Аниридија: узроци, симптоми, дијагноза, лечење

Конгенитална аниридија је одсуство ириса. Пажљивим прегледом понекад се проналазе мали фрагменти корена и ириса. Ова патологија може се комбиновати са другим развојним дефектима - микрофталмом, сублуксацијом сочива, нистагмусом. Конгенитална аниридија је праћена амблиопијом, хиперопијом, а понекад и секундарним глаукомом. Аниридија се такође може стећи: као резултат јаког ударца, ирис се може потпуно одломити у корену.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Наследност

1. Аутозомно доминантно. Најчешћи облик наслеђивања. Болест је билатерална и има различиту експресивност.
2. Аутозомно рецесивно. Јавља се ређе; део је симптоматског комплекса Гилеспијевог синдрома.
3. Спорадично порекло се јавља у приближно једној трећини свих случајева аниридије. У неким ситуацијама, пронађена је делеција 13p. Аниридија може бити повезана са Вилмсовим тумором, менталном ретардацијом, генитоуринарном патологијом и малформацијама. Пацијенти са овим обликом аниридије подвргавају се темељном прегледу кариотипа или флуоресцеин in situ хибридизацији. Генетско тестирање на молекуларном нивоу је индицирано за откривање благих степена делеције. У свим случајевима спорадичне аниридије, палпација абдомена и ултразвучни преглед се обављају свака три месеца током првих пет година живота како би се искључио Вилмсов тумор. Постоје изоловани извештаји о породичном развоју овог тумора.

Како се аниридија манифестује?

Аниридију увек прати смањење видне оштрине. Пацијенти су приморани да штите очи од прекомерне светлости капцима.

Комплетна аниридија

• Остаци корена ириса су идентификовани.
• Удружена предња поларна катаракта.
• Периферна васкуларна дистрофија рожњаче.
• Дислокација сочива.
• Глауком.
• Макуларна хипоплазија.
• Нистагмус.
• Хипоплазија оптичког нерва.
• Оштрина вида се креће од 6/36 до 3/60 (0,05 до 0,16).

Делимична аниридија

Делимично одсуство ириса. Симптоми су исти као и код потпуне аниридије, али се изражавају у блажем облику. Манифестације могу бити суптилне, као што је блага хипоплазија строме ириса.

Аниридија у комбинацији са другом патологијом

• Гилеспијев синдром, аниридија повезана са церебеларном атаксијом и менталном ретардацијом.
• Аниридија у одсуству пателе.
• Друге комбинације.

Лечење аниридије

Последњих година, овај дефект је успешно елиминисан коришћењем вештачке ириске направљене од обојеног хидрогела, у чијем се центру налази рупа пречника 3 мм, која симулира зеницу. Код једностране аниридије, боја вештачке ириске се бира према боји здравог ока.

Уметање протезе ириса је тешка абдоминална операција. За шивење протезе потребан је транссклерални хируршки приступ у дијаметрално лоцираним деловима лимбуса. Ако је аниридија комбинована са катарактом, она се уклања и умета се протеза која замењује и ирис и сочиво.

Тактике управљања

• Рефракција: често је присутна изражена аметропија.
• Прописивање наочара и, у неким случајевима, контактних сочива.
• Употреба уређаја за пацијенте са оштећеним видом.
• Организација образовног система.
• Откривање глаукома у раним фазама његовог развоја.
• Малој деци може бити потребан преглед под општом анестезијом.
• Већина облика катаракте повезаних са аниридијом је од малог функционалног значаја, али временом се
  оштрина вида може смањити због прогресије катаракте или развоја амблиопије.