Пољски синдром

Ретка аномалија интраутериног формирања телесне структуре, која се углавном састоји од хипоплазије стерналног и косталног дела великог грудног мишића или његовог потпуног одсуства. Носи име енглеског хирурга који је описао примерак са костално-мишићним дефектом на који је наишао радећи скраћено радно време у мртвачници још као студент. А. Пољска није била прва; пре њега, појединачни случајеви су већ привукли пажњу у Француској и Немачкој почетком 19. века, али је управо његова публикација означила почетак озбиљног проучавања ове конгениталне патологије. На прагу 20. века, Ј. Томпсон је објавио потпуни опис ове болести. Од тада је у светској медицинској литератури описано око 500 таквих случајева.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Епидемиологија

Статистика морбидитета показује да се конгениталне костално-мишићне аномалије, изражене у различитом степену, јављају у просеку код једног новорођенчета од 30 хиљада или нешто више деце рођене живо. Дечаци се чешће рађају са таквим развојним манама.

До 80% деформитета код Поландовог синдрома су деснострани. Поремећаји су изражени у различитом степену и не постоји подударност између тежине аномалија у формирању грудног коша и шаке.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Узроци Пољски синдром

Узроци рађања деце са овом аномалијом до данас остају хипотетички. Врста наслеђивања и ген који преноси ову патологију нису утврђени, али постоје описи ретких породичних историја са Поландовим синдромом. Претпоставља се рецесивно наслеђивање. Верује се да је вероватноћа преношења болести са болесног родитеља на њихову децу приближно 50%. Већина случајева је усамљена. Фактори ризика за рађање деце са овом аномалијом су спољашњи и унутрашњи тератогени ефекти на ембрион током периода полагања јаја и развоја органа и система. Постоји неколико хипотеза које објашњавају етиологију и патогенезу овог ребарно-мишићног дефекта, али ниједна од њих није у потпуности потврђена. Највероватнија претпоставка је да неки неповољан фактор изазива инсуфицијенцију снабдевања ембриона крвљу у шестој недељи трудноће, када се формира субклавијална артерија. То узрокује њен неразвијеност (сужавање лумена) и недовољно снабдевање крвљу, што доводи до локалне хипоплазије меких ткива и костију. Обим лезије одређује степен оштећења артерије и/или њених грана.

Разлози такође укључују поремећај миграције ћелија ткива ребара и мишића ембриона у грудима или њихову интраутерину трауму. Међутим, ниједна од ових хипотеза до данас нема довољно поузданих доказа.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми Пољски синдром

Први знаци ове конгениталне аномалије визуелно су приметни већ у детињству по карактеристичном изгледу грудног мишића и пазуха. А у присуству хипоплазије шаке - од рођења.

Симптоматски комплекс синдрома је следећи:

• једнострани недовољан развој великог грудног мишића или његових фрагмената, најчешће стерналног и ребарног;
• на истој страни – хипоплазија шаке: скраћени, срасли прсти или њена аплазија; недовољан развој млечне жлезде или њено одсуство, ателија; проређивање поткожног масног ткива; одсуство аксиларне длаке; аномалије у структури хрскавичног/коштаног ребарног ткива или њихово потпуно одсуство (обично III и IV).

Присуство свих знакова описаних у другом делу није обавезно; они се могу комбиновати са првим на различите начине.

Поред наведених, могу се јавити изузетно ретке абнормалности у структури мишића латисимус дорси, које узрокују асиметрију трупа, хипоплазију или аплазију малог грудног мишића, абнормални развој лопатице и кључне кости, левкасти грудни кош, закривљеност кичме и ребарну грбу.

Са левом дефектном страном, често се примећује транспозиција унутрашњих органа, посебно, срце је померено удесно. Са нормалном локацијом срца у комбинацији са одсуством ребара, оно је практично незаштићено и његово откуцавање је приметно испод коже.

Поландов синдром код деце је обично приметан од рођења, али у неким случајевима мањи дефекти се не откривају до око три године старости.

Према локализацији, дефекти структурних елемената грудног коша деле се на деформације предњег, задњег и бочног зида.

Поландов синдром код девојчица током пубертета, чак и у најблажем облику, даје се о себи знати по томе што се дојка на оштећеној страни не формира или заостаје у развоју и налази се приметно више него на нормалној страни. У благим случајевима болести код дечака, синдром се понекад открива прилично касно, у адолесценцији, када није могуће „напумпати“ мишић на оштећеној страни.

Поландов синдром код жена не утиче на хормонске нивое нити на способност зачећа.

У већини случајева, Поландов синдром је козметички дефект: најчешће је грудни мишић деформисан или одсутан, нема дефекта грудног коша, а присутна је потпуно функционална шака. Моторичке функције горњег екстремитета су очуване и ништа не спречава такве пацијенте да се интензивно баве спортом.

Међутим, постоје и други, трауматичнији типови ове патологије. Последице и компликације таквих случајева су нешто озбиљније. У зависности од тежине деформација, пацијент може развити респираторне и хемодинамске поремећаје. У случајевима потпуног одсуства костохондралног оквира, обично се открива плућна кила, а респираторни поремећаји се манифестују од рођења.

У ређим случајевима патологија леве стране срца у комбинацији са одсуством ребара са нормалним распоредом органа, срце се налази директно испод коже. Живот таквог пацијента је стално угрожен опасношћу повезаном са могућом траумом и срчаним застојем.

Дете са израженим дефектом грудног коша обично има проблема са хемодинамиком због смањеног систолног и повећаног дијастолног артеријског притиска у комбинацији са повећаним венским притиском. Таква деца се одликују повећаним умором, астеничним синдромом, могу заостајати за својим вршњацима у физичком развоју.

Манифестације Поландовог синдрома се такође тичу структуре субклавијалне артерије и/или њених грана, што ствара услове за поремећај артеријског крвотока на страни дефекта.

Примећују се неке анатомске аномалије структуре и положаја виталних унутрашњих органа. Степен њихове изражености може значајно отежати стање пацијента. То је одступање срца од нормалног положаја у једном или другом смеру до транспозиције, ширења његових граница или ротације у смеру казаљке на сату, хипоплазије плућа и бубрега на оштећеној страни.

Фазе

Код ове болести могу се разликовати четири фазе формирања грудног коша.

Први је типичан за већину познатих случајева, када су само мека ткива абнормално развијена, а облик грудног коша и структура хрскавичавих и коштаних делова ребара су нормални.

Други је када деформације утичу на грудни кош: дефектна страна, са очуваним коштаним и хрскавичавим деловима ребара, благо је удубљена у пределу ребарних хрскавица, грудна кост је окренута полубочно, а на супротној страни се често примећује избочен (киљасти) део грудног коша.

У трећој фази, структура коштаног дела ребара је очувана, али је хрскавичасти део неразвијен, грудни кош је асиметричан, грудна кост је закошена према деформацији, али се не откривају грубе аномалије.

Четврта фаза карактерише се одсуством хрскавог и коштаног дела ребара од једног до четири (од III до VI). На дефектној страни, на месту недостајућих ребара, налази се удубљење, грудна кост је приметно окренута.

Међутим, у било којој фази формирања елемената грудне структуре, стање дечјег тела може бити нормално (компензовано), са периодичним побољшањима (субкомпензовано) и са све већим погоршањем функционисања унутрашњих органа и скелетног система (декомпензовано). То зависи од индивидуалних карактеристика тела, брзине развоја, коморбидитета и начина живота.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Дијагностика Пољски синдром

Конгенитална костално-мишићна патологија се одређује визуелно, лекар палпира пацијента и прописује рендгенски снимак. Ово је обично довољно да се идентификује степен и врста оштећења грудног коша. Прецизнију слику болести може дати компјутеризована томографија и магнетна резонанца.

Такође је прописан ултразвучни преглед субклавијалне артерије ради одређивања њеног пречника, ултразвучни преглед мозга и друга инструментална дијагностика по индикацији.

За процену истовремених анатомских дефеката неопходна је консултација са кардиологом и електрокардиографија, ултразвучни преглед срца, бициклистичка ергометрија, ехокардиографија и доплерографија главних крвних судова.

У случају респираторних поремећаја, потребна је консултација са пулмологом, који може прописати проучавање функционалног стања плућа, на пример, спирографију.

Резултати тестова за ову болест су обично у границама нормале, под условом да нема пратећих патологија.

Пажљиве дијагностичке мере омогућавају тачну процену обима реконструктивних интервенција.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Диференцијална дијагноза

Диференцијална дијагноза треба да искључи развојне дефекте шаке без мишићних лезија, конгениталне деформације грудног коша, акроцефалосиндактилију, Мебијусов синдром, који такође захвата горњи екстремитет и грудни кош.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Третман Пољски синдром

Ова патологија подлеже хируршком лечењу. Често, према индикацијама, почиње у раном детињству. Понекад може бити потребно неколико хируршких интервенција, на пример, у случају израженог дефекта грудног коша или ребарне аплазије, како би се осигурала безбедност срца или нормализовао респираторни систем. Такве операције се изводе на одељењима за торакалну хирургију. Њихов циљ је формирање најбоље заштите унутрашњих органа, обезбеђивање њиховог нормалног функционисања, елиминисање закривљености грудног коша, његово обнављање и поновно стварање природног анатомског односа меких ткива.

Главна и најтежа фаза хируршког лечења овог синдрома је елиминација закривљености скелетних елемената грудног коша и замена недостајућих ребара. Користе се различите методе торакопластике. У случају десностране локације дефекта и одсуства, на пример, III и IV ребара, врши се цепање II и V. Недостатак четири ребра се коригује трансплантацијом дела ребара узетих са здраве стране пацијентовог грудног коша. У савременој медицинској пракси, предност се даје титанијумским имплантатима за трансплантацију пацијентових ткива.

Код деце предшколског узраста, у подручју дефекта ребара поставља се густа мрежица, штитећи унутрашње органе и не ометајући даљи развој ребара, јер пластика ребара код деце може довести до секундарне закривљености елемената скелетног грудног коша, узроковане неравномерним формирањем здравих и оперисаних ребара детета.

Хируршка корекција тешке закривљености грудне кости се врши помоћу клинасте стернотомије.

Уколико постоји неразвијеност шаке, хируршку помоћ пружају ортопедски трауматолози.

У првој фази Поландовог синдрома, једини циљ хируршке интервенције је отклањање козметичког дефекта. Уколико постоји дефект у грудним мишићима, нормалан анатомски однос се обнавља или коришћењем мишићног ткива пацијента (део предњег зупчастог мишића или мишића правог трбушног мишића може се користити у ову сврху) или коришћењем силиконске протезе. Код мушкараца су пожељније појединачне силиконске протезе, јер трансплантација мишића не пружа потпуни козметички ефекат и уместо једног мишићног дефекта појављују се два. Међутим, избор хируршке методе се увек одређује у зависности од конкретног случаја.

Женама се мишић latissimus dorsi помера са задње стране на предњу страну, истовремено стварајући мишићни оквир и слој. Након зарастања, изводи се реконструктивна мамопластика.

Ове операције се сматрају чистим, профилакса лекова се прописује појединачно узимајући у обзир обим операције, присуство имплантата, толеранцију на лекове, старост и пратеће болести пацијента. Минимална запремина профилаксе лекова обухвата преоперативну антибиотску терапију (прописује се сат времена пре почетка операције и завршава се најкасније дан или два касније), ублажавање бола и седацију, обнављање функције црева и дренажу плеуралне шупљине (ако се врши торакопластика). Најчешће се у превенцији бактеријских компликација користе цефалоспорински антибиотици друге и треће генерације.

Цефуроксим је β-лактамски бактерицид широког спектра чији је механизам деловања прекид синтезе ћелијске мембране бактерија. Он је антагонист грам-позитивних и грам-негативних бактеријских сојева, укључујући и оне отпорне на синтетичке пеницилине – ампицилин и амоксицилин. Након интрамускуларне примене 0,75 г лека, максимални ниво у серуму се примећује након највише сат времена, интравенозно – након 15 минута. Потребне концентрације се одржавају дуже од пет, односно осам сати, и бележе се у коштаним и меким ткивима, као и на кожи. Потпуно се елиминише у року од 24 сата. Контраиндикован је у случају сензибилизације на друге цефалоспорине, а са опрезом у случају алергије на средства типа пеницилина.

У случају алергије на цефалоспорине, може се прописати Ванкомицин. Овај лек се користи само интравенозно кап по кап током једног сата (0,5 г након шест сати или 1 г након дванаест). За пацијенте са бубрежном дисфункцијом, доза се прилагођава.

Пре прописивања антибиотика, обично се врши тест осетљивости како би се избегло компликовање операције. Нежељени ефекти, осим алергијских реакција, могу се занемарити краткорочном профилаксом.

Првог дана након хируршке интервенције, ублажавање бола пружају наркотични аналгетици. На пример, Промедол, опиоидни лек против болова који значајно повећава праг бола, инхибира реакције на иритансе, смирује и убрзава процес заспања. Користи се у облику ињекција, поткожних и интрамускуларних. Највиша доза је 160 мг дневно. Тело повремено реагује на уношење овог лека мучнином, вртоглавицом и развојем еуфорије.

Другог дана након операције, наркотични лек се наизменично примењује са ненаркотичним леком, а затим се Промедол прописује само пре спавања.

У постоперативном периоду, пре почетка спонтане дефекације, пацијентима се дају хипертонске клистире, искључује се конзумирање слаткиша и газиране воде, прописује се Просерин, који стимулише секреторну функцију жлезда гастроинтестиналног тракта, као и знојних и бронхијалних жлезда, тонира глатке мишиће црева и бешике, као и скелетне мишиће. Контраиндиковано код сензибилизације, тиреотоксикозе, тешких патологија кардиоваскуларног система. Узима се орално пола сата пре оброка, дневна доза (не више од 50 мг) се дели на две или три дозе.

Такође се прописују лекови који побољшавају циркулацију крви у ткивима и њихово снабдевање кисеоником: Рибоксин, Солкосерил, Актовегин - побољшавају метаболичке процесе, микроциркулацију крви и зарастање постоперативних рана.

За праћење плеуралних шупљина у раном постоперативном периоду, ултразвучни преглед се користи за извођење плеуралне дренаже ако се тамо открију крв и трансудат.

Након операције трансплантације ребара, пацијент се посматра у болници око 14 дана, период опоравка траје неколико месеци. Након операције, препоручује се ограничавање физичке активности и избегавање трзаја и удараца на подручје хируршке интервенције током годину дана.

Пластична хирургија мишића је мање трауматична операција; пацијент се обично отпушта након два или три дана; физичка активност мора бити ограничена месец дана.

Мере рехабилитације треба да подстакну брзу детоксикацију организма и нормализацију метаболичких процеса, побољшање микроциркулације крви и обнављање ткива у подручју операције. Пацијентима се прописују витамини (Ц, А, Е, група Б, Д3, калцијум, цинк) који подстичу зарастање коже, меких ткива и костију, јачање имуног система и побољшање општег стања организма. У болници се витамини примењују интрамускуларно и орално; приликом отпуста, лекар може препоручити узимање витаминско-минералних комплекса.

Након хируршког лечења, циркулаторни и респираторни систем се добро прилагођавају сну изазваном лековима. Од првог до десетог дана лечења, пацијентима се препоручују вежбе дисања, масажа и терапијска вежба.

Током периода рехабилитације прописује се физиотерапија, усмерена на повећање тонуса скелетних и респираторних мишића, развој правилног држања и ходања: електрофореза, електро- и магнетна терапија, термичке процедуре третмана (терапеутско блато, парафин, озокерит), хидротерапија (пливање, хидромасажа, бисерне купке).

Алтернативни третман

Традиционална медицина може помоћи у припреми за операцију и стимулисати процесе опоравка у телу, засићујући га природним, а не синтетичким витаминима.

Корисно је конзумирати витаминске и минералне мешавине које јачају имуни систем, побољшавају циркулацију крви и убрзавају зарастање постоперативних рана.

1. Самлети на било који начин 500 г брусница, чашу ољуштених ораха, четири велике јабуке са зеленом кором, уклањајући језгро. Додати пола чаше воде и 500 г шећера, ставити на лагану ватру. Кувати, редовно мешати. Чувати у тегли са поклопцем. Узимати неколико пута дневно, по једну кашику.
2. Самлети на било који начин једнаке делове по тежини сувих кајсија, сувог грожђа, ораха, лимуна, уклањајући коштице, али са кором. Сипати мед у истој количини, добро промешати. Чувати у фрижидеру у стакленој тегли са поклопцем. Ујутру, 30 минута пре јела, појести кашику ове смесе.

Добро је пити свеже припремљене сокове од доступног поврћа и воћа (зими - шаргарепа, јабука, цитруси), могу се мешати, на пример, класична комбинација је шаргарепа и јабука. Ток терапије соковима се наставља три недеље, 1 недеља - једном дневно ујутру пре оброка пола чаше, 2 недеље - иста количина, али ујутру и пре ручка, 3 недеље - поново једном дневно по пола чаше. Течај се може поновити, али не пре него након десет дана.

Можете скувати чај, и црни и зелени, са сушеним комадићима коре цитруса.

Можете ојачати имунитет и побољшати циркулацију крви, посебно зими и пролећу, када вашем телу недостају витамини, користећи арсенал биљних третмана. Следеће биљне мешавине се пију уместо чаја за доручак после оброка.

1. Помешајте уситњене листове коприве и лимунске траве (по 150 г) са 50 г жалфије. Кашичицу биљне мешавине прелијте у термосу са 200 мл кључале воде. Процедите после два сата, додајте кашичицу меда.
2. Припремите биљну мешавину од исецкане биљке руте, листова јагоде и цветова камилице. Кашику мешавине прелијте кључалом водом (250 мл), процедите после 20 минута.

Инфузија сушене црвене јаворице пије се пола чаше четири пута дневно: две кашике бобица скувајте у ½ литра кључале воде, оставите најмање четврт сата, процедите, можете додати мед.

Хомеопатија је конзервативна метода лечења и мало је вероватно да ће помоћи у исправљању урођених деформација, али хомеопатски препарати су сасвим способни да припреме за операцију или активирају процес опоравка. Arsenicum album, Arnica, Mancinella подстичу зарастање рана, Calcarea fluorica и Calcarea phosphorica подстичу спајање костију. Треба напоменути да хомеопатске препарате треба да препише лекар хомеопата.

Хомеопатски лек Траумел С може се користити у постоперативном периоду, користећи његова висока ресторативна својства. Ефикасност лека је последица његове способности да активира ланац реакција имуног система, стимулишући клон Тх3 лимфоцита. Као резултат тога, нормализује се равнотежа про- и антиинфламаторних цитокина на месту операције, што помаже у елиминацији едема, бола, хиперемије. Обнавља поремећену микроциркулацију крви и функције ткива.

Ињекције се дају интрамускуларно и интрадермално, под кожу, методом биопунктуре и хомеозинијатрије. Дневна доза за пацијенте узраста од шест година и више је 2,2 мл, за оне млађе од шест година - не више од 0,55 мл. У тешким случајевима, одраслима се могу дати две ампуле током дана.

Када се стање побољша, прелази се на таблетирани облик лека (сублингвално): пацијентима од три године старости може се прописати једна таблета три пута, 0-2 године - пола таблете три пута. За ублажавање акутних стања, таблете се растварају у интервалима од четврт сата. Овај поступак се може спроводити два сата (не више од осам пута).

[ 23 ], [ 24 ]

Превенција

Не постоје специфичне мере за спречавање ове урођене болести. Здрав начин живота оба родитеља и одговоран став према рађању знатно повећавају вероватноћу рађања здраве деце.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Прогноза

Већина случајева овог урођеног дефекта телесне структуре своди се на мишићну неразвијеност, која не утиче на функционисање удова и унутрашњих органа, плодност код жена и представља уклоњиви козметички дефект. Чак и код сложенијих комбинованих лезија, благовремено лечење гарантује пацијенту могућност да води потпуно испуњен живот.