Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Тест крви за фенилкетонемију
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 05.07.2025
Референтне вредности (норма) за концентрацију фенилкетона у крви деце су до 121 μmol/l (до 2 mg%).
Поремећај метаболизма фенилаланина је веома чест конгенитални метаболички поремећај. Због дефекта у гену фенилаланин хидроксилазе (PHA ген), развија се ензимски недостатак, а као последица тога долази до блокаде у нормалној конверзији фенилаланина у аминокиселину тирозин. Количина фенилаланина у телу се акумулира, а његова концентрација у крви се повећава 10-100 пута. Затим се претвара у фенилпировинску киселину, која има токсично дејство на нервни систем. У том смислу, рана дијагноза фенилкетонурије је од великог значаја, јер дуготрајно постојање фенилкетонемије доводи до поремећаја менталног развоја детета. Акумулација фенилаланина у телу се одвија постепено, а клиничка слика се развија споро.
Крвне анализе се врше у наредних 48 сати (2-5 дана) након што је новорођенче примило млеко (извор фенилаланина). Диск филтер папира натопљен са неколико капиларне крви и контролни дискови који садрже различите количине фенилаланина стављају се на плочу са хранљивом подлогом засејаном бактеријама соја Bacillus subtilis зависног од фенилаланина. Зона раста бактерија око диска натопљеног крвљу је пропорционална концентрацији фенилаланина у крви новорођенчета.
Поред дефекта фенилаланин хидроксилазе, пролазна тирозинемија новорођенчета, која вероватно настаје услед неадекватног метаболизма тирозина, може довести до хиперфенилаланинемије.
Врсте хиперфенилаланинемије
Тип |
Концентрација фенилаланина у крви, мг% |
Дефектни ензим |
Лечење |
Класична фенилкетонурија |
>20 |
Фенилаланин хидроксилаза |
Дијета |
Атипична фенилкетонурија |
12-20 |
Фенилаланин хидроксилаза |
Дијета |
Упорна блага хиперфенилаланемија |
2-12 |
Фенилаланин хидроксилаза |
Дијета |
Пролазна тирозинемија |
2-12 |
Недостатак β-хидроксифенилпируват диоксигеназе (итд.) Секундарно због недостатка витамина Ц |
Витамин Ц, мешавине са ниским садржајем протеина |
Недостатак дихидроптеридин редуктазе |
12-20 |
Дихидроптеридин редуктаза |
Допа, хидрокситриптофан |
Дефекти у синтези биоптерина |
12-20 |
Дихидроптеридна синтетаза |
Допа, хидрокситриптофан |
Пролазна хиперфенилаланемија |
2-20 |
Непознато |
Не |
Основа лечења пацијената са недостатком фенилаланин хидроксилазе је ограничење фенилаланина у исхрани. Уз адекватно одабрану исхрану, концентрација фенилаланина у крви не би требало да пређе горњи нормални ниво или да буде мало испод нормале.
Код пацијената са пролазном тирозинемијом, дијета се бира тако да концентрација тирозина у крви буде између 0,5 и 1 мг%.
[