Пренатална дијагноза

Поремећај метаболизма фенилаланина је веома чест конгенитални метаболички поремећај. Због дефекта у гену фенилаланин хидроксилазе (PHA ген), развија се ензимски недостатак, а као последица тога долази до блокаде у нормалној конверзији фенилаланина у аминокиселину тирозин.

17-хидроксипрогестерон служи као супстрат за синтезу кортизола у кортексу надбубрежне жлезде. Код конгениталне хиперплазије кортекса надбубрежне жлезде или адреногениталног синдрома, као резултат мутација у генима одговорним за синтезу различитих ензима одређених фаза стероидогенезе, повећава се садржај 17-хидроксипрогестерона у крви фетуса, амнионској течности и крви труднице.

Естриол је главни стероидни хормон који синтетише плацента. У првој фази синтезе, која се одвија у ембриону, холестерол, формиран de novo или који долази из крви труднице, претвара се у прегненолон, који се сулфатира у надбубрежној кори фетуса у DHEAS, затим се у јетри фетуса претвара у α-хидрокси-DHEAS, а затим у естриол у плаценти.

Хумани хорионски гонадотропин је гликопротеин молекулске тежине од приближно 46.000, који се састоји од две подјединице, алфа и бета. Протеин луче ћелије трофобласта.