Комбинација пирамидалних и екстрапирамидалних синдрома

Неке болести централног нервног система манифестују се као комбинација пирамидалних и екстрапирамидалних синдрома. Ови водећи клинички синдроми могу бити праћени другим манифестацијама (деменција, атаксија, апраксија и друге), али често назначена комбинација синдрома чини главно клиничко језгро болести.

Главни разлози:

1. Атрофични процеси у мозгу
2. Прогресивна супрануклеарна парализа
3. Кортикобазална дегенерација
4. Вишеструка системска атрофија (стрионигрална дегенерација, Шај-Дрегеров синдром, ОПЦА)
5. Трауматска повреда мозга
6. Паркинсонизам - АЛС - комплекс деменције
7. Кројцфелдт-Јакобова болест
8. Васкуларни паркинсонизам
9. Бинсвангерова болест
10. Допа-реактивна дистонија (Сегава болест)
11. Енцефалитис (укључујући ХИВ инфекцију)
12. Болести складиштења
13. Метаболичке енцефалопатије
14. Хантингтонова хореја
15. Волуметријске формације у мозгу

Атрофични процеси у мозгу

Поред класичне Алцхајмерове болести или Пикове болести (која може изазвати пирамидалне и екстрапирамидалне симптоме), у клиничкој пракси се понекад срећу асиметрични синдроми кортикалне дегенерације, чију је нозолошку независност и природу веома тешко утврдити. У зависности од топографије кортикалне захваћености, примећују се карактеристични неуролошки и когнитивни профили поремећаја. Они се манифестују или као споро прогресивна афазија или визуелно-моторни поремећаји; може се приметити и синдром фронталне или фронтотемпоралне дисфункције, или билатерални темпорални (битемпорални) поремећаји. Обично прате већину атипичних кортикалних деменција. Остаје нејасно да ли је сваки од ових синдрома засебна дегенеративна болест или одражава само једну од варијанти једне болести. Пример је болест моторних неурона, коју понекад може пратити неколико врста асиметричне кортикалне дегенерације, укључујући синдроме фронталног режња и прогресивну афазију (синдром дезинхибиције-деменције-паркинсонизма-амиотрофије).

Неспецифичне лобарне атрофије и Пикова болест имају много заједничких манифестација. Свака може изазвати фокалну дегенерацију фронталног и/или темпоралног режња, и свака може довести до „примарне прогресивне афазије“ или фронталне лобарне деменције. На основу тога, неки аутори сугеришу да су примарна прогресивна афазија и фронтална деменција различите манифестације једне „Пик-лобарне атрофије“, која се такође назива „фронтотемпорална деменција“ или „фронтотемпорална лобарна дегенерација“. Али примарна прогресивна афазија се јавља и код кортикобазалне дегенерације.

У раду су описани пацијенти са прогресивним оштећењем вида (дефект доњег видног поља који одражава кортикалну дисфункцију изнад фисуре калкарине) код Алцхајмерове болести, што је до сада приписивано манифестацијама различитих болести. Литература садржи референце на случајеве у којима се хистопатолошка слика у мозгу преклапала са кортикобазалном дегенерацијом, Пиковом болешћу и Алцхајмеровом болешћу. Такође садржи описе Алцхајмерове болести са прогресивном спастичношћу (примарна латерална склероза) или случајеве примарне латералне склерозе са фронталним неуропсихолошким оштећењем. Посебни описи су посвећени запажањима у којима је хистопатолошка слика обухватала манифестације кортикобазалне дегенерације и Пикове болести; Пикова болест и дифузна Левијева болест; Алцхајмерова болест, паркинсонизам и АЛС; кортикобазална дегенерација, прогресивна супрануклеарна парализа и мултипла системска атрофија; Паркинсонова болест и болест моторних неурона.

Сви ови случајеви показују асиметричну релативно фокалну кортикалну атрофију на МРИ (поред дилатације комора у неким случајевима).

Даља истраживања, укључујући и молекуларно-генетска, бациће светло на природу ових ретких атрофично-дегенеративних мешовитих синдрома.

Прогресивна супрануклеарна парализа

Болест обично почиње у 5.-6. деценији живота, има прогресиван ток и тешко се лечи. Клиничке манифестације карактерише углавном тријада синдрома:

1. супрануклеарни поремећаји погледа
2. псеудобулбарни синдром (углавном дизартрија)
3. аксијална крутост и дистонија екстензорних мишића (углавном мишића врата).

Најкарактеристичнији знаци су поремећаји погледа при гледању надоле, постурална нестабилност са дисбазијом и необјашњивим падовима, „равно“ држање (крут врат у положају екстензије), умерена хипокинезија. Прогресивна супрануклеарна парализа само подсећа на паркинсонизам због присуства хипокинезије, постуралне нестабилности и дизартрије; код ове болести је тешко говорити о правом паркинсонизму. У неким случајевима су могући благи пирамидални знаци. Развијени су дијагностички критеријуми и критеријуми искључивања за прогресивну супрануклеарну парализу.

Кортикобазална дегенерација

Ово је спорадична, споро прогресивна дегенеративна болест одраслог доба, која се манифестује асиметричним акинетско-ригидним синдромом, праћеним другим („паркинсонизам плус“) невољним покретима (миоклонус, дистонија, тремор) и латерализованом кортикалном дисфункцијом (апраксија удова, синдром ванземаљске руке, сензорни поремећаји у облику астереогнозе, поремећаји дискриминативног чула, чула локализације). Когнитивни дефект се развија у каснијим фазама болести. Ако је захваћена доминантна хемисфера, може се јавити афазија, која обично није веома тешка. Пирамидални знаци су такође чести, али су обично умерено изражени, манифестујући се само хиперрефлексијом различитог степена тежине.

Карактеристични изрази укључују прогресивну спорост покрета, лице налик маски, ригидност мишића, држање флексора, дисбазију (поремећаји држања и падови), неспретност у једном од удова (најчешће у руци) и кортикални миоклонус. Могући су фронтални знаци у облику рефлекса хватања и паратоније. Макроскопски, кортикобазална дегенерација открива асиметричну атрофију у фронталном и паријеталном кортексу, посебно у подручју које окружује Роландову и Силвијеву фисуру. Депигментација супстанције нигре није ништа мање карактеристична. У узнапредовалим стадијумима болести, асиметрична фронтопаријетална атрофија се потврђује ЦТ или МРИ подацима. У почетним фазама, болест се лако може помешати са манифестацијама Паркинсонове болести. За исправну дијагнозу, велики значај се придаје откривању асиметричних апрактичних поремећаја. Подсетимо се да је други назив за ову болест прогресивна апрактична ригидност. Лекови који садрже допу обично нису ефикасни.

Вишеструке системске атрофије

Клинички, сви облици мултипле системске атрофије (стрионигрална дегенерација, Шај-Дрегеров синдром, ОПЦА) манифестују се екстрапирамидалним и пирамидалним знацима, као и симптомима прогресивне аутономне инсуфицијенције. У зависности од карактеристика ширења дегенеративног процеса у мозгу код МСА и клиничких манифестација, може се представити или у облику ОПЦА (доминирају церебеларни знаци), или у облику стрионигралне дегенерације (преовлађује слика паркинсонизма), или одговара опису Шај-Дрегерове варијанте (симптоми ПВН су први). У случајевима када су клиничке манифестације мање специфичне, легитимно је користити „мултисистемску атрофију“ као дијагностички термин. Генерално, међу главним моторичким манифестацијама, паркинсонизам је на првом месту (око 90% свих случајева), затим церебеларни знаци (око 55%) и пирамидални симптоми (око 50%-60%). Већина пацијената показује одређени степен ПВН (74%). По правилу, пацијенти не реагују на лечење Л-ДОПА (уз неколико изузетака).

Паркинсонизам код МСА, за разлику од Паркинсонове болести, манифестује се симетричним акинетско-ригидним синдромом без тремора. Само као изузетак може се приметити асиметрични паркинсонизам са тремором у мировању, али церебеларни и пирамидални знаци нису карактеристични за Паркинсонову болест. Церебеларна атаксија у слици МСА, по правилу, манифестује се током ходања (дисбазија) и говора. И дисбазија и дизартрија код МСА су мешовите природе, пошто су узроковане углавном екстрапирамидалним и церебеларним поремећајима. Мишићни тонус у удовима је мешовитог пирамидално-екстрапирамидалног типа, код кога је често тешко изоловати и измерити елементе спастичности и ригидности.

У већини случајева, симптоми ПВН претходе моторичким поремећајима и манифестују се ортостатском хипотензијом, анхидрозом, поремећајима бешике (тзв. неурогена бешика) и импотенцијом. Могу се појавити и други симптоми ПВН (фиксни срчани ритам, поремећаји зеница, апнеја у сну итд.).

Трауматска повреда мозга

Трауматска повреда мозга, посебно тешка, може довести до било којих варијанти пирамидалног синдрома (моно-, хеми-, пара-, три- и тетрапареза) и њихове комбинације са различитим екстрапирамидалним поремећајима (обично у облику акинетско-крутог синдрома, ређе - других хиперкинетичких синдрома).

Паркинсонизам - амиотрофична латерална склероза - комплекс деменције

Овај облик се налази у ендемским подручјима, углавном на острву Гуам.

Кројцфелдт-Јакобова болест

Болест припада групи прионских болести, које изазива веома посебна инфективна честица названа прион. У типичним случајевима, болест почиње у доби од 50-60 година и има субхронични ток (обично 1-2 године) са фаталним исходом. Кројцфелдт-Јакобова болест карактерише се, поред деменције, акинетско-ригидним синдромом и другим екстрапирамидалним поремећајима (миоклонус, дистонија, тремор), пирамидалним, церебеларним и симптомима предњег корнеалног дела тела. Епилептички напади се развијају у око једној трећини случајева.

У дијагнози Кројцфелдт-Јакобове болести, велики значај се придаје комбинацији таквих манифестација као што су субакутна прогресивна деменција, миоклонус, типични периодични комплекси на ЕЕГ-у (трифазна и полифазна активност акутног облика са амплитудом до 200 μV, која се јавља фреквенцијом од 1,5-2 у секунди) и нормалан састав цереброспиналне течности.

Паркинсонов синдром код Кројцфелдт-Јакобове болести се примећује у контексту масивних неуролошких (укључујући пирамидалне) симптома који далеко превазилазе семиологију акинетичко-ригидних синдрома.

Васкуларни паркинсонизам

Дијагноза васкуларног паркинсонизма може се поставити само узимајући у обзир параклинички преглед и присуство одговарајуће клиничке слике.

Нажалост, није увек могуће открити клиничке знаке дисциркулаторне енцефалопатије у неуролошком статусу ових пацијената у облику микросимптома или прилично тешких неуролошких синдрома који указују на оштећење једног или више васкуларних сливова мозга. Само у типичним случајевима постоји пирамидална инсуфицијенција, псеудобулбарни синдром различите тежине, разне резидуалне манифестације поремећаја церебеларне циркулације у облику церебеларних знакова, сензорних поремећаја, мнемоничких и интелектуалних поремећаја. Уколико се такви знаци открију, могу бити праћени симптомима васкуларне мијелопатије, што указује на дифузну васкуларну инсуфицијенцију и на церебралном и на кичменом нивоу. Често се могу открити знаци васкуларног оштећења унутрашњих органа (срца, бубрега, очију) и крвних судова екстремитета.

Изузетно је важно обратити пажњу на карактеристике неуролошких манифестација самог паркинсонизма. У типичним случајевима, почетак васкуларног паркинсонизма је акутан или субакутан (али може бити и хроничан) са накнадним спонтаним побољшањем или стационарним током. У дијагностички тешким случајевима, ток може бити прогресиван, али чак и у таквим случајевима, по правилу, постоји степенаста прогресија, која одражава флуктуације и релативну реверзибилност симптома.

Неуролошке манифестације васкуларног паркинсонизма су такође специфичне. Подсетимо се да га карактерише одсуство тремора и, по правилу, неодзив на лекове који садрже допу, често претежно погађајући доње екстремитете са обе стране (тзв. „паркинсонизам доње половине тела“) са израженом дисбазијом. Истовремено је описан и васкуларни хемипаркинсонизам (као прилично редак синдром).

Данас је општеприхваћено да дијагноза васкуларног паркинсонизма захтева обавезно неуроимаџинг (пожељно са МРИ), који у таквим случајевима открива вишеструке церебралне инфаркте (обично) или појединачне лакунарне инфаркте или хеморагије (ретко). Одсуство промена на МРИ требало би да послужи као разлог за даље испитивање и разјашњење могуће природе болести.

Бинсвангерова болест

Бинсвангерова болест или субкортикална артериосклеротска енцефалопатија је варијанта васкуларне деменције повезане првенствено са хипертензијом и манифестује се деменцијом, псеудобулбарним синдромом, високим тетивним рефлексима, хипокинезијом, Паркинсоновој дисбазијом и карактеристичним променама на МРИ слици (леукоараиоза). Слика Бинсвангерове болести такође описује прави синдром васкуларног паркинсонизма. Дакле, код ове болести може доћи до комбинације пирамидалних и екстрапирамидалних синдрома.

Допа-реактивна дистонија

Дистонија осетљива на леводопу (Сегава болест) је независан облик наследне примарне дистоније. Карактерише је појава у првој деценији живота, први симптоми у ногама, изражена дневна флуктуација симптома (други назив за болест: дистонија са израженим дневним флуктуацијама), присуство симптома паркинсонизма и драматичан ефекат малих доза леводопе. Дневне флуктуације симптома су понекад толико изражене да пацијент, који се нормално креће ујутру, више није у стању да хода без помоћи током дана. Понекад тешка дистонија симулира параплегију. Ход изгледа спастично са савијеним коленима, укрштеним, са вучењем стопала. Тетивни рефлекси су живи или високи. Понекад се откривају елементи паркинсонизма: крутост са феноменом „зупчаника“, хипомимија, хипокинезија, ретко - тремор у мировању. Таквим пацијентима се често погрешно дијагностикује церебрална парализа или Штрумпелова болест, или јувенилни паркинсонизам.

Енцефалитис

Енцефалитис (менингоенцефалитис и енцефаломијелитис) вирусни (укључујући ХИВ инфекцију) или пост- и параинфективни понекад може у својим моторичким манифестацијама укључивати различите хиперкинетичке и друге екстрапирамидалне, као и пирамидалне синдроме. У типичним случајевима карактеристични су пратећи или претходни општи инфективни симптоми, промене свести и други могући синдроми (цефалгични, епилептични, ликворени).

Болести складиштења

Болести складиштења (липидозе, леукодистрофије, мукополисахаридозе) су наследне, најчешће почињу да се манифестују у детињству и у већини случајева карактеришу се полисистемским неуролошким манифестацијама, укључујући поремећаје менталног развоја, пирамидалне, екстрапирамидалне, церебеларне поремећаје, епилептичке нападе. Често се примећују промене на очима (ретинитис) и унутрашњим органима.

Метаболичке енцефалопатије

Метаболичке енцефалопатије, које се могу развити код болести јетре, бубрега, панкреаса, ендокриних и других соматских болести, манифестују се акутним или споро прогресивним општим церебралним поремећајима (укључујући оштећење свести), астериксисом, понекад епилептичним нападима, менталним поремећајима (конфузија, когнитивно оштећење), успоравањем електричне активности на ЕЕГ-у. Поред тога, у неуролошком статусу се понекад откривају метаболички тремор, миоклонус, хиперрефлексија тетива, патолошки знаци стопала. Соматски преглед пацијента и скрининг на метаболичке поремећаје су од великог значаја у дијагностици.

Хантингтонова хореја

Неки облици Хантингтонове хореје, посебно такозвани Вестфалов облик (акинетско-ригидан на почетку болести) или касне фазе класичне Хантингтонове хореје, манифестују се, поред хореичног и акинетско-ригидног синдрома, и пирамидалним знацима.

Волуметријске формације у мозгу

Лезије мозга које заузимају простор најчешће почињу да се манифестују као прогресивни пирамидални синдром или оштећење кранијалних живаца на позадини повећања општих церебралних поремећаја; међутим, може се јавити комбиновани пирамидално-екстрапирамидални синдром (на пример, хемипаркинсонски синдром са пирамидалним знацима). Симптоми паркинсонизма често доминирају клиничком сликом. У ствари, сваки хемипаркинсонизам захтева, у одређеној фази дијагностичких процедура, искључивање процеса који заузима простор, посебно када је комбинован са другим (пирамидалним и/или општим церебралним) манифестацијама. Дијагноза се најчешће обезбеђује употребом ЦТ или МРИ. Сваки пацијент са паркинсонизмом захтева преглед неуроимаџинг методама.

Хипомимију је могуће посматрати:

• Код Паркинсоновог синдрома
• У случају депресије (промене расположења, понашања, анамнезе)
• Као једна од манифестација псеудобулбарне парализе код билатералних лезија кортикобулбарног тракта
• Као изоловани поремећај вољне моторичке активности, са очувањем аутоматске моторичке активности уста и мишића гутања услед билатералног оштећења предњег дела тегментума, можданог стабла, такозвани Фокс-Кавани-Мари синдром.

Комбинација психогене и органске хиперкинезе (карактеристичне клиничке слике)

• Психогене дискинезије обично компликују претходну органску болест која се јавља са дискинетичким синдромом, односно психогени поремећаји кретања (ПМП) у облику психогене хиперкинезе се, такорећи, „суперпонирају“ на већ постојећу органску хиперкинезу.
• Нови (психогени) тип дискинезије се феноменолошки разликује од оригиналне (органске) дискинезије, али може бити и сличан (тремор, паркинсонизам, дистонија итд.).
• Психогена дискинезија обично погађа исти део тела као и органска хиперкинезија. Психогена дискинезија је обично главни узрок маладаптације пацијента: она изазива израженију маладаптацију него пратећа органска хиперкинезија.
• Сугестија или плацебо смањују или заустављају ПДР, „наслојени“ на органску дискинезију. Моторни обрасци ПДР не одговарају органским облицима хиперкинезије.
• Присуство других МДД (вишеструких поремећаја покрета). Вишеструка соматизација и очигледни ментални поремећаји.