Симптоми хемофилије

Симптоми хемофилије А и хемофилије Б су идентични; врста хемофилије се одређује само лабораторијским тестирањем, укључујући квантитативно одређивање фактора згрушавања.

Тежина хеморагичног синдрома код хемофилије А директно зависи од значаја повреде, коагулационе активности и нивоа антихемофилног фактора VIII: мање од 1% - тежак, 1-5% - умерен, 5-10 - благ, више од 15% - латентни облик болести. Иста градација тежине користи се код хемофилије Б у односу на коагулациону активност и ниво фактора IX и хемофилије Ц (недостатак активности фактора коагулације XI). Само значајна повреда изазива повећано крварење са смањењем нивоа и коагулационе активности фактора VIII или IX за 50-25%, на нивоу од 25-5% долази до већег крварења од мањих повреда или мањих операција, на нивоу мањем од 5% - долази до спонтаног крварења.

Прве манифестације хеморагичног синдрома код хемофилије јављају се крајем прве године живота, када се престаје са дојењем. Мајчино млеко садржи довољну количину активне тромбокиназе, која надокнађује недостатак фактора згрушавања крви код пацијената са хемофилијом (заштитни ефекат). Након годину дана дете почиње активно да се креће и ризик од повреда значајно се повећава, па се до 1 године хемофилија дијагностикује само код половине пацијената, а до 4 године дијагноза се успоставља у 95% случајева.

Код деце са хемофилијом постоји изразита еволуција различитих симптома болести повезана са узрастом. Код тешких облика хемофилије, новорођенче већ има опсежне кефалогематоме, интрадермалне хеморагије, а понекад и касно крварење из пупчане ране од првих сати живота. У другој половини године често се јавља крварење десни из оралне слузокоже, повезано са њеном трауматизацијом разним предметима, а типична су и крварења у пределу задњице.

Ток хемофилије карактеришу периоди егзацербација и ремисија.

Опциони знаци хемофилије су развој постхеморагичне анемије, анкилозе зглобова и атрофије мишића.

Карактеристике хеморагичног синдрома код хемофилије код деце су следеће.

Крварење

Одложено крварење се јавља неколико сати након повреде. Крварење у неонаталном периоду: кефалогематом, хеморагије у задњици приликом карличног предлежања, крварење из пупчане врпце. Касније - крварење током ницања зуба или када је повређен френулум језика, хематоми на местима модрица и интрамускуларних ињекција, крварење током обрезивања.

Гастроинтестинално крварење је типично за старију децу и повезано је са ерозивном и улцеративном патологијом гастроинтестиналног тракта.

Учесталост различитих врста хеморагија код хемофилије

Крварења	Болни, %
Крварења у зглобовима	94,8
Крварења испод коже и у мишићима	93,1
Спољашње крварење од посекотина и других повреда	91,5
Крварење из носа	56,9
Крварење из слузокоже усне дупље	47,3
Крварење током вађења зуба	38,2
Макрогематурија	28,4
Гастроинтестинално крварење	19,6
Ретроперитонеални хематоми	15,7
За хируршке интервенције без посебне припреме	10,8
У мезентеријум и цревни зид	6,9
У мозак и његове мембране	14,0
Плућно крварење	3,9
Испод тетивне кациге лобање	1.0

Крварења

Могућа су крварења у зглобове, најчешће у велике: колена, скочне зглобове, лактове. Од тренутка када дете може самостално да хода, интермускуларни хематоми постају водећи симптом. Крв у зглобној шупљини изазива упалу синовијалне мембране, а поновљена крварења доводе до разарања зглобне хрскавице, развоја остеоартритиса, фиброзе и анкилозе зглоба са накнадном атрофијом мишића. Захваћени зглоб обично постаје место поновљених крварења.

Крварење у илиопсоас мишић изазива бол у стомаку, флексијску контрактуру кука (клинички имитира оштећење зглоба кука), крутост мишића предњег трбушног зида, што се често погрешно тумачи за акутни апендицитис. Приликом палпације подручја захваћеног мишића, налази се густа болна формација.

Хематурија

Хематурија се чешће примећује код деце старије од 5 година. Може бити узрокована траумом лумбалне регије, оштећењем бубрега имуним комплексима, високом активношћу урокиназе, оксалуријом код пацијената са поновљеним хемартрозама и честом употребом аналгетика, развојним аномалијама или положајем бубрега. Макрогематурија се често јавља спонтано. Понекад је праћена дизуријом, болом у лумбалној регији (до бубрежне колике), дуж уретера или уретре. Након неколико болних нагона за мокрењем, крвни угрушци се одвајају и бол се смирује.

Благи облик хемофилије прати минимално крварење и открива се у зрелијем добу током хируршких интервенција или значајних повреда.

Интракранијална крварења су најопаснија; према различитим изворима, њихова учесталост је 4-13%, а стопа смртности достиже 70%. Са повећањем интракранијалног хематома, примећују се: жалбе на главобољу, анксиозност, дезоријентацију и оштећење свести, симптоми можданог стабла (нистагмус, анизокорија), загушење у крвним судовима фундуса, брадикардија и патолошки облици дисања.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]