Узроци, знаци и лечење метаболичких поремећаја

Метаболички поремећаји се манифестују на готово свим нивоима биолошких система тела - ћелијским, молекуларним и другим. Метаболички поремећаји на ћелијском нивоу сматрају се најозбиљнијим, јер значајно мењају механизме саморегулације и имају наследни узрок.

Метаболизам је комплекс хемијских реакција које у потпуности одговарају свом имену, јер метаболизам на грчком значи „трансформација“. Стално функционишући метаболизам, заправо, подржава живот у људском телу, омогућавајући му да се развија и репродукује, адекватно реагује на ефекте спољашње средине и одржава све своје функције.

Масти, угљени хидрати, протеини и други елементи учествују у метаболизму, од којих сваки игра своју улогу у метаболизму.

• Незаменљиви „грађевински материјал“ су протеини, који су постали познати захваљујући историјским фразама Енгелса о животу као облику постојања протеинских тела. Изјава једног од очева марксизма одговара стварности, где постоје протеински елементи, ту је и живот. Протеини су део структуре крвне плазме, хемоглобина, хормона, цитоплазме, имунских ћелија, а протеини су одговорни и за равнотежу воде и соли и процесе ферментације.
• Угљени хидрати се сматрају извором енергетских ресурса за тело, међу најважнијима су гликоген и глукоза. Угљени хидрати такође учествују у синтези аминокиселина и липида.
• Масти акумулирају енергетске резерве и ослобађају енергију само у комбинацији са угљеним хидратима. Масти су такође потребне за производњу хормона, апсорпцију неких витамина, учествују у изградњи ћелијске мембране и обезбеђују очување хранљивих материја.

Метаболички поремећај је промена у једној од фаза метаболизма – катаболизма или анаболизма. Катаболизам или дисимилација је процес оксидације или диференцијације сложених елемената у стање једноставних органских молекула који могу учествовати у процесу анаболизма (асимилације) – синтезе, коју карактерише потрошња енергије. Процес метаболизма се одвија током целог живота према следећим фазама:

• Хранљиве материје улазе у људско тело.
• Хранљиве материје се апсорбују из дигестивног система, ферментишу и разлажу, а затим ослобађају у крв и лимфни систем.
• Ткивна фаза – транспорт, прерасподела, ослобађање енергије и асимилација супстанци.
• Уклањање метаболичких отпадних производа које тело није апсорбовало. Излучивање се одвија кроз плућа, зној, урин и фецес.

[ 1 ], [ 2 ]

Узроци метаболичких поремећаја

Узроци метаболичких поремећаја обично су повезани са наследним фактором, иако још увек нису у потпуности проучени. Главну улогу у регулисању интрацелуларног метаболизма играју генетски пренете информације. Ако гени почну да мутирају, посебно они који кодирају синтезу ензима, развијају се метаболички дефекти. Мутације транспортних и структурних протеина такође утичу на генске дефекте, али у мањој мери.

Такође, узроци метаболичких поремећаја могу бити повезани са патолошким променама у функцији штитне жлезде, хипофизе и надбубрежних жлезда.

Један од разлога може бити неправилна исхрана особе, као и непоштовање норми здравог начина живота. И преједање, гладовање и фанатична посвећеност новомодним дијетама, непровереним од стране времена и нутрициониста, могу изазвати поремећај метаболизма.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Метаболички поремећаји код деце

Метаболички поремећаји код деце и метаболички поремећаји код одраслих понекад се драматично разликују. Дечји организам се интензивно развија, па му је потребно много више енергетских ресурса и пластичних елемената који се производе захваљујући храни која улази у организам. Брзина метаболизма је посебно висока код деце млађе од годину дана, када се формирају основне системске функције детета. Тада детету су потребни значајни енергетски ресурси за процесе асимилације и синтезе, који доприносе развоју и расту. Пошто централни нервни систем, неурохуморални механизми и ендокрине жлезде нису стабилизовани, регулација метаболичких процеса код детета је несавршена. Стога су метаболички поремећаји код деце прилично чести, посебно у наше време, када не постоји култура рационалне исхране и придржавања стандарда физичке активности. Последице метаболичких поремећаја код детета могу бити следеће болести:

1. Анемија, која се развија на позадини недостатка протеинских компоненти и гвожђа. Зато је, док дечје тело расте, веома важно пратити исхрану детета и режим уноса хране. Чак и ако су родитељи фанатично посвећени идеји вегетаријанства, за дете је таква исхрана директан пут ка анемији.
2. Рахитис, који се развија због недостатка фосфора и калцијума или патолошких карактеристика организма које спречавају апсорпцију калцијума. И калцијум и фосфор играју виталну улогу у формирању коштаног и хрскавичног система, посебно у првим месецима живота бебе.
3. Тетанија или спазмофилија, која се развија због неуспеха у метаболизму фосфора и калцијума и вишка калцијума, на позадини претходно дијагностикованог рахитиса. Спазмофилија се манифестује конвулзивним синдромом, грчевима.
4. Амилоидоза је патолошка болест која је изазвана кршењем физиолошког нивоа метаболизма. Болест се манифестује у облику оштећења мишића бубрега или срца, узрок је таложење структурно измењених протеина у мишићном ткиву (амилоиди).
5. Хипергликемија, која је последица латентног дијабетес мелитуса.
6. Хипогликемија (инсулински шок) је низак ниво глукозе (шећера) у крви због стреса или зато што мајка има дијабетес.

Метаболички поремећај у било којој фази, како код одраслих тако и код деце, изазива патолошке промене у функционисању система организма и представља озбиљну претњу по здравље.

[ 7 ]

Први знаци метаболичких поремећаја

Метаболички поремећаји показују различите симптоме, међу којима су најкарактеристичнији прекомерна тежина, гојазност. Даље на листи знакова су оток и промене у структури коже, косе, ноктију. То су нај„видљивији“ симптоми који би требало да упозоре особу и подстакну је да се подвргне прегледу и лечењу.

Такође у клиничкој пракси, болести које су неизбежно праћене знацима метаболичких поремећаја су детаљно описане.

• Гихт је поремећај регулације метаболизма мокраћне киселине, у којем се соли акумулирају у бубрезима и хрскавичном ткиву, изазивајући упални процес.
• Хиперхолестеролемија - поремећаји дисимилације, катаболизма липопротеина, када се ниво холестерола у крви значајно повећава, а холестерол се такође акумулира у ткивима. Такав дисбаланс је један од разлога за брзо развијајуће кардиоваскуларне болести широм света.
• Фенилкетонурија је метаболички поремећај наследне етиологије, када телу недостаје специфичан ензим - фенилаланин хидроксилаза, што доводи до менталних поремећаја (развојног кашњења).
• Гиркеова болест је вишак гликогена у органима и ткивима, што доводи до хепатомегалије (увећане јетре), кашњења у развоју - успоравања раста, хипогликемије.
• Алкаптонурија је метаболички поремећај узрокован мутацијом гена, када ген одговоран за синтезу оксидазе не обавља своју функцију. Ово је типична мушка болест која погађа хрскавично ткиво (кичму, зглобове).
• Албинизам је одсуство неопходног пигмента – меланина. Болест је узрокована немогућношћу синтезе тирозина и фенилаланина и има наследну етиологију.

Поред ових болести, знаци метаболичких поремећаја карактеристични су за многе друге патологије, које се обично развијају као резултат генетске деформације.

Симптоми метаболичких поремећаја

Симптоми метаболичких поремећаја могу варирати. Зависе од тога који ниво метаболизма се мења - молекуларни, ћелијски, метаболизам у ткивима и органима или холистички ниво. Било какво кршење хемијског метаболичког процеса може изазвати болест. Узроци метаболичких поремећаја су дисфункција надбубрежних жлезда, хипофизе, штитне жлезде, наслеђе, а метаболички поремећаји могу бити узроковани и неправилном исхраном, најчешће, гладовањем. Промене у метаболичким процесима се јављају постепено, тако да примарни симптоми често нису видљиви. Најизраженији знаци се односе на кршење холистичког нивоа, који обухвата главне врсте асимилације и дисимилације важних компоненти:

1. Синтеза протеина.
2. Дисимилација (разградња) протеина.
3. Синтеза масти.
4. Дисимилација масти.
5. Синтеза угљених хидрата.
6. Дисимилација угљених хидрата.

[ 8 ], [ 9 ]

Како препознати прве знаке метаболичких поремећаја?

Главни симптоми метаболичког поремећаја:

• Приметна промена телесне тежине - било надоле или навише, уз одржавање уобичајене исхране.
• Недостатак апетита или, напротив, повећан апетит.
• Појава хипер- или хипопигментације.
• Проблеми са зубима, углавном уништавање зубне глеђи.
• Поремећај дигестивног система - дијареја се смењује са затвором.
• Промене у структури ноктију и косе – сувоћа, љуштење, крхкост (коса – рано седење, нокти – беле мрље).
• Дерматолошки проблеми – акне, кожни осип, ређе – фурункулоза.
• Бледило коже, оток лица и оток екстремитета (пастозност).

Болести изазване метаболичким поремећајима могу бити наследне или стечене.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Метаболички поремећаји, симптоми наследних болести:

Хиперхолестеролемија је поремећај разградње липопротеина, што доводи до атеросклерозе. Знаци и болести:

• утрнулост удова (често се осећају хладно);
• цијаноза (плаветнило) коже;
• кардијалне патологије;
• ослабљена концентрација и памћење;
• хипертензија;
• нефропатологије, дијабетес.

Гиркеова болест је конгенитална патологија повезана са кршењем ензимске функције јетре, коју карактеришу следећи симптоми:

• хепатомегалија (увећана јетра);
• субфебрилна температура;
• диспнеја;
• успоравање раста;
• одступање од норми физичког развоја;
• хипогликемија.

Гихт је промена у метаболизму мокраћне киселине, таложење соли у хрскавичним ткивима и бубрезима, праћено следећим симптомима:

• бол у великим прстима стопала;
• запаљење зглобова стопала;
• оток и црвенило зглобова стопала;
• повишена телесна температура;
• формирање тофуса (поткожних чворова) у зглобовима лактова, у ушним шкољкама и у пределу Ахилових тетива.

Фенилкетонурија је генетски метаболички поремећај, чији се симптоми јављају пре навршене годину дана и утичу на централни нервни систем и ментални развој. Као резултат промена у метаболизму аминокиселина, јављају се следећи симптоми:

• летаргија, апатија, неуобичајено за одојчад;
• летаргија изненада уступа место раздражљивости;
• заостајање у физичком и менталном развоју (благи степен олигофреније или идиотизма);
• кашњење у анатомском развоју – мала величина лобање, касно избијање зуба, неразвијеност мишићно-скелетног система;
• типични симптоми су љуљајући ход, мали кораци, а при седењу – „кројачка поза“ због хипертоније;
• прилично чести случајеви албинизма (недостатак меланина);
• акроцијаноза (плаветнило) екстремитета;
• хипотензија;
• дерматитис.

Алкаптонурија је генетски поремећај код кога је смањена активност хомогентисиназе (ензима) и поремећена разградња аминокиселина – тирозина и фенилаланина. Симптоми:

• тамна боја урина од рођења;
• изражена хиперпигментација коже;
• општа слабост;
• артритис и оститис;
• остеопороза;
• промуклост гласа.

Метаболички поремећај, чији се симптоми могу приписати болестима изазваним спољашњим факторима и дисфункцијама хипофизе, надбубрежних жлезда, штитне жлезде. По правилу, недостатак или вишак аминокиселина, минерала или витамина узрокује следеће проблеме:

Недостатак или вишак калијума у телу

Калијум је одговоран за функционисање мишићног система, учествује у преносу нервних сигнала (импулса), контролише киселинско-базну равнотежу и активира процесе ферментације. Кршење нормалног нивоа калијума изазива следеће симптоме:

• Из нервног система - раздражљивост, смањена концентрација и памћење, смањени сви рефлекси.
• Из кардиоваскуларног система - хипотензија, вртоглавица, аритмија (низак ниво калијума) или тахикардија (вишак калијума).
• Из дигестивног тракта - губитак апетита, мучнина, чак и повраћање, узнемирени стомак, надимање, инхибиција цревне перисталтике, грчеви у стомаку.
• Из мишићног система – грчеви (грчеви у потколеници), смањена физичка активност, слабост, чак и блага парализа.
• Из уринарног система - поремећено мокрење (честа потреба за мокрењем, обилно или смањено мокрење).
• Што се тиче ацидобазне равнотеже, постоје јасне манифестације ацидозе (повећане киселости).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Неравнотежа калцијума

Промене у норми калцијума у телу утичу на ћелијске функције, формирање коштаног ткива, укључујући и зубно ткиво, калцијум је укључен у процесе згрушавања крви, у транспорт нервних импулса и у функцију мишића. Хиперкалцемија или хипокалцемија се манифестује следећим симптомима:

• Из нервног система – тикови, трзање мишића уста, грчеви у грлу, неуротичне природе, раздражљивост, анксиозност, поспаност, апатија. Ређе – главобоље.
• Из мишићно-скелетног система – утрнулост прстију, грчеви у телади, атонија мишића, тикови, крхкост коштаног и зубног ткива.
• Из кардиоваскуларног система - поремећај нормалног срчаног ритма (тахикардија, аритмија), симптоми срчане блокаде, хипотензија или хипертензија.
• Са стране варења – мучнина до повраћања, стална жеђ и дехидрација, затвор.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Метаболички поремећај чији се симптоми односе на недостатак или вишак магнезијума

Магнезијум је важан микроелемент, интрацелуларни катјон, захваљујући коме функционишу нервни систем и мишићни систем. Магнезијум такође учествује у раду свих ензима, помаже функционисању паратироидних жлезда. Дисбаланс магнезијума се манифестује следећим симптомима:

• На страни мишића – грчеви, и ноћни и дневни, атонија мишића, смањени рефлекси, летаргија, чак и псеудопарализа, грч респираторних мишића, мијалгија.
• Из нервног система – поспаност, летаргија, апатија, смањене когнитивне функције, у случају вишка магнезијума – делузионална стања, халуцинације.
• Из кардиоваскуларног система - аритмија или тахикардија, низак крвни притисак који се карактерише наглим скоковима, брадикардија, знаци срчане блокаде, укључујући и срчани застој.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Метаболички поремећај чији симптоми указују на дисбаланс натријума

Натријум је одговоран за регулацију крвног притиска, контролише киселинско-базну равнотежу, учествује у раду нервног, ендокриног, мишићног система, транспортује глукозу у ћелије ткива, учествује у раду бубрега и транспорту аминокиселина. Кршење нормалног нивоа натријума манифестује се следећим симптомима:

• Из респираторног система - цијаноза (плаветнило коже), јак отежано дисање, све до респираторног застоја.
• Из гастроинтестиналног тракта - стална мучнина, повраћање, грчеви, грчеви у пределу стомака. Јака жеђ, сув и храпав језик.
• Из кардиоваскуларног система - хипотензија, хипотоничне кризе, васкуларни колапс (пулс попут нити).
• Спољашње манифестације вишка натријума укључују оток, натеченост коже и прекомерну тежину.
• Из нервног система - главобоље, тикови, конвулзије. Анксиозност и узбуђеност.
• Са стране коже - знојење, смањен тургор коже, делимична хиперемија (црвенило), суви делови коже.
• Из уринарног система - смањено мокрење, у малим порцијама, чести нагони.

Поред микроелемената, метаболички поремећаји, чији су симптоми разноврсни, могу указивати на недостатак или вишак витамина у организму. Наведимо главне витамине који, по правилу, играју водећу улогу у функционисању органа и система. Дисбаланс витамина може се манифестовати следећим симптомима:

[ 26 ], [ 27 ]

Витамин А

• Ноћно „слепило“.
• Суве очи.
• Сувоћа коже.
• Задебљање слузокоже очију, мембрана генитоуринарног система и усне слузокоже.
• Заостајање у расту код деце млађе од годину дана.

Витамини Б

• Недостатак ниацина – умор, дијареја, деменција, дерматитис. У медицини се овај синдром назива троструки Д синдром.
• Недостатак тиамина (Б1) – раздражљивост, оток ногу, бледа кожа, бол у стомаку, затвор, грчеви, отежано дисање, нервна исцрпљеност. Акутни недостатак Б1 може изазвати срчану инсуфицијенцију.
• Недостатак рибофлавина (витамина Б2) – пукотине у угловима уста, испуцале усне, свраб коже, упаљене очи („песак“ у очима), може се развити анемија.
• Недостатак витамина Б6 (пиридоксина) – утрнулост екстремитета, атонија мишића, грчеви, лоше стање ноктију и косе (губитак), дерматитис.
• Недостатак витамина Б12 (цијанокобаламин) – малигна анемија, губитак тежине, затвор и дијареја, атонија мишића, отечен и испуцао језик, деменција, менталне болести.

Метаболички поремећај чији су симптоми повезани са недостатком витамина Ц

• Скорбут (прекид колагенских веза и, као резултат тога, повећано крварење, атонија и атрофија мишића, уништавање коштане структуре).
• Слабост и умор.
• Раздражљивост, нервоза, депресија.
• Отицање периартикуларних ткива.
• Проширење зглобова због наслага соли.
• Смањена имунолошка заштита, честе заразне и упалне болести.
• Губитак апетита, губитак тежине.
• Слабо зарастање рана.
• Капиларна крхкост, модрице.

Симптоми метаболичких поремећаја су вишеструки, често се јављају тек у каснијим фазама болести. Зато је толико важно поштовати правила разумне, рационалне исхране и редовно се подвргавати витаминској терапији.

Метаболички поремећаји могу имати разноврсне симптоме, често сличне знацима више проучаваних болести. Ако се погрешно дијагностикована болест не лечи стандардним режимима лечења, требало би пажљиво проучити стање свих метаболичких нивоа и консултовати се са ендокринологом.

[ 28 ]

Дијета за метаболичке поремећаје

Метаболички поремећаји код одраслих и метаболички поремећаји код деце захтевају, пре свега, одређени начин живота. Одрасли би требало да обрате пажњу на дуго познату медицинску дијету, названу сто бр. 8 према Певзнеру. Ову дијету за метаболичке поремећаје створио је 30-их година прошлог века изузетни научник Певзнер, оснивач гастроентерологије и дијететике. Укупно, Певзнер има 15 дијета намењених за управљање различитим групама болести. Исхрана за гојазност и вишак килограма је сасвим погодна за скоро све оне који имају метаболичке поремећаје. Принцип дијете се не заснива на губитку килограма, већ на обнављању функција органа и система. Главни знак да је дијета за метаболичке поремећаје почела да делује је стални осећај благе глади. Калоријски садржај дијете је веома штедљив у поређењу са другим „брзим“ дијетама – 2000 калорија дневно, тежина се заиста нормализује споро, постепено, али дуго времена.

Исхрана према Певзнеру - табела бр. 8 укључује следећа ограничења:

• Хлеб само од интегралног брашна, не више од 150 грама дневно.
• Сваког дана 250 мл повртне супе без меса, на посном бујону. Два пута недељно у одређеним данима, на пример од понедељка до четвртка, дозвољена је супа на лаганом месном бујону са ћуфтетима или комадом меса.
• Поврће треба укључити у мени сваког дана, пожељно свеже – најмање 200 грама. Кромпир, шаргарепа и цвекла су искључени.
• Ограничење се односи на слану, киселу и зачињену храну.
• Хлеб се замењује тестенином, односно потребно је да изаберете два дана у недељи када се тестенина укључује у исхрану уместо хлеба - не више од 150 грама дневно.
• Потребно је јести месне производе (искључујући кобасице). Месо је потребно као извор протеина, најмање 150 грама, а такође је потребно јести рибу дневно - 100-150 грама.
• Јаја – не више од 1 комада дневно – кувана или омлет
• Треба искључити само биљно уље, путер и маргарин.
• Млечни производи се бирају са минималним садржајем масти.
• Банане и грожђе су искључени.
• Боље је пити чај или кафу без шећера.
• Пецива, слатки колачићи и торте су потпуно искључени.
• Потребно је да пијете најмање 1,5 литара воде (течности) сваког дана.

Исхрана код метаболичких поремећаја подразумева строго ограничавање или потпуно искључивање масти, животињских масти, пиринча, гриза, масног меса, кобасица, кромпира, махунарки, павлаке и мајонеза, као и алкохолних пића.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Како лечити метаболичке поремећаје?

Метаболички поремећаји захтевају сложен третман и само под надзором лекара. Средства која могу регулисати метаболизам могу се поделити у следеће категорије:

1. Хормони су препарати засновани на биолошки активним супстанцама које помажу у нормализацији метаболизма и координацији свих метаболичких процеса. Хормонске препарате треба да прописује само лекар.
2. Витамински комплекс – нискомолекуларна, активна једињења која учествују у свим виталним процесима – ферментацији, регулацији, производњи есенцијалних супстанци, акумулацији енергије, развоју ткива и коштаног система. Витамине треба редовно конзумирати, пажљиво бирајући њихову комбинацију и дозу, јер не само недостатак витамина може изазвати метаболичке поремећаје, већ и њихов вишак.
3. Ензими – протеолитици (трипсин), фибриногени (стрептокиназа, фибринолизин), деполимеризујуће супстанце (ДНК, РНК), средства која неутралишу вискозну конзистенцију хијалуронске киселине (ранидаза, лидаза).
4. Лекови који регулишу хемостазу – антитромботици, стимуланси еритропоезе, лекови који стабилизују ниво гвожђа у крви, хемостатици.
5. Аминокиселине, од којих су неке постале независни лекови (глицин, метионин). Аминокиселине надокнађују недостатак ових супстанци у телу, обезбеђујући обнављање неуралне проводљивости, хипоталамусно-хипофизне активности, побољшавајући стање енергетских ресурса и многе друге процесе.
6. Биостимуланси – побољшавају стање нервног система, елиминишу хипоксију, активирају одбрамбене снаге организма. Биогени лекови убрзавају процес обнављања регулације метаболичких процеса, имају репаративна својства.

Поред узимања лекова које је прописао лекар, они чији је метаболички поремећај заиста постао проблем требало би да размисле о својој исхрани.

[ 32 ], [ 33 ]