Синдром мачјег ока

Хромозомске болести су велика група генетских наследних патологија, које укључују синдром мачјег ока (синоними: CES, дупликација хромозома 22 (22pt-22q11), парцијална тетрасомија хромозома 22 (22pter-22q11), парцијална трисомија хромозома 22 (22pter-22q11), Шмид-Фракаро синдром). Овај синдром је релативно ретка хромозомска болест, коју карактеришу два главна симптома: атрезија (одсуство) ануса и аномалија развоја ириса, споља подсећају на мачје око.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Епидемиологија

Преваленција ове патологије је 1 случај на 1.000.000 новорођенчади.

[ 8 ]

Узроци синдром мачјег ока

Фундаментална улога у развоју болести даје се наследном фактору: ако у породици постоји болесна особа са синдромом мачјег ока, постоји велика вероватноћа да ће имати дете са сличном патологијом.

[ 9 ]

Патогенеза

Патогенеза и тип наслеђивања болести су још увек непознати, јер је патологија спорадична. У неким случајевима, специјалисти су идентификовали прерасподелу микроструктуре хромозома 22 (непотпуна трисомија, као последица интерстицијалне дупликације 22q11.2), као и мали додатни акроцентрични хромозом који се изненада појављује због квара у фази ћелијске деобе током гаметогенезе код мајке или оца.

Теоретски, претпоставља се да се патологија може сматрати наследном. На основу ове теорије, мајка или отац имају генетски различите ћелије, односно не садрже све ћелије исте хромозоме. Пошто се акроцентрични хромозом не налази у свим ћелијама, синдром мачјег ока у датој генерацији се можда неће манифестовати или ће се открити у благом облику.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Симптоми синдром мачјег ока

Синдром мачјег ока се у медицинским круговима понекад назива парцијална тетрасомија 22 или Шмид-Фракаров синдром. Први знаци су приметни при рођењу и карактеришу их следећи симптоми:

• одсуство ануса, неспуштени тестиси (крипторхизам), неразвијеност или одсуство материце, пупчане или ингвиналне киле, Хиршпрунгова болест, мегаколон;
• одсуство дела ириса на једној или обе стране;
• спуштање спољашњих углова очних прореза, косе очи, епикантус, очни хипертелоризам, страбизам, унилатерална микрофталмија, одсуство шаренице (аниридија), колобом, катаракта;
• избочине или удубљења на предњој површини ушних шкољки, одсуство (атрезија) спољашњег слушног канала, проводни губитак слуха;
• дефекти срчаних залистака (тетралогија Фалота, дефект вентрикуларног септума, стеноза плућне артерије, хипертрофија десне коморе);
• развојни дефекти уринарног система, бубрежна инсуфицијенција, једнострана или билатерална бубрежна хипоплазија и/или агенеза, хидронефроза, цистична дисплазија;
• мали раст;
• закривљеност кичме, неразвијеност скелетног система, сколиоза, абнормално срастање неких костију у кичми (вертебралне фузије), радијална аплазија, синостоза одређених ребара, дислокација кука, одсуство неких прстију;
• ментална ретардација (не увек, али у великој већини случајева);
• неразвијеност доње вилице, расцеп усне;
• склоност ка стварању киле;
• расцеп непца;
• други развојни дефекти као што су васкуларне аномалије, хемивертебре итд.

Синдром мачјег ока при смрти

Синдром мачјег ока, као наследна болест, често се меша са такозваним ефектом, или симптомом „мачје зенице“ – једним од првих и очигледних знакова неповратног процеса ћелијске смрти – биолошке смрти особе. Суштина овог ефекта је да уз благи притисак на обе стране очне јабучице преминуле особе, зеница постаје овална (благо издужена, попут мачке). Ако је особа жива, облик зенице се не мења и остаје округао: то се дешава због тонуса мишића који држе зеницу, као и због перзистентног интраокуларног притиска.

Након смрти особе, централни нервни систем престаје да ради, мишићи се опуштају, а крвни притисак пада због престанка протока крви. Као резултат тога, интраокуларни притисак нагло пада.

Симптом мачје зенице може се посматрати већ 10 минута након тренутка биолошке смрти организма.

[ 15 ], [ 16 ]

Компликације и посљедице

Последице синдрома зависе од тога које конгениталне аномалије има новорођенче. Важан је и степен дефеката, функционалност органа и система, као и благовременост медицинске помоћи.

Нико не може рећи колико ће дуго живети особа са синдромом мачјег ока. Ако бринете о беби, подржавате њено здравље лековима, прилагођавате је окружењу, онда се прогноза болести може назвати задовољавајућом. Међутим, с обзиром на то да је синдром често праћен вишеструким развојним дефектима, квалитет и трајање живота пацијента могу се предвидети тек након темељног прегледа код специјалиста: кардиолога, уролога, неуролога, хирурга, ортопеда итд.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Дијагностика синдром мачјег ока

У већини случајева, дијагноза се поставља на основу карактеристичног изгледа детета. За прецизнију дијагнозу може се прописати цитогенетска анализа и преглед хромозомског скупа бебе. Препоручује се спровођење такве студије чак и током периода планирања зачећа, ако су чланови породице већ имали случајеве хромозомских абнормалности. Ако су резултати незадовољавајући, додатно се прописују следећи лекови:

• амниоцентеза - анализа амнионске течности;
• биопсија хорионских ресица;
• кордоцентеза - анализа крви из пупчане врпце фетуса.

По правилу, код пацијената се открива додатни хромозом, који се састоји од пара идентичних делова хромозома 22. Такав део постоји у геному у четири копије.

Ако је болест узрокована дупликацијом региона 22q11, онда се проналазе три копије.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза се спроводи са Ригеровим синдромом - мезодермалном дисгенезом рожњаче и ириса.

Третман синдром мачјег ока

Деца рођена са синдромом мачјег ока подлежу обавезном прегледу код специјализованих медицинских стручњака. Лечење које они прописују треба да буде усмерено на елиминисање симптома и што веће побољшање квалитета живота детета. Овај приступ је првенствено последица чињенице да се ова хромозомска болест тренутно сматра неизлечивом.

Пре свега, може бити потребно хируршко лечење како би се исправило функционисање дигестивног и кардиоваскуларног система.

Поред тога, може се прописати курс лекова и психотерапије за подршку психомоторној активности. Физикална терапија, редовне сеансе масаже и мануална терапија такође ће позитивно утицати на стање детета.

Као што смо већ горе навели, генетско тестирање родитеља пре зачећа је најбоља превенција хромозомских абнормалности. Ако је код било ког члана породице или блиског рођака дијагностикован синдром мачјег ока, онда будући родитељи треба пажљиво да се припреме за могућу трудноћу и унапред искључе могуће абнормалности у развоју фетуса.