Маиер-Рокитански-Кустнер синдром.

Мајер-Рокитански-Кистнеров синдром је конгенитални дефект репродуктивних органа код жена, када су материца и вагина или потпуно одсутне (аплазија) или имају развојне дефекте. Вагиналну аплазију је почетком 19. века описао немачки научник Мајер. Рокитански и Кистер су допунили ову дијагнозу открићем да материца може бити одсутна и уз нормално функционишуће јајнике. Споља, овај дефект није приметан, жене имају све секундарне полне карактеристике (груди и длаке у гениталном пределу), потпуно нормалне спољашње гениталије. Хромозомски сет је такође стандардан. Мајер-Рокитански-Кистнеров синдром је често праћен аномалијама у структури уринарног система и кичме.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Узроци Маиер-Рокитански-Кустнер синдром.

Узроци Мајер-Рокитански-Кистнеровог синдрома нису у потпуности утврђени, тако да нема јасних одговора о природи дефекта. У изолованим случајевима откривени су развојни поремећаји ембриона у ембрионалној фази. Ове аномалије су се односиле на такозване Милерове канале, из којих се женски гениталији појављују у каснијој фази. Сумња се да овај дефект може бити узрокован недостатком у производњи одређеног протеина (МИС) у ембрионалном рудименту, утицајем хемикалија на њега, укључујући лекове, дијабетес мелитусом који се развио током трудноће. Праћена је и генетска предиспозиција за синдром; неколико случајева болести је идентификовано у једној породици.

Истраживања показују да су промене у структури ДНК, а самим тим и информације у гену и наслеђе, повезане са недостатком одређених ензима и поремећајима у метаболичким процесима организма труднице. Трајање и јачина ових ефеката играју важну улогу. Ако се то деси током критичног периода (време интензивне деобе ћелија и формирања органа), онда се може појавити вероватноћа овог дефекта репродуктивног система.

Фактори ризика

Фактори ризика за Мајер-Рокитански-Кистнеров синдром су различите патологије које прате трудноћу, посебно у њеним раним фазама. То укључује и дефекте материце (неразвијеност, неправилан положај, тумори) и опште болести. У ембрионалној фази развоја фетуса, његова исхрана може бити поремећена због кардиоваскуларних болести. Тако, реуматизам срца и хипертензија карактеришу васкуларни грчеви, услед чега су поремећени метаболички процеси између мајке и фетуса. Мајчино тело, укључујући плаценту, не добија довољно кисеоника, а то утиче на формирање органа фетуса и њихов развој.

Неповољан фактор у развоју синдрома могу бити хормонски поремећаји, укључујући старење организма. Пацијенти са дијабетес мелитусом имају чешће случајеве неплодности, побачаја и других абнормалности. Лечење хормонским лековима, посебно у првом тромесечју трудноће, такође може довести до развојних мана.

Сукоб резус фактора нарушава заштитну баријеру плаценте, што значи да фетус чини лакшом метом за разне штетне агенсе.

Патогенеза

Патогенеза Мајер-Рокитански-Кистнеровог синдрома није добро схваћена.

Једно је очигледно, да се код тако тешких дефекта гениталних органа јајници нормално развијају и функционишу. У њима се одвија уобичајени процес овулације, када јајна ћелија напусти фоликул и напусти јајник, а на њеном месту се формира жуто тело. Епидемиологија аплазије материце и горњег дела вагине или у комбинацији са аномалијама других органа указује да је учесталост њиховог откривања једна епизода на 5 хиљада новорођених девојчица. Појединачни случајеви болести су чешћи од генетски наслеђених.

Симптоми Маиер-Рокитански-Кустнер синдром.

Симптоми Мајер-Рокитански-Кустнеровог синдрома се не откривају у детињству, јер нема видљивих абнормалности спољашњих гениталија. Први знак синдрома је одсуство менструације у узрасту када се обично јавља пубертет (11-14 година). 40% пацијената има абнормалности у структури скелета и поремећаје уринарног система (бубрег може бити у облику потковице или одсутан, уретери су удвостручени).

Фазе

Постоје две фазе Мајер-Рокитански-Кистнеровог синдрома: потпуно одсуство материце и вагине и делимично. Код делимичног, материца има један или два рога и танке, неу потпуно развијене јајоводе. Веома ретко се у једном од рогова налази рудиментарна шупљина са ендометријумом.

Мајер-Рокитански-Кустнеров синдром може се поделити на неколико типова: изоловани и породични (наслеђени) случајеви. Ова патологија се такође може класификовати као изолована или у комбинацији са дефектима других органа (бубрези, кичма, срце).

Компликације и посљедице

Неплодност је главна последица Мајер-Рокитански-Кистнеровог синдрома. Такође се јављају периодични болови у доњем делу стомака, што је повезано са сазревањем јајне ћелије током периода замишљене менструације. Озбиљне компликације настају када се током сексуалног односа појаве руптуре перинеума, а понекад и бешике и ректума.

Дијагностика Маиер-Рокитански-Кустнер синдром.

Дијагноза Мајер-Рокитански-Кистнеровог синдрома састоји се од следећих фаза:

• прикупљање информација о симптомима болести, присуству алергијских реакција, наследних болести, трудноћама, претходним операцијама итд.;
• преглед код гинеколога на столици. Обично лекар потврђује нормалан развој спољашњих гениталија жене, његову усклађеност са старосним нормама;
• сондирање вагине. Ова фаза омогућава одређивање скраћене вагине (1-1,5 цм) која се слепо завршава;
• палпација материце кроз ректум открива нити везивног ткива (вузле) на месту материце и додатака;
• спровођење лабораторијских и клиничких студија;
• ултразвучни преглед генитоуринарног система.

[ 6 ]

Тестови

Код Мајер-Рокитански-Кистнеровог синдрома, анализе урина и крви укључују хормонско тестирање како би се добила слика хормонске позадине. Урин се тестира на полне хормоне прегнандиол и естрогене. Прегнандиол је производ метаболизма хормона прогестерона, естрогени су општи назив за низ хормонских једињења која играју важну улогу у метаболизму. Код Мајер-Рокитански-Кистнеровог синдрома, ови индикатори су нормални.

Анализа крви испитује плазму на гонадотропине и стероиде. Гонадотропин је хормон који производи плацента током трудноће, стероидни хормони регулишу метаболичке процесе. Код овог синдрома, ови хормони су такође нормални. Општи и биохемијски тестови крви и општи тестови урина указаће на присуство пратећих болести. Бактериоскопска и бактериолошка анализа размаза секрета указаће на стање епитела, број леукоцита, присуство слузи, бактерија, гљивица, односно састав микрофлоре гениталног тракта. Ово ће омогућити идентификацију упала и венеричних болести.

Инструментална дијагностика

Инструментална дијагностика обухвата ултразвучни преглед или магнетну резонанцу карлице, што ће потврдити одсуство или неразвијеност материце и вагине, и открити дефекте бубрега, уретера и других органа. Да би се разјаснио степен аномалије, врши се дијагностичка лапароскопија.

Одређивање нормалне функције јајника врши се мерењем базалне температуре термометром. Овај поступак подразумева мерење температуре у вагини или ректуму од 7 до 7.30 часова, без устајања из кревета. За сакупљање бриса потребна вам је посебна шпатула или лопатка, гинеколошко огледало и стаклено плочица.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагностика Мајер-Рокитански-Кистнеровог синдрома састоји се у разликовању од синдрома тестикуларне феминизације, који се код пацијената са женским гениталијама назива и лажни мушки хермафродитизам. Оба синдрома карактеришу женски фенотип изгледа пацијенткиње, одсуство менструалног циклуса и аномалије вагине и материце. Истовремено, тестикуларну феминизацију карактерише потпуно или делимично одсуство длака у препонама и пазуху, а формирање спољашњих гениталија је нарушено. За разлику од Мајер-Рокитански-Кистнеровог синдрома, скуп хромозома код таквих жена је мушки (46 XY), а тестиси се налазе у ингвиналним каналима или трбушној дупљи.

Третман Маиер-Рокитански-Кустнер синдром.

Сваки третман Мајер-Рокитански-Кустнеровог синдрома састоји се у елиминисању фактора који спречавају нормалан сексуални однос. За ово постоји само једна метода - формирање вештачке вагине хируршком интервенцијом. Немогуће је родити дете са таквом аномалијом.

Ако је вагина неразвијена, ако је дугачка 2-4 цм, постоји начин да се увећа коришћењем процедура као што су бужирање и дилатација. Бужирање је самостално истезање вагине помоћу дилда. Мора се пажљиво убацити у вагину два пута дневно, правећи глатке кружне покрете током 10-20 минута. Резултат се може добити након шест месеци извођења таквих вежби.

Такође се користи принцип вагиналне дилатације (ширења). Дилататор се поставља у вагиналну шупљину и на њу делује одређеним притиском. Поступак се изводи свакодневно 2-3 пута дневно током 20-30 минута. Када величина дилататора почне да одговара величини вагине, узима се увећани и поново понавља. Да би се постигао постављени циљ, потребна су најмање три месеца.

Хируршко лечење

Једини метод који помаже пацијентима да воде нормалан сексуални живот у одсуству вагине или веома краткој је хируршко лечење. Састоји се од формирања вештачке - колпопоезе.

Постоје две методе хируршке интервенције: отворена хирургија и лапароскопија. Лапароскопска колпопеоза је пожељнија, јер даје бољи естетски резултат. Операција се састоји у формирању нове вагине из сигмоидног колона. Ако је немогуће користити овај материјал, вагина се може формирати из карличног перитонеума, танког црева или попречног колона.

Микрофлора и епител нове вагине одговарају природним у просеку након 3 месеца. Сексуална активност је могућа након месец дана и потребно је редовно је обављати након операције или радити бужирање, јер су могућа склероза, стеноза и атрофија црева.

Превенција

Превенција Мајер-Рокитански-Кистнеровог синдрома своди се на препоруке за труднице, посебно у првим недељама трудноће, када је фетус у ембрионалној фази. Потребно је одржавати здрав начин живота, избегавати конзумирање алкохола, никотина, лекова, стреса. Такође треба искључити јаку физичку активност, покушати избећи трауматске тренутке.

[ 7 ]

Прогноза

Прогноза за Мајер-Рокитански-Кистнеров синдром је половична, јер је лечење усмерено на оспособљавање жене за нормалан сексуални живот, али не елиминише развојни дефект. Немогуће је самостално затруднети са таквом дијагнозом, али због нормалне функције јајника могуће је оплодити јајну ћелију „у епрувети“ и имплантирати је у сурогат мајку (ин витро оплодња).