Медицински стручњак за чланак
Конгенитални телеангиектатични еритем: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Еритем конгенитална телеангиектатицхескаиа (синоним: Блоом синдром) је аутозомно ретсиссивним болест која се манифестује телеангиектатицхескои еритем на лицу, мала по рођењу и раст успоравање дужини.
Узроци и патогенеза еритема конгениталног телангиектата. Егенема конгенитални телангиектатик - аутосомална рецесивна болест, локус гена - 15к26.1. Са урођеном телангиектичном еритемом, слабљењем активности ДНК лигазе, кршењем поправке ДНК, директним повећањем хромозомске аберације, имунолошке промене се сматрају главним патогенетским факторима.
Симптоми еритема су конгенитални телангиектати. Неколико месеци након порођаја, на отвореном простору (лице, нос, уши, екстензивне површине руку) појављују се еритема, затим везикуле, пурпура, телангиектасија и дебеле краке.
Клинички се манифестује од перзистентног телангиектатског еритема, смештеног на образима и носу, што му даје сличност на лупус еритематозу. Еритемија осетљива на светлост. Ријетко, такве промјене се налазе на ушима и задњим дијеловима руку; може бити глоситис и чеилитис. Карактеристична ретардација раста, комбинована имунодефицијенција са тенденцијом на заразне болести и повећани ризик од малигних тумора. Осим тога, могу бити различити екто- и мезодермални дефекти.
Касније еритема на лицу слаби и постоје атрофија, хиперпигментација, понекад - фоликуларна кератоза или иктиозиформна промена. Болест карактерише успорени раст, мала тежина, патуљаст, велико лице и нос. У горњем дисању и гастроинтестиналном тракту често постоје знаци заразних болести, развија се сексуална слабост, али нема одступања од менталног развоја. Болест може бити компликована леукемијом, раком коже или пеге.
Патхоморпхологи. Епидермис неравна дебљина, локално атрофични, изразио вацуолар дегенерацију базалних епителних ћелија, крвних судова ин тхе ловер дерма дилатиран, понекад приметио током свог малог лимпхохистиоцитиц инфилтрације, пролиферација фибробласта, скромношћу еластичне мреже.
Хистогенеза. Блоомов синдром је повезан са конгениталним имунолошким дефектом. Уочено је смањење нивоа ИгА, ИгМ и понекад ИгГ, смањен пролиферативни одзив лимфоцита на митогене. Имуноморфолошки преглед открива депозите фибрина у подлози мембране епидермиса, ИгМ и ИгГ у цитоидним тијелима. Постоје повреде ћелијског и хуморалног имунитета, повећан ризик од развоја лимфопролиферативних болести. У цитогенетским истраживањима пронађена је нестабилност хромозома са повећаном учесталошћу сестринске хроматидне размене. Откривен је недостатак ензима ДНК лигазе И.
Хистопатологија. Постоје знаци баналног упале.
Диференцијална дијагноза. Болест треба разликовати од лупус еритематозуса, Ротхмунд-Тхомпсоновог синдрома, кокаинског синдрома.
Лечење еритема је конгенитална телангиектичка симптоматска.
[