Тест крви за фенилкетонемију

Референтне вредности (норма) концентрације фенилкетона у крви код деце - до 121 μмол / л (до 2 мг%).

Поремећај метаболизма фенилаланина односи се на врло честе урођене метаболичке поремећаје. Дуе фенилаланин хидроксилазе гена дефект (ПАХ гена) развија ензима инсуфицијенцију, а као последица тога блока јавља у нормалном конверзију фенилаланина у аминокиселинској тирозина. Количина фенилаланина у телу се акумулира, а његова концентрација у крви се повећава за 10-100 пута. Даље, претвара се у фенилпирувик киселину која има токсични ефекат на нервни систем. У вези с тим, рана дијагностика фенилкетонурије је од велике важности , јер продужено постојање фенилкетонемије доводи до поремећаја у менталном развоју детета. Акумулација фенилаланина у организму постепено се јавља и клиничка слика се развија лагано.

Тест крви се спроводи у наредних 48 сати (2-5 дана), након што је новорођенче примило млеко (извор фенилаланина). Шоља са хранљивом медијуму, инокулисан са бактерије фенилаланина зависан соја Бациллус субтилис, суперпонирају филтер папира диск натопљеном неколико капи капиларне крви, и контролних дискова који садрже различите количине фенилаланина. Површина бактеријског раста око диска навлажена крвљу пропорционална је концентрацији фенилаланина у крви новорођенчета.

Поред недостатка фенилаланин хидроксилазу може довести до хиперфенилаланинемије пролазне неонаталног тиросинемиа, што ће вероватно настати услед неадекватне метаболизма тирозина.

Врсте хиперфенилаланемије

Тип	Концентрација фенилаланина у крви, мг%	Дефектни ензим	Третман
Класична фенилкетонурија	> 20	Фенилаланин хидроксилаза	Исхрана
Атипична фенилкетонурија	12-20	Фенилаланин хидроксилаза	Исхрана
Перзистентна плућна хиперфенил-аланинемија	2-12	Фенилаланин хидроксилаза	Исхрана
Трансиентна тирозинемија	2-12	Недовољна β-хидроксифенилпруватна диоксигеназа (и друге) Секундарни као резултат недостатка витамина Ц	Витамин Ц, мешавина ниских протеина
Недовољна дихидроптеридин редуктаза	12-20	Дигидроптеридин редуктаза	Допа, хидрокситриптофан
Дефекти синтезе биопсије	12-20	Дихидротердин-инсинтетаза	Допа, хидрокситриптофан
Прелазна хиперфенил-аланинемија	2-20	Непознато	Не

Основа за лечење пацијената са недостатком фенилаланин хидроксилазе је ограничење фенилаланина у исхрани. Уз адекватно одабрану исхрану, концентрација фенилаланина у крви не би требало да прелази горњи нормални ниво или буде нешто испод нормалног.

Код пацијената са транзијентном тирозинемијом, исхрана се бира тако да је концентрација тирозина у крви између 0,5 и 1 мг%.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]