована липодистрофија је мало позната болест која се може сматрати не као скуп појединачних симптома, већ као јединствени патолошки процес са својим обрасцима и развојним карактеристикама, иако је термин „генерализовани липодистрофијски синдром“ (ГЛС) сасвим прихватљив.

Главне манифестације болести су нестанак поткожног масног ткива на великој површини тела или у одређеним областима, као и присуство метаболичких поремећаја као што су инсулинска резистенција и/или хиперинсулинемија, хиперлипидемија, хипергликемија.

Први извештај о овом синдрому дао је Л. Х. Циглер 1923. године, а 1946. године Р. Д. Лоренс дао је његов детаљан клинички опис. У светској литератури ова болест се такође назива „липоатрофични дијабетес“, „тотална липодистрофија“, „Лоренсов синдром“. Овај синдром су први описали Н. Т. Старкова и др. (1972) под називом „хипермускуларна липодистрофија“.

Упркос чињеници да литература пружа податке о малом броју пацијената са генерализованим синдромом липодистрофије, клиничко искуство сугерише да је у стварности ова болест много чешћа. Слаба информисаност лекара отежава рану дијагнозу болести. Поред тога, генерализовани синдром липодистрофије се дуго сматрао само козметичким дефектом, а друге клиничке манифестације обично нису биле повезане са основном болешћу. Истовремено, тенденција синдрома ка прогресији, појава тешких компликација као што су цироза јетре, инфаркт миокарда, динамички цереброваскуларни инцидент код бројних пацијената радног узраста, велика учесталост пацијената са генерализованим синдромом липодистрофије који траже гинеколошку помоћ због неплодности, налажу развој приступа лечењу и превенцији ове болести.

Узроци генерализоване липодистрофије. Узрок генерализованог липодистрофијског синдрома није познат. Развој болести могу покренути различити неповољни фактори (инфекција, краниоцеребрална траума, операција, трудноћа и порођај, разне врсте стресних ситуација). У неким случајевима, узрок болести се не може утврдити. Познати су случајеви и конгениталног и стеченог генерализованог липодистрофијског синдрома. Болест се јавља углавном код жена и манифестује се у већини случајева пре 40. године.

Већина истраживача се придржава „централне“ теорије о пореклу генерализованог липодистрофијског синдрома. Ову теорију убедљиво поткрепљују резултати низа научних студија спроведених између 1963. и 1972. године од стране Л. Х. Луиса и сарадника. Ови аутори су из урина пацијената који пате од генерализованог липодистрофијског синдрома изоловали протеинску супстанцу, која је, када се систематски примењивала код експерименталних животиња, изазвала клиничку слику болести, а када се једнократно примењивала код људи, изазвала је хипертриглицеридемију, хипергликемију и хиперинсулинемију. Према ауторима, ова супстанца има изражен ефекат мобилизације масти и хипофизног је порекла.

Узроци и патогенеза генерализоване липодистрофије

Симптоми генерализоване липодистрофије. Водећи симптом синдрома генерализоване липодистрофије је потпуни или делимични нестанак поткожног масног слоја код пацијената. Према овој карактеристици, могу се разликовати 2 клиничка облика генерализоване липодистрофије: тотални и делимични.

Тотални облик генерализоване липодистрофије карактерише се нестанком поткожне масти са лица и свих осталих делова тела, често са истуреним пупком. Код парцијалног облика, поткожна маст нестаје углавном са трупа, удова, али не и са лица, а код неких пацијената чак долази до повећања поткожне масти на лицу и у супраклавикуларним пределима. Међутим, оба облика генерализоване липодистрофије откривају прилично специфичне, сличне метаболичке поремећаје са истим крајњим резултатима у промени метаболизма угљених хидрата и липида. Главни су инсулинска резистенција, хиперинсулинемија, хипергликемија, хиперлипидемија. У неким случајевима се развија не само поремећена толеранција на глукозу, већ и дијабетес мелитус. Болест се може јавити у било ком узрасту: код деце и код старијих особа.

Симптоми генерализоване липодистрофије

Дијагноза генерализоване липодистрофије. Дијагноза синдрома генерализоване липодистрофије се поставља на основу карактеристичног изгледа пацијената (потпуно одсуство поткожног масног ткива или његова специфична прерасподела са прекомерним развојем у пределу лица и врата и нестанком на трупу и удовима, хипертрофија скелетних мишића, знаци акромегалије, хипертрихозе) и жалби на главобољу, бол и тежину у десном хипохондријуму, менструалне неправилности, хирзутизам.

Дијагноза генерализоване липодистрофије

Лечење пацијената са генерализованим синдромом липодистрофије биће успешно само када можемо да утврдимо узрок болести у сваком конкретном случају. Тренутно је лечење углавном симптоматско. Обећавајући правац је борба против хиперинсулинемије. Омогућава смањење инсулинске резистенције и хипергликемије, значајно побољшање индекса метаболизма липида, донекле смањење хипертрофије скелетних мишића, успоравање развоја хипертензије и хипертрофије миокарда. У низу случајева, лечење парлоделом је успешно коришћено, што је код генерализованог синдрома липодистрофије не само нормализовало садржај пролактина у крви, допринело нестанку лактореје код пацијената и обнављању нормалног менструалног циклуса, већ је и изазвало горе поменуте позитивне промене у клиничкој и метаболичкој слици болести на позадини смањења концентрације инсулина у крвној плазми. Лучење инсулина модулира вентромедијални хипоталамус, при чему је ефекат хипоталамуса на лучење инсулина првенствено инхибиторан и посредован допаминергичким механизмима.

Лечење генерализоване липодистрофије

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]