Јувенилна ретиношиза: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Х-везана јувенилна ретиношиза је наследна витреоретинална дегенерација повезана са полом. Вид опада у првој деценији живота. Болест карактерише билатерална макулопатија комбинована са периферном ретиношизом код 50% пацијената. Дефект у Милеровим ћелијама узрокује цепање слоја нервних влакана и остатка сензорне мрежњаче. За разлику од конгениталне ретиношизе, стечена ретиношиза узрокује цепање спољашњег слоја мрежњаче. Погођени су мушкарци. Тип наслеђивања је Х-везан, ген RS1. Манифестује се у узрасту од 5-10 година са притужбама на тешкоће у читању због макулопатије. Ређе се болест манифестује у детињству страбизмом и нистагмусом, праћеним израженом периферном ретиношизом, често хемофталмусом. Ген RS1, одговоран за развој Х-хромозомске ретиношизе, локализован је на кратком краку хромозома 22.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Симптоми јувенилне ретиношизе

Одвајање мрежњаче је главни клинички знак јувенилне ретиношизе. Јавља се у слоју нервних влакана мрежњаче. Сматра се да је ретиношиза резултат дисфункције потпорних Милерових ћелија. Ретиношизу прате дистрофичне промене на мрежњачи, представљене златно-сребрним подручјима; беле структуре налик дрвету формирају абнормални крвни судови са повећаном пропустљивошћу зидова. Џиновске цисте мрежњаче окружене пигментом често се формирају на периферији. Овај облик болести, назван булозни, обично се примећује код мале деце и повезан је са страбизмом и нистагмусом. Цисте мрежњаче могу спонтано да колабирају. Како ретиношиза напредује, развијају се глијална пролиферација, неоваскуларизација мрежњаче, вишеструке аркуатне руптуре, хемофталмос или хеморагије у шупљину цисте. У стакластом телу се откривају фиброзне траке, аваскуларне или васкуларне мембране и вакуоле. Због адхезије трака на мрежњачу, долази до напетости (тракције), што доводи до појаве тракционих руптура мрежњаче и њеног одвајања. У макуларној регији се примећују набори у облику звезде или радијалне линије у облику звезде („жбице у точку“). Оштрина вида је значајно смањена.

• Код фовеалне шизе, најмањи цистични простори су распоређени попут „жбица у точку“. Јаснија слика се појављује у светлости без црвене боје. Временом, радијални набори постају мање приметни, остављајући замућен фовеални рефлекс;
• Периферна шиза је најчешће локализована у инферотемпоралном квадранту, не шири се, али може проћи кроз низ секундарних промена.
  • У унутрашњем слоју, који се састоји само од унутрашње граничне мембране и слоја нервних влакана, могу се појавити овални отвори.
  • У ретким тешким случајевима, дефекти се спајају, а плутајући судови мрежњаче имају изглед „стакленог вела“.
• Остали симптоми укључују: перивазалне манжетне, златни сјај периферне мрежњаче, ретракцију ретиналних крвних судова на назалној страни, ретиналне мрље, субретинални ексудат и неоваскуларизацију.

„Жбице у точку“ - Макулопатија код конгениталне ретиношизе (љубазношћу П. Морса)

Компликације: крварење у стакластом телу, шупљине одвајања мрежњаче и одвајање мрежњаче.

Дијагноза јувенилне ретиношизе

Водећу улогу у дијагнози игра офталмоскопска слика болести и ЕРГ, који је оштро субнормалан.

• Електроретинограм је непромењен код изоловане макулопатије. Код периферне ретиношизе долази до селективног смањења амплитуде електроретинограма b-таласа у поређењу са амплитудом a-таласа под скотопским и фотопским условима.
• Електроокулограм остаје нормалан код изоловане макулопатије и субнормалан код тешких периферних промена.
• Вид боја: оштећена перцепција боја у плавом делу спектра.
• ФАГ открива макулопатију са малим, „коначним“ дефектима без цурења.
• Видна поља код периферне ретиношизе са зонама апсолутних скотома које одговарају локализацији шизе.

[ 4 ], [ 5 ]

Лечење јувенилне ретиношизе

Ласерска коагулација мрежњаче и хируршко лечење. У случају одвајања мрежњаче, изводи се витректомија, интравитреална тампонада перфлуороугљеницима или силиконским уљем и екстрасклерално баклирање.

Прогноза

Прогноза је неповољна због прогресивне макулопатије. Оштрина вида се смањује у 1.-2. деценији живота и може се стабилизовати до 5.-6. деценије, након чега долази до накнадног смањења. Пацијенти са периферном шизом могу имати нагло смањење вида због хеморагије или одвајања мрежњаче.

[ 6 ], [ 7 ]