Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Тест крви за галактоземију
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 04.07.2025
Референтне вредности (норма) за концентрацију галактозе у крви новорођенчади су 0-1,11 ммол/л (0-20 мг%), у старијој доби - испод 0,28 ммол/л (5 мг%).
Галактоземија је узрокована недостатком галактоза-1-фосфат уридилтрансферазе (класична галактоземија ) или, ређе, галактокиназе или галактоза епимеразе.
За скрининг галактоземије користи се метода инхибиције раста бактерија. Студија се спроводи код новорођенчади, за коју се крв узима из пупчане врпце или са прста на филтер папиру. Инхибиција раста бактерија је директно пропорционална концентрацији галактозе у крви (нормално, инхибиција раста се не јавља).
Код квантитативног одређивања, испитује се крвни серум или урин. У присуству болести, концентрација галактозе у крви може порасти на 11,25 ммол/л (300 мг%). Квантитативно одређивање галактозе у крви је важно за процену адекватности избора дијете за пацијента. Уз правилно одабрану дијету, ниво галактозе у крви не би требало да пређе 0,15 ммол/л (4 мг%). Код здраве новорођенчади, концентрација галактозе у урину је испод 3,33 ммол/дан (60 мг/дан), накнадно - испод 0,08 ммол/дан (14 мг/дан). Код пацијената са галактоземијом, садржај галактозе у урину је 18,75-75 ммол/л (500-2000 мг%).
Тренутно постоје дијагностички комплети који омогућавају квантитативно одређивање активности галактоза-1-фосфат уридилтрансферазе у црвеним крвним зрнцима. Ова студија не само да омогућава утврђивање присуства ензимског дефицита, већ и идентификацију хетерозиготних носилаца дефектног гена.
Галактоза је повишена код болести јетре, хипертиреозе и поремећаја варења.
[