Мутације у генима могу изазвати фаталну несаницу

Према речима научника, свака особа има више од 50 мутација у генима које могу изазвати развој озбиљне болести, па чак и смрти. Али најчешће се ове мутације никако не манифестују, и особа безбедно доживи старост. Супружници Соња Валаб и Ерик Миникел одлучили су да открију зашто се мутације често не манифестују; за Соњу је ова студија била од виталног значаја, јер је и сама носилац гена мутације који узрокује развој фаталне несанице.

Мајка једног истраживача је умрла од фаталне несанице пре неколико година, ова болест је наследна и стопа смртности је 100%. Болест се не манифестује дуги низ година, а први симптоми почињу да се јављају око 50. године, када већина људи већ има децу. Вероватноћа да ће се смртоносни ген пренети на децу је 50%. Болест се манифестује тешком несаницом, код које разне, чак и најјаче таблете за спавање су неефикасне, пацијент почиње да пати од напада панике, а после неколико месеци наступа смрт.

Научници напомињу да узрок болести лежи у измењеним протеинима (прионима). Мутације се јављају на хромозому 20, у гену PRNP, а везана је само једна аминокиселина – аспарагин. Приони се веома брзо размножавају, што доводи до стварања амилоидних плакова који се акумулирају у делу мозга одговорном за сан. Према неким стручњацима, управо то доводи до тешких поремећаја спавања који нису подложни савременим методама лечења.

Након што је изгубила мајку, Соња Валабх је подвргнута генетском тестирању и сазнала да би могла да умре и од фаталне несанице. У време тестирања, девојка је имала 26 година и није желела да одустане, заједно са супругом је студирала биологију како би научила све о наследној болести и покушала да избегне трагичан крај.

Пре свега, пар је одлучио да открије да ли присуство мутације у гену увек изазива развој болести. Као што је било јасно из претходних студија, многе потенцијално опасне мутације се никако не манифестују. Велика генетска студија омогућила је прикупљање базе података егзома 60 хиљада људи, што је помогло да се идентификује учесталост мутација међу различитим популацијама, као и да се открије који су протеини кодирани и која је њихова сврха.

Ова база података омогућава истраживачима да утврде до које болести ће одређена мутација довести. Мутација D178N је одговорна за развој прионских болести, које такође укључују фаталну несаницу.

Пре 3 године, Соња је проучавала матичне ћелије, а њен муж биоинформатику, заједно су студирали у једној од болница у Масачусетсу. У то време су упознали генетичара Данијела Макартура, који је учествовао у креирању базе података. Соњин муж је одлучио да се придружи Макартуровом тиму како би открио да ли су мутације идентификоване код његове супруге заправо опасне по живот.

Од када је база података завршена 2014. године, здравствени стручњаци и научници су препознали да би она заиста могла да промени начин на који разумемо генетске ризике. У августу ове године, Макартур и његове колеге објавили су рад у часопису у којем се наводи да су многе генске мутације безопасне и да су абнормални гени чести међу здравим људима.

Што се тиче мутација у гену PRNP, Соња и њен супруг су спровели посебну студију, у којој су проучили податке више од 15 хиљада људи који пате од разних прионских болести и упоредили их са подацима људи из базе података Макартур и других студија. Идентификовано је 52 људи са мутацијама у одговарајућим генима, што је јасно указивало да су прионске болести прилично честе. Али мутације D178N нису откривене у контролној групи, што значи да је вероватноћа да ће Валабх развити фаталну болест 100%. Једина шанса да се девојчица спасе је развој ефикасног лека за фаталну несаницу.

Соњин муж је, након проучавања Макартурове базе података, открио да се активност гена мутације може сузбити. Према Миникелу, ако се пронађе начин да се спречи репродукција приона без нарушавања функција тела, болест се може зауставити. Пар тренутно сарађује са биохемичарем Стјуартом Шрајбером и покушава да створи лекове за лечење фаталне несанице. Валаб, 32, има у просеку 20 година да пронађе лек за смртоносну болест.

[ 1 ], [ 2 ]