Нетертонов синдром: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Комбинацију ихтиозе - ихтиозног облика конгениталне еритродерме (ламеларна ихтиоза) са оштећењем косе нодуларног типа трихорексиса у комбинацији са атопијом први је описао Е.В. Нетертон (1958).

Шта узрокује Нетертонов синдром?

Раније се веровало да је болест заразна. Тренутно се претпоставља аутозомно рецесивни тип наслеђивања. Углавном су погођене жене.

Хистопатологија

Карактеристични симптоми укључују пролиферативну хиперкератозу (понекад са паракератозом), акантозу са спонгиозом, нормалан или задебљани грануларни слој, хипертрофију дермалних папила, увећање лојних и знојних жлезда, едем и умерене хроничне инфламаторне периваскуларне инфилтрате у горњем делу дермиса, који се састоје од лимфоцита и плазма ћелија.

Симптоми Нетертоновог синдрома

При рођењу, кожа фетуса је потпуно прекривена сувим жућкасто-смеђим филмом који подсећа на колодијум. У литератури, опис „колоидног“ фетуса (син. „сјајно дете“) једна је од тешких манифестација болести. У неким случајевима, колодијумски филм, након што постоји неко време, претвара се у велике љуске (ламеларна десквамација новорођенчади) и потпуно нестаје у раном детињству, кожа остаје нормална током целог живота. У већини случајева, љуске настале од филма остају на кожи доживотно (ламеларна ихтиоза).

Са годинама, еритродерма регресира, а хиперкератоза се интензивира. Лезија захвата све наборе коже, а промене на њима су често израженије. Кожа лица је обично црвена, затегнута и љускава се.

Склеп је прекривен обилним крљуштима, ушне шкољке су увијене, са обилним рожнатим наслагама, укључујући и у слушним каналима. Примећује се повећано знојење коже дланова, табана и лица, а примећује се и брз раст косе и ноктију (хипердермотогофија).

Нокатне плоче су деформисане и задебљане; примећују се субунгуална хиперкератоза и дифузна кератоза дланова и табана. Карактеристичан симптом ламеларне ихтиозе је такође ектропион, који је често праћен лагофталмом, кератитисом и фотофобијом. Понекад се код ламеларне ихтиозе примећује ментална ретардација.

Структурне абнормалности косе код Нетертон синдрома могу бити различитих врста: увијена коса; инвагинирајућа трихорекса - попречне руптуре косе при чему се проксимални сегмент утискује у дистални; нодуларна трихорекса - структурна деформација косе са формирањем чворова попут задебљања на бамбусовим штаповима. Промене у дебљини косе се код Нетертон синдрома примећују као комбинација ламеларне ихтиозе са цепањењем длачиног осовине услед оштећења кутикуле на 3-10 грана (трихоптилоза), док коса не достиже дужину већу од 5 цм. Најчешћа патологија косе код Нетертон синдрома је трихорекса (нодуларна или инвагинирајућа). Као резултат дистрофичних промена у коси, може се развити фокална или субтотална алопеција.

Како препознати Нетертонов синдром?

Нетертонов синдром се разликује од десквамативне еритродерме Леинер-Мусуа, псоријатичне еритродерме, Ритеровог ексфолијативног дерматитиса и булозне епидермолизе.

Лечење Нетертоновог синдрома

Мере лечења се спроводе као код ихтиозе.