Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Конгенитални еритем телангиектатички: узроци, симптоми, дијагноза, лечење
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Еритема конгенита телангиектатика (синоним: Блумов синдром) је аутозомно рецесивно обољење које карактерише телангиектатичка еритема на лицу, низак раст на рођењу и смањен раст у дужину.
Узроци и патогенеза конгениталног телеангиектатичког еритема. Конгенитални телеангиектатички еритем је аутозомно рецесивна болест, генски локус - 15q26.1. Код конгениталног телеангиектатичког еритема, главним патогенетским факторима се сматрају слабљење активности ДНК лигазе, поремећај поправке ДНК, директно повећање хромозомских аберација, имунолошке промене.
Симптоми конгениталног еритема телангиектатике. Неколико месеци након рођења, дете развија еритем на изложеним деловима тела (лице, нос, уши, екстензорне површине руку), затим везикуле, пурпуру, телангиектазије и дебеле коре.
Клинички се манифестује као перзистентни телеангиектатички еритем који се налази на образима и у пределу носа, што га чини сличним лупус еритематозном лупусу. Еритем је фотосензитиван. Ређе се сличне промене налазе на ушним шкољкама и надлактици; могу се јавити глоситис и хеилитис. Карактеристични су успоравање раста, комбинована имунодефицијенција са склоношћу ка заразним болестима и повећаним ризиком од развоја малигних тумора. Поред тога, могу се јавити различити екто- и мезодермални дефекти.
Након тога, еритем на лицу слаби и јавља се атрофија, хиперпигментација, понекад фоликуларна кератоза или ихтиозиформне промене. Болест карактерише спор раст, мала тежина, патуљасти раст, велико лице и нос. Знаци заразних болести се често примећују у горњим дисајним путевима и гастроинтестиналном тракту, развија се сексуална слабост, али нема одступања у менталном развоју. Болест може бити компликована леукемијом, раком коже или пегама.
Патоморфологија. Епидермис је неуједначене дебљине, местимично атрофичан, изражена је вакуоларна дистрофија базалних епителних ћелија, судови у горњем делу дермиса су проширени, понекад се дуж њиховог тока примећују мали лимфохистиоцитни инфилтрати, пролиферација фибробласта, реткост еластичне мреже.
Хистогенеза. Блумов синдром је повезан са конгениталним имунолошким дефектом. Примећују се смањени нивои IgA, IgM, а понекад и IgG, и смањен пролиферативни одговор лимфоцита на митогене. Имуноморфолошки преглед открива наслаге фибрина у базалној мембрани епидермиса, IgM и IgG у цитоидним телима. Постоје поремећаји ћелијског и хуморалног имунитета, и повећан ризик од развоја лимфопролиферативних болести. Цитогенетски преглед открива хромозомску нестабилност са повећаном учесталошћу размене сестринских хроматида. Откривен је недостатак ензима ДНК лигазе I.
Хистопатологија: Присутни су знаци баналног упала.
Диференцијална дијагноза. Болест треба разликовати од еритематозног лупуса, Ротмунд-Томпсоновог синдрома, Кокејновог синдрома.
Лечење конгениталног еритема телангиектатике је симптоматско.
[ Шта треба испитати?
Како испитивати?