Зашто се рађају бебе са смањеном величином?

Даунов синдром, према речима лекара, је чиста генетска несрећа. Зашто се деца рађају са Дауновим синдромом? Шта карактерише ово одступање и да ли се може открити у раним фазама трудноће?

Шта је Даунов синдром?

Даунов синдром се назива и трисомија која укључује хромозом 21. Ово је један од облика генске патологије, када генетски материјал садржи један додатни хромозом уместо потребних 46. Генерално, хромозоми су упарени, али на месту 21. пара постоје три хромозома уместо два.

Даунов синдром је први пут открио и описао 1866. године енглески лекар Џон Даун, па је патологија добила име по њему. Много касније, 1959. године, француски генетичар Жером Лежен је наставио свој рад, откривши да су овај синдром и урођени број хромозома код детета уско повезани. Реч „синдром“ подразумева скуп одређених карактеристика и карактеристика.

Пошто додатни хромозом није типичан за људе, он изазива одређено кашњење у развоју: успоравање физичког и, што је најважније, менталног развоја детета.

Колико често се деца рађају са Дауновим синдромом?

Према медицинским подацима, старост мајке може утицати на вероватноћу рађања детета са Дауновим синдромом. Вероватноћа рађања детета са овом патологијом је већа што је мајка старија. Према статистици, вероватноћа рађања детета са Дауновим синдромом код мајки старости 20-24 године је 1:1562. У доби од 35-39 година ова бројка достиже 1:214, а ако је мајка старија од 45 година, вероватноћа рађања детета са Дауновим синдромом достиже 1:19.

Према медицинским извештајима, ризик од рађања детета са Дауновим синдромом је највећи ако је мајка млађа од 35 година. Али то није због генетских патологија, кажу лекари, већ зато што жене најчешће рађају у овом узрасту. Што се тиче мушкараца, њихов ризик од рађања детета са Дауновим синдромом се повећава након 42 године. То се објашњава квалитетом сперме, који је значајно смањен.

Свако дете од 700 на Земљи се сваке године роди са Дауновим синдромом, према подацима СЗО. И девојчице и дечаци могу се родити са овом патологијом са једнаком вероватноћом. Штавише, родитељи могу бити апсолутно здрави – и мама и тата.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Шта родитељи раде када сазнају да ће имати дете са Дауновим синдромом?

Најчешће мајке прекидају трудноће. Према истраживању из 2002. године, чак 93% трудноћа је прекинуто у Европи због открића Дауновог синдрома код нерођене деце. Постоје и подаци који показују да је током 7 година истраживања откривено да је најмање 92% жена прекинуло трудноће након што су сазнале да носе дете са Дауновим синдромом.

Према статистици, у Русији се сваке године роди више од 2,5 хиљаде деце са овим синдромом. Више од 84% родитеља напушта ову децу у породилишту, одричући се њих. У већини случајева, медицинско особље их не само подржава, већ даје и позитивне препоруке.

Зашто се појављују деца са Дауновим синдромом?

Према савременим истраживањима о Дауновом синдрому, спроведеним пре само неколико година, доказано је да ова патологија може бити узрокована не само присуством вишка хромозома током формирања ембриона, већ и свим врстама несрећа током трудноће. Вишак хромозом се може појавити и због неправилног формирања и развоја полних ћелија.

Ни понашање нити начин живота мајке и оца не утичу на развој ове патологије. Околности околног света, као што су време, фактори околине и температурни услови, не утичу на формирање ембриона са Дауновим синдромом.

Рана дијагноза фетуса са Дауновим синдромом

Рана дијагностика деце са Дауновим синдромом, која се још нису родила, могућа је и доступна свакој породици. Може се урадити у раним фазама трудноће. Главне дијагностичке методе су биохемијска метода скрининга хориона и ултразвучна метода. Ембрионална мембрана, која садржи хорионске ресице осетљиве на различите вибрације, је материјал за проучавање. Лекари узимају узорак плаценте или амнионске течности великом танком иглом и раде анализу. Анализа амнионске течности назива се амниоцентеза.

Ове дијагностичке методе се сматрају прилично ризичним. Код ових дијагностичких метода постоји висок ризик од побачаја или оштећења плаценте.

[ 5 ], [ 6 ]

Рођење детета са Дауновим синдромом

Када се дете роди, Даунов синдром се може утврдити код новорођенчета по његовим карактеристичним особинама. Тежина таквог детета је мања него обично, очи су уске, нос је превише раван, уста су стално благо отворена. Али да би се било сигурно да је дете рођено са Дауновим синдромом, морају се спровести додатни хромозомски тестови.

Дете са Дауновим синдромом има низ пратећих болести, као што су срчана обољења, слаб вид, поремећаји слуха и говора. Мишљење да деца са Дауновим синдромом имају менталне поремећаје није сасвим тачно. Ова деца могу да говоре, пишу, цртају, поправљају уређаје, читају, свирају разне музичке инструменте. Комуникација је важна за такву децу, али не изоловано, већ у групи деце.

Деца са Дауновим синдромом имају велике потешкоће у потпуној комуникацији, али не би требало да их одвајате од људи. Тешко им је да обављају аналитички рад, али таква деца могу имати способности које нормална деца немају. Могу имати феноменално памћење, посебно визуелно. Могу да запамте велике количине информација, како музичких тако и текстуалних.

Зашто се рађају деца са Дауновим синдромом? Природа је планирала да нека од те деце живе међу нама и често се истичу по својим изванредним способностима. Ништа се не дешава случајно. И није само ствар у могућем присуству вишка хромозома, већ и у непроцењивости људског живота, који испуњава своју сврху на овом свету.

[ 7 ], [ 8 ]