Леберова амауроза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Леберова конгенитална амауроза је најтежа манифестација пигментозе ретинитиса (генерализовани облик), која се примећује од рођења; - веома ретка и озбиљна болест са системским манифестацијама.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Шта узрокује Леберову амаурозу?

Узрок болести је недостатак диференцијације ћелија пигментног епитела и фоторецептора.

Болест се чешће преноси аутозомно рецесивно и недавно је повезана са два различита гена, укључујући мутацију у гену родопсина. Леберова амауроза се сада сматра хетерогеном групом поремећаја који погађају штапиће и чепиће.

Симптоми Леберове амаурозе

Главни симптоми: одсуство централног вида, нерегистрован или оштро субнормалан ЕРГ, нистагмус. Дијагноза конгениталне Леберове амаурозе је веома тешка, јер симптоми који се откривају код пацијената: страбизам, кератоконус, висока хиперопија, неуролошки и неуромускуларни поремећаји, губитак слуха, ментална ретардација, могу бити присутни и код других системских болести. Манифестује се као слепило при рођењу или у првих неколико месеци живота. Код многе деце, вид се побољшава при јачем осветљењу.

Код ове болести, деца се или рађају слепа или губе вид око 10 година старости. Током прва 3-4 месеца живота, већина родитеља примећује да њихова деца немају способност да фиксирају поглед на предмете или реагују на светлост, и типичне очне симптоме карактеристичне за децу рођену слепу: лутајући поглед и нистагмус, који се примећују већ у првим месецима живота. Код одојчади, фундус може изгледати нормално, али патолошке промене се неизбежно јављају током времена. Очни симптоми укључују различите пигментне промене у задњем полу ока од хиперпигментисаних до непигментисаних лезија типа „сол и бибер“, миграцију пигмента мрежњаче и пигментне кластере, атрофију пигментног епитела и хороидалних капилара, и, ређе, вишеструке, неравномерно распоређене жућкасто-беле мрље на периферији и средњој периферији мрежњаче. Пигментни депозити у облику коштаних тела на периферији фундуса налазе се код скоро свих пацијената са Леберовом амаурозом у узрасту од 8-10 година, али ови депозити могу бити веома мали, подсећајући на осип код рубеоле. Оптички диск је обично блед, судови мрежњаче су сужени. Промене на фундусу обично напредују, али за разлику од типичног пигментног ретинитиса, функционалне промене (оштрина вида, видно поље, ЕРГ) обично остају исте као при почетном прегледу. Временом, након 15 година, пацијенти са Леберовом амаурозом могу развити кератоконус.

Дијагноза Леберове амаурозе

Микроскопским прегледом откривају се субретиналне инклузије које се састоје од одбачених спољашњих сегмената фоторецептора и макрофага у областима које одговарају офталмоскопски видљивим белим мрљама. Спољашњи сегменти штапића су одсутни, мали број измењених чуњева је очуван, остали ћелијски елементи су недиференцирани фоторецептори и ембрионалне ћелије пигментног епитела.

Диференцијална дијагноза се спроводи са доминантном атрофијом оптичког нерва, код које је прогноза у погледу вида знатно боља, као и са сличним променама код рубеоле и конгениталног сифилиса.

Главни симптом Леберове конгениталне амаурозе, на коме се заснива диференцијална дијагноза, јесте или нерегистрован или значајно субнормалан ЕРГ, док је код атрофије оптичког живца, сифилиса и рубеоле ЕРГ или нормалан или субнормалан. Код Леберове конгениталне амаурозе могући су различити распрострањени неуролошки и неуродегенеративни поремећаји, церебрална атрофија, ментална ретардација и болести бубрега. Међутим, интелектуални развој деце са Леберовом конгениталном амаурозом може бити нормалан.

Дијагностички критеријуми за Леберову амаурозу:

• Зенични рефлекси су спори или одсутни.

• Можда нема промена на фундусу, упркос ниској оштрини вида.
• Најчешћи симптом су подручја периферне хориоретиналне атрофије и прерасподеле пигмента.
• Остали симптоми укључују папиледем, промене типа соли и бибера, дифузне беле мрље, макуларни колобом и макулопатију у облику биковог ока.
• Бледило оптичког диска и смањен калибар артериола појављују се истовремено са офталмоскопским манифестацијама.

Остали офталмолошки симптоми:

• Хиперметропија, кератоконус и кератоглобус.
• Катаракта се може јавити у другој деценији живота.
• Нистагмус, лутајући покрети очију, страбизам.
• Карактеристичан симптом је окулофингални синдром, код којег често трљање очних јабучица доводи до енофталмуса и ресорпције орбиталног масног ткива.

Електроретинограм се обично не снима чак ни у раним фазама са нормалним фундусом.

Прогноза је изузетно неповољна. Може бити праћена менталном ретардацијом, глувоћом, епилепсијом, абнормалностима ЦНС-а и бубрега, конгениталним малформацијама скелета и ендокрином дисфункцијом.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]