Медицински стручњак за чланак
Нове публикације
Узроци и патогенеза хемофилије
Последње прегледано: 23.04.2024
Сви иЛиве садржаји су медицински прегледани или проверени како би се осигурала што већа тачност.
Имамо стриктне смјернице за набавку и само линкамо на угледне медијске странице, академске истраживачке институције и, кад год је то могуће, медицински прегледане студије. Имајте на уму да су бројеви у заградама ([1], [2], итд.) Везе које се могу кликнути на ове студије.
Ако сматрате да је било који од наших садржаја нетачан, застарио или на неки други начин упитан, одаберите га и притисните Цтрл + Ентер.
Непосредни узрок хемофилије А и Б је мутација гена у региону дугог к27-к28 крака Кс хромозома. Око 3/4 болесника са хемофилијом имају породичну историју хеморагијске синдрома у рођака, а око 1/4 - не траг баштину болести, иу таквим случајевима сугеришу спонтана мутација гена на Кс хромозому.
Насљеђивање хемофилије је Кс-везано. Све кћери пацијената са хемофилијом су обавезни носиоци абнормалних гена; Сви синови су здрави. Вероватноћа да ће син мајке носиоца бити болест због хемофилије је 50%, а вероватноћа да ће њена ћерка бити носилац болести је такође 50%.
Хемофилија може трпети девојчице рођене од пацијента са хемофилијом и женског носиоца, као и са Турнеровим синдромом. У женским носачима крварење може доћи током менструације, порођаја, током операције и трауме.
Патогенеза хемофилије. Недостатак фактора коагулације у плазми (ВИИИ, ИКС, КСИ) узрокује поремећај у унутрашњој коагулацијској јединици хемостазе и узрокује кашњење са кашњењем хематома.
Концентрација ВИИИ и ИКС у фактора крви је низак (1-2 мг, респективно, и 0,3-0,4 мг на 100 мл или једног молекула фактора ВИИИ у 1 милион албумин молекуле), али у одсуству једног од ових згрушавања крви у првој фази на спољашњем путу активације веома брзо успорава или се уопште не дешава.
Човеков фактор ВИИИ је велики молекуларни протеин са мотором од 1.120.000 далтонова, који се састоји од неколико подјединица са тежином од 195.000 до 240.000 далтонова. Једна од ових подјединица има активност коагулације (ВИИИ: К); друга је активност вон Виллебранд фактора неопходног за њихово лепљење на оштећени васкуларни зид (ВИИИ: ФВ); антигенска активност зависи од још две подјединице (ВИИИ: Кар и ВИИИ: ФАБаг). Синтеза субјединица фактора ВИИИ се јавља на различитим местима: ВИИИ: ПВ у васкуларном ендотелију и ВИИИ: К, вероватно у лимфоцитима. Утврђено је да у једном молекулу ВИИИ фактора подјединица ВИИИ: ПВ нешто донекле. Код пацијената са хемофилијом А, активност ВИИИ: К је значајно смањена. У хемофилији се синтетише абнормални ВИИИ или ИКС фактор који не врши функције коагулације.
Ген кодира синтезу оба протеина релевантних за коагулацију (ВИИИ: к, ВИИИ: ЦАГ), локализованим на Кс хромозому (Кск28), док ген одређује синтезу ВИИИ: ПВ - на 12. Хромозому. Гене ВИИИ: К изолован 1984. Године, највећи је од познатих људских гена, који се састоји од 186 хиљада база. Потврђено је да око 25% пацијената има хемофилију - последицу спонтане мутације. Фреквенција мутације за хемофилију А износи 1,3 × 10, а хемофилија Б је 6 × 10. Хемофилија Б ген је фиксиран на дугачку руку Кс хромозома (Кск27); Хемофилија Ц - на четвртом хромозому се наследи аутосомално.
[