Пронађен је лек за генетске болести

Да би обновили функције оштећених имуних и нервних ћелија, научници су раније користили принцип вирусно-ћелијске „матрјошке“. Метода се заснивала на уношењу гена директно у вирус, а самог вируса у матичне ћелије крви, захваљујући чему је терапијска компонента испоручена на потребно место.

Савремена медицина има широк спектар болести, често прилично тешких и тешко излечивих, чија је појава узрокована генетским кваровима урођене или стечене природе. Молекуларна биологија проучава рад гена, што је омогућило да се идеја генске терапије успостави као могућност излечења озбиљних болести.

Идеја се заснива на потреби да се ген са оштећеним функцијама замени његовом „здравом“ копијом. Вируси, познати по својој способности да лако продру у ћелије, омогућавају извођење ове радње. Према речима истраживача, довољно је да се вирус снабде потребним геном, а патогени фактор у самом вирусу неутралише и лансира у погођене ћелије.

Тешкоће са којима су се научници сусрели током процеса истраживања повезане су са сложеношћу испоруке вируса носача на „тачну адресу“, будући да ћелије имају јаку заштиту од било каквог непријатељског продора. Чак и након што вирус са геном уђе у жељену ћелију, неопходно је одржати активност гена како би се могао носити са локалним генетским дефектом. Још један проблем је реконфигурација имуног система да копију гена перципира као безбедну и виталну.

Институт Сан Рафаеле у Милану, у Италији, како је објавио часопис „Science“, превазишао је све изазове. Два чланка описују успехе у лечењу пацијената који пате од генетских болести – метахроматске леукодистрофије и Вискот-Олдричовог синдрома.

Леукодистрофија је ретка патологија узрокована мутацијом у ARSA гену. Ген је одговоран за рад лизозома, који обављају функцију чишћења у телу. Промене на ARSA нивоу такође се јављају као резултат акумулације и накнадне смрти штетних супстанци у ћелијама. Најчешће се такви процеси одвијају у мозгу и кичменој мождини, па се симптоми више манифестују менталним, неуромускуларним, сензорним аномалијама. Најтеже ситуације доводе до смрти пацијента неколико година након откривања првих болних знакова.

Уношење здравог гена у нервни систем је прилично тежак задатак, који су научници успели да реше уз помоћ пацијентових сопствених хематопоетских матичних ћелија. Ове ћелије се налазе у структурама коштане сржи или у крвотоку. Као резултат напора миланског медицинског тима, лентивирус са здравим ARSA геном унетим у матичне ћелије успео је да доспе до нервног система.

Научници су успели да одрже активност гена ARSA снабдевајући хематопоетске ћелије неколико компоненти вируса. Истовремено, пацијенти нису имали никакве нежељене ефекте на сопствене матичне ћелије крви: никакве имунолошке реакције, никакве промене притиска. Садржај протеина у цереброспиналној течности под утицајем гена ARSA нормализовао се током годину дана код свих испитаника.

Вискот-Олдричов синдром, повезан са дисфункцијом гена и смањеном одбрамбеном снагом организма, излечен је истом методом генетске терапије.

Аутори радова скрећу пажњу на чињеницу да је до сада поражен само један ген. Болести које укључују оштећење више гена чекају свој тренутак. Али већ се са сигурношћу може рећи да је употреба матичних ћелија пацијената пробој у лечењу генетских патологија.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]