Синдром раног инфантилног аутизма

Комплекс клиничких симптома абнормалног развоја нервног система код детета првих пет година, који се јавља код бројних неурокогнитивних и афективних поремећаја, дефинисан је у психијатрији и неурологији као синдром раног детињства (Канеров синдром) и обухвата широк спектар патолошких процеса у централном нервном систему.

Типично, деца са поремећајима из аутистичног спектра (ПАС) показују неке знаке развојног кашњења већ током прве године живота, а у великој већини случајева овај синдром се јавља код дечака.

Епидемиологија

Према подацима Америчких центара за контролу и превенцију болести (CDC), 2014. године број деце са дијагнозом поремећаја из аутистичног спектра био је највећи у последњих 35 година – једно дете од 70 деце. Међутим, стручњаци нису сигурни да се број аутистичне деце заиста повећао: можда су лекари једноставно почели боље да идентификују патологију.

Студије спроведене у Азији, Европи и Северној Америци показале су да је преваленција раног аутизма 1% дечје популације.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Узроци синдром раног инфантилног аутизма

Узрок може бити хромозомска мутација повезана са епигенетским процесом инактивације (ломљења) очевог X хромозома код дечака. Патологија може бити узрокована и наследном или спонтаном мутацијом гена SHANK3, који кодира посебне протеине постсинаптичке густине (PSD) који повезују медијаторске рецепторе, јонске канале, ексцитаторне синапсе G-протеина, а такође обезбеђују сазревање дендрита неурона феталне кичме у перинаталном периоду трудноће.

Генерално, научници су склони мишљењу да аутизам, као сложени поремећај централног нервног система, настаје због комбинације више разлога, али генетски фактори чине више од 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Патогенеза

Током протеклих пола века, истраживачи су покушавали да утврде тачне узроке синдрома раног инфантилног аутизма и указали су на низ могућих фактора – генетске, метаболичке, неуролошке и друге проблеме. Теорија узрочности аутизма не искључује пренаталне факторе околине, посебно тератогене ефекте тешких метала у издувним гасовима, фенолних једињења, пестицида и компоненти лекова које узимају труднице (посебно у првом тромесечју трудноће) на ембрион и фетус.

Међу инфективним факторима су вирус рубеоле, вирус гениталног херпеса и цитомегаловирус код мајке (посебно у раној трудноћи), који активирају њен имуни одговор и значајно повећавају ризик од аутизма и других менталних поремећаја код детета. Узрок може бити екстремна превременост детета, односно рођење пре 26-28 недеља трудноће.

Студије су откриле абнормалности у малом мозгу за које се сматра да се јављају током раног развоја феталног мозга и могу допринети синдрому раног инфантилног аутизма.

Друга верзија патогенезе аутизма заснива се на претпоставци да је мозак деце са овом патологијом оштећен у раном детињству услед оксидативног стреса, који након рођења штетно делује на Пуркињеове ћелије у кори малог мозга, због чега ниво укупног глутатиона (антиоксидативне интрацелуларне супстанце) пада, а нивои оксидованог глутатиона се повећавају, што указује на повећану токсичност у ћелијама.

Али, пре свега, патогенеза РАС-а је повезана са генетском предиспозицијом, будући да се симптоми аутизма откривају код 57% браће и сестара.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Симптоми синдром раног инфантилног аутизма

Иако је синдром раног инфантилног аутизма тешко дијагностиковати у првој години живота, јер се манифестује у 12-18 месеци, родитељи могу приметити прве знаке патологије код детета од 6 месеци. Студија објављена у часопису „Journal of Abnormal Child Psychology“ истакла је да се одојчад код којих је касније дијагностикован синдром раног инфантилног аутизма ређе смеју од оних која немају овај синдром. Стога, ово може бити рани маркер ризика за овај поремећај ЦНС-а.

Следећи симптоми се сматрају кључним за синдром аутизма у раном детињству код одојчади и мале деце:

• дете делује веома мирно, па чак и летаргично и не вришти да би привукло пажњу;
• не гледа мајку током храњења (недостатак контакта очима);
• не реагује на звук познатог гласа;
• као одговор на осмех или апел рођака, не осмехује се нити изражава радост (са 6 месеци);
• уопште не реагује на загрљаје или када га подигну;
• не прати покретне предмете (играчке) или показивање одрасле особе погледом;
• не пружа руку да зграби играчку (са 7-8 месеци);
• не имитира звукове или изразе лица одраслих (са 9 месеци);
• не имитира гестове нити користи гестове за комуникацију (са 10 месеци);
• не реагује на своје име (са 12 месеци);
• не брбља (до 10-12 месеци);
• не изговара појединачне речи (до 16 месеци);
• не изговара фразе од две речи (18-24 месеца).

Компликације и посљедице

Последице раног аутизма јављају се код старије деце у виду недостатка социјалних вештина: таква деца не комуницирају и не играју се са другом децом, избегавају групне игре, нису заинтересована за околину. Имају ограничене изразе лица, изузетно отежану вербалну и невербалну комуникацију и разумевање знакова, огромне тешкоће у савладавању говора и многе језичке проблеме. На пример, деца са аутизмом могу механички понављати речи у одсуству комуникативног циља. Такође, карактеристични знаци су негативна реакција на додир, страх од гласних звукова, понављајући монотони покрети (пљесак рукама, ударање, љуљање тела итд.).

Све ово доводи до компликација. Пре свега, то је нефлексибилно понашање и немогућност адекватног изражавања својих емоција: дете може почети да вришти, плаче или се смеје без очигледног разлога, а понекад постаје и агресивно. Деца имају потешкоћа у комуникацији, прилагођавању било каквим променама, разумевању осећања других и изражавању својих у складу са тим.

У случају очигледног синдрома аутизма у раном детињству, дете практично није заинтересовано ни за шта и делује отуђено. Међутим, деца са поремећајем аутистичног спектра (ПАС), по правилу, имају добро памћење чак и са недостацима у апстрактном размишљању.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Дијагностика синдром раног инфантилног аутизма

Синдром раног инфантилног аутизма значајно варира у тежини, што отежава дијагнозу. Лекари кажу да двоје деце са овим стањем може бити веома различито када је у питању њихово понашање и способности.

Дијагнозу синдрома аутизма у раном детињству спроводи педијатријски неуролог након довољно дугог посматрања понашања детета - како би се идентификовале и објективно проценили карактеристике његове социјалне интеракције и комуникацијских вештина. Тестови у облику игара могу се спроводити ради процене нивоа општег развоја и говора, степена моторичког развоја и брзине реакције.

Симптоми идентификовани код одређеног детета морају испуњавати одређене критеријуме и бити упоређени са јасно дефинисаном скалом интензитета симптома.

Такође, лекар – у процесу утврђивања дијагнозе – може укључити родитеље или старатеље детета који га добро познају.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза се спроводи како би се разликовао синдром раног детињства од других менталних поремећаја, као што су Аспергеров синдром код деце, Ретов синдром, шизофренија, хиперкинеза код деце.

Стручњаци наглашавају да је благовремена дијагноза синдрома аутизма у раном детињству, у комбинацији са брзом и ефикасном интервенцијом, од највеће важности за постизање најбоље прогнозе за дете.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Третман синдром раног инфантилног аутизма

Данас, лечење синдрома аутизма у раном детињству подразумева максимизирање способности детета да подржи његов развој и учење, као и обезбеђивање функционисања централног нервног система смањењем симптома болести.

Стратегија когнитивно-бихејвиоралне терапије за децу узраста од 2 до 8 година заснива се на:

• психолошка и педагошка корекција понашања и комуникације;
• високо структурирани образовни програми;
• часови логопедске терапије за развој и корекцију говора;
• активности засноване на игри за учење нових вештина;
• музичка и арт терапија;
• физиотерапија.

Да би се постигао позитиван резултат, потребни су свакодневни индивидуални часови са дететом, његовим родитељима и другим члановима породице, током којих се усвајају адекватне методе међуљудске интеракције и комуникације, као и вештине свакодневног живота.

Стручњаци Фондације за науку о аутизму сматрају да ниједан лек не може да ослободи дете од главних симптома овог поремећаја, али неки фармаколошки агенси могу помоћи у њиховој контроли. На пример, антидепресиви се могу прописати за повећану анксиозност, антипсихотици се понекад користе за исправљање тешких одступања у понашању. Лекове треба да прописује и прати лекар са одговарајућим квалификацијама.

Не постоји консензус о употреби лекова из ових група у лечењу синдрома аутизма у раном детињству, јер се ово питање још увек испитује, а безбедност и ефикасност таквих фармаколошких средстава за аутистичну децу нису потврђене рандомизованим испитивањима. Поред тога, према смерницама СЗО, психотропни лекови се могу прописивати деци само ако имају манију, шизофренију са халуцинацијама и заблудама, као и тешку психомоторну агитацију. Неуролептици могу дати непредвидиве резултате, јер се - с обзиром на величину дечје јетре - њихов метаболизам мења, а нежељени ефекти се повећавају.

Тако се неуротропни лек Рисполепт (Рисперидон) у облику раствора може прописати у дози од 0,25 мг дневно (за телесну тежину до 50 кг) у случајевима дуготрајне агресије и психопатских напада. Нежељени ефекти овог лека су главобоља, мучнина, повраћање, дијареја, енуреза, бол у епигастријуму, несаница, тремор, убрзан рад срца, зачепљеност носа, повећање телесне тежине, инфекције горњих дисајних путева. Рисполепт се не може прописивати код фениктонурије, трудноће и деце млађе од 5 година.

Арипипразол (Арип, Арипипрекс) је такође антипсихотични лек за лечење симптома шизофреније и биполарних поремећаја као што су агресија, раздражљивост, хистерија и честе промене расположења. Овај лек је одобрен од стране FDA и EMEA за употребу „како би се помогло деци и адолесцентима са аутизмом када други третмани не делују“. Међу контраиндикацијама за арипипразол, назначена је само преосетљивост на лек. Нежељени ефекти могу укључивати повећање телесне тежине, седацију, умор, повраћање, поремећаје спавања, тремор и нападе. Минимална дневна доза је 5 мг.

Ноотропни лек Пантогам (у облику сирупа) се прописује за неуролептичке синдроме и интелектуалне тешкоће код деце у дози од 250-500 мг 2-3 пута дневно током 3-4 месеца. Нежељени ефекти лека укључују алергијски ринитис, уртикарију и коњунктивитис.

Диметилглицин (ДМГ) је дериват глицина, аминокиселине неопходне за синтезу многих важних супстанци у организму, укључујући аминокиселине, хормоне и неуротрансмитере. Контраиндикације за његову употребу су индивидуална нетолеранција, трудноћа и лактација. Уобичајена доза је 125 мг дневно, ток лечења није дужи од 30 дана.

За ову патологију се прописују витамини Б1, Б6, Б12. Такође се спроводи физиотерапеутски третман (хидротерапија, магнетна терапија, електрофореза); деци је потребна изводљива физичка активност у облику физичког васпитања, видети - Вежбе за децу од 2 године.

Народни лекови

Званична медицина не одобрава народни третман тако сложене неуролошке патологије као што је синдром аутизма у раном детињству, посебно зато што терапија треба да буде свеобухватна - са корекцијом понашања и развојем менталних способности детета.

И нису све кућне методе доступне детету. Постоји рецепт за напитак који се припрема од куване воде, сока од ружичастог грејпфрута и сока цеђеног из свежег корена ђумбира, у односу 5:3:1. Препоручује се узимање кашичице, десертне кашичице или супене кашике (у зависности од узраста детета). Сок од грејпфрута садржи антиоксиданс ликопен, а корен ђумбира садржи све витамине Б групе, као и масне омега киселине и низ есенцијалних аминокиселина (триптофан, метионин, итд.). Али ђумбир није дозвољен деци млађој од две године.

Да би се смирило дете, препоручује се да се аутистичној деци дају микроскопске дозе млевеног мушкатног орашчића, који има седативна својства и побољшава церебралну циркулацију, растворен у малој количини млека. Међутим, овај орах садржи сафрол, који је психотропна супстанца, и боље га је не давати деци без знања лекара.

Лечење биљем најчешће се заснива на унутрашњој употреби одварака од матичњака и пољског повета, као и листова гинка билобе. Одварак се припрема брзином од 5 г суве траве (исецканог корена) на 250 мл воде, кува се 10-15 минута и, када се охлади, даје се 1-2 кашике три пута дневно (25-30 минута пре оброка).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Превенција

Спречавање аутистичног синдрома код мале деце и повезаних манифестација је немогуће, али лекари саветују трудницама да узимају витамине (посебно фолну киселину) и прате своје здравље...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Прогноза

Прогноза је индивидуална. Уз лечење и развојну подршку, дете може побољшати своје језичке и социјалне вештине. Деца са поремећајима из аутистичног спектра обично настављају да уче и компензују проблеме током целог живота, али већини је и даље потребан одређени ниво подршке. Међутим, синдром аутизма у раном детињству може погоршати проблеме у понашању у адолесценцији.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]