Дијагноза диенцефалног синдрома

Потребно је обратити пажњу на особености тока трудноће и порођаја код мајке: хипоксија, хипотрофија, постнатално зрење и други фактори који доприносе поремећају функције хипоталамичких структура мозга детета. Такође је потребно открити присуство гојазности, дијабетеса, болести штитне жлезде, склоности ка вегетоваскуларној дистонији код блиских сродника.

Физички преглед

Физички развој деце карактерише висок раст и повећање БМИ од почетка пубертета. Скоро трећина пацијената има склоност ка гојазности од детињства. Уобичајени знак хипоталамичких дисфункција су беле и ружичасте стрије на кожи различитог степена; хирзутизам се примећује код 21% девојчица. Хиперпигментација коже у пазуху, врату и лактовима примећена је код 19% пацијената; повећање штитне жлезде до I-II степена примећено је код 34%.

Ток пубертета код девојчица карактерише се раним почетком (9-10 година) и брзим повећањем телесне тежине током 2-4 године на позадини брзог раста тела у дужину. Старост менархе креће се од 9 до 12 година. Код велике већине пацијенткиња, поремећаји менструалног циклуса се бележе 0,5-2,5 године након почетка менструације, углавном се поклапајући са узрастом од 14-16 година.

Приликом процене стопе пубертета, утврђено је да девојчице са хипоталамичном дисфункцијом имају ранији и бржи сексуални развој у поређењу са својим вршњацима.

Гинеколошки преглед открива правилан развој гениталија, док скоро половина адолесцената има хиперпигментацију коже перинеума и унутрашње стране бутина. Стање, величина и локација унутрашњих гениталија, по правилу, не разликују се од старосне норме.

Лабораторијска дијагностика

Лабораторијска дијагностика укључује:

• одређивање нивоа ЛХ, ПРЛ, ФСХ, тестостерона, естрадиола, ДХЕА-С, кортизола, ТСХ, тријодотиронина, слободног тироксина и, ако је потребно, АЦТХ, као и СТХ, антитела на ТПО и ТГ. Према индикацијама, проучавају се дневни ритмови секреције ЛХ, пролактина и кортизола;
• одређивање биохемијских параметара крви који карактеришу стање метаболизма липида, угљених хидрата и протеина;
• одређивање нивоа глукозе у серуму крви на гладно. Ако је ниво глукозе нормалан, врши се тест толеранције на глукозу са гликемијским оптерећењем, а ако је ниво повишен, врши се оптерећење храном;
• одређивање садржаја метаболита полних стероида у дневном урину.

Инструменталне методе

• Рентгенски снимак лобање са пројекцијом на турско седло, шаке и зглобове ручног зглоба са одређивањем коштане старости.
• ЕЕГ, ехоЕГ, реоенцефалографија или доплер ултразвук церебралних судова.
• Ултразвук карличних органа, штитне жлезде и надбубрежних жлезда.
• МРИ мозга (на пример, хипофизно-хипоталамички регион) са контрастом.

Диференцијална дијагностика

Потребно је спровести диференцијалну дијагностику са Иценко-Кушинговом болешћу и синдромом, тумором мозга. Поред тога, хипоталамичка дисфункција треба да се разликује од метаболички-ендокриних поремећаја на позадини инсулинске резистенције.

Диференцијална дијагностика се заснива на додатним методама истраживања: МРИ мозга и надбубрежних жлезда, резултатима проучавања дневног ритма хормона и хормонског статуса у условима хормонских тестова, и биохемијским параметрима крви.

Индикације за консултације са другим специјалистима

У случају дисфункције штитне жлезде, надбубрежних жлезда или знакова хиперинсулинемије (или сумње на њих), неопходна је консултација са ендокринологом, а у случају манифестација вегетативне дисфункције, термонеурозе - са неурологом. Уколико се открије аденом хипофизе, потребна је консултација са неурохирургом.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]