Идиопатска генерализована и фокална епилепсија

Конвулзивна болест, епилепсија, света, лунарна – постоји много назива за болест која се манифестује застрашујуће неочекиваним периодичним нападима, током којих пацијенти изненада падају на под, дрхтећи у конвулзијама. Говорићемо о епилепсији, коју савремена медицина сматра хроничном прогресивном неуролошком болешћу, чији је специфичан знак ничим изазвани, редовно понављајући напади, како конвулзивни тако и неконвулзивни. Као резултат болести, могу се развити посебне промене личности, што доводи до деменције и потпуног одвајања од текућег живота. Чак је и староримски лекар Клаудије Гален разликовао две врсте болести: идиопатску епилепсију, односно наследну, примарну, чији се симптоми јављају у раном узрасту, и секундарну (симптоматску), која се развија касније, под утицајем одређених фактора. [ 1 ]

У ажурираној класификацији Међународне лиге против епилепсије, једна од шест идентификованих етиолошких категорија болести је генетска – независна примарна болест која подразумева наследну предиспозицију или генетске мутације које су настале de novo. У суштини, ово је идиопатска епилепсија у претходном издању. У овом случају, пацијент нема органске лезије можданих структура које би могле изазвати периодично понављајуће епилептичке нападе, а не примећују се неуролошки симптоми у интерикталном периоду. Међу познатим облицима епилепсије, идиопатска епилепсија има најповољнију прогнозу. [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Епидемиологија

Процењује се да 50 милиона људи широм света пати од епилепсије, од којих већина нема приступ здравственој заштити. [ 5 ], [ 6 ] Систематски преглед и мета-анализа студија широм света открили су да је тачкаста преваленција активне епилепсије била 6,38 на 1000 особа, а доживотна преваленција 7,6 на 1000 особа. Преваленција епилепсије се није разликовала између полова или старосних група. Најчешћи типови су генерализовани напади и епилепсија непознате етиологије. [ 7 ], [ 8 ]

У просеку, 0,4 до 1% светске популације захтева антиепилептички третман. Статистика о учесталости епилепсије у развијеним земљама годишње бележи 30 до 50 нових случајева епилептичних синдрома на 100.000 становника. Претпоставља се да је у земљама са ниским нивоом развоја ова бројка двоструко већа. Међу свим облицима епилепсије, случајеви идиопатске епилепсије чине 25-29%. [ 9 ]

Узроци идиопатска епилепсија

Болест се у великој већини случајева манифестује код деце и адолесцената. Пацијенти немају историју претходних болести или повреда које су изазвале оштећење мозга. Савремене методе неуроимиџинга не утврђују присуство морфолошких промена у церебралним структурама. Узрок идиопатске епилепсије се сматра генетски наслеђеном предиспозицијом за развој болести (епилептогеност мозга), а не директном наслеђивању; случајеви болести су једноставно чешћи међу рођацима пацијента него у популацији. [ 10 ]

Случајеви фамилијарне идиопатске епилепсије се ретко региструју, моногени аутозомно доминантни пренос је тренутно утврђен за пет еписиндрома. Идентификовани су гени чија мутација узрокује бенигне фамилијарне неонаталне и инфантилне нападе, генерализовану епилепсију са фебрилним нападима, фокално-фронталним са ноћним нападима и оштећењем слуха. Код других еписиндрома, вероватно се наслеђује тенденција ка развоју патолошког процеса. На пример, синхронизација у свим фреквентним опсезима активности неурона мозга, названа епилептична, односно, са нестабилном потенцијалном разликом на унутрашњој и спољашњој страни своје мембране у неексцитованом стању. У стању ексцитације, акциони потенцијал епилептичног неурона значајно премашује норму, што доводи до развоја епилептичног напада, као резултат чијег понављања ћелијске мембране неурона све више пате и формира се патолошка јонска размена кроз уништене неуронске мембране. Ово резултира зачараним кругом: епилептични напади као резултат поновљених хиперинтензивних неуронских пражњења доводе до дубоких метаболичких поремећаја у ћелијама можданог ткива, што доприноси развоју следећег напада. [ 11 ]

Специфична карактеристика било које епилепсије је агресивност епилептичних неурона у односу на још увек непромењене ћелије можданог ткива, што доприноси дифузном ширењу епилептогености и генерализацији процеса.

Код идиопатске епилепсије, већина пацијената има генерализовану нападну активност и не налази се специфичан епилептични фокус. Тренутно је познато неколико врста фокалних идиопатских епилепсија. [ 12 ]

Студије јувенилне миоклоничне епилепсије (CAE) идентификовале су хромозоме 20q, 8q24.3 и 1p (CAE је касније преименован у јувенилну апсанс епилепсију). Студије јувенилне миоклоничне епилепсије показале су да су полиморфизми осетљивости BRD2 на хромозому 6p21.3 и Cx-36 на хромозому 15q14 повезани са повећаном осетљивошћу на JME.[ 13 ],[ 14 ],[ 15 ] Упркос томе, генетска мутација остаје ретка када се особи дијагностикује епилепсија.

Фактори ризика

Фактори ризика за развој болести су хипотетички. Главни је присуство блиских рођака који су патили од епилепсије. У овом случају, вероватноћа да се одмах разболите повећава се двоструко или чак четвороструко. Патогенеза идиопатске епилепсије још увек није у потпуности разјашњена. [ 16 ]

Такође се претпоставља да пацијент може наследити слабост структура које штите мозак од прекомерне ексцитације. То су сегменти моста, кунеатно или каудатно једро. Поред тога, развој болести код особе са наследном предиспозицијом може бити изазван системском метаболичком патологијом која доводи до повећања концентрације јона натријума или ацетилхолина у неуронима мозга. Генерализовани епилептични напади могу се развити на позадини недостатка витамина Б групе, посебно Б6. Утврђено је да епилептичари имају склоност ка неуроглиози (према патолошким студијама) - дифузној прекомерној пролиферацији глијалних елемената који замењују мртве неуроне. Периодично се идентификују и други фактори који изазивају повећану ексцитабилност и појаву конвулзивне спремности на њеној позадини.

Фактор ризика за развој генетске, како ће се сада називати, епилепсије је присуство мутантних гена који изазивају патологију. Штавише, генска мутација не мора нужно бити наследна, може се први пут појавити код одређеног пацијента, а верује се да број таквих случајева расте.

Патогенеза

Механизам развоја идиопатске епилепсије заснива се на генетски одређеној пароксизмалној реактивности, односно присуству заједнице неурона са оштећеном електрогенезом. Нису откривени спољашњи штетни ефекти, као ни догађаји који су покренули појаву напада. Међутим, манифестација болести се јавља у различитим узрастима: код неких - од рођења, код других - у раном детињству, код трећих - у адолесценцији и младости, стога неки аспекти патогенезе у садашњој фази, очигледно, још увек остају непознати.

Симптоми идиопатска епилепсија

Главни дијагностички знак болести је присуство епилептичних напада, како конвулзивних тако и неконвулзивних. Без њих, сви остали симптоми, као што су карактеристичан електроенцефалограм, анамнеза, когнитивне и психолошке карактеристике пацијента, нису довољни да се постави дијагноза „епилепсије“. Манифестација болести се обично повезује са првим нападом, када је у питању епилепсија, ово је најтачнија дефиниција. Напад је општији назив, који подразумева неочекивано нагло погоршање здравља било ког порекла, напад је посебан случај напада, чији је узрок пролазна дисфункција мозга или његовог дела.

Епилептичари могу имати различите поремећаје неуропсихијатријске активности - велике и мање нападе, акутни и хронични ментални поремећаји (депресија, деперсонализација, халуцинације, заблуде), перзистентне трансформације личности (инхибиција, отуђеност).

Међутим, понављам, први знаци који омогућавају дијагностиковање епилепсије су напади. Најупечатљивији напад идиопатске епилепсије, који је немогуће не приметити, јесте њена генерализована манифестација - гранд мал напад. Одмах ћу напоменути да све компоненте симптоматског комплекса које ће бити описане у наставку нису обавезне чак ни за генерализовани облик. Конкретан пацијент може имати само неке од манифестација.

Поред тога, обично уочи напада, појављују се његови прекурсори. Пацијент почиње да се осећа горе, на пример, откуцаји срца се убрзавају, глава га боли, јавља се немотивисана анксиозност, може постати љут и раздражљив, узбуђен или депресиван, мрачан и ћутљив. Уочи напада, неки пацијенти проводе ноћ без сна. Обично, временом, пацијент већ може да претпостави о приближавању напада по свом стању.

Формирање епилептичног нападаја подељено је на следеће фазе: аура, тонично-клонични напади и замагљивање свести.

Аура се већ односи на почетак напада и може се манифестовати у појави свих врста сензација - пецкања, бола, топлих или хладних додира, лаганог поветарца у различитим деловима тела (сензорно); бљескова, одсјаја, муње, ватре пред очима (халуцинаторно); знојења, језе, валова врућине, вртоглавице, сувих уста, мигрене, кашља, отежаног даха итд. (вегетативно). Аура се може манифестовати у моторним аутоматизмима (моторно) - пацијент избија да трчи негде, почиње да се врти око своје осе, маше рукама, вришти. Понекад се праве једнострани покрети (левам руком, ногом, половином тела). Ментална аура се може манифестовати у нападима анксиозности, дереализације, сложенијим него код халуцинаторних, слушним, сензорним или визуелним халуцинацијама. Аура може уопште да одсуство.

Затим се одмах развија друга фаза – сам напад. Пацијент губи свест, мишићи тела му се потпуно опуштају (атонија), пада. Пад се дешава неочекивано за оне око њега (аура често остаје непримећена од њих). Најчешће особа пада напред, нешто ређе – уназад или у страну. Након пада почиње фаза тоничног напрезања – мишићи целог тела или неког његовог дела се затежу, укоче, пацијент се истеже, крвни притисак му расте, срчани ритам се убрзава, усне постају плаве. Фаза мишићног тонуса траје око пола минута, затим почињу ритмичке континуиране контракције – тонична фаза се замењује клоничном – све већим испрекиданим хаотичним покретима удова (све наглија флексија-екстензија), главе, мишића лица, понекад и очију (ротација, нистагмус). Грчеви вилице често доводе до гризања језика током напада – класичне манифестације епилепсије, која је позната скоро свима. Хиперсаливација се манифестује пеном на устима, често обојеном крвљу приликом гризања језика. Клонички грчеви мишића гркљана доводе до звучних феномена током напада - мукања, стењања. Током напада, мишићи сфинктера бешике и ануса се често опуштају, што доводи до невољног мокрења и пражњења црева. Клонички грчеви трају један или два минута. Током напада, пацијент нема кожне и тетивне рефлексе. Тоничко-клонична фаза напада завршава се постепеним опуштањем мишића и слабљењем нападне активности. У почетку, пацијент је у стању помућене свести - извесна дезоријентација, отежана комуникација (тешко говори, заборавља речи). И даље има тремор, неки мишићи трзају, али постепено се све враћа у нормалу. Након напада, пацијент се осећа потпуно исцрпљено и обично заспи неколико сати; по буђењу, астенични симптоми и даље остају - слабост, малаксалост, лоше расположење, проблеми са видом.

Идиопатска епилепсија се може јавити и са мањим нападима. То укључује апсансе, једноставне или типичне. Сложени атипични апсанси нису карактеристични за идиопатску епилепсију. Типични су генерализовани краткотрајни напади током којих се пацијент замрзне са фиксним погледом. Трајање апсанса обично није дуже од једног минута, током којих се пацијентова свест искључује, он не пада, већ испушта све што држи у рукама. Не сећа се напада, често наставља прекинуту активност. Једноставни апсанси се јављају без ауре и замагљивања свести након напада, обично праћени грчевима мишића лица, углавном захватајући капке и уста и/или оралним аутоматизмима - мљацкањем, жвакањем, лизањем усана. Понекад се јављају неконвулзивни апсанси толико краткотрајни да их пацијент чак ни не примећује. Жали се да му се вид изненада замрачио. У овом случају, предмет који му је испао из руку може бити једини доказ епилептичног напада.

Пропулзивни напади - климање главом, кљуцање, „салам-напади“ и други покрети главе или целог тела, усмерени напред, узроковани су слабљењем постуралног тонуса мишића. Пацијенти не падају. Углавном се јављају код деце млађе од четири године, чешће код дечака. Карактеристични су за ноћне нападе болести. У каснијем узрасту их замењују велики епилептични напади.

Миоклонус је брза рефлексна контракција мишића која се манифестује као трзање. Конвулзије се могу приметити у целом телу или захватити само одређену групу мишића. Електроенцефалограм направљен у време миоклоничног напада показује присуство епилептичних пражњења.

Тоник - продужене контракције било које групе мишића или целе мускулатуре тела, током којих се одређени положај одржава дуже време.

Атонски – фрагментарни или потпуни губитак мишићног тонуса. Генерализована атонија са падом и губитком свести је понекад једини симптом епилептичног напада.

Напади су често мешовите природе - апсанси се комбинују са генерализованим тонично-клоничним нападима, миоклонични са атоничним итд. Могу се јавити неконвулзивни облици напада - сумрачна свест са халуцинацијама и делиријумом, различити аутоматизми и трансови.

Обрасци

Велика већина случајева повезаних са идиопатском епилепсијом манифестује се у детињству и адолесценцији. Ова група обухвата епилептичке синдроме који су углавном релативно бенигни, односно добро реагују на терапију или је уопште не захтевају и пролазе без последица по неуролошки статус, који је нормалан ван напада. Такође, у погледу свог интелектуалног развоја, деца не заостају за здравим вршњацима. Имају очуван основни ритам на електроенцефалограму, а савремене неуроимаџинг методе не откривају структурне абнормалности мозга, иако то не значи да оне заправо нису ту. Понекад се открију касније, а још није јасно да ли су „превиђене“ или су саме изазвале нападе.

Идиопатска епилепсија има почетак зависан од старости и, генерално, повољну прогнозу. Али понекад се један облик болести трансформише у други, на пример, апсансна епилепсија из детињства у јувенилну миоклоничну. Вероватноћа такве трансформације и нападаја у каснијем узрасту повећава се код оне деце чији су блиски рођаци такође патили и у детињству и у одраслом добу.

Врсте идиопатске епилепсије нису јасно дефинисане, постоје неслагања у класификаторима, неки облици немају строге дијагностичке критеријуме, као што је епилепсија одсуства у детињству.

Идиопатска генерализована епилепсија

Најранији облик болести - бенигни фамилијарни и непородични неонатални/инфантилни напади - откривају се код новорођенчади рођене у термину буквално другог или трећег дана након рођења. Штавише, децу углавном рађају жене које су успешно изнеле и родиле своје бебе без значајних компликација. Просечна старост развоја фамилијарних облика је 6,5 месеци, непородичних - девет. Тренутно су идентификовани гени (дуги крак хромозома 8 и 20) чија је мутација повезана са развојем фамилијарног облика болести. Други провоцирајући фактори, осим чињенице да је било случајева напада у породичној историји, су одсутни. Код одојчета са овим обликом болести, примећују се веома чести (до 30 дневно) кратки, једно- до двоминутни напади, генерализовани, фокални или са додатком фокалних тонично-клоничних нападаја, праћени епизодама апнеје. [ 17 ]

Идиопатска миоклонична епилепсија детињства манифестује се код већине пацијената, почев од узраста од четири месеца до три године. Карактерише је само миоклонус са очувањем свести, који се манифестује низом пропулзивних покрета - брзих климања главом са абдукцијом очних јабучица. У неким случајевима, конвулзије се шире на мишиће раменог појаса. Ако пропулзивни напад почне током ходања, то доводи до муњевитог пада. Појаву напада може изазвати оштар звук, неочекивани и непријатан додир, прекид сна или буђење, у ретким случајевима - ритмичка фотостимулација (гледање телевизије, паљење/гашење светла).

Дечја епилепсија са миоклонично-атоничним нападима је још један облик генерализоване идиопатске (генетске) болести. Старост манифестације је од десет месеци до пет година. Већина људи одмах развија генерализоване нападе који трају 30-120 секунди. Специфичан симптом је такозвани „ударање коленом“, последица миоклонуса удова, пропулзивних покрета климања главом трупа. Свест је обично очувана током напада. Миоклонус са атонском компонентом често је праћен типичним апсансима, током којих је свест искључена. Апсанси се примећују ујутру након буђења, имају високу учесталост, а понекад су допуњени миоклоничном компонентом. Поред тога, око трећине деце са генерализованом миоклонично-атоничном епилепсијом такође развија парцијалне моторне нападе. У овом случају, прогноза се погоршава, посебно у случајевима када се примећују веома често. Ово може бити знак развоја Ленокс-Гастоовог синдрома.

Генерализована идиопатска епилепсија код деце такође укључује абсансне облике болести.

Абсансна епилепсија код детињства манифестује се у прве четири године живота и чешћа је код мушке деце. Манифестује се углавном једноставним абсансима. У приближно 2/5 случајева, абсанси су комбиновани са миоклоничним и/или астатским компонентама. У 2/3 случајева, болест почиње генерализованим тонично-клоничним нападима. Деца могу имати извесно кашњење у развоју.

Пикнолепсија (дечја апсансна епилепсија) се први пут јавља најчешће код деце узраста од пет до седам година, девојчице су подложније. Карактерише је изненадни губитак свести или значајна конфузија у трајању од две до 30 секунди и веома често понављање нападаја - може их бити око стотину дневно. Моторне манифестације нападаја су минималне или потпуно одсутне, али ако типичним апсансима претходи аура и примећује се замућење свести након напада, онда се такви напади класификују као псеудоапсансе.

Пикнолепсија може изазвати атипичне апсансе са различитим компонентама - миоклонус, тоничне конвулзије, атонична стања, понекад се примећују аутоматизми. Различити догађаји могу стимулисати повећање учесталости напада - изненадно буђење, интензивно дисање, нагла промена осветљења. Код трећине пацијената, генерализовани конвулзивни напади могу се придружити у другој или трећој години болести.

Јувенилна апсансна епилепсија се развија у адолесценцији и младости (од девет до 21 године), почиње апсансима у око половини случајева, а може дебитовати генерализованим конвулзивним нападима, који се често јављају у тренутку прекида сна, буђења или одласка у кревет. Учесталост напада је један у два или три дана. Стимулишући фактор за развој апсанса је хипервентилација. Стања апсанса праћена су трзањем мишића лица или фарингеалним и оралним аутоматизмима. Код 15% пацијената, блиски рођаци су такође патили од јувенилне апсансне епилепсије.

Посебно се издваја епилепсија са миоклоничним апсансима (Тасинари синдром). Манифестује се од једне до седам година, карактерише се честим апсансима, посебно ујутру, у комбинацији са масивним контракцијама мишића у раменом појасу и горњим удовима (миоклонус). Фотосензитивност није типична за овај облик, провокација почетка напада је хипервентилација. Код половине оболеле деце, неуролошки поремећаји се примећују на позадини хиперактивног понашања и смањене интелигенције.

Идиопатска генерализована епилепсија код одраслих чини око 10% свих случајева епилепсије у одраслом добу. Стручњаци сматрају да су такви дијагностички налази код пацијената старијих од 20, па чак и 30 година резултат касне дијагнозе због чињенице да су пацијенти и њихови рођаци игнорисали апсансе и миоклоничне нападе у детињству, чији се поновни појављивање јављало током дужег временског периода (више од 5 година). Такође се претпоставља да се неуобичајено касна манифестација болести може јавити веома ретко.

Такође, као узроци касних манифестација болести наводе се погрешна дијагноза и повезана неадекватна терапија, отпорност на адекватну терапију нападаја, рецидиви идиопатске епилепсије након прекида лечења.

Идиопатска фокална епилепсија

У овом случају, главни и често једини симптом болести су парцијални (локализовани, фокални) епилептични напади. Код неких облика ове болести, мапирани су гени повезани са сваким од њих. То су идиопатска окципитална епилепсија, парцијална са афективним нападима, фамилијарна темпорална и есенцијална епилепсија читања.

У другим случајевима, познато је само да локализована идиопатска епилепсија настаје као резултат генских мутација, али тачни гени који су за то одговорни нису идентификовани. То су аутозомно доминантна ноћна епилепсија фронталног режња и фокална епилепсија са слушним симптомима.

Најчешћа локализована болест је роландска епилепсија (15% свих случајева епилепсије манифестовало се пре 15. године). Болест се манифестује код деце од три до 14 година, њен врхунац је на 5-8 година. Карактеристичан дијагностички знак су такозвани „роландски врхови“ - комплекси на електроенцефалограму снимљени у интраикталном (интерикталном) периоду. Називају се и бенигни епилептични пароксизми детињства. Локализација епилептичних жаришта код овог облика епилепсије је у пери-роландском региону мозга и његовим доњим деловима. Роландска епилепсија се у већини случајева развија код деце са нормалним неуролошким статусом (идиопатска), али су могући и симптоматски случајеви, када се открију органске лезије централног нервног система.

Код велике већине пацијената (до 80%), болест се манифестује углавном ретким (два или три пута месечно) једноставним фокалним нападима који почињу у сну. При буђењу или током напада током дана, пацијенти примећују да почиње соматосензорном ауром - једностраним парестезијама које захватају усну дупљу (језик, десни) или ждрело. Затим се развија фокални напад. Конвулзивне контракције мишића лица јављају се у 37% случајева, мишића уста и ждрела - у 53%, праћене израженом хиперсаливацијом. У сну, пацијенти вокализују - гргољаве, тутњаве звуке. Код петине пацијената, мишићи рамена и руке су укључени у мишићне контракције (брахиофасцијални напади), а двоструко ређе се могу проширити на доњи екстремитет (једнострано). Временом се локализација мишићних контракција може променити - преместити на другу страну тела. Понекад, у око четвртини случајева, чешће код млађе деце, током сна се развијају секундарни генерализовани напади. До 15. године, 97% пацијената доживљава потпуну терапијску ремисију.

Много ређа је идиопатска окципитална епилепсија са касним почетком (Гастоов тип). Ово је засебна болест која се манифестује од три до 15 година, са врхунцем у осмој години. Неконвулзивни напади се јављају често, изражени елементарним визуелним халуцинацијама које се брзо развијају и трају од неколико секунди до три минута, чешће током дана или након буђења. У просеку, учесталост напада је једном недељно. У огромној већини случајева, пацијент не остварује контакт у пароксизмалном стању. Напади могу напредовати са појавом симптома као што су трептање, илузије бола, слепило. Повраћање је ретко. Може бити праћено главобољом. Неки развијају сложене визуелне халуцинације, друге симптоме и секундарни генерализовани напад. До 15. године, 82% пацијената са дијагнозом Гастоовог синдрома постиже терапијску ремисију.

Панајотопулосов синдром се такође разликује као варијанта претходног облика. Јавља се десет пута чешће од класичног Гастоовог синдрома. Идиопатска окципитална епилепсија овог типа може имати рани почетак. Врхунац манифестације пада у узрасту од 3-6 година, али се синдром може развити код једногодишњег детета и осмогодишњака. Штавише, највећи ризик од поновљених напада повезан је са ранијим почетком. Претпоставља се да се неки случајеви не дијагностикују, пошто напади углавном имају вегетативне манифестације, доминантни симптом је напад повраћања. Свест детета није поремећена, жали се на лоше здравље и јаку мучнину, која се повлачи јаким повраћањем са другим манифестацијама до замагљивања свести и конвулзија. Други облик нападаја Панајотопулосовог синдрома је синкопални или несвестица. Несвестица се јавља са тоничним или миоклоничним компонентама, понекад са уринарном и фекалном инконтиненцијом, завршавајући се стањем астеније и сна. Напади су дуги, од пола сата до седам сати, и обично почињу ноћу. Учесталост је ниска. Понекад се током целог периода болести јавља само један напад. Код 92% пацијената, ремисија Панајопулосовог синдрома се примећује до 9 година.

Претпоставља се да је бенигна дечја епилепсија са афективним нападима (Дал-Бернардинов синдром) такође варијанта окципиталне или роландске епилепсије. Почетак се бележи од две до девет година. Напади изгледају као напади ужаса, плача, вриштања са манифестацијама бледила, повећаног знојења, саливације, болова у стомаку, аутоматизма, конфузије. Напади се често развијају у сну, одмах након заспања, али се могу јавити и током дана. Јављају се спонтано, током разговора, било каквих активности без видљиве стимулације. У већини случајева, ремисија се јавља пре навршене 18. године.

Горе описани облици парцијалне идиопатске епилепсије манифестују се само у детињству. Остали се могу развити у било ком тренутку.

Фотосензитивна локализована идиопатска епилепсија односи се на манифестације окципиталног дела тела. Напади су идентични спонтаним, могу бити допуњени вегетативним симптомима и понекад се развијају у секундарне генерализоване тонично-клоничне нападе. Фактор који провоцира њихов појаву су често трепћућа светла, посебно се напади често јављају током видео игара или гледања телевизије. Манифестују се од 15 месеци до 19 година.

Идиопатска парцијална епилепсија са слушним симптомима (латерална темпорална, фамилијарна) почиње појавом ауре са звучним феноменима. Пацијент чује ударце, шуштање, шиштање, звоњење, друге наметљиве звукове, сложене слушне халуцинације (музика, певање), на чијој позадини се може развити секундарно генерализовани напад. Манифестација се јавља у доби од три до 51 године. Карактеристична одлика овог облика су ретки напади и повољна прогноза.

Идиопатска парцијална епилепсија са псеудогенерализованим нападима, који су атипични апсанси, атонски напади и миоклонус капака у комбинацији са парцијалним моторним нападима, могу подсећати на епилептичке енцефалопатије на електроенцефалограму. Међутим, код деце не постоји неуролошки дефицит, а неуроимаџинг методе не откривају структурне дефекте.

Постоји и генетски одређена фамилијарна аутозомно доминантна фронтална епилепсија са ноћним пароксизмима. Распон времена појаве је веома велики, напади се могу развити од две до 56 година, њена тачна преваленција је непозната, али број породица расте широм света. Хипермоторни напади се јављају скоро сваке ноћи. Њихово трајање је од пола сата до 50 минута. Клоничне конвулзије се често придружују, пацијенти, долазећи себи, налазе се како леже на поду или у необичном положају или месту. У тренутку напада долази до наглог буђења, свест је очувана, након напада пацијент поново заспи. Почетак напада је увек повезан са спавањем - пре, током или после. Напади су обично доживотни, постају ређи у старости.

Читалачка епилепсија (графогена, изазвана говором), редак тип идиопатске. Почетак се јавља у касној адолесценцији (12-19 година), и много је чешћи код тинејџера. Напад почиње убрзо након почетка читања, писања или говора - провокативни стимулус је говор, не само писани већ и усмени. Јавља се кратки миоклонус, у коме су укључени мишићи уста и гркљана. Ако пацијент настави са читањем, напад се често даље развија у генерализоване тонично-клоничне нападе. У ретким случајевима могу се придружити визуелне халуцинације. Могу се јавити и дуги напади са оштећењем говора. Ако је понашање пацијента правилно структурирано, не развијају се тешки напади. Прогностички повољан облик.

Компликације и посљедице

Идиопатска епилепсија зависна од старости се генерално може лечити, а понекад уопште не захтева лечење и пролази без последица. Међутим, не вреди игнорисати њене симптоме и надати се да ће болест сама од себе престати. Епилептиформна активност, посебно у детињству и адолесценцији, када мозак сазрева и личност се развија, један је од разлога за развој неког неуролошког дефицита, што доводи до погоршања когнитивних способности и отежава социјалну адаптацију у будућности. Поред тога, код неких пацијената, напади се трансформишу и примећују се већ у одраслом добу, значајно смањујући њихов квалитет живота. Такви случајеви су повезани и са наследном предиспозицијом и са раним прекидом лечења или његовим одсуством.

Поред тога, епилептичке енцефалопатије се могу манифестовати и у детињству, чији симптоми често подсећају на бенигне идиопатске облике у почетној фази. Стога је темељан преглед пацијента и накнадно лечење хитна потреба.

Дијагностика идиопатска епилепсија

Дијагностички критеријум за ову болест је присуство епилептичних напада. У овом случају, пацијент мора бити свеобухватно прегледан. Поред темељног прикупљања анамнезе не само самог пацијента, већ и породице, спроводе се лабораторијске и хардверске студије. Тренутно је немогуће утврдити дијагнозу епилепсије лабораторијским методама, али су клинички тестови обавезни како би се разјаснило опште здравствено стање пацијента.

Такође, да би се утврдило порекло напада, прописује се инструментална дијагностика. Главна хардверска метода је електроенцефалографија у интерикталном периоду и, ако је могуће, током напада. Декодирање електроенцефалограма се спроводи према критеријумима ILAE (Међународне лиге против епилептичара).

Такође се користи видео надзор, што омогућава посматрање кратких напада, чији је почетак веома тешко предвидети или стимулисати.

Идиопатска епилепсија се дијагностикује у случајевима када нема органског оштећења можданих структура, за шта се користе савремене неуроимиџинг методе – компјутерска и магнетна резонанца. Електрокардиографија и ехокардиографија се прописују за процену срчане функције, често у динамици и под оптерећењем. Крвни притисак се редовно прати. [ 18 ]

Пацијенту се такође прописује неуропсихолошки, отонеуролошки и неуроофталмолошки преглед; по потреби се могу прописати и други прегледи.

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагностика идиопатске епилепсије је прилично компликована. Прво, у овом случају се не откривају структурне трансформације мождане материје, друго, старост манифестације често не дозвољава интервјуисање пацијента, треће, епилептични напади се често маскирају као несвестица, психогени напади, поремећаји спавања и други узроковани неуролошким и соматским болестима.

Епилептички напади се разликују од низа стања: вегетативних и психогених нападаја, миодистоније, пароксизмалне миоплегије, синкопе, епилептиформних нападаја код акутних цереброваскуларних инсулта, поремећаја спавања итд. Требало би да упозори присуство фактора који изазива напад, као што су стојећи положај, преједање, врућа купка, загушеност; изражена емоционална компонента; некарактеристична клиничка слика и трајање; недостатак неких симптома, на пример, замућење свести и сна у пост-нападном периоду, одсуство блиских рођака који пате од епилепсије и друге недоследности. С обзиром на озбиљност болести и токсичност антиконвулзива, не само прогноза за опоравак, већ и живот пацијента често зависи од тачне дијагнозе. [ 19 ]

Третман идиопатска епилепсија

У основи, различити облици идиопатске епилепсије захтевају дуготрајну терапију лековима како би се постигла дугорочна ремисија и одсуство рецидива, посебно у случајевима јувенилне апсансе и миоклоничне епилепсије. У неким случајевима постоји доживотна потреба за узимањем лекова. Иако су, на пример, бенигни фамилијарни неонатални напади у већини случајева самоограничавајући, па се антиконвулзивна терапија не сматра увек оправданом, али, ипак, понекад се лечење лековима прописује у кратким курсевима. У сваком случају, питање његове прикладности, избора лека и трајања лечења треба појединачно да одлучи лекар након темељног прегледа пацијента.

Код идиопатске генерализоване епилепсије (различити облици, укључујући инфантилне спазме), као и фокалних напада, валпроати су се показали као најефикаснији. Монотерапијом леком, ефекат лечења се постиже у 75% случајева. Може се користити у комбинацији са другим антиконвулзивима. [ 20 ]

Лекови са активном супстанцом натријум валпроат (валпроинска киселина), као што су Депакин или Конвулекс, спречавају развој типичних апсансних напада, као и миоклоничних, тонично-клоничних, атоничних напада. Они елиминишу фотостимулацију и исправљају бихејвиорална и когнитивна одступања код пацијената са епилепсијом. Антиконвулзивни ефекат валпроата се претпоставља на два начина. Главни, зависни од дозе, је директно повећање концентрације активног састојка у крви и, последично, у можданом ткиву, што доприноси повећању садржаја γ-аминобутерне киселине, активирајући процесе инхибиције. Други, додатни механизам деловања може хипотетички бити повезан са акумулацијом метаболита натријум валпроата у можданим ткивима или са променама неуротрансмитера. Могуће је да лек има директан ефекат на мембране неурона. Контраиндикован је у случају преосетљивости на деривате валпроинске киселине, пацијената са хроничним хепатитисом чак и у породичној историји и хепатичном порфиријом, са недостатком ензима који учествују у разградњи помоћних компоненти лека. Развој широког спектра нежељених ефеката такође зависи од дозе. Нежељене реакције могу се јавити са стране хематопоезе, централног нервног система, органа за варење и излучивање, имуног система. Валпроинска киселина има тератогена својства. Комбинована терапија са ламотригином се не препоручује због високог ризика од развоја алергијског дерматитиса, све до Лајеловог синдрома. Комбинација валпроата са биљним препаратима који садрже кантарион је контраиндикована. Ове лекове треба комбиновати са неуропсихотропним лековима са опрезом, а ако је потребно, доза се прилагођава. [ 21 ]

Клоназепам, који појачава инхибиторне ефекте γ-аминобутерне киселине, ефикасан је лек за генерализоване нападе свих врста. Користи се у кратким курсевима лечења и у ниским терапеутски ефикасним дозама. Дуги курсеви код идиопатске епилепсије су непожељни, употреба лека је ограничена нежељеним ефектима (укључујући парадоксалне - повећање напада и конвулзија), као и прилично брзим развојем зависности. Контраиндикован је код пацијената склоних респираторном застоју током спавања, мишићној слабости и замагљивању свести. Такође се не прописује сензибилизованим особама и пацијентима са тешком инсуфицијенцијом јетре/бубрега. Има тератогена својства.

Ламотригин помаже у контроли генерализованог апсанса и тонично-клоничних напада. Лек се обично не прописује за контролу миоклоничних напада због непредвидивости његовог дејства. Главни антиконвулзивни ефекат лека повезан је са способношћу блокирања протока натријумових јона кроз канале пресинаптичких мембрана неурона, чиме се успорава прекомерно ослобађање ексцитаторних неуротрансмитера, првенствено глутаминске киселине, као најчешћег и најзначајнијег у развоју епилептичних напада. Додатни ефекти су повезани са утицајем на калцијумове канале, ГАБА и серотонергичке механизме.

Ламотригин има мање значајних нежељених ефеката од класичних антиконвулзива. Његова употреба је дозвољена, ако је потребно, чак и код трудних пацијенткиња. Назива се леком избора за генерализовану и фокалну идиопатску епилепсију.

Етосуксимид је лек избора за једноставне апсансе (дечју апсанс епилепсију). Међутим, мање је ефикасан за миоклонус и практично нема контролу над генерализованим тонично-клоничним нападима. Стога се више не прописује за јувенилну апсанс епилепсију са високим ризиком од развоја генерализованих тонично-клоничних напада. Најчешћи нежељени ефекти су ограничени на диспептичке симптоме, осип на кожи, главобољу, међутим, понекад се могу приметити промене у крвној слици и тремор удова. У ретким случајевима развијају се парадоксални ефекти - велики епилептични напади.

Нови антиконвулзив Топирамат, дериват фруктозе, такође се препоручује за контролу генерализованих и локалних нападаја идиопатске епилепсије. За разлику од Ламотригина и класичних антиконвулзива, није у стању да ублажи афективне симптоме. Лек се још увек испитује, али је контрола над епилептичним нападима већ доказана. Његов механизам деловања заснива се на блокади потенцијално зависних натријумових канала, што инхибира појаву поновљених потенцијала побуђивања. Такође подстиче активацију инхибиторног медијатора γ-аминобутерне киселине. Још увек нема информација о појави зависности приликом узимања Топирамата. Контраиндикован је за децу млађу од шест година, труднице и дојиље, а такође и за особе преосетљиве на компоненте лека. Топирамат има много нежељених ефеката, као и други лекови са централним антиконвулзивним дејством.

Још један нови лек који се користи у лечењу идиопатске епилепсије је Леветирацетам. Његов механизам деловања је слабо схваћен, али лек не блокира натријумове и Т-калцијумове канале и не појачава ГАБА-ергичку трансмисију. Претпоставља се да се антиконвулзивни ефекат остварује када се лековита супстанца веже за синаптички везикуларни протеин SV2A. Леветирацетам такође показује умерене анксиолитичке и антиманијске ефекте.

У текућим клиничким испитивањима, лек се показао као ефикасно средство за контролу парцијалних напада и као додатни лек у комплексној терапији генерализованих миоклоничних и тонично-клоничних напада. Међутим, студије антиепилептичког дејства леветирацетама ће се наставити.

Данас су лекови избора за лечење идиопатске генерализоване епилепсије са апсанс нападима монотерапија прве линије са валпроатима, етосуксимидом, ламотригином или комбинацијом валпроата и етосуксимида. Лекови друге линије за монотерапију су топирамат, клоназепам и леветирацетам. У резистентним случајевима користи се политерапија. [ 22 ]

Идиопатска генерализована епилепсија са миоклоничним нападима се препоручује за лечење на следећи начин: прва линија - валпроат или леветирацетам; друга - топирамат или клоназепам; трећа - пирацетам или политерапија.

Генерализовани тоничко-клонични напади се лече монотерапијом валпроатима, топираматом, ламотригином; лекови друге линије су барбитурати, клоназепам, карбамазепин; политерапија.

Код генерализоване идиопатске епилепсије, пожељно је избегавати прописивање класичних антиконвулзивних лекова - карбамазепина, хапабентина, фенитоина и других, који могу повећати учесталост нападаја, све до развоја статуса епилептикуса.

Фокалне нападе се и даље препоручује контролисати класичним лековима са активном супстанцом карбамазепин или фенитоин или валпроати. Код роландске епилепсије користи се монотерапија, антиконвулзиви се прописују у минималној ефикасној дози (валпроати, карбамазепини, дифенин). Комплексна терапија и барбитурати се не користе.

Код идиопатских парцијалних епилепсија, интелектуални и поремећаји памћења су обично одсутни, па специјалисти не сматрају агресивну антиепилептичку политерапију оправданом. Користи се монотерапија класичним антиконвулзивима.

Трајање терапије, учесталост примене и дозе се одређују индивидуално. Препоручује се да се лечење лековима прописује тек након поновљеног напада, а две године након последњег већ се може разматрати питање повлачења лека.

У патогенези нападаја често постоји недостатак витамина Б групе, посебно Б1 и Б6, селена и магнезијума. Код пацијената који се подвргавају антиконвулзивној терапији, садржај витамина и минералних компоненти, као што су биотин (Б7) или витамин Е, такође се смањује. Приликом узимања валпроата, левокарнитин смањује активност нападаја. Може се развити недостатак витамина Д, што узрокује малапсорпцију калцијума и крхкост костију. Код новорођенчади, напади могу бити узроковани недостатком фолне киселине; ако је мајка узимала антиконвулзиве, може се развити недостатак витамина К, што утиче на згрушавање крви. Витамини и минерали могу бити неопходни код идиопатске епилепсије, међутим, препоручљивост њихове употребе одређује лекар. Неконтролисана употреба може довести до нежељених последица и погоршати ток болести. [ 23 ]

Физиотерапија се не користи за тренутне епилептичке нападе. Физиотерапија, терапијске вежбе и масажа се прописују након шест месеци од почетка ремисије. У раном периоду рехабилитације (од шест месеци до две године) користе се различите врсте физичке интервенције, осим свих интервенција на пределу главе, хидромасаже, терапије блатом, кутане електростимулације мишића и пројекција периферних нерава. Код ремисије дуже од 2 године, рехабилитационе мере након лечења идиопатске епилепсије укључују цео спектар физиотерапијских процедура. У неким случајевима, на пример, ако електроенцефалограм показује знаке епилептиформне активности, питање могућности физиотерапије се одлучује индивидуално. Поступци се прописују узимајући у обзир водећи патолошки симптом.

Народни лекови

Епилепсија је веома озбиљна болест, а лечење народним лековима ових дана, када су се појавили лекови који контролишу нападе, је у најмању руку неразумно. Можете користити народне лекове, али тек након што их одобри ваш лекар. Нажалост, они не могу заменити пажљиво одабране лекове, а поред тога могу смањити њихову ефикасност.

Вероватно је сасвим безбедно купати се са одварком сена од траве која је расла у шуми. Тако су се епилептичари лечили у стара времена.

Још једна народна метода која се може испробати лети, за градске становнике, на пример, на дачи. Препоручује се да се изађе напоље рано летњег јутра, пре него што се јутарња роса осуши, и да се на траву постави велики пешкир, чаршав, ћебе од природне тканине - памука или лана. Треба га натопити росом. Затим умотајте пацијента у тканину, положите га или га посадите, не скидајте је док се не осуши на његовом телу (метода је пуна хипотермије и прехладе).

Арома смоле дрвета смирне (мира) има веома благотворно дејство на нервни систем. Веровало се да пацијент са епилепсијом треба да удише арому смирне 24 сата дневно током месец дана. Да бисте то урадили, можете напунити ароматичну лампу уљем смирне (неколико капи) или донети комадиће смоле из цркве и расути суспензију од њих у соби пацијента. Само имајте на уму да сваки мирис може изазвати алергијску реакцију.

Пијење свеже цеђених сокова ће надокнадити недостатак витамина и микроелемената током периода узимања антиконвулзивних лекова.

Препоручује се свеж сок од трешње, једна трећина чаше два пута дневно. Овај напитак има антиинфламаторно и бактерицидно дејство, смирује, ублажава васкуларне грчеве и делује као анестетик. Способан је да везује слободне радикале. Побољшава састав крви, спречава развој анемије и уклања токсине. Сок од трешње је један од најздравијих, садржи витамине Б групе, укључујући фолну и никотинску киселину, витамине А и Е, аскорбинску киселину, гвожђе, магнезијум, калијум, калцијум, шећере, пектине и многе друге вредне супстанце.

Такође, као општи тоник, можете узимати сок од зелених клица овса и његових класића у фази млечне зрелости. Овај сок, као и други, пије се пре оброка, трећина чаше два или три пута дневно. Младе клице овса имају веома вредан састав: витамине А, Б, Ц, Е, ензиме, гвожђе, магнезијум. Сок ће очистити крв и обновити њен састав, подићи имунитет, нормализовати метаболизам.

Од лековитих биљака можете правити и декокције, инфузије, чајеве и користити их за јачање имуног система, нервног система и организма у целини. Биљни третман не може заменити антиконвулзиве, али може допунити њихов ефекат. Користе се биљке са смирујућим својствима - божур, мајчина трава, валеријана. Кантарион, према речима традиционалних исцелитеља, може смањити учесталост напада и смањити анксиозност. То је природни анксиолитик, међутим, није компатибилан са валпроатима.

Инфузија цветова планинске арнике узима се у једнократној дози од 2-3 кашике пре оброка три до пет пута дневно. Кашику сувог цвећа, преливеног чашом кључале воде, оставити да се натопи сат или два. Затим процедити.

Ризоми анђелике се суше, здробљују и узимају као инфузија од пола чаше пре оброка три до четири пута дневно. Дневна доза се кува на следећи начин: две кашике биљног материјала преливају се са 400 мл кључале воде. После два до три сата, инфузија се филтрира и пије топла, сваки пут благо загревајући пре узимања.

Хомеопатија

Хомеопатски третман идиопатске епилепсије треба да надгледа лекар хомеопатске медицине. Постоји довољно лекова за лечење ове болести: Беладона

Беладона се користи за атонске нападе, конвулзије, а лек може бити ефикасан и за парцијалну епилепсију са слушним симптомима.

Буфо рана је добра за заустављање ноћних напада, без обзира да ли се пацијент пробуди или не, а Кокулус индикус је добар за заустављање напада који се јављају ујутру када се пацијент пробуди.
Меркуриус и Лауроцерасус се користе за нападе са атонском компонентом и тонично-клоничним конвулзијама.

Постоји много других лекова који се користе у лечењу епилептичних синдрома. Приликом прописивања хомеопатских лекова, не узимају се у обзир само водећи симптоми болести, већ и конституционални тип пацијента, навике, особине карактера и склоности.

Поред тога, хомеопатија може помоћи у брзом и ефикасном опоравку након курса лечења антиконвулзивима.

Хируршко лечење

Радикална метода лечења епилепсије је хируршка интервенција. Изводи се у случајевима резистенције на терапију лековима, честих и тешких фокалних напада који наносе непоправљиву штету здрављу пацијената и значајно компликују њихов живот у друштву. Код идиопатске епилепсије, хируршко лечење се спроводи у ретким случајевима, јер добро реагује на конзервативну терапију.

Хируршке операције су веома ефикасне. Понекад се хируршко лечење изводи у раном детињству и омогућава да се избегне когнитивно оштећење.

Преоперативни преглед је од великог значаја за утврђивање праве резистенције на лекове. Затим се што прецизније одређује локација епилептогеног жаришта и обим хируршке интервенције. Епилептогена подручја мождане коре код фокалне епилепсије се уклањају или одвајају коришћењем вишеструких резова. Код генерализоване епилепсије препоручује се хемисферотомија - хируршка процедура која резултира престанком патолошких импулса који изазивају нападе између хемисфера мозга.

У пределу кључне кости се такође имплантира стимулатор који делује на вагусни нерв и помаже у смањењу патолошке активности мозга и учесталости напада. [ 24 ]

Превенција

Готово је немогуће спречити развој идиопатске епилепсије, међутим, чак и жене са епилепсијом имају 97% шансе да роде здраво дете. Оне се повећавају здравим начином живота оба родитеља, успешно изношеном трудноћом и природним порођајем.

Прогноза

Велика већина случајева идиопатске епилепсије је бенигна и има повољну прогнозу. Комплетна терапијска ремисија се постиже у просеку код више од 80% пацијената, иако неки облици болести, посебно они који се развијају код адолесцената, захтевају дуготрајну антиепилептичку терапију. Понекад је она доживотна. [ 25 ] Међутим, савремени лекови углавном омогућавају контролу напада и пружају пацијентима нормалан квалитет живота.