Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Најређа болест на планети претвара младу девојку у камени стуб
Последње прегледано: 01.07.2025
Млада Американка Ешли Керпил пати од једне од најређих генетских болести на планети, коју карактерише додатно формирање коштаног ткива – „синдрома каменог човека“. Ова болест погађа мека ткива особе, временом их претварајући у окоштало ткиво. Међутим, девојка се не обесхрабрује и тежи да искуси што је више могуће у времену које јој је преостало (пре потпуне непокретности).
Тридесетједногодишња Американка суочила се са многим искушењима у свом животу. Са три године дијагностиковани су јој први симптоми најређе болести, која има научни назив ФОП - осифицирајућа фибродисплазија прогресивна или Мунхајмерова болест. Али лекари су погрешно протумачили симптоме ФОП-а као манифестацију малигног тумора - саркома. Као резултат медицинске грешке, мала Ешли је изгубила десну руку, коју су јој хирурзи ампутирали. Касније се сазнало да уопште нема малигног тумора, већ да су сви симптоми повезани са ретком болешћу, чија је учесталост приближно један случај на милион (у медицини није познато више од 700 таквих случајева).
Ова конгенитална болест карактерише се прилично спорим, али прогресивним током. Узрокована је генском мутацијом, која покреће процес трансформације хрскавице и мишића у секундарно коштано ткиво. Болест је први пут описана 1648. године, од тада су углавном примећени изоловани случајеви болести, али у светској литератури постојао је опис породичне болести ОПФ-а. До сада није развијен третман за ову врсту болести, али научници активно развијају ову област и већ су успели да постигну одређене резултате. Али пре него што се метода примени на људима, потребно је спровести низ експеримената на животињама.
У Ешлиним меким ткивима, посебно тетивама, мишићима и лигаментима, редовно почиње упала. Међутим, тело Американки реагује на упалу на веома необичан начин - на месту упале почиње процес калцификације, што доводи до осификације меких ткива. Млада жена покушава да живи свој живот што је могуће пунијим. Са тридесет првом годином успела је да се уда, упознала је духовног вођу свих будиста - Далај Ламу, а недавно јој је сурфовање постало хоби. Оптимизам, ведрина и отпорност младе Американки изазивају завиде. Она не пада у очај и покушава да се креће док је још могуће, све док је болест потпуно не захвати и не парализује.
Према Ешлиним речима, као резултат тешке болести, њен карактер је постао јачи, она увек постиже све циљеве које себи постави. Ни Ешли ни лекари не могу са сигурношћу рећи колико дуго ће задржати способност кретања, па жена тежи да доживи што више сензација у животу.
Сада Ешли више не може да исправи зглобове колена, а временом ће болест утицати на лумбални регион, у ком случају ће заувек изгубити способност седења.