Здраве бебе се могу развити из абнормалних ембриона

Група научника из Кембриџа направила је откриће које ће помоћи да се боље разумеју процеси ембрионалног развоја и развију методе за борбу против генетских абнормалности фетуса. Истраживања су показала да сваки ембрион има све што је потребно да се развије у пуноправно дете, а научници су такође успели да утврде (по први пут у историји науке) у којој фази развоја је могуће разумети да ће у будућем организму бити било каквих одступања.

Једна од запослених у Кембриџу, професорка Магдалена Зерницка-Гец, која је постала ауторка револуционарне студије, једном је прошла кроз тешко искуство повезано са својом трудноћом. У 44. години, Магдалени, која је тада носила своје друго дете, лекари су рекли да резултати биопсије плаценте указују на то да би њено дете могло бити рођено са Дауновим синдромом. Како су лекари објаснили, око 1/4 ћелија у плаценти је било абнормално и предложили су да жена абортира. Након што је испитала своје колеге, Магдалена је сазнала да је са таквим резултатима тестова немогуће са 100% тачношћу рећи да ће се дете родити са абнормалностима, и то је утицало на одлуку жене да задржи бебу, која је рођена на време и потпуно здрава. То је подстакло жену да детаљније проучи процесе развоја ембриона како би смањила број абортуса повезаних са нетачним тестовима.

Истраживачи су проучавали ембрионе глодара, чије су неке ћелије садржале погрешан број хромозома, након низа експеримената доказано је да у раним фазама развоја неке аномалије у хромозомском скупу могу саме нестати. Специјалисти су створили ембрионе са погрешним скуповима хромозома, али су посматрања показала да абнормалне ћелије умиру услед апоптозе (механизма ћелијске смрти), док здраве ћелије настављају нормалан процес деобе.

У првом експерименту, истраживачи су помешали абнормалне и здраве ћелије 50/50, у другом 3/1, али је резултат био сличан, са једним изузетком - неке од абнормалних ћелија нису угинуле, али је и у првом и у другом експерименту биопсија показала присуство абнормалних ћелија, што потврђује могућност грешке, што се догодило у Магдаленином случају.

Људски ембрион садржи 23 пара хромозома, од којих је један полни хромозом (XY и XX), а остали су аутозоми. Промене у броју хромозома доводе до разних абнормалности у развоју фетуса, а најчешћи пример је Даунов синдром, када 21. хромозом има три копије уместо две.

По правилу, такви поремећаји постају главни узрок смрти код новорођенчади; једини одрживи облик поремећаја је трисомија (формирање три копије аутозома), која се јавља током развоја Дауновог синдрома.

Најчешће се формирање три копије јавља у 16. хромозому, што неизбежно доводи до побачаја.

Одсуство једног од хромозома (монозомија) има теже последице, јер у овом случају ембрион умире, са изузетком губитка једног од полних хромозома код жена, што узрокује Турнеров синдром - одступања у менталном и физичком развоју (патуљастост).

Додатне копије полних хромозома немају тако негативан утицај на развој ембриона, али деца могу имати менталну ретардацију.

Жене преко 40 година имају већи ризик од развоја абнормалности у хромозомском скупу. Сада постоје тестови који могу да укажу на присуство генетских патологија. Од 11. до 14. недеље, женама се нуди хорионска биопсија, у којој се узимају узорци плаценте и испитују на број хромозома.

Постоји и још један тест који испитује ћелије амнионске течности (примењује се између 15. и 20. недеље) и резултати ове студије се сматрају тачнијим.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]