Бестова макуларна дистрофија

Бестова вителиформна макуларна дистрофија је ретка билатерална ретинална дистрофија у макуларној регији, која се појављује као округла жућкаста лезија, подсећа на свеже жуманце, пречника од 0,3 до 3 пречника оптичког диска.

Ген одговоран за развој Бестове болести локализован је на дугом краку хромозома 11 (llql3). Тип наслеђивања Бестове болести је аутозомно доминантан.

Хистолошке студије су утврдиле да се грануле супстанце сличне липофусцину акумулирају између ћелија пигментног епитела и неуроепителијума, макрофаги се акумулирају у субретиналном простору и у хороидеји, структура Бруховог мембрана је поремећена, а кисели мукополисахариди се акумулирају у унутрашњим сегментима фоторецептора. Временом се развија дегенерација спољашњих сегмената фоторецептора.

[ 1 ], [ 2 ]

Симптоми Бестове макуларне дистрофије

Болест је обично асимптоматска и открива се случајно током прегледа деце узраста од 5 до 15 година. Повремено се пацијенти жале на замућен вид, отежано читање ситног текста и метаморфопсију. Оштрина вида варира у зависности од стадијума болести од 0,02 до 1,0. Промене су у већини случајева асиметричне и билатералне.

У зависности од офталмоскопских манифестација, разликују се четири стадијума болести, иако развој макуларних промена не пролази увек кроз све фазе.

• Фаза I - минимални поремећаји пигментације у облику малих жутих мрља у макули;
• Фаза II - класична вигелиформна циста у макули;
• Трећа фаза - руптура цисте и различите фазе ресорпције њеног садржаја;
• Стадијум IV - формирање фиброглијалног ожиљка са или без субретиналне неоваскуларизације.

Смањење оштрине вида се обично примећује у III стадијуму болести, када цисте пуцају. Као резултат ресорпције и померања садржаја цисте, формира се слика „псеудохипопиона“. Могућа су субретинална крварења и формирање субретиналне неоваскуларне мембране, руптуре и одвајање мрежњаче су веома ретке, са годинама - развој хороидалне склерозе.

Дијагноза Бестове макуларне дистрофије

Дијагноза се поставља на основу резултата офталмоскопије, флуоресцеинске ангиографије, електроретинографије и електроокулографије. Преглед других чланова породице може помоћи у дијагнози.

У I стадијуму болести, локална хиперфлуоресценција се примећује у подручјима атрофије пигментног епитела; у II стадијуму нема флуоресценције у подручју цисте. Након руптуре цисте, хиперфлуоресценција се детектује у њеној горњој половини и „блок“ флуоресценције у доњој половини. Након ресорпције садржаја цисте, у макули се детектују фенестрирани дефекти.

Патогномонични знак Бестове болести је патолошки ЕОГ. Општи и локални ЕРГ се не мењају. У стадијумима III-IV болести, у видном пољу се открива централни скотом.

[ 3 ], [ 4 ]

Лечење Бестове макуларне дегенерације

Не постоји патогенетски доказан третман. У случају формирања субретиналне неоваскуларне мембране, може се извршити ласерска фотокоагулација.

Вителинообразна макуларна дегенерација код одраслих. За разлику од Бестове болести, фовеоларне промене се развијају у одраслом добу, мање су величине и не напредују. ЕОГ је обично непромењен.