Дијагноза сексуалне дисфункције

Главни принцип дијагностичког истраживања код урођене патологије сексуалног развоја је да се појасни анатомско и функционално стање свих веза које чине концепт секса.

Инспекција гениталија. Када се дете роди у дефиницији секса, доктор се руководи структуром спољашњих гениталија ("акушерски под"). Када гонада агенеза и најпотпунији облик тестиса феминизације структури спољног гениталија је увек женствена, тако да је питање избора женску грађанску секс је недвосмислено, без обзира на генетске и гонадалних пола, што у овом другом случају ће бити мушко. Када тестиса Феминизација синдром дијагноза у неким случајевима, може да се инсталира у допубертатного доба у присуству тестиса у "великим уснама" или ингвиналних кила. Палпација екстра-абдоминалних тестиса омогућава утврђивање њихове величине, конзистентности и предлажу могућност промена тумора.

Када абдомена црипторцхидисм у дечака и тешких облика конгениталне адреналне хиперплазије код деце са генетским и женског гонадалних полној структури пениса може бити нормална, што често доводи до погрешној процени новорођеног девојке као дечак са црипторцхидисм. Када Клинефелтеров синдром структура спољашњих гениталија на рођењу, нормалан мушкарац, што чини дијагнозу на основу уобичајене инспекције. Интерсек структура спољашњих гениталија у новорођенчета захтева дубљу испита да успоставе облике патологије и селекције пола. Вагинал сенсинг (урогениталног синуса) открива одсуство или драстична га скраћујући при синдрома тестиса феминизације и маскулинизацији непотпуно. Испитивање вагине је неопходно у свим случајевима примарне аменореје да би се искључила његова аплазија. Дигитал ректални преглед омогућава утврђивање присуства и величину материце, одређује се агенеза и гонадалних дисгенезу и конгениталне надбубрежне хиперплазије код девојчица и одсутан у непотпуном маскулинизације и тестиса феминизације. Ултразвучни преглед вам омогућава да разјасните статус материце и гонаде.

Соматски преглед укључује идентификацију карактеристичних знакова развоја скелета, мишићног система, масног ткива. На рођењу инспекција открива карактеристичне знаке Турнер синдромом (мале висине, крило кожним наборима врат скраћивање ИВ в метацарпал и зглоба кости, отицање (лимпхостасис) екстремитете и м. П.).

Високост у пуберталном периоду са формирањем еунухоидних пропорција скелета је један од знакова хипогонадизма. Насупрот томе, када се рано засићење тела детета непримерено велики број полних хормона формирана карактеристичну структуру скелета: скраћење цевне костију екстремитета даје утисак "хондродистрофицхеских" размера. Слична структура скелета је карактеристична за конгениталну дисфункцију надбубрежног кортекса. У пуберталном периоду посебан значај добија карактер развоја секундарних сексуалних карактеристика. Рања манифестација мушких сексуалних карактеристика са неутврђеном структуром спољашњих гениталија потврђује дијагнозу урођене дисфункције надбубрежног кортекса код дјевојчице. Одсуство сексуалне пилозе и менструације с правовременим развојем млечних жлезда и женских особина на слици је карактеристична за синдром тестицуларне феминизације. Недостатак длаке сексуалног са лажним мушком хермафродитизма указује на степен недостатка андрогена функције тестиса (или мртвог ткива на андрогени). Развој млечних жлезда код дечака је чест код Клинефелтеровог синдрома. Треба запамтити да неки облици конгениталне патологије сексуалног развоја прате карактеристичне малформације унутрашњих органа. Дакле, у синдрома тестиса феминизације фоунд аномалије бубрега и мокраћних канала, са Турнер синдромом - урођених малформација на срца и крвних судова, бубрега.

Недостатак гонадама са агенеза или неуспеха у гонадалних од пубертету, по принципу "феедбацк", изазива активирање хипоталамус-хипофиза системом, што често доводи до развоја хипоталамуса патологије типа "синдром кастрација" (вегетативне-васкуларни дистонија, метаболичких поремећаја, тропхицити ). Стога, ови пацијенти захтевају систематско праћење осцилација крвног притиска, телесне тежине, појави дистрофичара функција "стрије" на кожи. Ако је потребно, примењује се електроенцефалографска студија. Нормализација хипоталамус-хипофиза система је индиректна мера компензације хормона недостатак.

Генетски преглед је неопходан, а у неонаталном периоду - једна од главних метода дијагнозе. Увођење у праксу одређивања секс хроматин (ХРП) свим новорођенчад ће омогућити при рођењу открије болести попут Клинефелтер синдром, чисти агенеза тестиси из мушког генетског пола, тестиса синдром феминизације, Турнер синдром, дозволите диференциран конгениталне адреналне кортекс и идиопатски фетална Вирилизација спољне гениталије код девојчица (позитивна ХРП) из трбушне црипторцхидисм код дечака и формира лажну мале хермафродитизма (minus ХРП). И-хроматински метод студије флуоресцентни чини могуће детектовати присуство И-хромозома, што је посебно важно за решавање проблема уклањања бактерија интраперитонеално налазе гонаде код пацијената са Турнер синдромом (мосаиц форма) и "чистих" агенеза гонадама, након њихове почетке у пацијентима са КСИ-кариотипом су посебно опасни онколошки. У сумњивим случајевима, неопходно је одредити скуп хромозома (кариотип).

Рентген и ултразвучни преглед. Радиографија шака у зглоба заједничке динамике могу пратити скелетни стопу сазревања и проценити адекватност супституционе терапије, и идентификује карактеристична ненормалност скелетна развој (скраћивање метацарпалс, Маделунг деформације и м. П.). Рендгенски снимак лобање и Селла омогућава да окарактерише у стање хипофизе, да се идентификују ендокраниоз или симптоме повећане интракранијалног притиска, остеопорозе, кости лобање. Токсианог методе (пневмопелвиграфииа, синусна вагинографииа, ИВП) су потребна да се разјасни стање гениталија и искључују пратеће малформације уринарног система. У исто време, садржај информација ултразвука је такође висок.

Хормонска садржај испитивање 17-кетостероидс (17-цм) и 17-хидрокицортицостероидс (17 АЦС) 17 оксипрогестерона (17-ОД) потребних за сумња конгениталне коре надбубрега: повишен ниво 17-ЦЦ и 11-ОД на нормалан или смањен садржај 17-АЦС говори у корист ове патологије. Тест са сузбијању адренокортицална функције дексаметазон и истовремену стимулацију гонадама гонадотропин вам да сазнате њихов извор (надбубрежна или гонада), да би се проценила способност да одговори на стимулацију гонадама, даје специфичне информације за дијагнозу процеса тумора у надбубрежне жлезде и гонадама. Функционалну активност последњег карактеришу резултати истраживања тестостерона и естрадиола.

Проучавање гонадотропина (ЛХ и ФСХ у крви и / или урину) омогућава диференцирање хипо- и хипонадотропног хипогонадизма од примарних гонадалних лезија (агенеза, дисгенеза). У пубертету и постпуберталној старости, карактеристичан је пораст нивоа гонадотропних хормона, посебно ФСХ.

Хистолошки преглед гонада је завршна фаза испитивања. Неопходно је искључити сексуални развој туморских промена гонада, што се често сусреће код урођене патологије. Ово је посебно важно у детекцији И-хромозом код пацијената са "чисте" гонадалних агенеза, са Турнер-ов синдром и гонада интерсексуалност, као и сви облици лажног мушког хермафродитизма интраперитонеалне локације гонадама. Поред тога, даје јасну идеју о прогнози функционалне активности гонаде.

Диференцијална дијагноза сексуалне дисфункције

Диференцијална дијагноза Турнер синдрома изведена са фенотипски сличном Ноонан синдром, описан у 1963., тече, обично без бруто хромозомске аномалије. Синдром Ноонан се јавља код пацијената оба пола. Карактеристичан комплекс симптома код мушких пацијената раније се назива синдром Шересевског-Турнер код мушкараца. Претпоставља се да је болест узрокована аутосомном генском мутацијом, која се преноси доминантно. Постоје опсервације породичних облика болести у неколико генерација, нарочито са преношењем преко мушке линије. Синдром Ноонан-а карактерише све абнормалности соматског развоја који су примећени у синдрому Шересевског-Турнер, али сексуални развој код већине пацијената није прекинут. Плодност може понекад трајати. Појединачни пацијенти имају кариотип 46, КСКС / 45, Кс или 46, КСИ / 45, Кс, а понекад и брисање кратког крака Кс хромозома. Ово је праћено различитом тежином јајника или тестисуларне дисгенезе, крипторхидизма и слично.

Турнер синдром треба разликовати и од "тернероиднои" форме синдрома дисгенезу тестиса присуством последњег нормалног мушку кариотипом или мозаицизма 46, КСИ / 45, Кс (да са Турнер синдромом редак), задовољавајућу развој тестиса и обично тежа маскулинизацију од спољашњих гениталија.

"Пуре" агенеза тестиси разликују од хипогонадотрофним хипогонадизам на нивоу гонадотропина (повећана на први и смањен на другом облику за патологију) од еунуцхоид форме синдроми дисгенезу тестисе и непотпуно Вирилизација задовољавајућег развоја тестиса, и синдром непотпуна Вирилизација - и одсуством последњих деривата Муллер деривати.

Главни метод дијагнозе и диференцијалне дијагнозе истинског хермапхродитизма - најнепријатнији облик патологије сексуалног развоја - представља хистолошки доказ гонадног биполарног поремећаја.

Диференцијална дијагноза непотпуна маскулинизацију синдрома изведена са дисгенезу синдрома тестиса и конгенитална адреналне хиперплазије. За разлику од тестиса дисгенезу синдрома у синдрома непотпуна Вирилизација оффлине материце, вагине је скраћена слепа врећа. За разлику од урођене дисфункције код пацијената са синдромом девојкама непотпуна маскулинизацију од коре надбубрега имати негативан секс хроматин, немају материцу и јајнике и током пубертета се не иде напред, али са закашњењем од стварног узраста костију, они развијају мушке секундарне полне карактеристике.

Диференцијална дијагноза тестиса синдрома феминизације треба спроводити са синдромом непотпуне синдрома маскулинизацију и конгениталних тестиса дисгенезу аплазије вагине и материце (Рокитански-Кустер-Маиер синдром). У придеву је клинички немогуће разликовати прва два синдрома једна од друге. Међутим, у пубертету за разлику од синдрома непотпуне маскулинизацији са тестиса феминизације је спонтани развој млечних жлезда. Главни диференцијално-дијагностички знак од синдрома дисгенезе тестиса је одсуство материце. Када синдроме Рокитански-Кустер-Маиер вагину и материца је одсутно, правовремено спонтано развијају женских секундарних сексуалних карактеристика, постоји позитиван пол цхроматин и нормалне јајника.

Разликовати идиопатска урођена Вирилизација од спољашњих гениталија је потребно од конгениталне адреналне хиперплазије код девојчица: у ствари, и у другом случају, генетски, гонада секс и унутрашње гениталије - жена, спољашњих гениталија - половонеопределенние. Онли хормоналну дијагноза (висак адреналина андрогени, ОП-11, повећани нивои 17-КС урин) иу старијем добу убрзана скелетни сазревање и преурањено полни развој на хетеросексуални (мушки) ТИП омогући диференцијалној дијагнози.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]