Симптоми генерализоване липодистрофије

Водеци симптом синдрома генерализоване липодистрофије је потпун или делимицни нестанак код пацијената са подкожним масним слојем. На основу тога постоје 2 клиничке форме генерализиране липодистрофије: укупно и делимично.

Укупан облик генерализоване липодистрофије карактерише нестанак поткожне масти са лица и свих осталих делова тела, често се појављује пупка. У парцијалној форми, субкутано масно ткиво нестаје углавном из трупа и удова, али не са лица, а код неких пацијената постоји и повећање поткожних масти на лицу и супраклавикуларним подручјима. Међутим, у оба облика генерализоване липодистрофије откривене су врло одређене, сличне метаболичке поремећаји са истим крајњим резултатом у промени угљених хидрата и липидног метаболизма. Најважније су резистенција на инсулин, хиперинсулинемија, хипергликемија, хиперлипидемија. У неким случајевима, не само кршење толеранције за глукозу, већ и дијабетес мелитус. Болест се може јавити у било којој старости: код деце и код старијих особа.

Хронична ендогена хиперинсулинемија узрокује карактеристичан изглед пацијената, јер доводи до превладавања анаболичких процеса преко катаболичких. То донекле објашњава уобичајена у синдрома генерализовати Липодистрофија правог хипертрофије скелетних мишића, умерено прогнатизмом, проширење рукама и ногама, вистсеромегалииа, флебомегалииа, задебљања свих слојева дерма, хипертрицхосис. Хронична ендогена хиперинсулинемиц чини сама осетила повременим налетима тешке слабости, знојење, тремор, јаким осећајем глади која настане након вежбања, са великим размацима између оброка, а понекад - спонтано. Доступно у телу пацијената са генерализованог синдромом Липодистрофија, инсулинска резистенција током година је погоршан и доводи до постепеног развоја благих поремећаја у толеранцији до угљених хидрата у просеку за 7-12 година након појаве болести. У супротном, напади хипогликемије не нестају, што указује на очување хиперинсулинемије код пацијената.

Хронична ендогеног хиперинсулинемија у синдрома генерализоване липодистрофије промовише претерану пролиферацију везивног ткива у паренхимских органима у мукози гастроинтестиналног тракта и у зидовима крвних судова. Стога, код ове болести често постоје фибротичне промене у јетри и панкреасу, као и дистрофичне промјене у стомаку и цревима са одговарајућом симптоматологијом. Хипертрофија формација везивног ткива зида суда (нарочито велике) доводи до сужења њиховог лумена у синдрому генерализоване липодистрофије. Као резултат тога, пацијенти доживљавају рану појаву кардиоваскуларних поремећаја и погоршање снабдијевања крви унутрашњим органима.

Карактеристика синдрома генерализоване Липодистрофија значајног хиперлипидемије, што је резултат немогућности адипоцита и депозита неутралне масти, што је довело до брзог развоја масне јетре. Клинички, ово стање карактерише тешка хепатомегалија, осећај горчине и сувоћа у устима ујутро, са тежином и тупим болом у десном горњем квадранту. У комбинацији са карактеристичном синдрома генерализовати Липодистрофија великих васкуларних промена у хиперлипидемије болести промовише настанак у младости хипертензије и исхемијском миокарда.

Резултати поремећаја у регулацији хипоталамуса синдрома са уопштеним липодистрофије повећања базалног метаболизма без нарушавања функцију штитасте жлезде, појаву хиперпигментације подручја у местима трења одеће, честа појава лактореи. Хипоталамуса поремећаји код те болести, заједно са утицајем хроничног хиперинсулинемије у формирању везивног ткива јајника изазивају учестало кршење функције јајника са различитим манифестацијама гиполиутеинизма, ау 23-25% случајева - развој хиперандрогениц јајника дисфункције са наглашеним симптомима Вирилизација.

Важан симптом генерализоване липодистрофије може се сматрати стање хиперметаболизма, кршење термогенезе хране. Претпостављамо да је ово можда један од важних фактора у патогенези болести. У литературним извештајима о резултатима истраживања у овом правцу нисмо се упознали, иако постоје докази о хиперметаболизму код пацијената са генерализованом липодистрофијом.

На рутинској инспекцији код пацијената са синдромом генерализоване липодистрофије обично се прате следеће промене. У клиничкој анализи крви - истинита умерена еритроцитоза и хиперхемоглобинемија. У урину - често протеинурија. У биохемијском крви студије је скренута пажња до значајног повећања триглицерида, нон-естерификовани масне киселине, укупни холестерол и његови естери, ниске нивое кетона тела, чак и када изражених старт угљених хидрата; убрзавање узорцима седимента, смањење активности алкалне фосфатазе, повећан трансаминаза, благи хипербилирубинемији, што је типично за масне јетре. Скоро константно се повећава садржај укупних протеина у плазми крви. У преглед цраниограпхи заједничке открића су калцификација дура матер у регионима фронталном и паријеталним и иза задње стране селлае турцицае, гиперпневматизатсииа синус основи кост, а број пацијената се одређује радиографски велика епхиппиум обликован рецумбент овални. Са електроенцефалографијом, практично сви пацијенти показују знаке дисфункције мезодиенцијалних структура мозга. ЕКГ је обично открива хипертрофију леве коморе са пратећом метаболичких или исхемије; редовни знаци кршења проводљивости у систему леве ноге Хисс зрака су регуларни. Када се испита код очију код већине пацијената који не трпе од константне хипертензије, налази се спастична ангиоретинопатија.

У поређењу са генерализованом липодистрофијом у синдрому тешке базалне и стимулисане хиперинсулинемије код већине пацијената пронађена је нормална или благо смањена толеранција глукозе. У исто време откривене су поремећене корелацијске везе између индекса метаболизма угљених хидрата и функционалног стања панкреаса, као и између параметара угљених хидрата и метаболизма масти. У синдрому генерализоване липодистрофије, дошло је до благог смањења везивања ИРИ на специфичне рецепторе инсулина на моноците. Индекс осетљивости на егзогени инсулин код пацијената је мало смањен и не разликује се од оног за не-инсулин-зависни дијабетес мелитус. Ово указује на то да узрок инсулинске резистенције у синдрому генерализоване липодистрофије има офф-рецепторско порекло.

У одређивању резерве хипофизе хормона код пацијената са синдромом уопштене Липодистрофија открила нонсигнифицант пораст базалних нивоа пролактина: највиши ниво пролактина одговора на тиреотропина стимулацију био знатно већи од нормалног.

Приликом утврђивања резерви хипофизе хормона раста код пацијената са синдромом генерализоване липодистрофије, нису пронађене разлике у односу на норму.

Показало се да пацијенти са синдромом генерализоване количине Липодистрофија повећања нивоа крвне плазме у метаболизму масти попут слободног холестерола, слободних масних киселина, триглицерида и укупног фракција укупних липида, директно зависи од величине хиперинсулинемија.

Утврђено је да је у синдрому генерализоване липодистрофије тежина кардиоваскуларних поремећаја такође директно повезана са величином хиперинсулинемије. Како је већ напоменуто, код болесника са синдромом генерализоване липодистрофије често кршење функције јајника, манифестује у најтежим случајевима полицистичних јајника са израженим симптомима хиперандрогенизам. У синдрому генерализоване липодистрофије пронађена је непосредна веза између степена хиперандрогеније јајника и величине хиперинсулинемије.

Ови подаци, заједно са клиничке опсервације сугеришу да хиперинсулинемију један од водећих фактора хормоналним и метаболичких односа и формирање клиничка слика синдрома генерализоване липодистрофије.

Условно, могуће је идентификовати 4 врсте курса болести, у зависности од старости његовог почетка. За све типове синдрома протока генерализоване Липодистрофија генерализована липодистрофије је најистакнутије знаке ране масне јетре, као и клиничке знаке хроничне ендогеним хиперинсулинемије (рекурентне хипогликемије и рођења код пацијената са синдромом генерализоване Липодистрофија жена велике деце масе преко 4 кг), која трајала и након додавања смањења толеранције на угљене хидрате. Тип И су пацијенти који су уопштене Липодистрофија синдром се манифестује у узрасту од 4-7 година. За већину пацијената у овој групи карактерише испољавања генерализоване липодистрофије према врсти укупним липоатрофија. Примећено је дуг симптома, ток болести, када је само Липодистрофија посматрати као козметички дефект.

Пацијенти са синдромом типа И генерализоване липодистрофије имали су низак степен кршења гинеколошког статуса: плодност је, по правилу, очувана. Појава умереног смањења толеранције глукозе и промене у кардиоваскуларном систему - хипертензијом и хипертрофијом миокарда са својим метаболичких промена - примећено у дугорочном периоду (30-35 година) након првих клиничких знакова болести.

ИИ тип курса синдрома генерализоване липодистрофије је примећен код пацијената који су болесни током пубертета. У овој групи са истом фреквенцијом смо се обе врсте прерасподеле поткожне масти (укупног, липоатрофија и гипермускулиарнаиа липодистрофије), који су били први знаци болести. Запажена је висока учесталост насљедних облика. Почетак болести је био праћен појавом хиперпигментације у местима трења од трења. Већина пацијената са синдромом типа ИИ генерализоване липодистрофије претрпела је ране манифестације поремећаја функције јајника, често се манифестују синдром хиперандрогенизма јајника.

У описане групе пацијената карактерише брзим развојем поремећаја угљених хидрата толеранције и означене промене у кардиоваскуларном систему, као стални хипертензија клиничког и ЕКГ знацима исхемије миокарда.

ИИИ клинички тип синдрома курса генерализоване липодистрофије код жена старих од 20-35 година, а непосредни узрок болести је трудноћа или порођај. Код пацијената ове групе, болест се манифестује хипертензијом, реверзибилним дијабетесом трудница, повећањем костију лица, рукама и стопалима. Генерализовани Липодистрофија (углавном по врсти Липодистрофија гипермускулиарнои), за разлику од других клиничких варијанти синдрома генерализованог липодистрофије придружио касније (након 2-4 године).

Пацијенти са синдромом типа ИИИ генерализоване липодистрофије указивали су на рано појављивање промена у кардиоваскуларном систему, слично као код пацијената групе ИИ. Умерени поремећаји метаболизма угљених хидрата откривени су код 35% пацијената у групи ИИИ 6-12 година након појаве болести. Осим тога, карактеристична фреквенција била је велика лакторе и велика (на горњем нивоу норме) величина турског седла.

И, коначно, ИВ тип курса синдрома генерализоване липодистрофије укључује пацијенте са касним (након 35 година) почетка болести. За ову групу пацијената су окарактерисани: генерализованог Липодистрофија синдрома манифестације као Липодистрофија оба типа, разних гинеколошких поремећаја, али ниске фреквенције и јајника хиперандрогенизам лактореи; брза појава и прогресија кршења метаболизма угљених хидрата и кардиоваскуларних компликација. Са овом верзијом синдрома генерализоване липодистрофије понекад постоје неке уобичајене манифестације болести.

Ови подаци показују да је најповољнији прогностички став генерализована липодистрофија типа И и најмање повољан тип ИИ, чија је учесталост 37,7%. Наводи се да су поремећаји кардиоваскуларног система јављају једнаком учесталошћу у свим описаним извођењима, клиничку синдром генерализоване липодистрофије, што их чини не компликација и испољавања синдромагенерализованнои Липодистрофија.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]