Артрогрипоза

Све конгениталне болести и синдроми повезани са укоченошћу зглобова традиционално су обједињени једним термином - артрогрипоза, или синдром вишеструке конгениталне контрактуре. Изглед пацијената је толико типичан да дијагноза није тешка. Међутим, сам термин „артрогрипоза“ још увек није јасно дефинисан.

Артрогрипоза је хетерогена група болести које карактеришу конгениталне контрактуре у два или више зглобова у комбинацији са хипо- или атрофијом мишића, са знацима оштећења моторних неурона кичмене мождине.

МКБ-10 код

Q74.3 Конгенитална мултиплексна артрогрипоза.

Епидемиологија артрогрипозе

Учесталост артрогрипозе је 1 на 3000 новорођенчади.

[ 1 ]

Шта узрокује артрогрипозу?

Тренутно постоји пет теорија о пореклу артрогрипозе: механичке, инфективне, наследне, миогене и неурогене.

Симптоми артрогрипозе

Код пацијената са артрогрипозом, контрактуре су увек урођене и комбиноване су са хипотрофијом или атрофијом мишића. Лезије су обично симетричне, нема прогресије након рођења детета, али са годинама је могућ рецидив деформитета. Претежно су захваћени удови, у ретким случајевима (код тоталних облика) патолошке промене се протежу на мишиће кичме и трупа. Код већине пацијената, у процес су укључени горњи и доњи удови. Када су захваћени горњи удови, најчешће се примећују интраротационо-адуктивне контрактуре у раменским зглобовима, екстензионе контрактуре у лактним зглобовима, флексионе контрактуре у зглобовима ручног зглоба у комбинацији са улнарном девијацијом шаке и флексионо-адуктивна контрактура првог прста.

Изоловане лезије доњих екстремитета су чешће него горњих екстремитета. У овом случају се откривају спољашње ротационо-абдукционе или флексионо-адукционе контрактуре у зглобовима кука са или без дислокације кука, флексионе или екстензионе контрактуре у коленским зглобовима различитог степена тежине, еквиноварусна или равно-валгусна деформација стопала.

Код деце са класичним обликом артрогрипозе, међу ређим лезијама, налазе се амнионске траке, кутана синдактилија прстију, ретракције коже преко захваћених зглобова, птеригијум у рамену, лакту, колену, васкуларне промене у виду телангиектазија и хемангиома различитих локализација. Системско оштећење унутрашњих органа је обично одсутно. Међутим, пацијенти са артрогрипозом су склони честим респираторним болестима. Интелект пацијената са артрогрипозом је очуван.

Посебна група обухвата дисталне облике артрогрипозе са карактеристичним знацима - конгениталним контрактурама и деформацијама шака и стопала, аномалијама лица и наследном природом преношења болести. Постоји 9 облика дисталне артрогрипозе према Бамшадовој класификацији (дигитоталарна дисморфија, Фриман-Шелдонов синдром, Гордонов синдром, тризмус псеудокамптодактилија, птеригијумски синдром, конгенитална арахнодактилија итд.).

Да би се развила тактика за ортопедско-хируршко лечење пацијената, креирана је класификација артрогрипозе, која укључује следеће карактеристике:

• врста артрогрипозе - класична и дистална;
• преваленција - локални облик (са оштећењем само горњих или доњих екстремитета), генерализовани (са оштећењем горњих и доњих екстремитета), тотални (са оштећењем горњих, доњих екстремитета, кичме);
• локализација - горњи удови (раме, лакат, зглобови ручног зглоба, прсти), доњи удови (кук, колено, зглобови скочног зглоба, стопала);
• врста контрактура - флексија, екстензија, абдукција, адукција, ротација и њихова комбинација;
• тежина контрактура - блага, умерена и тешка (у зависности од тежине контрактура, пасивног обима покрета у зглобу и снаге мишића).

Скрининг за артрогрипозу

Пренатална дијагноза артрогрипозе је веома важна. Неопходно је спровести ултразвучни преглед трудница током критичних периода развоја ембриона. Дијагноза артрогрипозе заснива се на праћењу покретљивости фетуса, идентификовању контрактура и деформација зглобова, смањењу запремине меких ткива удова.

Дијагноза артрогрипозе

За дијагнозу и развој плана лечења пацијента са артрогрипозом користе се клиничке, неуролошке, електрофизиолошке, радиолошке и ултразвучне методе прегледа.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Диференцијална дијагностика

Диференцијалну дијагнозу треба спровести са другим системским и неуромускуларним болестима, као што су Ларсенов синдром, дијастрофична дисплазија, хондродистрофија, Елерс-Данлосов синдром, спинална амиотрофија, периферне неуропатије, миопатије, миотонична дистрофија итд.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Лечење артрогрипозе

Лечење артрогрипозе без лекова

Конзервативно лечење треба започети одмах након рођења детета, јер је резултат корекције добијен у првим месецима живота најстабилнији. Постепене гипсане корекције се изводе недељно, узимајући у обзир соматско стање детета. Пре сваке фазе корекције користи се терапијска вежба, усмерена на повећање обима покрета у зглобовима уз истовремену корекцију деформације, термичке и физиотерапијске процедуре. Родитељи се уче корективним вежбама и положајима за елиминацију контрактура и деформација у зглобовима горњих и доњих екстремитета, јер се морају изводити 6-8 пута дневно. Свим пацијентима са артрогрипозом након корекције обезбеђују се ортопедски производи.

Међу физиотерапеутским процедурама за побољшање функције и трофике неуромускуларног система, осификацију коштаних структура и сузбијање остеопорозе, користи се фотохромотерапија, како стимулативним, тако и опуштајућим бојама, електрофореза са пентоксифилином (трентал) или аминофилином (еуфилин), неостигмин метил сулфат (просерин), аскорбинска киселина, калцијум, фосфор, сумпор, магнетни импулс и електрична стимулација, фонофореза са бишофитом, контрактубекс гел.

Ортопедски третман допуњује неуролошки третман, који се спроводи у курсевима 3-4 пута годишње, и укључује средства која побољшавају проводљивост, циркулацију крви и трофику ткива.

Хируршко лечење артрогрипозе

Уколико је конзервативни третман неефикасан, хируршка корекција зглобних контрактура се врши од 3-4 месеца старости, посебно на доњим удовима. Хируршко лечење деце са артрогрипозом у старијем узрасту се врши узимајући у обзир развијене вештине самопомоћи и очување мишића. У супротном, резултати лечења могу бити негативни и довести до још већег инвалидитета детета.

Даље управљање

Деца са дијагнозом артрогрипозе су под диспанзерским надзором (преглед једном у 3-6 месеци). Рехабилитациони третман се спроводи стално, укључујући санаторијско и одмаралишно лечење два пута годишње. Деци са артрогрипозом се обезбеђују ортопедски производи. Социјална адаптација се спроводи у специјализованим образовно-рехабилитационим центрима за децу са ортопедском патологијом.