Денди-Вокеров синдром

Денди-Вокеров синдром је ретка и прилично тешка малформација малог мозга и четврте коморе. Сматра се конгениталном аномалијом код деце и чест је са учесталошћу од 1:25.000. Овај дефект карактерише неразвијеност или хипоплазија церебеларног черва, цистична дилатација четврте коморе и дилатација задње лобање. Синдром може бити праћен вишеструким аномалијама других органа, али главне су 3 горе наведене. Приближно 70-90% пацијената има хидроцефалус, који се често развија одмах након рођења. Срећом, патологија се може открити чак и током трудноће.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Узроци Денди-Вокеров синдром

Нажалост, чак ни савремена медицина још увек не може са сигурношћу да одговори на питање шта узрокује развој Денди-Вокеровог синдрома. Наравно, постоје неки фактори ризика који у једном или другом случају могу довести до интраутериних дефеката. Следећи играју важну улогу у формирању ове аномалије:

1. Вирусне болести од којих мајка пати током трудноће (посебно пазите на инфекције у прва три месеца).
2. Цитомегаловирусна инфекција.
3. Рубеола.
4. Дијабетес мелитус или друге болести повезане са метаболичким поремећајима код будуће мајке.

Доста често се код жена које пате од алкохолизма или зависности од дрога јављају разне феталне патологије током интраутериног развоја. У већини случајева, управо такве мајке рађају децу са Денди-Вокеровим синдромом. Ако током ултразвука лекар види да се фетус развија абнормално, препоручује прекид трудноће. У веома ретким случајевима, Денди-Вокеров синдром се развија из наследних разлога.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Патогенеза

Денди-Вокеров синдром су први пут описали Денди и Блекфан 1914. године. Од почетног описа, спроведене су додатне студије које су описале различите морфолошке карактеристике овог дефекта.

Истраживање Д'Агостина 1963. и Харта 1972. године идентификовало је карактеристичну тријаду Денди-Вокеровог синдрома, наиме:

1. Потпуна или делимична агенеза црва
2. Цистична дилатација четврте коморе
3. Увећање задње кранијалне јаме са померањем латералних параназалних синуса и малог мозга нагоре.

Ова тријада је обично повезана са супратенторијалним хидроцефалусом, што су компликације, а не део комплекса малформација.

Класично, цистичне малформације задње јаме јаме подељене су на Денди-Вокеров синдром, Денди-Вокерову варијанту, мега цистерну магну и арахноидну цисту задње јаме јаме - ове малформације чине Денди-Вокеров комплекс.

Денди-Вокерова варијанта комбинује хипоплазију вермиса и цистичну дилатацију четврте коморе, без увећања задње јаме.

Овај синдром је конгенитална патологија, која се изражава у чињеници да се путеви цереброспиналне течности и мали мозак не развијају у потпуности. Пре свега, аномалија се односи на отворе који повезују две коморе (трећу и четврту) са великом цистерном мозга, и оне који повезују исте ове коморе са субарахноидалним простором можданих овојница. Због кршења одлива цереброспиналне течности, долази до цистичне формације цереброспиналне течности у задњој кранијалној јами и опструктивног хидроцефалуса као резултат секундарне цистичне дилатације четврте коморе (70-90% случајева).

Повезано са Денди-Вокеровом аномалијом, малформације централног нервног система (70% случајева):

• Дисгенеза цорпус цаллосум (20-25%).
• Липома corpus callosum-а.
• Холопрозенцефалија (25%).
• Поренцефалија.
• Цингуларна дисплазија (25%).
• Шизенцефалија.
• Полимикрогирија/хетеротопија сиве масе (5-10%).
• Церебеларна хетеротопија.
• Окципитална енцефалоцела (7%).
• Микроцефалија.
• Дермоидна циста.
• Малформације церебеларних лобула (25%).
• Малформације доњег оливног језгра.
• Хамартом у сивом туберкулуму.
• Сирингомијелија.
• Клипел-Феилова деформација.
• Спина бифида.

Друге ретке повезане малформације ЦНС-а (20-33% случајева):

• Орофацијалне и непчне деформације (6%).
• Полидактилија и синдактилија.
• Аномалије развоја срца.
• Абнормалности уринарног тракта (полицистична болест бубрега).
• Ретинална катаракта, хороидална дисгенеза, колобом.
• Хемангиом на лицу.
• Хипертелоризам.
• Мекел-Груберов синдром.
• Неурокутана меланоза.

[ 9 ], [ 10 ]

Симптоми Денди-Вокеров синдром

Ова абнормалност у развоју детета може се видети уз помоћ ултразвучног прегледа већ у првим месецима трудноће. Конкретно, сви симптоми ове болести су видљиви већ у 20. недељи. Главни доказ развоја патологије су различити знаци оштећења мозга: цисте у лобањској јами су јасно видљиве, мали мозак је слабо развијен, четврта комора је превише проширена. Истовремено, ултразвучни знаци постају израженији како се фетус развија.

Временом се појављују пукотине на тврдом непцу и усној, абнормални развој бубрега и синдактилија. Ако из неког разлога ултразвук није урађен током трудноће, симптоми болести постају јасно видљиви одмах након рођења детета. Због високог притиска унутар лобање, таква деца су веома немирна. Развијају хидроцефалус са грчевима мишића, нистагмусом. У неким случајевима, можда нема знакова хидроцефалуса.

[ 11 ], [ 12 ]

Први знаци

1. Атрезија форамина Магендија и Лушке (затварање или урођено одсуство).
2. Задњи део лобање се повећава у величини.
3. Атрофија церебеларних хемисфера.
4. Појављују се цистичне формације, укључујући фистуле.
5. Хидроцефалус различитог степена.

Сви ови први знаци су јасно видљиви током ултразвука фетуса. Зато је толико важно да труднице благовремено прођу све тестове и прегледе.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Денди-Вокеров синдром код деце

А приори, Денди-Вокеров синдром се сматра дечјом болешћу. Срећом, прилично је редак (само један случај на 25.000 новорођенчади). Његови симптоми се могу видети у материци, али ако из неког разлога то није урађено, онда деца са овом болешћу развијају прилично јаке и тешке компликације са годинама.

Временом се јављају приметни церебеларни симптоми. Код старије деце почиње да се нарушава координација покрета, па им је прилично тешко да се крећу и ходају (понекад чак и немогуће). Главни симптом је тешка ментална ретардација, коју је готово немогуће излечити. Јављају се и пратећи проблеми: болести бубрега, болести срца, абнормални развој прстију, лица, руку, слаб вид.

[ 16 ]

Денди-Вокеров синдром код одраслих

Денди-Вокеров синдром је анатомска и клиничка варијанта виралног хидроцефалуса. Ова болест се карактерише атрезијом отвора у мозгу, као и дилатацијом комора (треће и четврте).

Упркос чињеници да се ова патологија сматра конгениталном, у веома ретким случајевима њени први знаци почињу да се јављају у раном детињству (четири године) или чак касније. Дуго времена нема симптома овог конгениталног дефекта. Декомпензација се понекад јавља само код деце школског узраста или адолесцената. Изузетни случајеви су када се први симптоми Денди-Вокеровог синдрома јављају код одраслих.

Међу главним симптомима болести код одраслих могу се разликовати следећи:

1. Величина главе се постепено повећава.
2. Кости потиљка почињу да штрче: чини се да се испупчују.
3. Координација покрета је озбиљно нарушена, појављују се нејасни и широки покрети.
4. Развија се нистагмус, који се манифестује осцилаторним покретима очију са стране на страну.
5. Чести напади са конвулзијама.
6. Мишићни тонус се знатно повећава (понекад до тачке спастичности). Мишићи су у сталној напетости.
7. Развој менталне ретардације, која се манифестује у чињеници да особа не препознаје рођаке, има потешкоћа са читањем и разликовањем слова, не може да пише.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Денди-Вокеров синдром у трудноћи

Типично, Денди-Вокеров синдром се може видети ултразвуком већ у 18-20 недељи трудноће. Током овог периода може бити приметна потпуна или делимична агенеза церебеларног черва. У веома ретким случајевима, пренатална дијагноза ове болести је могућа у ранијој фази.

[ 21 ], [ 22 ]

Обрасци

Постоје два облика Денди-Вокеровог синдрома, који се разликују по степену анатомског оштећења:

1. Комплетан облик - неразвијеност церебеларног вермиса је потпуна.
2. Непотпуни облик - само део малог мозга се неправилно развија.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Компликације и посљедице

Наравно, многе конгениталне патологије су веома озбиљне, али Денди-Вокеров синдром се сматра једном од најтежих аномалија код деце. Ова болест доводи до прилично сложених последица:

1. Ментални дефект остаје доживотно.
2. Често остаје и неуролошки дефект: мишићни тонус је повећан, а координација покрета је нетачна.
3. У већини случајева се може очекивати смртоносни исход.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Дијагностика Денди-Вокеров синдром

Пре свега, лекар дијагностикује тегобе и медицинску историју (ако се Денди-Вокеров синдром појави након рођења). Ова фаза укључује одговоре на нека питања:

1. Да ли се нешто слично десило раније у вашој породици?
2. У ком узрасту су се почели појављивати први знаци болести?
3. Када је почела да се нарушава координација покрета, да расте глава и да се мења тонус мишића?

Затим, специјалиста треба да спроведе неуролошки преглед. Током ове фазе може се видети развој нистагмуса (невољни осцилаторни покрети очију у различитим правцима), испупчење фонтанеле, смањен мишићни тонус и повећање величине главе.

Спровођење ултразвучног прегледа током трудноће помаже да се виде први знаци синдрома код фетуса. Поред тога, иста метода се може користити у каснијим фазама болести како би се проверило срце на мане.

Спровођењем МРИ (магнетне резонанце) мозга могуће је видети степен повећања величине главе, појаву цисте у задњој кранијалној јами, увећање коморе, абнормални развој малог мозга и хидроцефалус.

У неким случајевима је потребна консултација неурохирурга или медицинског генетичара.

Инструментална дијагностика

Најчешће методе инструменталне дијагностике за откривање првих симптома Денди-Вокеровог синдрома су ултразвук (ултразвучни преглед фетуса) и МРИ (магнетна резонанца). По правилу, абнормални развој детета је приметан током првог ултразвука, који се изводи у 18-20 недеља трудноће. Ако специјалиста не може да постави тачну дијагнозу или је неопходна њена потврда, може прописати МРИ. Дијагноза постављена уз помоћ МРИ је 99% тачна.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагностика Денди-Вокеровог синдрома се обично врши са експанзијом велике цистерне мозга, која се развија са инфламаторном или токсичном хипоплазијом малог мозга, као и са ретроцеребралном цистом. Али овде вреди узети у обзир да код Денди-Вокеровог синдрома, церебеларни вермис има патогномонични дефект који се не примећује код других хипоплазија. Да би се извршила диференцијална дијагностика ове патологије са арахноидним цистама, потребно је урадити МРИ.

Третман Денди-Вокеров синдром

Денди-Вокеров синдром има различите степене тежине. По правилу, деца која су рођена са тешким обликом ове аномалије умиру у првом месецу живота. Ако је дефект компатибилан са животом, онда се ментални развој детета сматра веома проблематичним. Родитељи треба да буду спремни на чињеницу да ће дете имати веома ниску интелигенцију, што се не може променити уз помоћ корективног образовања. Прогноза за развој детета са Денди-Вокеровим синдромом је изузетно неповољна.

Практично нема смисла лечити такву аномалију. Али ако хидроцефалус почне да се повећава, онда је потребна хируршка интервенција. Интракранијални притисак се може смањити шантовањем четврте коморе мозга.

Лечење Денди-Вокеровог синдрома може бити само симптоматско. Ментална ретардација детета не може се исправити, моторичке функције тела су озбиљно оштећене, па таква деца обично не могу самостално да седе или стоје.

При лечењу је веома важно запамтити о истовременим болестима срца, бубрега, максилофацијалне патологије. Често захтевају квалификовану медицинску интервенцију.

Ако лекар открије ову аномалију код фетуса, родитељи морају да направе прилично тежак избор: прекинути трудноћу или родити дете које ће до краја живота патити од неизлечиве патологије.

Хируршко лечење

Једини хируршки третман за Денди-Вокеров синдром је метода ранжирања, која помаже у смањењу тежине симптома хидроцефалуса и побољшању одлива цереброспиналне течности.

Превенција

Пошто је Денди-Вокеров синдром наследна болест, сматра се бесмисленим спроводити његову превенцију. Препоручује се редовна посета гинекологу током трудноће (једном месечно током првог тромесечја, једном сваке две до три недеље током другог тромесечја и једном сваких седам до десет дана током трећег тромесечја). Покушајте да се благовремено региструјете у женској здравственој амбуланти (пре 12. недеље трудноће).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Прогноза

Прогноза за Денди-Вокеров синдром је катастрофално неповољна. У 50% случајева дете умире у првој години живота. Она деца која преживе морају стално бити под будним оком лекара. Имају изузетно низак ниво интелигенције, који није подложан корекцији. Синдром се јавља са израженим функционалним неуролошким статусом.

[ 39 ]

Инвалидитет

Конгенитални дефекти централног нервног система, посебно Денди-Вокеров синдром, доводе до тешког инвалидитета од првих минута живота.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]