Аплазија тестиса

Међу развојним аномалијама мушких гениталних органа са нормалним кариотипом (46, XY) је такав урођени дефект гениталија као што је аплазија тестиса - одсуство једног или оба тестиса у скротуму због агенезе, односно зато што нису формирани. Шифра за ову патологију према МКБ-10 је Q55.0.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Епидемиологија

Статистика показује да се унилатерална аплазија тестиса јавља код 15-20 новорођенчади дечака рођених у термину од сваких 100.000 мушких беба. А билатерална аплазија се јавља код три до пет.

Према Америчком уролошком удружењу, ако је учесталост таквог тестикуларног дефекта као што је крипторхизам у општој популацији новорођенчади дечака рођених у термину у просеку 3,2%, онда се аплазија левог тестиса или аплазија десног тестиса јавља 20 пута ређе.

Иако, како стручњаци примећују, приликом дијагностиковања једностраног крипторхизма, од 26% случајева непалпабилног тестиса, аплазија (њено одсуство) чини до 10% случајева.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Узроци аплазија тестиса

Главни узроци тестикуларне аплазије су укорењени у поремећајима у онтогенези спољашњих гениталија током периода интраутериног развоја ембриона и фетуса.

Када је дефект присутан само на једној страни – аплазија левог тестиса или аплазија десног тестиса – говоримо о монорхији или унилатералној тестикуларној агенези. Ако су оба тестиса одсутна, онда је то анорхија или агонадизам.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Фактори ризика

Стручњаци наводе факторе ризика за аплазију тестиса као што су генске мутације (посебно ген SRY), изложеност тела будуће мајке у првом или другом месецу трудноће зрачењу, електромагнетном зрачењу, мутагеним хемикалијама, алкохолу и психотропним супстанцама, као и одређеним лековима (посебно аналгетицима и хормонским средствима).

Аномалије спољашњих гениталија фетуса могу бити последица ендокриних патологија трудница, хормонских поремећаја, прекомерне тежине и заразних болести.

Овај дефект, као и крипторхизам (неспуштање тестиса у скротум), примећује се код новорођених дечака рођених током значајног превременог рођења.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Патогенеза

Патогенеза ове аномалије мушких репродуктивних органа повезана је са особеностима њиховог формирања на крају ембрионалног периода (од 7. недеље трудноће). Иако се већ у 4. недељи у мезонефросу ембриона (медијално од мезонефричних канала) појављују рудименти полних жлезда у облику гонадних урогениталних гребена, који немају полну разлику до 8. недеље.

Тек до краја другог месеца трудноће, скуп хромозома ембриона одређује диференцијацију његовог пола. То је ген SRY Y-хромозома, који кодира онтогенезу тестиса. Захваљујући активацији транскрипционог фактора протеина TDF (фактор који одређује тестис), почињу да се развијају мушке полне жлезде - тестиси.

Истовремено, након 9. недеље интраутериног развоја, примарне клице (гоноцити) фетуса, под утицајем хорионског гонадотропина, почињу да луче андрогене стероиде (андростендион) и мушки полни хормон тестостерон. При недовољној индукујућој активности ТДФ-а, тестостерон се производи мање него нормално, што доводи до регресије тестиса и аномалија у формирању гонада - тестикуларна аплазија (монорхизам или анорхија).

[ 19 ], [ 20 ]

Симптоми аплазија тестиса

Ако један или оба тестиса недостају у скротуму, симптоми тестикуларне аплазије - монорхизма или анорхије - су одмах видљиви.

А први знаци које неонатолог примећује приликом прегледа новорођенчета су присуство једног тестиса у одсуству другог - ако је тестикуларна агенеза једнострана. У овом случају, величина скротума (мошнице) на страни аплазије је знатно мања.

У будућности, симптоми тестикуларне аплазије могу се појавити у зависности од степена компензаторних могућности постојећег тестиса. Када он нормално функционише, има довољно тестостерона, а дечак се развија без икаквих одступања, па чак ни проблеми са зачећем код мушкараца са компензованим монорхизмом не настају.

[ 21 ]

Компликације и посљедице

Међутим, то није случај у свим случајевима, и ако је ниво тестостерона који синтетише један тестис пренизак, онда адолесцентни дечаци могу имати последице и компликације тестикуларне аплазије као што је примарни хипогонадизам: одложени развој секундарних полних карактеристика, поремећаји формирања скелета и мишића, гинекомастија, накупљање вишка масних наслага. Као резултат тога, мушкарци немају сексуалне и репродуктивне способности.

Код анорхије – одсуства оба тестиса – тежина хипогонадизма, посебно појава знакова еунухоидизма, зависи од фазе интраутериног развоја у којој су се догодили поремећаји у формирању гениталија код фетуса.

[ 22 ], [ 23 ]

Дијагностика аплазија тестиса

Аплазија тестиса се обично дијагностикује код новорођених дечака током рутинског прегледа у породилишту. Према статистици, у присуству аномалије тестиса, искусан лекар може палпацијом открити крипторхизам у 70% случајева, код којих се тестис не спушта у скротум због задржавања у ингвиналном каналу или трбушној дупљи.

У преосталих 30% случајева, тестис се не може палпирати, а задатак је да се потврди одсуство тестиса - аплазија тестиса - или да се утврди локација одрживог тестиса који се није благовремено спустио у скротум.

Тестови за откривање аплазије тестиса укључују анализе крви за хормоне као што су тестостерон, андростендион, ЛХ (лутеинизирајући хормон), ФСХ (фоликулостимулирајући хормон) и АМХ (анти-Милеров хормон). Новорођенчад дечаци са билатералним непалпабилним тестисима треба да имају тестиран хромозомски комплемент (кариотип), анализе крви за нивое 17-хидроксипрогестерона и да буду процењени на конгениталну адреналну хиперплазију која угрожава живот. Ово тестирање је неопходно јер се дечак са билатералним крипторхизмом или билатералном аплазијом тестиса може заменити са дететом са кариотипом 46,XX и адреналном хиперплазијом.

Инструментална дијагностика се спроводи помоћу тестикуларне сцинтиграфије, ултразвука абдоминалних органа, ЦТ или МРИ ингвиналне и абдоминалне регије.

[ 24 ], [ 25 ]

Диференцијална дијагноза

У овом случају, неопходна је диференцијална дијагностика како би се открио могући крипторхизам са абдоминалном ретенцијом тестиса. За откривање ретенције тестиса - у свим једностраним и билатералним непалпабилним случајевима - користи се дијагностичка лапароскопија, која са апсолутном тачношћу потврђује одсуство тестиса код њихове аплазије.

Третман аплазија тестиса

Данас се лечење тестикуларне аплазије састоји од употребе хормонских лекова који надокнађују недостатак ендогеног тестостерона. Код дечака такав третман почиње у препубертетском периоду.

Лек андрогене групе, тестостерон пропионат (Андролин, Андронат, Гомостерон, Тестенат, Омнадрен 250, Сустанон), који се примењује субкутано или интрамускуларно, прописује се у индивидуално одређеној дози - једном дневно или сваког другог дана. Трајање употребе овог лека зависи од реакције и ефикасности организма.

Синтетички аналог тестостерона Метилтестостерон (Андрорал, Гормал, Мадиол, Метанден, Оравирон, Тесторал) се прописује у дугим курсевима од 20-30 мг дневно (једном на свака два дана или сваког дана).

Андриол (капсуле од 40 мг) се узима орално једна капсула три пута дневно током 24 сата. Након курса од 21 дана, доза се смањује на једну дозу током дужег временског периода.

Местеролон (Провирон) је дериват 5-андростанона, у таблетама од 25 мг, лекари прописују узимање једне таблете један до три пута дневно.

Сви представљени лекови могу изазвати нежељене ефекте као што су вртоглавица, мучнина, бол у мишићима, акне, задржавање течности и соли у телу, повишен крвни притисак, повећање броја црвених крвних зрнаца у крви (повећање вискозности крви и преплављено стварањем крвних угрушака у крвним судовима).

У истом узрасту, код тестикуларне аплазије, може се извршити козметичка хирургија са имплантацијом силиконске протезе у скротум.

Превенција

Превенција урођених мана које настају током интраутериног развоја је проблематична, а стручњаци саветују да се заштитите од инфекција током трудноће и да не узимате никакве лекове без лекарског рецепта.

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Прогноза

Прогноза за унилатерално тестикуларно аплазију је оптимистичнија у погледу функционисања репродуктивног система, јер код анорхије чак ни супституциона терапија није у стању да у потпуности обнови функције недостајућих тестиса.

[ 32 ]