Витреохориоретинопатије

Стиклеров синдром

Стиклеров синдром (наследна артро-офталмопатија) је болест везивног ткива колагена, која се манифестује патологијом стакластог тела, миопијом, аномалијама лица различитог степена, глувоћом и артропатијом. Код овог синдрома, између осталих наследних болести код деце, највећа је учесталост одвајања мрежњаче.

Наслеђивање је аутозомно доминантно са потпуном пенетранцијом и варијабилном експресивношћу.

Симптоми

• Оптички празна стакласта шупљина услед ликвофакције и синерезе.
• Заобљене провидне мембране у екваторијалној зони, које се протежу у стакласту шупљину.
• Радијална дистрофија, слична „решеткастој“, праћена је хиперплазијом РПЕ, васкуларним манжетнама и склерозом.

Компликације. Одвајање мрежњаче, често билатерално, јавља се у око 30% случајева због вишеструких или џиновских пукотина. Пошто је прогноза лоша, пацијентима је потребан редован преглед и превентивни третман за пукотине мрежњаче.

У пратњи

• конгенитална миопија (уобичајена);
• пресенилна катаракта (50% случајева) са карактеристичним периферним кортикалним клинастим замућењима, често непрогресивним;
• ектопија сочива (10% случајева);
• глауком (10% случајева) због аномалије угла сличне оној код Марфановог синдрома.

Системски симптоми

• аномалије скелета лица: спљоштени мост носа и хипоплазија горње вилице.
• скелетна аномалија: марфаноидни изглед, артропатија, хиперекстензија зглобова.
• Робин серија: микрогнатија, глосоптоза, расцеп меког непца и његов готски изглед.
• Остали знаци укључују глувоћу и пролапс митралног залистка.

Диференцијална дијагностика. Сличност са Вагнеровим синдромом, који није праћен системским манифестацијама: умерена миопија, одвајање мрежњаче - ретко.

Фавр-Голдманов синдром

Фавр-Голдманов синдром карактерише ретиношиза и пигментна ретинопатија. Наслеђивање је аутозомно рецесивно. Манифестује се у детињству као никталопија.

Симптоми

• Стакласта синереза, али шупљина није оптички „празна“.
• Промене на мрежњачи су сличне конгениталној ретиношизи, али су промене у макуларној регији мање изражене.
• Пигментна ретинопатија (слична пигментози ретинитиса) и бели дендритични периферни судови мрежњаче.
• електроретинограм је субнормалан.

Прогноза је неповољна.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Фамилијарна ексудативна витреоретинопатија

Фамилијарна ексудативна витреоретинопатија (Крисвик-Шепенсов синдром) је споро прогресивни поремећај који карактерише аваскуларизација темпоралне периферије мрежњаче, слично ретинопатији превремено рођених, али без историје мале порођајне тежине и превремено рођених беба.

Наслеђивање је углавном аутозомно доминантно, повезано са X хромозомом са високом пенетранцијом и варијабилном експресивношћу. Манифестује се у касном детињству.

Симптоми (по редоследу појављивања)

• Дегенерација стакластог тела и периферне витреоретиналне адхезије, зоне „бело без притиска“.
• Периферна васкуларна тортуозност, телангиектазије, неоваскуларизација, хеморагије и субретинални ексудати.
• Фиброваскуларна пролиферација и витреоретинална вуча са формирањем гребена, издуженим крвним судовима, локалним одвајањем мрежњаче и темпоралним померањем макуларне регије.
• Екстензивно одвајање тракције, субретинална ексудација, тракаста кератопатија, катаракта и глауком.
• Електроретинограм је нормалан.
• ФАГ открива периферне зоне аперфузије и исправљања крвних судова.

Прогноза је лоша, у неким случајевима је ефикасна периферна ласерска фотокоагулација или криотерапија. Операција одвајања витреоретине је сложена и у одређеним случајевима може дати позитивне резултате.

[ 8 ]

Ерозивна витреоретинопатија

Тип наслеђивања је аутозомно доминантан. Манифестује се у детињству.

Симптоми

• Синреза стакластог тела и вишеструки жаришта витреоретиналне вуче.
• Стањивање РПЕ и прогресивна атрофија хороидеје, која се може проширити на макулу, слична је хороидеремији.

Компликације: одвајање мрежњаче у 70% случајева, често билатерално због великих пукотина.

Електроретинограм је субнормалан.

Прогноза је нејасна јер је лечење одвајања компликовано.

[ 9 ], [ 10 ]

Доминантна неоваскуларна инфламаторна витреоретинопатија

Тип наслеђивања је аутозомно доминантан. Манифестује се у 2-3 деценије живота као суспензија у стакластом телу.

Симптоми

• Увеитис.
• Пигментна дегенерација мрежњаче.
• Периферна васкуларна оклузија и неоваскуларизација.

Компликације: хемофталмос, тракционо одвајање мрежњаче и цистоидни макуларни едем.

Електроретинограм: селективно смањење амплитуде б-таласа.

Прогноза је нејасна.

[ 11 ], [ 12 ]

Доминантна витреоретинохороидопатија

Тип наслеђивања је аутозомно доминантан. Манифестује се у одраслом добу и често се открива случајно.

Симптоми

• Обод пигмента између серрата оралне кости и екватора са јасно дефинисаном периферном границом.
• Проређивање артериола унутар обода, неоваскуларизација, „бело-тачкасте“ непрозирности, а касније - хориоретинална атрофија.

Компликације су ретке и укључују цистоидни макуларни едем и, ретко, хемофталмос.

Електроретинограм је субнормалан.

Прогноза је повољна.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]