Фридрајхова атаксија

Фридрајхова атаксија је аутозомно рецесивна патологија, када се болесно дете роди код визуелно здравог пара, али је један од родитеља власник патогеног гена. Болест се изражава у оштећењу нервних ћелија - претежно оштећење Голових снопова, пирамидалних путева, коренова и периферних нервних влакана, неурона малог мозга, мозга. Истовремено, могу бити погођени и други органи: у процес су укључене ћелијске структуре срчаног мишића, панкреаса, мрежњаче и мишићно-скелетног система.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиологија

Према светској медицинској статистици, Фридрајхова атаксија је најчешћа варијанта атаксије. У просеку, 2-7 пацијената од 100.000 људи пати од ове болести, а једна особа од 120 је носилац генског поремећаја.

И мушкарци и жене су подложни болести. Међутим, болест не погађа људе азијске и негроидне расе.

[ 6 ], [ 7 ]

Узроци Фридрајхова атаксија

Фридрајхова наследна атаксија се развија због недостатка или поремећаја структуре протеина фратаксина, који се производи интрацелуларно у цитоплазми. Функција протеина је пренос гвожђа из енергетских органела ћелије - митохондрија. Капацитет митохондрија за складиштење гвожђа је последица активних процеса оксидације у њима. Када се концентрација гвожђа у митохондријама повећа више од десет пута, количина укупног интрацелуларног гвожђа не прелази нормалне границе, а количина цитоплазматског гвожђа се смањује. Заузврат, ово изазива стимулацију генских структура које кодирају ензиме који преносе гвожђе - фероксидазу и пермеазу. Као резултат тога, равнотежа гвожђа унутар ћелија је још приметније поремећена.

Повећана количина гвожђа унутар митохондрија узрокује повећање броја агресивних оксиданата – слободних радикала, који оштећују виталне структуре (у овом случају, ћелије).

Помоћну улогу у етиологији болести може играти поремећај антиоксидативне хомеостазе – заштите људских ћелија од штетних активних врста кисеоника.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Симптоми Фридрајхова атаксија

Фридрајхова фамилијарна атаксија, као што смо већ рекли горе, је наследна болест. Међутим, први знаци болести се јављају тек у доби од 8-23 године. Истовремено, почетна клиничка слика је јасно повезана са атаксијом, што утиче на ход особе. Пацијент постаје нестабилан приликом ходања, појављује се нестабилност, слабост у ногама (ноге као да се заплићу). Постоје потешкоће у координацији покрета. Постепено, особа почиње да има потешкоћа са изговором.

Знаци Фридрајхове атаксије се обично погоршавају када су очи затворене.

Временом, симптоми постају трајни, а тежина клиничких манифестација се повећава. Узрок је оштећење малог мозга, који је одговоран за координацију покрета удова.

Тада пацијент развија оштећења слуха и вида. Појављује се важан знак – смањење или губитак природних рефлекса и појава патолошких, на пример, примећује се Бабински рефлекс. Осетљивост у екстремитетима се смањује: пацијент губи способност да осети предмете у длановима и ослонац испод стопала.

После неког времена, бележе се поремећаји кретања у облику парализе или парезе. Такви проблеми почињу оштећењем ногу.

Менталне способности обично нису оштећене. Болест се развија постепено током деценија. Понекад се могу чак приметити и кратки стабилни периоди.

Међу пратећим знацима, потребно је напоменути промену облика скелетних костију: то је посебно приметно на рукама и у пределу стопала, као и на кичменом стубу. Појављују се срчани проблеми, може се развити дијабетес мелитус, може доћи до оштећења вида.

[ 11 ]

Дијагностика Фридрајхова атаксија

Дијагноза болести може представљати одређене потешкоће, јер у почетним фазама многи пацијенти траже помоћ од кардиолога због срчаних проблема, или од ортопеда због патологије мишићно-скелетног система или кичме. И тек када се појави неуролошка слика, пацијенти завршавају у ординацији неуролога.

Главне инструменталне дијагностичке методе за Фридрајхову атаксију су МРИ и неурофизиолошко тестирање.

Томографија мозга помаже у одређивању атрофије неких његових области, посебно малог мозга и продужене мождине.

Томографија кичменог стуба открива структурне промене и атрофију – ови симптоми су приметнији у каснијим фазама болести.

Функција проводљивости се испитује следећим методама:

• транскранијална магнетна стимулација;
• електронеурографија;
• електромиографија.

У случају екстранеуралних знакова, спроводи се помоћна дијагностика: испитују се кардиоваскуларни, ендокрини и мишићно-скелетни систем. Поред тога, може бити потребна консултација са специјалистима као што су кардиолог, ортопед, офталмолог, ендокринолог. Спроводи се низ студија:

• ниво глукозе у крви, тест толеранције на глукозу;
• одређивање нивоа хормона у крви;
• електрокардиографија;
• тестови оптерећења;
• ултразвучни преглед срца;
• Рентгенски снимак кичме.

Посебан значај у дијагностиковању атаксије даје се медицинско-генетским консултацијама и сложеној ДНК дијагностици. Спроводи се на материјалима самог пацијента, његових најближих рођака и родитеља.

Код трудница, Фридрајхова атаксија код нерођеног детета може се утврдити анализом ДНК хорионских ресица од осме до дванаесте недеље гестације, или анализом амнионске течности од 16. до 24. недеље.

Фридрајхова атаксија се разликује од наследног недостатка токоферола, наследних метаболичких поремећаја, неуросифилиса, неоплазми малог мозга, мултипле склерозе итд.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Третман Фридрајхова атаксија

Лечење болести не може довести до излечења, али је на овај начин могуће спречити развој неких последица и компликација. Да би се успорио раст симптома болести, користе се лекови митохондријалне групе, антиоксиданти и други лекови који смањују концентрацију гвожђа унутар митохондрија.

Лекови се обично прописују у комбинацији, најмање 3 лека истовремено. Користе се антиоксиданси, на пример, токоферол и ретинол, као и вештачки аналог коензима Q 10 (идебенон), који инхибира неуродегенеративне процесе и раст хипертрофије миокарда - кардиомиопатије.

Поред тога, за лечење користе средства која побољшавају метаболичке процесе у срчаном мишићу: препоручује се узимање рибоксина, предуктала, кокарбоксилазе итд.

У већини случајева, прописује се 5-хидроксипропан, чији је ефекат приметан, али овај лек није у потпуности проучен.

Адјувантна терапија се прописује према симптомима – на пример, користе се антидијабетички лекови и кардиоваскуларни лекови.

Спроводи се општа терапија јачања (витамински комплекси) и побољшање метаболизма ткива (пирацетам, церебролизин, аминолон).

У зависности од индикација, могућа је хируршка интервенција у облику корекције облика стопала и употребе ботокса у мишићима погођеним спазмом.

Физиотерапија и гимнастика могу значајно побољшати ефикасност лечења. Али за трајни ефекат, часови и сесије морају бити редовни, са нагласком на тренинг равнотеже и снаге мишића.

Пошто је Фридрајхова атаксија резултат генетских поремећаја, који не могу бити реверзибилно стање, народни лекови не делују у лечењу ове болести.

У исхрани пацијената са атаксијом потребно је смањити или елиминисати конзумацију хране која садржи угљене хидрате, пошто је болест повезана са вишком енергије у ћелијама. Велика количина производа од угљених хидрата (слаткиши, шећер, пецива) може довести до погоршања стања пацијента.

Превенција

Посебна улога у превенцији се даје ДНК тестирању у почетним пресимптоматским фазама, ради благовременог започињања превентивног лечења.

Директни рођаци већ идентификоване болесне особе се обавезно испитују. У почетку се болест може посумњати клиничким знацима: појава атаксије, смањен мишићни тонус, поремећаји осетљивости, нестанак тетивних рефлекса, развој парезе, полинеуропатије, знаци болести на ЕКГ-у, појава дијабетес мелитуса, промене у коштано-зглобном систему, атрофични процеси (посебно, у оптичким живцима), закривљеност кичменог стуба итд.

Неопходно је периодично праћење и посматрање код неуролога и ендокринолога. Велики превентивни значај се даје и терапијској гимнастици и физиотерапеутском третману.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Прогноза

Фридрајхова атаксија је неизлечива и динамички прогресивна болест која постепено погоршава стање пацијента и на крају доводи до фаталних последица. Обично пацијент умире од срчане инсуфицијенције или од респираторног спазма, ређе од заразних болести.

Нажалост, око половине свих пацијената са Фридрајховом атаксијом не може да доживи 35 година. Истовремено, прогноза за болест код жена се сматра повољнијом: по правилу, све жене са овом дијагнозом дефинитивно живе најмање 20 година од почетка болести. Код мушкараца је ова бројка само 60%.

Веома ретко пацијенти преживе до старости, под условом да немају срчаних проблема или дијабетеса.