Туретов синдром - симптоми.

Симптоми Туретовог синдрома

Тикови обухватају широк репертоар моторичких или вокалних радњи које пацијент доживљава као присилне. Међутим, могу се инхибирати напором воље неко време. Степен до ког се тикови могу инхибирати варира у зависности од њихове тежине, врсте и временских карактеристика. Многи једноставни и брзо изведени тикови (на пример, брзо смењивање трептаја или трзаја главом) нису подложни контроли, док се други тикови, који више подсећају на сврсисходне покрете, јер се јављају као одговор на унутрашњи императивни нагон, могу инхибирати. Неки пацијенти покушавају да прикрију тикове. На пример, адолесцент може заменити чешање перинеума друштвено прихватљивијим додиривањем стомака. Временом се локација тикова и њихова тежина мењају - неки тикови могу изненада нестати или бити замењени другима. Такве промене понекад стварају погрешан утисак да су пацијенти у стању да добровољно елиминишу неке тикове и изводе друге. Анкета пацијената показала је да приближно 90% њих доживљава тикове којима претходи непријатан осећај који тера пацијенте да изврше радњу или произведу звук и може се описати као императивни нагон.

На интензитет тикова може утицати низ фактора. Током спавања, тикови се смањују, али не нестају потпуно. Тикови често постају приметнији у стању опуштености (на пример, ако пацијент гледа ТВ код куће), као и током стреса. Тикови се могу значајно смањити, па чак и нестати ако се пацијент концентрише на неку активност. На пример, ево описа хирурга (пре и током операције) који је дао познати енглески неуролог и писац Оливер Сакс (1995): „... његове руке су биле стално у покрету. С времена на време скоро је додирнуо (али никада сасвим) своје нестерилно раме, асистента, огледало, правио је нагле покрете тела, додиривао колеге ногом. Чула се бујица вокализација - „Ух-ух“ - као да је огромна сова негде у близини. Обрадивши хируршко поље, Бенет је узео нож, направио уредан, равномерни рез - није било ни назнаке било каквог тичког прекомерног покрета. Руке су се кретале строго у складу са ритмом операције. Прошло је двадесет минута, педесет, седамдесет, сто. Операција је била компликована: било је потребно подвезати крвне судове, пронаћи живце - али су поступци хирурга били вешти, прецизни, и није било ни најмањег назнака Туретовог синдрома...“

Повезани поремећаји

Пацијенти са Туретовим синдромом често имају коморбидне поремећаје, што може бити значајан фактор у лошем прилагођавању пацијената. Међутим, упркос бројним препрекама, многи пацијенти постижу успех у животу. Одличан пример је Самјуел Џонсон, једна од најистакнутијих личности енглеске књижевности 18. века. Патио је од тешког Туретовог синдрома са израженим опсесивно-компулзивним симптомима. Такође је имао аутоагресивне радње и симптоме депресије.

Остаје дискутабилно да ли пратеће поремећаје треба сматрати саставним делом клиничке слике Туретовог синдрома или само коморбидним стањима. Подаци о генетској вези између ОКП и Туретовог синдрома указују на то да су опсесивно-компулзивни симптоми саставна компонента болести. Постоји разлог за веровање да аутоагресивне акције и неки случајеви АДХД-а такође треба да буду укључени у спектар клиничких манифестација Туретовог синдрома. Пацијенти са Туретовим синдромом често имају и поремећаје личности, афективне поремећаје, анксиозне поремећаје који нису повезани са ОКП, поремећаје спавања, тешкоће у учењу, фонијатријске поремећаје.

Недавне студије које користе стандардизоване методе процене и специфичне дијагностичке критеријуме показале су да приближно 40-60% пацијената са Туретовим синдромом има опсесивно-компулзивне симптоме. Према епидемиолошким подацима, ОКП се јавља код 2-3% особа у популацији, тако да се тако висока преваленција ових симптома код пацијената са Туретовим синдромом не може објаснити једноставном случајном комбинацијом две болести. Студије су показале да се ОКП чешће открива у случајевима када су мајке пацијената са Туретовим синдромом доживеле стрес током трудноће, као и код мушких пацијената са компликацијама током порођаја. Опсесивно-компулзивни симптоми код Туретовог синдрома су феномен зависан од старости: симптоми се интензивирају у адолесценцији и младом одраслом добу, када тикови имају тенденцију да слабе. Најчешће компулзије код пацијената са Туретовим синдромом укључују опсесивно бројање, сређивање или поређање предмета у одређеном редоследу, трљање рукама, додиривање и покушаје постизања апсолутне симетрије. Страх од контаминације и ритуали чишћења карактеристични за ОКП су ређи.

Као што је већ поменуто, разликовање неких компулзија од тикова може бити тешко. Уобичајено је класификовати радњу као компулзију ако се изводи ради неутрализације нелагодности изазване претходном мишљу (опсесија). Међутим, треба узети у обзир да неки пацијенти са тиковима измишљају „опсесију“ „ретроактивно“ како би објаснили своје неконтролисане радње. С друге стране, тичне покрете пацијент може касније укључити у репертоар компулзија. На пример, посматрали смо 21-годишњег пацијента који је имао тикове трептања од осме године, који је изјавио да је морао да трепне тачно шест пута да би се решио застрашујуће слике смрти. Понекад се тик може препознати по контексту - ако је покрет праћен другим покретима, чија је припадност тицима несумњива, онда је сам покрет вероватно тичне природе. У сваком случају, тиколике компулзије (нпр. трептање, додиривање, куцање) и неки сложени моторички тикови налазе се на „пресеку“ ОКП и Туретовог синдрома, што изузетно отежава покушај њиховог раздвајања на клиничком нивоу.

Симптоми АДХД-а - хиперактивност, непажња, импулсивност - откривају се код око 50% пацијената са Туретовим синдромом и често се јављају пре појаве тикова. Дете са умереним или тешким Туретовим синдромом, по правилу, оставља утисак непажљивог, врпољног, импулсивног, тако да може бити тешко идентификовати симптоме АДХД-а код таквог пацијента. Још увек није јасно да ли је АДХД једна од манифестација Туретовог синдрома или само коморбидни поремећај. Научници су идентификовали два типа Туретовог синдрома са коморбидним АДХД-ом: код једног од њих, АДХД је независан од Туретовог синдрома, а код другог, АДХД је секундаран Туретовом синдрому. Неки истраживачи су известили да присуство АДХД-а предвиђа висок ризик од тешких тикова и присуство других коморбидних поремећаја. Деца са АДХД-ом и Туретовим синдромом често имају значајније потешкоће у контроли сопствених импулса, укључујући и агресивне. Агресију могу пратити непредвидиве епизоде афективног пражњења, које су изазване фрустрацијом или исмевањем вршњака или рођака. Према једној студији, напади беса су чешћи код људи са комбинацијом ОКП и АДХД-а.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Ток Туретовог синдрома

Просечна старост појаве моторних тикова је 7 година. Како болест напредује, тикови се често шире у рострокаудалном правцу. Просечна старост појаве вокалних тикова је 11 година. Врста и тежина тикова се обично мењају таласасто, при чему симптоми имају тенденцију да постану тежи до средине адолесценције. У адолесценцији се често примећује делимична ремисија или стабилизација симптома. Код већине одраслих са Туретовим синдромом, тикови настављају да ометају свакодневне активности пацијента, а у једној трећини случајева ово ометање је значајно.

Класификација Туретовог синдрома

Моторни и вокални тикови се деле на једноставне и сложене. Једноставни моторни тикови су брзи или муњевити покрети који укључују једну мишићну групу. За разлику од тремора, тикови нису ритмички. Примери једноставних моторних тикова укључују трептање, трзање главе и слегање раменима. Сложени моторни тикови су спорији и координисанији покрети који подсећају на нормалне, сврсисходне покрете или гестове, али су неблаговремени или се разликују по времену и амплитуди. Примери укључују гримасирање, додиривање, увијање предмета, копропраксију (непристојне гестове) и ехопраксију (имитацију покрета других људи). Моторни тикови су најчешће клонични покрети, али могу бити и дистони. Клонични тикови су изненадни, краткотрајни и обично понављајући покрети, попут трептања или куцања. Дистонични тикови такође почињу изненада, али укључују упорнију промену држања - на пример, продужено отварање уста, присилно савијање трупа унапред, праћено стискањем вилице. Тикови се често јављају у налетима, укључујући неколико различитих покрета или звукова, брзо изведених или испуштених један за другим.

Једноставни вокални тикови су брзи, неартикулисани звуци попут хркања, хрипања, кашљања, који се погрешно могу проценити као манифестација „алергије“. Сложени вокални тикови укључују процесе више нервне активности: то су лингвистички значајни, али непримерено темпирани изговори узвика, речи или фраза. Сложени вокални тикови укључују ехолалију (понављање туђег говора), палилалију (понављање сопственог говора), копролалију (викање непристојних речи или израза). Неки аутори сматрају да вокалне тикове треба сматрати врстом моторичких тикова, који се карактеришу контракцијом мишића дисајних путева.

Класификација тикова

	Мотор	Вокал
Једноставно	Брзо, муњевито брзо, бесмислено (нпр. трептање, климање главом, слежање раменима, плажење језика, напрезање стомака, померање прстију на ногама)	Брзи, неартикулисани звуци (нпр. кашљање, гунђање, фрктање, мукање, „ух, ух, ух“)
Комплекс	Спорије, наизглед сврсисходно (нпр. гестови, дистоничне позе, копропраксија, понављајуће додиривање, заглађивање косе, скакање, окретање, пуцкетање прстима, пљување)	Лингвистички значајни елементи говора (нпр. копролалија, ехолалија, палилалија, „ех. ех“, „вау“)

Многи лекари погрешно верују да је присуство копролалије неопходно за постављање дијагнозе Туретовог синдрома, али у ствари се она примећује само у малом броју случајева (код 2-27% пацијената са Туретовим синдромом) и, по правилу, јавља се тек у адолесценцији. Што је болест тежа, већа је вероватноћа откривања копролалије. Неки истраживачи сматрају копропраксију и копролалију делом спектра друштвено неприхватљивих поступака или вокализација, означених као копрофилија. У великој серији пацијената са Туретовим синдромом, копролалија је примећена у 32% случајева, копропраксија - у 13% случајева, нека варијанта копрофилије - у 38% случајева. Још једна студија друштвено неприхватљивих поступака и израза открила је да 22% пацијената са Туретовим синдромом стално вређа друге људе, 30% осећа жељу да увреди друге, 40% покушава да потисне ову жељу, 24% покушава да сакрије своје импулсе заменом агресивне опаске нечим другим што није увредљиво за другу особу. У настојању да увреде друге, пацијенти најчешће говоре: „Дебео си, ружан, глуп...“ итд. Агресивне акције и опаске најчешће се примећују код младића са АДХД-ом, поремећајем понашања, копролалијом, копропраксијом, интерном („менталном“) копролалијом.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]