Бекерова дистрофија

Болест је генетска и наслеђује се од једног од родитеља пацијента рецесивном особином која је повезана са X хромозомом. Бекерова дистрофија је генетска болест коју је први описао Бекер 1955. године.

Извори тврде да се Бекерова дистрофија јавља код три до четири дечака од сто хиљада рођених.

Ова врста дистрофије је чисто мушка болест, која доводи до инвалидитета у младом добу. Због своје генетске природе, болест је неизлечива и у неким случајевима завршава се фатално за мушкарца.

Понекад се Бекерова дистрофија меша са сличном болешћу - Дишеновом дистрофијом. Ова болест је, наравно, слична овој другој, али је мање тешка по симптомима и последицама. Појава првих симптома болести односи се на десету годину живота. Истовремено, само неки пацијенти до шеснаесте године су приморани да користе инвалидска колица као превозно средство. Истовремено, више од деведесет процената оболелих од ове врсте дистрофије може живети више од двадесет година. Дишенова дистрофија карактерише се тежом сликом манифестације симптома, па је важно разликовати ове болести и правилно дијагностиковати пацијента.

Болест карактерише појава мишићне слабости у мишићима који се налазе најближе телу.

Болест обично почиње да показује симптоме између десете и петнаесте године. Код неке деце, Бекерова мишићна дистрофија се јавља раније.

Симптоми који карактеришу почетну фазу болести карактеришу се појавом мишићне слабости, као и патолошким замором мишића током физичког напора и псеудохипертрофичним манифестацијама у мишићима телета.

Атрофичне манифестације се развијају симетрично. Пре свега, патолошке знаке болести осећају проксималне мишићне групе које се налазе у доњим екстремитетима. Ове групе укључују мишиће карличне регије и бутина. Затим промене почињу да утичу на проксималне мишићне групе горњих екстремитета.

Атрофични процеси доводе до поремећаја хода, који почињу да подсећају на "патку". Такође, када особа устане из седећег положаја, може се посматрати појава компензаторних миопатских техника.

Што се тиче мишићног тонуса, његово умерено смањење је приметно у проксималним мишићним групама. Ако проверите дубоке рефлексе већине мишића, они су очувани дуго времена. Али ова чињеница се не односи на рефлексе колена, који се смањују у раним фазама болести.

Код овог проблема тела, постоје и неки кардиоваскуларни поремећаји који се изражавају умереном дисфункцијом. Неки пацијенти осећају бол у срчаној регији. Такође, понекад се јављају манифестације блокаде ножица Хисовог снопа. Међу ендокриним поремећајима који прате болест, могући су знаци гинекомастије, као и смањена сексуална жеља и импотенција. Поремећаји и патолошке промене не утичу на интелигенцију пацијента, која остаје нормална.

Болест прогресивна мишићна дистрофија Бекер добила је ово име због одређене околности. Болест не „стоји мирно“, већ полако, али стално напредује током десет до двадесет година након што се открију први симптоми болести.

Стопа ширења атрофичних манифестација у мишићима је прилично ниска. Стога се пацијенти могу дуго осећати нормално и одржавати одређени радни капацитет.

Ова врста дистрофије је узрокована генетским проблемима нервног система мушког представника, који су последица наследних разлога. У овом случају, дегенеративне промене почињу да се појављују у мишићним влакнима, које се јављају на позадини одсуства примарне патологије периферног моторног неурона.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Узроци Бекерове дистрофије

Свака болест има своје предуслове за њену појаву. Узроци Бекерове дистрофије крију се у особеностима људске генетике.

Рецесивни ген, који се налази на X хромозому (у двадесет првом локусу и у кратком краку), постаје „кривац“ за ову тешку дисфункцију тела. Он подлеже мутацији, а затим се појављује горе описана генетска болест. То постаје могуће јер је овај ген одговоран за кодирање протеина дистрофина, који је неопходан за нормалан развој и функционисање људских мишића. Треба напоменути да Бекерову дистрофију и тежи тип дистрофије - Душенову дистрофију карактеришу проблеми у различитим областима истог гена, али се разликују по тежини и неким манифестацијама.

Жене које имају овај оштећени рецесивни ген не могу се жалити на развој болести. Пошто се у њиховој генетици одвијају компензаторни процеси: здрав ген, који се налази на другом X хромозому, омогућава неутрализацију активности оштећеног гена. Али код мушкараца који имају ова генетска оштећења, Бекерова дистрофија ће се развити и напредовати.

Такве наследне аномалије доводе до промена у биохемијским процесима мушког тела. У овом случају, примећују се грешке у производњи дистрофина - важног мишићног протеина који је укључен у одржавање структуре мишићних ћелија. Овај протеин производи тело, али у повећаној величини и стога не функционише исправно у телу.

Симптоми Бекерове дистрофије

Ова болест има манифестације које се јављају у сто посто случајева, али постоје и знаци који се примећују само код неких пацијената.

Симптоми Бекерове дистрофије укључују следеће карактеристике стања адолесцената или младића, као што су:

• Присуство опште слабости - умор, умор, слабост тела.
• Полако, али постепено повећање слабости у мишићима ногу или појава такозване слабости ногу.
• Тешкоће које се јављају при коришћењу степеница приликом пењања.
• Тешкоће са устајањем из седећег положаја.
• Уочени проблеми са ходом укључују развој дисбазије и поремећаја хода.
• Поремећен ритам функционисања срчаног мишића - аритмија, коју карактеришу поремећаји срчаног ритма, као и прекиди у његовом раду.
• Појава бола у мишићима - мишићно ткиво удова (ноге, руке), као и само бол у мишићима тела.
• Присуство бола у ногама, који постаје интензивнији док ходате.
• Постојеће трзање које се манифестује у мишићима ногу.
• Честа спотицања и падови који се јављају приликом кретања.
• Појава кратког даха током физичког напора.
• Појава и осећај отока мишића након физичке активности.

Прва два симптома се налазе код свих пацијената, трећи симптом се примећује код деведесет процената пацијената, симптом број четири и симптом број пет карактеристични су за осамдесет процената тинејџера или младића, шести симптом погађа четрдесет процената пацијената, симптом број седам и симптом број осам примећују се код тридесет пет процената пацијената, девети и десети симптом карактеристични су за тридесет процената младића или тинејџера, симптоми број једанаест и дванаест јављају се код двадесет процената пацијената.

Дијагноза Бекерове дистрофије

Као и свака друга болест, ова патологија захтева исправну и тачну дијагнозу.

Дијагноза Бекерове дистрофије се врши на следећи начин:

• Пре свега, потребно је урадити генетско истраживање - подвргнути се ДНК дијагностици. Присуство болести може се потврдити генетском анализом ако се открију манифестације рецесивног X-везаног типа наслеђивања.
• Биохемијске студије крвног серума откривају повећану активност ЦПК од пет до двадесет пута и ЛХД.
• Приликом електронеуромиографије примећује се појава примарних промена типа мишића.
• Исте промене у ткивима се примећују током биопсије скелетних мишића, што је такође укључено у обавезну листу прегледа. Током ове процедуре дијагностикује се примарна мишићна дистрофија и денервација.
• Приликом извођења електрокардиограма (ЕКГ) или ехокардиографије, примећују се поремећаји артериовентрикуларне проводљивости, а у неким случајевима и интравентрикуларне проводљивости. Поред тога, постоје манифестације хипертрофије миокарда, као и дилатација срчаних комора. У овом случају, карактеристични су знаци конгестивне срчане инсуфицијенције и кардиомиопатије.
• Такође су важни спољашњи манифестовани симптоми болести, који постају визуелно приметни од десете до петнаесте године.
• Атрофија се у почетку примећује посебно у проксималним мишићним групама.
• Током десет до двадесет година од појаве визуелних симптома болести, примећује се споро, али стално напредовање дистрофије.
• У овом случају, болест се шири вертикално.
• Доњи удови у пределу телади имају јаке хипертрофичне манифестације, када мишићи телади почињу да изгледају веома масивно.
• Болест се такође карактерише манифестацијама психосоматских поремећаја у умереној фази.

У диференцијалној дијагностици, болест се мора разликовати од прогресивне Дишенове мишићне дистрофије и Ерб-Ротове мишићне дистрофије. Такође је важно разликовати ову болест од Кугелберг-Веландерове спиналне мишићне атрофије, као и од полимиозитиса, дерматомиозитиса, метаболичке миопатије и наследних полинеуропатија.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Лечење Бекерове дистрофије

Ова врста дистрофије, као и друге болести генетске природе, је неизлечива. Стога, лечење Бекерове дистрофије помаже у одржавању стања пацијента у мање или више одрживом квалитету и помаже особи да одржи радни капацитет, као и независност у свакодневном животу током дужег животног периода.

Треба напоменути да процедуре лечења прописује само специјалиста и након процедура прегледа и потврде дијагнозе.

Као потпорне процедуре, корисне су неке врсте физиотерапије - употреба одређених физичких вежби, дозираних узимајући у обзир индивидуалност пацијента. Ово је неопходно да би се могло спречити скраћивање мишића. Такође је популарно именовање симптоматске терапије, у којој пацијент добија помоћ на основу дисфункција у телу које га муче.

У неким случајевима, стручњаци препоручују прибегавање хируршкој интервенцији како би се избегле контрактуре и омогућило продужење тетива. Штавише, захваћене су тетиве управо оних мишића који изазивају бол.

Главни лекови који се користе као терапија одржавања укључују следеће:

• Преднизолон је системски глукокортикостероид. Његова употреба омогућава да се на неко време одложи појава мишићне слабости. Дозирање лека је следеће: узима се орално од двадесет до осамдесет милиграма дневно, које су подељене у три или четири дозе. За дозе одржавања препоручује се узимање од пет до десет милиграма дневно.
• Метиландростенедиол је анаболички стероид. Узима се сублингвално (испод језика док се лек потпуно не апсорбује у усној дупљи). За одрасле, доза је од двадесет пет до педесет милиграма дневно, а за педијатријске пацијенте - од једног или једног и по милиграма по килограму тежине пацијента дневно. Све назначене дозе лека подељене су у три или четири дозе.
• АТП је лек који може побољшати трофику мишића. Примењује се интрамускуларно, а његова доза је ињекција једног милилитра једнопроцентног раствора лека један до два пута дневно. Уобичајени ток лечења АТП-ом је тридесет до четрдесет ињекција. Терапија се мора поновити након једног или два месеца.

Такође, савремени истраживачи и практичари активно покушавају да пронађу начин у генској терапији који би помогао мишићима да поново почну да производе дистрофин. Што би им вратило нормално стање и функционисање.

Превенција Бекерове дистрофије

Превенција Бекерове дистрофије се углавном састоји у спречавању, колико год је то могуће, рођења особе са тако озбиљном и неизлечивом болешћу.

Стручњаци снажно препоручују генетско тестирање за чланове породица са историјом Бекерове дистрофије. Такве студије се спроводе у генетским консултацијама, а процењује се степен ризика од болести код будуће деце.

Родитељи који већ имају децу треба да се консултују са специјалистима ако примете следеће манифестације дисфункције код својих синова:

• Кашњење у развоју моторике у првој години живота.
• Присуство брзог замора код дечака, који је константан и не нестаје како дете расте.
• Када дечаци узраста од три до пет година имају потешкоћа са пењањем уз степенице.
• Ако дечак између три и пет година не жели или не може да трчи.
• У случајевима честих падова примећених код дечака истог узраста.
• Ако мушки тинејџер између десет и петнаест година доживљава стални и брзи замор мишића.
• Када се посматра повећање мишића телади код тинејџера горе описаног узраста.

Уколико постоје знаци, потребно је контактирати неуролога или неуропатолога и генетичара. • Особа која већ има историју прогресивне Бекерове дистрофије треба, од тренутка њене појаве, да прибегне свим потпорним процедурама како би одложила појаву мишићне слабости и дистрофије. То укључује изводљиву терапију вежбањем, физиотерапију и узимање препоручених лекова. О томе је детаљније било речи у одељку о лечењу болести.

Прогноза Бекерове дистрофије

Прогноза за развој болести код Бекерове дистрофије је следећа:

• Извесном броју младића (али само малом проценту) је потребна употреба инвалидских колица до шеснаесте године.
• Више од деведесет процената младића пређе двадесетогодишњу границу и избегне смрт.
• Коришћењем горе поменутих потпорних процедура, појава атрофије мишића и инвалидитета може се одложити.

Бекерова дистрофија је озбиљна наследна болест која нема никакве везе са неправилном негом детета. Стога, родитељи таквог детета треба да прихвате ситуацију каква јесте. А такође и да почну да траже адекватне методе за подршку здрављу свог детета.

[ 13 ], [ 14 ]