Мутације у геном могу изазвати смртоносну несаницу

Према научницима, свака особа у геном има више од 50 мутација у геном, што може проузроковати развој озбиљне болести, па чак и смрти. Али најчешће се ове мутације не манифестују ни на који начин, а особа живи срећно у старости. Валлаби супруга Соња и Ериц Миникел одлучио да сазна зашто мутације често не манифестују, студија је од виталног значаја за Сони, јер је она носилац мутације гена који изазива развој фаталног несанице.

На истраживачу пре неколико година од смртоносне смртне неспецности мајка је умрла, дато болест је наследна, а смртност од ње је 100%. Болест се није манифестовала много година, а први симптоми почињу да се појављују око 50 година, када већина људи већ има децу. Вероватноћа да ће деца добити фатални ген је 50%. Болест се манифестује тешком несаницом, у којој су разне, чак и најјаче таблете за спавање немоћне, пацијент почиње да пати од напада панике, а након неколико месеци почиње смрт.

Научници напомињу да узрок развоја болести лежи у измењеним протеинима (прионима). Мутације се јављају у 20 хромозома, у ПРНП гену и везују само једну аминокиселину - аспарагин. Приони се репродукују веома брзо, што доводи до формирања амилоидних плака, које се акумулирају у делу мозга који је одговоран за спавање. Према неким стручњацима, то је оно што доводи до тешких поремећаја спавања, које нису доступне савременим методама лечења.

Након што је Сониа Валлаб изгубила мајку, прошла је генетски преглед и сазнала да може умрети и од фаталне инсомније. У вријеме анализе девојка је имала 26 година и није желела да се одрекне, заједно са својим мужем научила је да буде биолог да сазна све о наследној болести и покуша избјећи трагичан крај.

Пре свега, супружници су одлучили да сазнају да ли присуство мутације у гену увек изазива развој болести. Као што је било евидентно из претходних студија, многе потенцијално штетне мутације се не манифестирају ни на који начин. Велика генетска студија омогућила је сакупљање базе података о егзомима од 60.000 људи, што је помогло у идентификацији учесталости мутација међу различитим популацијама, као и да би се открило које протеине су кодиране и која је њихова сврха.

Ова база података омогућава истраживачима да одреде која болест ће изазвати одређену мутацију. Мутација Д178Н је одговорна за развој прионских болести, која укључују фаталну несаницу.

Пре три године, Соња је проучавала матичне ћелије и биоинформатику њеног мужа, заједно су студирала у једној од болница у Масачусетсу. Истовремено, упознат је и генетичар Даниел МацАртхур, који је учествовао у креирању базе података. Сонијев супруг је одлучио да се придружи тиму МацАртхур-а да би сазнао да ли мутације које открива његова супруга стварно су опасне за живот.

Након завршетка рада на бази (у 2014. Години), здравствени радници и научници препознали су да ће заиста помоћи да се промени разумевање генетских ризика. У августу ове године, МацАртхур и његове колеге у једном од часописа објавили су чланак у којем су навели да многе мутације у геном нису опасне, а међу здравим људима погађени су гени.

Релативно ПРНР мутације у студији гена је спроведена одвојено Сониа и њеног мужа, у којој су прегледали податке о више од 15 хиљада људи који пате од разних болести приона и упоредио их са онима од људи из базе МацАртхур и других истраживачких података. Идентификоване су 52 особе са мутацијама у одговарајућим геномима, ово јасно указује да су прионске болести прилично честе. Али Д178Н мутација није детектован у контролној групи, што значи да вероватноћа развоја смртоносне болести у Валлабиес 100%. Једина шанса за спасење дјевојчице је развој ефикасног лијека против фаталне несанице.

Сонијев супруг је, након проучавања базе података МацАртхур, утврдио да се активност мутацијских гена може потиснути. Према Микикеловим речима, ако неко успе да пронађе начин без кршења функција тијела како би спречио репродукцију приона, онда се развој болести може зауставити. Сада пар ради са биокемиком Стјуартом Шребером и покушава да створи лекове за лечење фаталне несанице. Сада Валлаб има 32 године и има просечно 20 година да пронађе лек за смртоносну болест.

[1], [2]