Довнов синдром и други генетски поремећаји могу се дијагностиковати фотографијом

Група специјалаца из Сједињених Држава развила је нови софтвер који ће људима омогућити да препознају различите генетске абнормалности и препознају скривене наслаге, укључујући менталну и физичку ретардацију.

Нови програм је способан да идентификује болест спољашњим манифестацијама, које се не могу видети голим оком. Нови развој подсећа на програм који се користи на друштвеној мрежи Фацебоок да би идентификовао појединца.

Обично се међу осталог издвајају људи са Довновим синдромом или Аперта. Међутим, када се болест у почетној фази настави у лакшем облику или не доводи до значајних спољних промјена, готово је немогуће приметити болест.

Нови програм приликом скенирања слике започиње посебну анализу и може приметити чак и оно што искусни стручњак не види. Сада програм дијагностици следеће генетске абнормалности: Енгелманов синдром, Трицхер Цоллинс, Цорнелиа де Ланге, Виллиамс, Аперт, Довн.

Поред тога, програм је у стању да дијагностицира најређе генетске поремећаје - прегерију (преурањено старење), које је забележено само у 80 људи на свету.

Важно је напоменути да већина болести дијагностикованих новим програмом доводи до значајних промјена у изгледу.

На пример, Цорнелиа Ланге синдром и изазива смањење обима лобање, кратак нос, обрве и спојени страбизам, Треацхер Цоллинс синдром, фацијалне пропорцијама измене (други ниво очију сићушног браде, итд).

Међутим, не увек се болест може видети голим оком. Неке болести почињу да напредују тек када дијете стигне до 2-3 године, а друге се погоршавају након 30 година.

Нови програм може анализирати слику рођака како би препознао "погрешан" ген, који може изазвати болест, а програм такође ради са дечијим фотографијама.

Лекари из Оксфорда указују да ће ово предвиђање генетских аномалија дозволити време да идентификује болест и да почне превентивну терапију, као што је случај са Аперт синдром, коронарна када лобање конци осигурач и повећање притиска на мозак, што доводи до ниже интелигенције. У овом случају, уколико препознате болест у раној фази и спречите раст шива, можете задржати интелектуалне способности детета.

Британски научници навели су да свако седамнаести становник планете може имати генетске одступања. Симптоми генетских болести који значајно утичу на живот особе појављују се код сваког трећег пацијента. Већина људи живи у нормалном животу, док не сумња на могуће ризике да њихови гени носи у себи. Део болести почиње да се развија у старости, док се други манифестују код деце или унучади.

Приликом увођења нове рачунарске технологије у медицинску праксу, пацијент може једноставно послати фотографију снимљену на паметни телефон лијечнику.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]