Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Патогенеза Чедијак-Хигаши синдрома
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Чедијак-Хигасијев синдром се наслеђује аутозомно рецесивно и заснива се на поремећају интрацелуларног транспорта протеина. Године 1996. дешифрована је генетска природа Чедијак-Хигасијевог синдрома, који је повезан са мутацијама у гену LYST/CHS1; локализован је на дугом краку хромозома 1 (lq42-43). Производ овог гена је укључен у биогенезу лизозома, меланосома и секреторних гранула цитотоксичних ћелија.
Мутација у CHS гену доводи до поремећаја интрацелуларног (ранула) формирања у различитим ћелијама. Леукозоми леукоцита и фибробласта, густа тела тромбоцита, азурофилне грануле неутрофила и меланоцитни меланозоми код CHS су обично знатно већи по величини и морфолошки измењени, што указује на један пут за синтезу органела одговорних за складиштење синтетисаних супстанци. У раним фазама сазревања неутрофила, нормалне азурофилне грануле се спајају до величине мегагранула, док се у каснијим фазама (нпр. у фази мијелоцита) могу формирати грануле нормалне величине. Зрели неутрофили садрже обе популације. Сличан феномен се примећује код моноцита.
Поремећај производње меланина меланосомима доводи до развоја албинизма. Код меланоцитa се примећује аутофагоцитоза меланосома.
Приближно 80% пацијената са Чедијак-Хигаши синдромом развија такозвану фазу акцелерације, која представља немалигну лимфому сличну инфилтрацију различитих органа, најчешће узроковану инфекцијом вирусом Епштајн-Бара. Клинички се примећују анемија, епизодна крварења, тешке, често фаталне инфекције. Инфективни процес, који обично изазивају Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes и Pneumococcus sp, најчешће захвата кожу, респираторни тракт и плућа. Фаза акцелерације подсећа на ону код других болести праћених синдромом активације лимфоцита/макрофага, посебно HLH и Гриселијев синдром.
По правилу, фаза акцелерације и/или тешка инфекција доводе до смрти пацијената у раном узрасту, међутим, у литератури постоје описи одраслих пацијената. Код таквих пацијената, доминантни симптом болести била је прогресивна неуролошка дисфункција, најчешће у облику периферне неуропатије, чији механизам развоја остаје нејасан. Аксонални и демијелинизирајући типови периферне неуропатије такође су описани код пацијената са Чедијак-Хигашијевим синдромом.
[