Оптичко-акустично снимање помаже у лечењу спиналне мишићне атрофије

Спинална мишићна атрофија (СМА) је тешка болест код које генетска мутација узрокује дегенерацију одређених нерава одговорних за преношење сигнала до мишића. То доводи до атрофије мишића, а многи пацијенти умиру болном смрћу због ове ретке болести. Генетски третмани су постали доступни тек у последњих неколико година.

Сада је тим који предводе Емануел Недошил, Фердинанд Книлинг и Адриан Регенсбургер из Радне групе за транслациону педијатрију на Одељењу за педијатрију и адолесцентну медицину Универзитетске болнице Ерланген развио софистицирану процедуру која показује охрабрујуће резултате када се користи у комбинацији са овим третманима: кратки ласерски импулси стварају звучне таласе који затим пружају слике мишићног ткива.

Објавили су рад о својим налазима у часопису Мед.

„Ова метода је слична ултразвучним скеновима који постоје већ дуго времена“, објашњава Недошиел. „За неколико минута, скенирање споља тела може пружити слику стања мишића унутар тела.“

Једна од главних предности ове оптичко-акустичне методе снимања је то што чак и мала деца обично сарађују без већег напора, јер је у питању неинвазивна процедура која не захтева гутање или убризгавање контрастног средства. Ово не само да поједностављује рад медицинског тима, већ и побољшава услове за децу и њихове родитеље током боравка у болници.

Ситуација је обично невероватно стресна за оболеле. Болест је узрокована само малом променом у геному у смислу протеина званог „SNM“, али одсуство овог протеина доводи до дегенерације одређених нерава одговорних за преношење сигнала до мишићних ћелија. Погођени мишићи атрофирају. Просечној особи може бити веома тешко да чује о последицама и различитим начинима на које болест напредује.

Једна категорија су „ходајући“, који су још увек у стању да сами направе неколико корака. Ситуација је много гора за „седеће“. Без помоћи, могу само да седе, али не могу сами да устану. Најгора ситуација је за „неседеће“, који не могу ни да седе. Ако су захваћени мишићи потребни за гутање или дисање, болест може бити фатална.

Срећом, само 1 од око 10.000 новорођенчади има генетску мутацију SNM. Међутим, патња оболелих је толико велика да је свако побољшање доступних третмана велики пробој, као што је случај са третманом познатим као „оптоакустично снимање“ (OAI), који се истражује на Одељењу за педијатрију и адолесцентну медицину Универзитетске болнице Ерланген.

Ови третмани, који су постали доступни пре само неколико година, довели су до значајних продора у лечењу онога што је раније било практично неизлечиво стање. Значајна побољшања су постигнута чак и у најтежим случајевима, названим „неседерантни“.

Међутим, до сада је једини начин да се прати овај напредак био кроз исцрпљујуће моторичке тестове који могу трајати данима. Сама природа ових тестова такође може угрозити њихову објективност. Неки људи могу уложити више труда од других, што доводи до бољих резултата код неке деце него код друге. Расположење деце такође може варирати из дана у дан, што утиче на резултате тестова.

ОАИ поступак са кратким ласерским импулсима који користе блиску инфрацрвену светлост може значајно побољшати објективност ових посматрања. Ови светлосни импулси загревају захваћено ткиво, које затим емитује звучне таласе који пружају важне информације о различитим структурама у телу пацијента. Ткиво је, на пример, састављено од колагенских протеина, који враћају другачији спектар звучних таласа у поређењу са мишићним или масним ткивом.

Извор: Мед (2024). ДОИ: 10.1016/ј.медј.2024.02.010

„У мишићима можемо идентификовати спектар хемоглобина у црвеним крвним зрнцима, који је одговоран за транспорт кисеоника у тело и уклањање угљен-диоксида“, објашњава Недошил. Што је више мишићних ћелија и што су активније, то им је потребно више кисеоника да би обављале свој посао.

Ако истраживач у Универзитетској болници Ерланген види много хемоглобина, зна да то значи значајну мишићну масу. С друге стране, ако мишићи атрофирају и замењују их везивним ткивом, 3Д слике показују како болест напредује и доводи до повећања колагена, документујући атрофију мишићне масе.

Ово даје лекарима попут Недошиела алат који је брз и једноставан за коришћење као ултразвучни преглед, и пружа драматичне слике о томе како мишићи и везивно ткиво настају и нестају.

Истраживање спроведено у Ерлангену праћењем хемоглобина показало је да деца са СМА имају значајно мање мишићног ткива од здраве контролне групе. Међутим, након примања генетске терапије која спашава животе, концентрација хемоглобина се повећава, атрофирани мишићи почињу да се регенеришу, а ултразвучни сигнали ускоро почињу да личе на сигнале здравих организама.

Захваљујући истраживању на Одељењу за педијатрију и адолесцентну медицину у Ерлангену, сада је доступан релативно једноставан алат за праћење напретка мишићне атрофије и успеха лечења.