Пароксизмалне дискинезије: узроци, симптоми, дијагноза

Пароксизмална дискинезија је полиетиолошка болест која се манифестује нападима дистоничних (као и хореичних, миоклоничних и балистичких) покрета и патолошких положаја без губитка свести. Још увек не постоји јединствена класификација ових напада. Критеријуми класификације који се користе су: доба дана када се напади јављају (дан - ноћ), провоцирајући фактори (кинезиогени - некинезиогени), трајање напада (кратко - дуго), наслеђе (фамилијарно - стечено или примарно - секундарно).

Главни клинички облици пароксизмалне дискинезије:

1. Пароксизмална кинезиогена дискинезија.
2. Пароксизмална некинезиогена дискинезија.
3. Пароксизмална дискинезија изазвана вежбањем.
4. Пароксизмална хипногена дискинезија.
5. Бенигни пароксизмални тортиколис код новорођенчади.
6. Пароксизмална дискинезија на слици алтеритичне хемиплегије код деце.
7. Психогена хиперкинеза пароксизмалне природе.

Пароксизмална кинезиогена дискинезија

Примарна (наследна и спорадична) кинезиогена дискинезија почиње у 80% случајева између 8 и 17 година (варијације су могуће од 1 године до 30 година и више), чешћа је код мушкараца и манифестује се кратким нападима (у већини случајева мање од 1 минута) насилних покрета. Карактеристична је висока учесталост напада: скоро сви пацијенти пате од свакодневних појединачних напада; многи их имају неколико пута дневно, а током погоршања - до 100 дневно и чешће. Једна од карактеристичних особина пароксизмалне кинезиогене дискинезије је провокација напада покретом. Обично је то изненадан, неприпремљен, аутоматски изведен покрет. Страх и трзање такође могу изазвати напад. Пароксизам се развија на страни тела на којој је покрет изведен (обично рука или нога). Напад, који почиње у руци (или нози), може се ширити хемитипски или (ређе) бити ограничен на један регион тела или чак његов део. Код једног те истог пацијента, напади са леве стране, са десне стране и билатерални напади могу се смењивати од напада до напада. У моторичком обрасцу напада доминирају тонички и дистони, ређе други, покрети и положаји.

Непосредно пре напада, већина пацијената доживљава сензорну ауру у облику осећаја стезања, пецкања, утрнулости, укочености и трњења у екстремитету који ће бити укључен у пароксизам. У случају билатералних напада, аура је обично билатерална. Неки пацијенти пријављују способност да изврше извесну контролу над нападима: осећајући приближавање напада, неки пацијенти могу да га спрече потпуним заустављањем свих покрета или држањем захваћеног екстремитета другом руком. Понекад се напад може спречити спорим извођењем покрета, преласком из аутоматског у високо контролисан. Скоро сви пацијенти пријављују рефракторни период, када кратко време након напада (обично 5-20 минута) ниједан провокативни стимулус није у стању да изазове напад. Типични су свест током напада и одсуство постикталне конфузије. Неуролошки статус током напада и у интерикталном периоду је нормалан.

Пароксизмална некинезиогена дискинезија

Примарна (наследна и спорадична) некинезиогена дискинезија почиње готово искључиво у детињству (у две трећине случајева, почетак болести се јавља пре 5. године), а међу оболелима преовлађују мушкарци. Овај облик карактеришу ређи напади (једном недељно или 2-3 пута месечно). Сами напади су дужи: од 5 минута до 4-5 сати или више. У одраслом добу постоји тенденција спонтаног побољшања. Напади се развијају или спонтано или су изазвани алкохолом, кафом, аналгетицима, стресом, менструацијом и другим факторима. Сензорна аура и делимична контрола над нападима (обично кроз релаксацију) су овде такође карактеристичне. Моторни образац напада је готово исти као код кинезиогене дискинезије.

Пароксизмална дискинезија изазвана вежбањем

Пароксизмална дискинезија изазвана физичким напором издваја се као посебан облик, пошто нападе дискинезије у овом облику изазива само продужени физички напор, пароксизам најчешће захвата ноге (дистонски спазам), а сам напад траје 5-30 минута. Такав напад никада није изазван наглим покретом. Учесталост напада варира од 1 дневно до 2 месечно. Такво трајање и учесталост напада послужили су као основа за називање овог облика „средњим“.

Пароксизмална хипногена дискинезија

Пароксизмална хипногена дискинезија карактерише се ноћним нападима који су феноменолошки слични у много чему дневној пароксизмалној дискинезији. Напади се најчешће јављају у фазама 3-4 спороталасног сна и манифестују се хореичним, дистоничним, миоклоничним и балистичким покретима без оштећења свести. Примећено је да нападе понекад изазивају покрети тела током сна. Овде се такође разликују кратки (15-45 секунди) и дуги напади (од 2 минута до 2 сата). Према већини истраживача, кратки ноћни напади „дискинезије“ су врста епилептичних напада. Дуги напади се класификују као парасомније. Напади се могу јављати сваке ноћи, а понекад и више пута током ноћи (више од 10). Билатерални генерализовани напади се чешће примећују. Описани су спорадични и породични облици хипногене пароксизмалне дискинезије. Код честих напада могући су недостатак сна због напада и компензаторна дневна поспаност.

Све горе наведене варијанте пароксизмалне дискинезије су примарни (наследни или спорадични) облици. ЕЕГ и неуролошки статус у интерикталном периоду обично не откривају никаква одступања од норме. ЕЕГ током напада је тешко регистровати због артефаката повезаних са покретима (дискинезије). Секундарни (симптоматски) облици горе наведених дискинезија описани су код многих болести. То укључује: церебралну парализу, мултиплу склерозу, хипопаратиреоидизам, псеудохипопаратиреоидизам, хипогликемију, тиреотоксикозу, церебрални инфаркт (укључујући системски еритематозни лупус), транзиторне исхемијске нападе, хеморагију у продуженој мождини, артериовенску малформацију, трауматску повреду мозга, енцефалитис (укључујући ХИВ инфекцију), јатрогене (церукал, метилфенидат) и токсичне (кокаин, алкохол) облике. Овде су могуће разноврсније промене у ЕЕГ-у и неуролошком статусу. Код свих горе наведених облика пароксизмалне дискинезије примећује се терапеутски ефекат антиконвулзива.

Бенигни пароксизмални тортиколис код новорођенчади

Бенигни пароксизмални тортиколис код одојчади је још ређи и, као што и само име сугерише, јавља се само код одојчади. Болест се јавља у првим месецима живота и карактеришу је понављајуће епизоде трзања главе и тортиколиса које трају од 15 минута до неколико сати. Ове епизоде понекад прате мучнина, повраћање и атаксија. Напади се понављају месечно и спонтано престају у наредним годинама. Карактеристична је генетска предиспозиција за мигрену. Многи пацијенти са бенигним пароксизмалним тортиколисом касније развијају мигрену. ЕЕГ и калоријско тестирање током напада тортиколиса обично показују нормалну слику.

Пароксизмална дискинезија на слици алтеритичне хемиплегије код деце

Алтернирајућа хемиплегија код деце је ретка болест и карактерише се: почетком болести пре 3 године (понекад и у узрасту од 3 месеца); поновљеним нападима хемиплегије (наизменично мењање захваћене стране тела) који трају од неколико минута до неколико дана; присуством других пароксизмалних феномена (дистонија, хореја, нистагмус, аутономни поремећаји у облику тахикардије, мидријазе и хиперхидрозе током хемиплегије или независно од ње); епизодама билатералне хемиплегије; побољшањем током спавања и прогресивним погоршањем неуролошких и менталних функција.

Први напади могу бити хемиплегични, дистонски или оба. Кратке епизоде нистагмуса у трајању од 1-3 минута често прате и дистоничне (хемидистонија или опистотонус) и хемиплегичне нападе. Хемиплегија је обично млака, без обзира на то да ли се надовезује на ишијас или не. Напади почињу изненада, што често доводи до погрешне дијагнозе епилепсије или можданог удара са хемиплегијом. Генерализовани тоничко-клонични напади се понекад могу јавити код деце са овим поремећајем у старијем узрасту. Током продужених напада, хемиплегија се може „померити“ са једне стране тела на другу или захватити обе половине тела. Руке су обично теже погођене од ногу. Ход може бити отежан, али не у великој мери. Хемиплегија нестаје током спавања и враћа се по буђењу, али обично не одмах. Главобоље се понекад примећују на почетку напада. Флунаризин смањује учесталост напада код неке деце.

Карактеристична је ментална ретардација. Неуролошки статус карактерише постепено погоршање, јер опоравак функција након појединачних напада може бити непотпун. Најчешћи симптоми су дистонија, спастичност, псеудобулбарна парализа и атаксија. МРИ открива прогресивну атрофију церебеларног црва. Већина случајева (осим једне породице) су спорадични.

Диференцијална дијагноза укључује пароксизмалне дискинезије, хемиплегичну мигрену, епилепсију, мождани удар и допамин-сензитивну дистонију (дистонија осетљива на допамин).

Психогена хиперкинеза пароксизмалне природе

Психогене хиперкинезије се јављају пароксизмално у приближно 50% случајева. Пароксизмалне манифестације су генерално изузетно карактеристичне за психогене поремећаје. Тремор чини приближно 50% свих психогених хиперкинезија, дистонија - 18%, миоклонус - 14%, „паркинсонизам“ - 7%, остале врсте психогених дискинезија чине око 11% њиховог укупног броја. Све психогене хиперкинезије су веома карактеристичне за: изненадни почетак са очигледним провоцирајућим догађајем (емоционални деби); вишеструке поремећаје покрета (псеудопареза, дисфонија, псеудомуцање, конвергенцијски спазам, псеудонапади, дисбазија, мутизам итд.); варијабилне и контрадикторне поремећаје покрета, флуктуирајуће током једног прегледа или од прегледа до прегледа; манифестације покрета не одговарају познатој органској синдромологији; хиперкинеза се повећава када је преглед усмерен на захваћени део тела, а смањује се када је пажња пацијента расејана; хиперекплексија или прекомерне реакције преплашавања су честе; Хиперкинезија често реагује на плацебо или сугестију; постоји карактеристично синдромско окружење (разне функционално-неуролошке „стигме“) и типични ментални поремећаји; хиперкинезија се елиминише психотерапијом или престаје када пацијент није свестан да га посматрају.

Генерално, свака психогена хиперкинеза се разликује од органске хиперкинезе по четири фактора: моторички образац, динамика хиперкинезе, синдромско окружење и ток болести. За добро утемељену дијагнозу, важно је позитивно дијагностиковати психогени („неуротски“) поремећај и искључити класичне облике органске хиперкинезе. Тренутно су развијени дијагностички критеријуми за психогени тремор, психогени миоклонус, психогени паркинсонизам, психогену дистонију, као и дијагностички критеријуми за комбинацију психогене и органске хиперкинезе; формулисани су критеријуми за доказане (документоване), поуздане, вероватне и могуће психогене поремећаје кретања. Међутим, њихов приказ превазилази оквире овог одељка књиге.

[ 1 ]