Расцеп кичме (спина бифида, спина бифида)

Спина бифида је дефект у затварању кичменог стуба. Иако је узрок непознат, низак ниво фолата током трудноће повећава ризик од овог дефекта. Неки случајеви су асимптоматски, док други доводе до тешког неуролошког оштећења испод лезије. Отворена спина бифида може се дијагностиковати пренатално ултразвуком или се посумњати на њу повишеним нивоима алфа-фетопротеина у мајчином серуму и амнионској течности. Након рођења, дефект је обично видљив на леђима бебе. Лечење спине бифиде је обично хируршко.

Спина бифида је један од најтежих дефекта неуралне цеви компатибилан са продужењем живота. Најчешће је дефект локализован у доњем торакалном, лумбалном или сакралном делу кичме и, по правилу, погађа 3 до 6 пршљенова. Тежина лезије варира од скривене, код које нема очигледних промена, до цистичне протрузије (цистична спина бифида, спинална хернија), па све до потпуно отворене кичме (рахисхизис) са тешким неуролошким оштећењем и смрћу.

Код окултне спина бифиде јављају се абнормалности коже које прекривају доњи део леђа (обично у лумбосакралној регији); то укључује синусне трактове без видљивог дна, који се налазе изнад доње сакралне регије или нису у средњој линији; подручја хиперпигментације; и праменове длаке. Ова деца често имају абнормалности кичмене мождине испод дефекта, као што су липоми и абнормално везивање кичмене мождине.

Код цистичне спине бифиде, избочина може да садржи мождане овојнице (менингоцела), кичмену мождину (мијелокела) или обоје (менингомијелокела). Код менингомијелокеле, избочина је обично састављена од можданих овојница са нервним ткивом у центру. Ако дефект није потпуно покривен кожом, избочина може лако да пукне, повећавајући ризик од инфекције и менингитиса.

Хидроцефалус је чест код спина бифиде и може бити повезан са Киари II малформацијом или стенозом аквадукта. Могу бити присутне и друге конгениталне аномалије као што су оштећена миграција неурона у мозгу, сирингомијелија и масе меког ткива.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Симптоми спина бифиде

Многа деца са минималном спином бифидом су асимптоматска. Када су захваћени кичмена мождина и коренови кичмених живаца у лумбосакралном региону, што је обично присутно, развијају се различити степени парализе у мишићима испод нивоа лезије. Одсуство или смањење инервације мишића такође доводи до атрофије ногу и смањеног тонуса ректалних мишића. Пошто се парализа развија код фетуса, ортопедски проблеми могу бити присутни од рођења (нпр. клупско стопало, артрогрипоза ногу, ишчашење зглобова кука). Понекад је присутна и кифоза, која спречава хируршко затварање дефекта и спречава пацијента да лежи на леђима.

Функција мокраћне бешике је такође оштећена, што доводи до појаве повратног тока урина и развоја хидронефрозе, честих инфекција уринарног тракта и, на крају, оштећења бубрега.

Дијагноза спине бифиде

Снимање кичмене мождине, као што су ултразвук или магнетна резонанца, је неопходно; чак и деца са минималним кожним налазима могу имати основне абнормалности кичме. Треба направити обичне рендгенске снимке кичме, кукова и, ако је индиковано, доњих екстремитета, заједно са ултразвуком, ЦТ-ом или магнетном резонанцом мозга.

Када се постави дијагноза спина бифиде, треба прегледати уринарни тракт детета, укључујући анализу урина, културу урина, биохемију крви са нивоима урее и креатинина и ултразвук. Мерење капацитета бешике и притиска под којим урин улази у уретру може одредити прогнозу и стратегију лечења. Потреба за даљим тестирањем, укључујући уродинамику и цистографију мокрења, зависи од добијених резултата и повезаних развојних аномалија.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Лечење спине бифиде

Без брзог хируршког лечења, оштећење кичмене мождине и кичмених живаца може напредовати. Лечење захтева заједнички напор неколико дисциплина; важно је у почетку спровести неурохируршке, уролошке, ортопедске, педијатријске прегледе и позвати социјалног радника. Важно је проценити врсту дефекта, његову локацију и обим; здравље детета и повезане развојне аномалије. Пре операције, потребно је разговарати са члановима породице о њиховим снагама, жељама и способностима, као и о могућности континуиране неге и лечења.

Менингомијелокеле откривене при рођењу одмах се покривају стерилним завојем. Ако цереброспинална течност цури из избочине, започиње се антибиотска терапија како би се спречио менингитис. Неурохируршка поправка менингомијелокеле или спине бифиде се обично изводи у првих 72 сата након рођења како би се смањио ризик од инфекције можданих овојница или комора мозга. Ако је дефект велики или се налази на тешко доступном месту, могу се консултовати пластични хирурзи како би се осигурало адекватно затварање.

Хидроцефалус може захтевати операцију вентрикуларног шанта у неонаталном периоду. Функцију бубрега треба редовно пратити, а инфекције уринарног тракта треба лечити на одговарајући начин. Опструктивну уропатију услед опструкције протока урина из бешике или на нивоу уретера треба агресивно лечити како би се спречиле инфекције уринарног тракта. Ортопедско лечење спине бифиде треба започети рано. Деформацију стопала треба лечити гипсаним завојем. Зглобове кукова треба прегледати због дислокације. Пацијенте треба редовно прегледати због развоја сколиозе, патолошких прелома, декубитуса, мишићне слабости и грчева.

Суплементација фолатом код жена 3 месеца пре зачећа и током првог тромесечја трудноће смањује ризик од дефеката неуралне цеви.

Каква је прогноза за спину бифиду?

Спина бифида има променљиву прогнозу; она варира у зависности од степена захваћености кичмене мождине и броја и тежине повезаних малформација. Прогноза је најгора када је дефект лоциран високо (нпр. торакална кичма) или када постоји кифоза, хидроцефалус, рана хидронефроза или повезане конгениталне малформације. Уз одговарајуће лечење и негу, многа деца се добро опорављају. Смањење бубрежне функције и компликације вентрикуларног шантовања су чести узроци смрти код старијих пацијената.