Колобом оптичког диска

Колобом оптичког диска је последица непотпуног затварања хороидалне фисуре. То је ретко стање, обично спорадично, али се јавља и аутозомно доминантно наслеђивање. Колобоми оптичког диска су подједнако чести код једностраних или билатералних лезија и могу бити праћени системским манифестацијама.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Симптоми колобома оптичког диска

• Визуелна оштрина је често смањена.
• Диск са добро дефинисаном, фокалном, сребрно-белом, глобуларном екскавацијом која је померена инфериорно тако да је доњи неуроретинални обод истањен или одсутан, а нормално ткиво диска се налази унутар малог горњег клина.
• Диск се може увећати.
• Ретинални судови су непромењени.

Видно поље са горњим дефектом који се, у комбинацији са изгледом диска, може погрешно протумачити за глауком нормалне тензије.

Очне аномалије, укључујући микрофталмос и колобоме ириса, цилијарног тела и хороидеје.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Компликације колобома оптичког диска

• Серозна макуларна одвојеност мрежњаче.
• Прогресивно ширење екскавације са проређивањем неуралне зонуле упркос нормалном интраокуларном притиску.
• Регматогено одвајање мрежњаче у очима са придруженим хориоретиналним колобомима.

Системске лезије

Системске лезије су прилично бројне, тако да ће овде бити поменуте само најважније.

1. Хромозомске абнормалности укључују Палауов (трисомија 13), Едвардсов (трисомија 18) и синдром мачјег ока (трисомија 12).
2. CHARGE укључује колобом, срчане мане, атрезију хоана, успорен раст и аномалије гениталија и уха.
3. Остали синдроми: Мекел-Груберов, Голцов, Вокер-Варбургов, Голденхаров, Рубинштајн-Тајбијев, Ленцов микрофталмос и Дандв-Вокерова циста.

[ 10 ], [ 11 ]