Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Мултипл ендокрини неопластични синдром тип II А
Медицински стручњак за чланак
Последње прегледано: 07.07.2025
Мултипл ендокрини неопластични синдром типа IIA (МЕН синдром типа IIA, мултипла ендокрина аденоматоза, синдром типа IIA, Сипл синдром) је наследни синдром који карактеришу медуларни карцином штитне жлезде, феохромоцитом и хиперпаратиреоидизам. Клиничка слика зависи од укључених жлезданих елемената. Хормонски тестови и студије снимања помажу у откривању тумора, који се хируршки уклањају када је то могуће. Мутације у протоонкогену рецепторске тирозин киназе сугеришу да је овај доминантни онкоген одговоран за присуство МЕН синдрома типа IIA.
Симптоми МЕН синдрома IIA
Симптоми МЕН IIA зависе од врсте тумора.
Обрасци
Штитна жлезда
Скоро сви пацијенти пате од медуларног карцинома штитне жлезде. Тумор се обично развија у детињству и почиње хиперплазијом штитне жлезде. Тумори су често мултицентрични.
Надбубрежне жлезде
Феохромоцитом се обично јавља у надбубрежним жлездама. Феохромоцитом се јавља код 40-50% пацијената са МЕН IIA у њиховој породици, а у неким сродним случајевима, феохромоцитом је одговоран за 30% смртних случајева. За разлику од спорадичних феохромоцитома, фамилијарни МЕН IIA почиње медуларном хиперплазијом надбубрежних жлезда и мултицентричан је и билатерал у више од 50% случајева. Екстраадренални феохромоцитоми су ретки. Феохромоцитоми су скоро увек бенигни, али неки имају тенденцију да се рецидивирају.
Феохромоцитоми који настају у оквиру МЕН синдрома обично производе адреналин несразмерно норадреналину, за разлику од спорадичних случајева.
Хипертензивна криза у контексту феохромоцитома је често примећен симптом. Хипертензија код пацијената са МЕН IIA и феохромоцитомом је чешће пароксизмална, за разлику од уобичајених спорадичних случајева. Пацијенти са феохромоцитомима могу имати пароксизмалне палпитације, анксиозност, главобоље или знојење, а понекад је болест асимптоматска.
[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Паратироидне жлезде
Око 20% пацијената има симптоме хиперпаратиреоидизма (који могу бити дуготрајни), са хиперкалцемијом, нефролитијазом, нефрокалцинозом или бубрежном инсуфицијенцијом. У преосталих 25% случајева без клиничких или биохемијских доказа о хиперпаратиреоидизму, паратиреоидна хиперплазија се открива случајно током операције медуларног паратиреоидног карцинома. Хиперпаратиреоидизам често захвата више жлезда, као и дифузна хиперплазија или вишеструки аденоми.
Друге манифестације МЕН IIA типа
Учесталост Хиршпрунгове болести повећана је код деце са барем једним рођаком са МЕН IIA; Золингер-Елисонов синдром је редак код пацијената са МЕН IIA.
Дијагностика МЕН синдрома IIA
На МЕН IIA синдром се сумња код пацијената са билатералним феохромоцитомом, породичном историјом МЕН-а или најмање две карактеристичне ендокрине манифестације. Дијагноза се потврђује генетским тестирањем. Многи рођаци се пажљиво прате након што се билатерални феохромоцитом идентификује у индексном случају.
Медуларни карцином штитне жлезде дијагностикује се мерењем нивоа калцитонина у плазми након инфузије пентагастрина и калцијума. Већина пацијената са палпабилним абнормалностима штитне жлезде има повишен базални ниво калцитонина; у раној фази болести, базални нивои могу бити нормални, а медуларни карцином штитне жлезде може се дијагностиковати само када се вештачки створе неповољни услови за инфузију калцијума и пентагастрина. Рана дијагноза медуларног карцинома штитне жлезде је важна како би се тумор могао уклонити док је још локализован.
Пошто феохромоцитом може бити асимптоматски, његова дијагноза може бити веома тешка.
Најосетљивији тестови су слободни плазма метанефрини и фракционисани уринарни катехоламини (посебно адреналин). ЦТ или МРИ помажу у локализацији феохромоцитома или утврђивању присуства билатералних лезија.
Генетско тестирање које се користи за потврђивање дијагнозе је веома прецизно. Рођаци првог степена сродства и сви рођаци у индексном случају пацијента такође треба да се подвргну генетском тестирању. Годишње тестирање на хиперпаратиреоидизам и феохромоцитом треба да почне у раном детињству и да се настави до краја живота особе. Тестирање на хиперпаратиреоидизам се врши мерењем серумског калцијума. Тестирање на феохромоцитом укључује питања о симптомима, мерење крвног притиска и лабораторијске тестове.
Кога треба контактирати?
Третман МЕН синдрома IIA
Код пацијената са феохромоцитомом, медуларним карциномом штитне жлезде или хиперпаратиреоидизмом, феохромоцитом треба прво уклонити; чак и ако је болест асимптоматска, она значајно повећава ризик од других операција. Хемотерапија је углавном неефикасна у лечењу резидуалних или метастатских медуларних карцинома штитне жлезде, али радиотерапија може продужити преживљавање.
Код носилаца гена, препоручује се профилактичка тиреоидектомија у одојчади или раном детињству, јер је нелечени медуларни карцином штитне жлезде фаталан.