Анеуплоидија

Анеуплоидија је генетско стање у којем ћелија или организам има погрешан број хромозома, осим типичног или диплоидног (2n) скупа хромозома за ту врсту. Нормално, људске ћелије садрже 46 хромозома (23 пара), али код анеуплоидије, овај број може бити измењен, што може довести до разних генетских поремећаја и медицинских стања.

Примери анеуплоидије укључују:

1. Даунов синдром (трисомија 21): У овом случају, особа има додатну копију 21. хромозома, што доводи до разних физичких и менталних инвалидитета.
2. Едвардсов синдром (трисомија 18): Ово стање је повезано са додатном копијом 18. хромозома и често доводи до озбиљних медицинских проблема.
3. Пато синдром (трисомија X): Жене са овим синдромом имају додатну копију X хромозома, што може изазвати физичке и менталне инвалидитете.
4. Клајнефелтеров синдром (XXY): Мушкарци са овим синдромом имају додатну копију X хромозома, што може изазвати разне физичке и психолошке промене.
5. X моносомија (Тарнеров синдром): Девојчицама са овим синдромом недостаје један од два X хромозома, што може довести до физичких и психолошких поремећаја.

Анеуплоидија може бити резултат грешака у процесима мејозе (полне деобе ћелија) или митозе (атипичне деобе ћелија). Може довести до озбиљних медицинских последица и често захтева медицинско праћење и интервенцију.

Анеуплоидија и мутација су два различита генетска феномена, иако у неким случајевима могу бити повезани. Ево њихових главних разлика:

1. Анеуплоидија:

   • Дефиниција: Анеуплоидија је генетска промена која укључује промену броја хромозома у ћелији или организму, односно присуство додатних или недостајућих хромозома.
   • Узрок: Анеуплоидија обично није резултат тачкастих мутација (супституција, инсерција или делеција у нуклеотидима), већ је последица грешака у мејози или митози током ћелијске деобе.

2. Мутација:

   • Дефиниција: Мутација је промена у нуклеотидном низу ДНК која може укључивати супституције, инсерције, делеције и друге промене у генетским информацијама.
   • Узрок: Мутације могу настати због различитих фактора, укључујући случајне грешке током копирања ДНК, хемијске или физичке мутагене, излагање зрачењу и друге факторе.

Одлике:

• Анеуплоидија подразумева промену броја хромозома, док мутација подразумева промену специфичног низа нуклеотида у геному.
• Анеуплоидија обично подразумева промене које укључују велики број гена, јер утиче на цео хромозом или чак више хромозома. Мутација може утицати на један или више гена.
• Анеуплоидија може изазвати неколико медицинских проблема одједном јер мења начин на који многи гени функционишу. Мутације могу бити неутралне или штетне, у зависности од њихове локације и последица по функцију гена.

Иако различите, неке врсте анеуплоидије могу бити узроковане мутацијама у генима одговорним за процесе везане за деобу ћелија или хромозома, што може погоршати медицинске последице анеуплоидије.

Геномска анеуплоидија

То је врста анеуплоидије код које абнормалности у броју хромозома укључују цео геном, односно све хромозоме организма, за разлику од случајних промена у једном или неколико хромозома.

Примери геномских анеуплоидија укључују:

1. Полиплоидија: Ово је стање у којем ћелије или организми имају додатне сетове хромозома. На пример, триплоидија (3n) значи имати три сета хромозома уместо два, а тетраплоидија (4n) значи имати четири сета.
2. Аутоплоидија: У овом случају, сви хромозоми комплементарних скупова исте врсте (нпр. два скупа хромозома исте врсте).
3. Алолодија: У овом случају, додатни сетови хромозома припадају различитим врстама или подврстама.

Геномске анеуплоидије могу настати услед грешака у мејози (полној деоби ћелија) или услед абнормалности у делецији ћелија. Оне могу имати озбиљне последице по развој и живот организма и често су повезане са различитим медицинским стањима и синдромима.

Један од најпознатијих примера геномске анеуплоидије је Даунов синдром (трисомија 21), код кога особа има додатну копију 21. хромозома и укупно 47 хромозома уместо стандардних 46. Овај синдром резултира карактеристичним физичким и менталним особинама.

Анеуплоидијски синдром

То је група генетских синдрома повезаних са променом броја хромозома у ћелијама или организмима. Анеуплоидија може довести до присуства додатних хромозома (трисомија) или недостајућих хромозома (монозомија) у ћелијама. Неки од најпознатијих анеуплоидних синдрома укључују:

1. Даунов синдром (трисомија 21): Овај синдром је узрокован додатном копијом 21. хромозома. Симптоми укључују менталну ретардацију, физичке карактеристике (као што је наборано лице), повећан ризик од срчаних обољења и друге медицинске проблеме.
2. Едвардсов синдром (трисомија 18): Овај синдром је узрокован присуством додатне копије 18. хромозома. Прати га тешко физичко и ментално оштећење и медицински проблеми који могу озбиљно ограничити очекивани животни век.
3. Патауов синдром (трисомија 13): Овај синдром је узрокован присуством додатне копије 13. хромозома. Такође га карактеришу тешки физички и ментални инвалидитет и скраћени животни век.
4. Клајнфелтеров синдром (XXY): Овај синдром је повезан са присуством додатног X хромозома код мушкараца (обично XXY). Симптоми могу укључивати одложени сексуални развој и друге физичке и менталне карактеристике.
5. Тарнеров синдром (X0): Овај синдром је повезан са одсуством једног од X хромозома код жена (X0). Симптоми могу укључивати низак раст, абнормални развој гениталија и друге медицинске проблеме.

Ови анеуплоидијски синдроми могу изазвати разне медицинске и менталне поремећаје и обично су повезани са променама у броју хромозома које настају услед грешака у процесу деобе ћелија током ембрионалног развоја.

Узроци анеуплоидија

Анеуплоидија, промена у броју хромозома, може се јавити због различитих генетских и фактора животне средине. Ево неких од главних узрока анеуплоидије:

1. Грешке у мејози: Мејоза је сексуална ћелијска деоба која производи гамете (јајне ћелије и сперматозоиде). Грешке у процесима мејозе могу довести до неправилног раздвајања хромозома, што може изазвати анеуплоидију у гаметима.
2. Грешке у митози: Митоза је врста ћелијске деобе која производи соматске ћелије (не полне ћелије). Грешке у митози могу изазвати промену броја хромозома у ћелијама организма.
3. Изложеност животној средини: Неке хемикалије, зрачење и други фактори животне средине могу повећати ризик од анеуплоидије.
4. Генетске мутације: Присуство генетских мутација или наслеђених фактора може допринети анеуплоидији.
5. Синдроми и наследне болести: Неки генетски синдроми као што су Даунов синдром, Едвардсов синдром и други повезани су са специфичним типовима анеуплоидије.
6. Мајчина старост: Жене након 35. године имају повећан ризик од анеуплоидије код новорођенчади, посебно код Дауновог синдрома.
7. Инфекције и болести: Неке инфекције и болести, попут вирусног хепатитиса, могу повећати ризик од анеуплоидије.
8. Лекови: Неки медицински лекови, попут хемотерапије, такође могу повећати ризик од анеуплоидије.

Различите врсте анеуплоидије могу имати различите последице и могу изазвати различита медицинска стања. Ризик од анеуплоидије може се смањити генетским саветовањем, редовним медицинским тестовима и здравим начином живота.

Патогенеза

Ево неких основних механизама који могу довести до анеуплоидије:

1. Грешке у мејози: Мејоза је процес деобе полних ћелија који производи гамете (јајне ћелије и сперматозоиде). Грешке у мејози, као што је неправилно раздвајање хромозома током мејотичке деобе I или II, могу довести до формирања гамета са погрешним бројем хромозома.
2. Грешке у митози: Митоза је процес деобе ћелија који производи соматске (неполне) ћелије. Грешке у митози могу довести до промене броја хромозома у новим ћелијама. На пример, грешка у митози може проузроковати да ћелија добије додатну копију хромозома или је изгуби.
3. Нераздвајање хромозома: Нераздвајање хромозома је неправилно раздвајање хромозома током ћелијске деобе. Може се јавити или у мејози или у митози. На пример, ако се хромозоми не деле равномерно између ћелија ћерке, то може довести до анеуплоидије.
4. Механичке абнормалности: Механичке абнормалности током деобе ћелија, као што су абнормалности хромозомске хелицитета или структурне абнормалности хромозома, могу изазвати грешке у раздвајању хромозома и довести до анеуплоидије.
5. Изложеност животној средини: Неке хемикалије, зрачење и други фактори животне средине могу повећати ризик од анеуплоидије утичући на ћелијске процесе.
6. Митотичке абнормалности: Митотичке абнормалности могу укључивати аберације током деобе соматских ћелија, што може довести до промена у броју хромозома у телесним ткивима.

Механизми анеуплоидије могу бити разноврсни, а њихова тачна природа може зависити од специфичних околности и врсте анеуплоидије. Ове промене се могу јавити или током феталног развоја или у ћелијама тела у различитим периодима живота.

Обрасци

Постоји неколико различитих врста анеуплоидије у зависности од броја хромозома који могу бити вишак или недостајати:

1. Трисомија: Ово је присуство додатне копије једног хромозома. На пример, трисомија 21 доводи до Дауновог синдрома, где особа има три копије хромозома 21.
2. Моносомија: Ово је стање у којем недостаје један хромозом из пара. На пример, моносомија X (Тарнеров синдром) се јавља када жени недостаје један од два X хромозома.
3. Полиплоидија: Ово је присуство додатних комплета хромозома. На пример, триплоидија значи имати три комплета хромозома уместо стандардна два.
4. Диплоидија са генетским променама: У неким случајевима може доћи до промена унутар хромозома или промена у структури хромозома, што се такође сматра анеуплоидијом.
5. Хипоплоидија: Ово је присуство мањег броја хромозома него што је нормално. Хипоплоидија може укључивати мање од два сета хромозома.
6. Изохромија: То је стање у којем је један од хромозома подељен на два једнака дела са истим материјалним саставом.
7. Триплоидија: То је присуство додатног скупа хромозома, што резултира присуством три копије сваког хромозома у ћелији.

Анеуплоидија хромозома групе D односи се на присуство абнормалног броја хромозома у ћелијама организма, а ова анеуплоидија је повезана са хромозомима који припадају групи D (обично хромозоми 13, 14, 15, 21 и 22). На пример, присуство додатне копије једног од ових хромозома (триплоидија) или одсуство једног од њих (монозомија) може бити облик анеуплоидије.

Анеуплоидије могу довести до различитих генетских поремећаја и синдрома као што су Даунов синдром (трисомија 21, коју карактерише присуство треће копије хромозома 21) или Патауов синдром (трисомија 13) и други.

Међутим, анеуплоидија на D хромозомима може имати различите последице у зависности од специфичног хромозомског поремећаја и органа које погађа. Консултације са генетичарем или специјалистом за генетске поремећаје су неопходне како би се поставила тачна дијагноза и разумеле могуће последице анеуплоидије, као и како би се развиле стратегије лечења и подршке.

Анеуплоидија хромозома групе Ц значи да особа или организам има абнормални број хромозома који припадају хромозомима групе Ц. Хромозоми групе Ц обично означавају хромозоме средње величине. Нормалан сет хромозома за људе укључује 46 хромозома који су подељени у 23 пара. Код анеуплоидије, један од хромозома у овој групи може бити вишак или недостајати, што може довести до разних генетских и медицинских проблема као што је Даунов синдром (трисомија 21) или друге генетске абнормалности. Анеуплоидије могу настати због грешака у процесу деобе ћелија током митозе (за соматске ћелије) или мејозе (за клице).

Анеуплоидија хромозома групе Е односи се на абнормалности у броју хромозома који припадају групи Е у људском кариотипу. Група Е обухвата хромозоме означене бројевима 4 и 5. Такве промене могу укључивати или додатне копије хромозома Е (трисомија 4 или 5) или никакве копије (монозомија 4 или 5).

Примери анеуплоидије на хромозомима групе Е:

1. Трисомија 4: Ово је стање у којем особа има додатну копију 4. хромозома, односно 47 хромозома уместо стандардних 46. Ова трисомија може имати разне медицинске последице и може утицати на развој тела.
2. Трисомија 5: Као и трисомија 4, трисомија 5 је повезана са присуством додатне копије 5. хромозома. Ово стање може изазвати медицинске проблеме и може имати различите манифестације.
3. Моносомија 4: Моносомија 4 је стање у којем недостаје један од 4. хромозома. То је ретко стање и може имати и медицинске последице.
4. Моносомија 5: Моносомија 5 значи да недостаје један од петог хромозома. Такође је ретко стање и може имати разне медицинске последице.

Анеуплоидија Е хромозома, као и други облици анеуплоидије, може изазвати разна медицинска стања и синдроме, у зависности од природе и тачне локације промена на хромозомима. Дијагноза таквих стања се обично постиже цитогенетским техникама и генетском анализом.

Дијагностика анеуплоидија

Дијагноза анеуплоидије, промена у броју хромозома, врши се помоћу различитих метода и тестова. Ево неких од најчешћих метода за дијагностиковање анеуплоидије:

1. Амниоцентеза: Ово је инвазивна процедура у којој се игла користи за узимање узорка амнионске течности из амнионских мембрана. Овај узорак садржи феталне ћелије које се могу цитогенетски анализирати како би се утврдило присуство анеуплоидије.
2. Хорионска биопсија (ХБ): Ово је такође инвазивна процедура у којој се узима узорак хорионских ресица (ткива плаценте) за цитогенетску анализу. Хорионска биопсија се може урадити раније у трудноћи него амниоцентеза.
3. Неинвазивно пренатално тестирање (NIPT): Ова метода може да открије присуство анеуплоидије, као и других генетских абнормалности фетуса, путем анализе крви мајке. NIPT се обично изводи након 10. недеље трудноће и има ниску стопу лажно позитивних резултата.
4. Ултразвук: Ултразвук се може користити за откривање неких знакова анеуплоидије, као што је повећана дебљина цервикалних ресица или физичке карактеристике фетуса које могу побудити сумњу на абнормалност.
5. Генетска анализа: Цитогенетска анализа (проучавање хромозома) и молекуларно-генетска анализа могу се користити за прецизно одређивање природе анеуплоидије и утврђивање врсте хромозомских промена.

Избор начина дијагностиковања анеуплоидије може зависити од многих фактора, укључујући гестацијску старост, медицинска стања, ризик од абнормалности и жеље родитеља. Одлука о дијагнози и избору методе се обично доноси заједно са гинекологом и генетичарем.

Диференцијална дијагноза

Полиплоидија и анеуплоидија су две различите врсте промена у броју хромозома у ћелијама или организмима. Ево њихових главних разлика:

1. Полиплоидија:

   • Дефиниција: Полиплоидија значи поседовање додатних комплета комплетних хромозома. На пример, полиплоидни организми могу имати два, три или више комплетних комплета хромозома.
   • Примери: Примери полиплоидних организама су неке биљке (нпр. пшеница, бомбардовање) и неке животињске врсте (нпр. лосос).
   • Импликације: Полиплоидија може бити стабилна, па чак и позитивна за опстанак организма, јер додатне копије хромозома могу обезбедити стабилност и разноликост врсти.

2. Анеуплоидија:

   • Дефиниција: Анеуплоидија значи имати погрешан број хромозома, укључујући додатне или недостајуће хромозоме у ћелијама организма.
   • Примери: Примери анеуплоидије укључују Даунов синдром (трисомија 21, када постоји додатни 21. хромозом), Едвардсов синдром (трисомија 18) и друге генетске синдроме који укључују промене у броју хромозома.
   • Последице: Анеуплоидија је често повезана са озбиљним медицинским проблемима и може изазвати разне физичке и менталне абнормалности, као и друга стања.

Дакле, главна разлика између полиплоидије и анеуплоидије је у томе што полиплоидија укључује додатне сетове комплетних сетова хромозома, док анеуплоидија укључује промену броја хромозома у ћелијама или организмима, али без комплетних сетова додатних хромозома.