Узроци церебеларне атаксије

Церебеларна атаксија (етиолошка класификација)

I. Дисгенеза малог мозга

1. Хипоплазија
2. Денди-Вокерова малформација
3. Арнолд-Кијаријева малформација

II. Наследне и дегенеративне болести

1. Болести складиштења: липидозе, поремећаји метаболизма гликогена, леукоенцефалопатије (абеталипопротеинемија Басен-Корнцвајгова, Рефсумова болест, Теј-Саксова болест, Ниман-Пикова болест, метахроматска леукодистрофија, цероидна липофусциноза, сијалидоза, Лафорина болест)
2. Поремећаји метаболизма аминокиселина, недостатак митохондријалних ензима и други метаболички поремећаји (недостатак транскарбамилазе, аргинин сукцината, аргиназе; Хартнупова болест, Лијева болест, недостатак пируват дехидрогеназе, митохондријална миопатија).
3. Хромозомске болести (фон Хипел-Линдауова болест, атаксија-телангиектазија)
4. Вишеструка системска атрофија
5. Вилсон-Коноваловљева болест
6. Аутозомно рецесивна (Фридрајхова атаксија, атаксије са раним почетком), аутозомно доминантна (дентато-рубро-палидо-Луисова атрофија, Мачадо-Џозефова болест, епизодне атаксије тип 1 и тип 2) и X-везана рецесивна спиноцеребеларна атаксија.

III. Стечени метаболички и нутритивни поремећаји

1. Токсини
2. Неухрањеност и синдроми повезани са алкохолизмом (алкохолна церебеларна дегенерација, недостатак витамина Е)

IV. Инфекције

1. Вирусне инфекције (субакутни склерозирајући паненцефалитис, варичеле, мале богиње, параинфлуенца инфекције, херпес симплекс, постинфективни дисеминовани енцефаломијелитис, заушке, цитомегаловирусна инфекција)
2. Невирусне инфекције (токсоплазмоза, микоплазмозна инфекција, легионарска болест)
3. Прионске болести (Кројцфелдт-Јакобова болест, Герстман-Штрауслерова болест)

V. Васкуларне болести

1. Хеморагични мождани удар
2. Исхемијски мождани удар

VI. Тумори

1. Примарни тумори (астроцитом, медулобластом, неуром, менингиом)
2. Метастатски тумор
3. Паранеопластични церебеларни поремећај

VII. Демијелинизирајуће болести

1. Централни нервни систем (мултипла склероза)
2. Периферни нервни систем (Милер-Фишеров синдром)

VIII. Базиларна мигрена

IX. Јатрогена (леком изазвана) атаксија

1. Дифенин
2. Карбамазепин
3. Барбитурати
4. Литијум
5. Пиперазин
6. Друго

Церебеларна атаксија (неки клинички маркери болести)

Оштећена свест:

Церебеларно крварење или инфаркт; интоксикација; неконвулзивни епилептични статус.

Ментална ретардација:

Атактична церебрална парализа; конгениталне атаксије; неке наследне атаксије са раним почетком; ксеродерма пигментозум.

Деменција:

Хидроцефалус; неке „дегенеративне“ атаксије; Герстман-Штрауслеров синдром; Кројцфелдт-Јакобова болест.

Атрофија оптичког живца:

Мултипла склероза; Фридрајхова атаксија; друге наследне атаксије; алкохолизам.

Ретинопатија:

Неке наследне атаксије; митохондријалне енцефалопатије.

Апраксин покрета очију (окуломоторна апраксија): атаксија-телангиектазија.

Супрануклеарна офталмоплегија:

Аутозомно доминантне атаксије; идиопатске атаксије са касним почетком; недостатак хексозаминидазе; Ниман-Пикова болест (тип Ц).

Интернуклеарна офталмоплегија:

Мултипла склероза; Верникеова енцефалопатија (ретко); „дегенеративне“ атаксије.

Птоза, парализа спољашњих очних мишића:

Митохондријалне енцефаломиопатије; Верникеова енцефалопатија; Лијева болест.

Парализа III, IV и VI кранијалних живаца:

Инфаркт; хеморагија; мултипла склероза; процес који заузима простор у задњој кранијалној јами.

Очно треперење, опсоклонус:

Вирусни церебелитис; паранеопластични синдроми.

Нистагмус са ударањем надоле:

Процеси у пределу форамен магнума; „дегенеративна“ атаксија.

Екстрапирамидални синдроми (дистонија, хореја, ригидност мишића):

Вилсон-Коноваловљева болест; доминантно наследне и спорадичне атаксије са касним почетком; атаксија-телангиектазија.

Миоклонус:

Митохондријалне енцефаломиопатије; мултипли дефицит карбоксилазе; цероидне липофусцинозе; сијалидоза; Рамзи Хантов синдром; неконвулзивни статус епилептикус; неке аутозомно доминантне атаксије.

Хипорефлексија или арефлексија, често са смањеном проприоцепцијом и осећајем вибрација:

Фридрајхова атаксија; друге наследне или „дегенеративне“ атаксије; алкохолна церебеларна дегенерација; недостатак витамина Е; хипотиреоза; атаксија-телангиектазија; ксеродерма пигментозум; леукодистрофије; Милеров Фишеров синдром.

Глувоћа:

Неке наследне атаксије; митохондријалне енцефаломијелопатије.

Крхка, ломљива коса:

Недостатак аргинин сукциназе (наследни аутозомно рецесивни поремећај) карактерише се одложеним физичким и менталним развојем; епилепсијом; атаксијом; оштећеном функцијом јетре; крхком и неравномерном косом; и повећаним излучивањем аргинин јантарне киселине.

Губитак косе:

Тровање талијумом; хипотиреоза; адренолеукомијелонеуропатија.

Ниска линија косе:

Малформација у пределу краниовертебралног споја и форамен магнума.

Промене на кожи:

Телангиектазије, посебно на коњунктиви, носу, ушима, флексорним површинама екстремитета (атаксија-телангиектазија); осетљивост на светлост, тумори коже (пигментирана ксеродерма); осип сличан пелагри (Хартнупова болест); сува кожа (хипотиреоза, Рефсумова болест, кокаински синдром); пигментација (адренолеукомијелонеуропатија).

Промене у пределу очију:

Телангиектазије; Кајзер-Флајшеров прстен (Вилсон-Коноваловљева болест); ангиом мрежњаче (фон Хипел-Линдауова болест, праћена церебеларним хемангиомима); катаракта (конгенитална рубеола, холестеролоза, Сјогрен-Ларсонов синдром, митохондријална енцефаломиопатија); аниридија (Гилепсијев синдром, који се манифестује конгениталним одсуством шаренице, менталном ретардацијом и церебеларном атаксијом).

Грозница:

Грозница може појачати манифестације интермитентне метаболичке атаксије; грозница може бити манифестација церебеларног апсцеса, вирусног церебелитиса, цистицеркозе.

Повраћање:

Церебеларна хеморагија или инфаркт; акутна демијелинација; лезија која заузима простор у задњој јами; интермитентна метаболичка атаксија.

Хепатоспленомегалија:

Ниман-Пикова болест типа Ц; Вилсон-Коноваловљева болест; алкохолизам; неке метаболичке атаксије детињства.

Болест срца (кардиомиопатија; поремећаји проводљивости): Фридрајхова атаксија.

Низак раст:

Митохондријална енцефаломиопатија, атаксија-телангиектазија, кокаински синдром, Сјогрен-Ларсенов синдром.

Хипогонадизам:

Рецесивна атаксија са хипогонадизмом; митохондријална енцефаломиопатија; атаксија-телангиектазија; адренолеукомијелонеуропатија; Сјогрен-Ларсенов синдром.

Деформације скелета:

Фридрајхова атаксија; Сјогрен-Ларсенов синдром и друге церебеларне дегенерације раног почетка; наследне сензорне и моторне неуропатије.

Имуни недостатак:

Атаксија-телангиектазија; вишеструки недостатак карбоксилазе.

Поремећаји у исхрани:

Недостатак витамина Е; алкохолизам.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]