Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Даунов синдром и други генетски поремећаји моћи ће да се дијагностикују на основу фотографије
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 02.07.2025
Група стручњака из Сједињених Држава развила је нови софтвер који ће људима пружити прилику да идентификују разне генетске абнормалности и препознају скривене наследне болести, укључујући менталну и физичку ретардацију, са фотографије.
Нови програм је у стању да детектује болест по спољашњим манифестацијама које се не могу видети голим оком. Нови развој подсећа на програм који се користи у друштвеној мрежи Фејсбук за утврђивање идентитета.
Обично се људи са Дауновим или Апертовим синдромом издвајају од других. Међутим, када је болест у раној фази, блажа је или не доводи до значајних спољашњих промена, готово је немогуће приметити болест.
Нови програм покреће посебну анализу приликом скенирања слике и у стању је да примети чак и оно што искусан специјалиста неће видети. Програм тренутно дијагностикује следеће генетске абнормалности: Енгелманов, Тричер Колинсов, Корнелија де Лангеов, Вилијамсов, Апертов и Даунов синдром.
Поред тога, програм је способан да дијагностикује најређи генетски поремећај – прегерију (прерано старење), који је забележен код само 80 људи у свету.
Вреди напоменути да већина болести које дијагностикује нови програм доводи до значајних промена у изгледу.
На пример, синдром Корнелије да Ланге узрокује смањење волумена лобање, кратак нос, спојене обрве и страбизам, синдром Тричера Колинса мења пропорције лица (различити нивои очију, ситна брада итд.).
Међутим, болест није увек видљива голим оком. Неке болести почињу да напредују тек након што дете напуни 2-3 године, друге се погоршавају након 30 година.
Нови програм може анализирати фотографију рођака како би идентификовао „погрешан“ ген који може покренути болест, а програм ради и са фотографијама деце.
Лекари из Оксфорда сугеришу да ће таква прогноза генетских абнормалности омогућити рано откривање болести и почетак превентивне терапије, као што је код Апертовог синдрома, када коронарни шавови лобање срастају и повећавају притисак на мозак, што доводи до смањења интелигенције. У овом случају, ако се болест открије у раној фази и спречи срастање шавова, интелектуалне способности детета могу бити сачуване.
Британски научници су приметили да генетске абнормалности могу бити присутне код сваког седамнаестог становника планете. Симптоми генетских болести које значајно утичу на живот особе манифестују се код сваког трећег пацијента. Већина људи живи нормалним животом, не сумњајући у могући ризик који носе њихови гени. Неке болести почињу да се развијају у старости, док се друге манифестују код деце или унучади.
Увођењем нове рачунарске технологије у медицинску праксу, пацијент ће моћи једноставно да пошаље фотографију снимљену паметним телефоном лекару који га лечи.
[