Симптоми недостатка фолне киселине

Клинички, недостатак (инсуфицијенција) фолне киселине код деце се манифестује повећаном летаргијом, анорексијом, малим повећањем телесне тежине и склоношћу ка гастроинтестиналним поремећајима (могућа је хронична дијареја). Може се приметити глоситис, повећана учесталост заразних болести, а у узнапредовалим случајевима и тромбоцитопенично крварење. Нема неуролошких поремећаја, за разлику од недостатка витамина Б12 _. Међутим, примећено је да у присуству психонеуролошких поремећаја (епилепсија, шизофренија), недостатак фолата погоршава њихов ток.

Конгенитална малапсорпција фолата

Ретко (описано је 13 случајева); наслеђује се аутозомно рецесивно; карактерише се селективном малапсорпцијом фолата. Мегалобластична анемија се развија у првим месецима живота, као и дијареја, стоматитис, глоситис, кашњења у развоју и прогресивни неуролошки поремећаји. Лабораторијски тестови откривају веома ниске нивое фолне киселине у серуму, еритроцитима и цереброспиналној течности; може се повећати излучивање формиминоглутамата и оротске киселине урином. Лечење: фолна киселина орално у дози од 5-40 мг дневно, ако је потребно, доза се може повећати на 100 мг дневно или више; могућа је и интрамускуларна примена фолне киселине; да би се спречили рецидиви, фолна киселина се примењује интрамускуларно у дози од 15 мг сваке 3-4 недеље.

Недостатак метилтетрахидрофолат редуктазе

Наслеђује се аутозомно рецесивно; у литератури постоје описи више од 30 случајева болести. Прве клиничке манифестације болести примећују се или у првим месецима живота, или много касније - са 16 година и више. Карактеристични знаци: успорени психомоторни развој, микроцефалија, у старијој доби - поремећаји хода и моторике, мождани удари, психијатријске манифестације. Мегалобластична анемија је одсутна. Дефицијенција ензима доводи до повећања плазма хомоцистеина и хомоцистинурије и смањења нивоа метионина у плазми. Према резултатима патоморфолошких студија спроведених код пацијената са тешким недостатком активности метилтетрахидрофолат редуктазе, откривене су васкуларне промене, тромбоза церебралних вена и артерија, дилатација церебралних комора, хидроцефалус, микрогирија, периваскуларне промене, демијелинација, инфилтрација макрофага, глиоза, астроцитоза, дегенеративне промене у кичменој мождини. Демијелинација такође може бити узрокована недостатком метионина. За дијагностику, активност ензима се одређује у ћелијама јетре, леукоцитима и култури фибробласта.

Прогноза: неповољна на раном почетку болести. Лечење: болест је отпорна на терапију; прописују се фолна киселина, метилтетрахидрофолат, метионин, пиридоксин, кобаламин, бетаин. Могућа је пренатална дијагноза ензимског дефицита (амниоцентеза, биопсија хориона). Након дијагнозе, прописује се бетаин, који помаже у смањењу нивоа хомоцистеина и повећању нивоа метионина.

Тиамин-зависна мегалобластна анемија

Веома је ретка; наслеђује се аутозомно рецесивно. Пацијенти имају мегалобластну анемију, а могу имати и сидеробластну анемију са прстенастим сидеробластима. Присутне су леукопенија и тромбоцитопенија. Поред мегалобластне анемије, пацијенти имају дијабетес мелитус, атрофију оптичког нерва и глувоћу. Нивои кобаламина и фолата у серуму су нормални и нема знакова недостатка тиамина.

Патогенеза болести није јасна. Верује се да болест може бити узрокована или поремећајем транспорта тиамина или недостатком активности тиамин-зависног ензима пирофосфокиназе.

Лечење: употреба витамина Б12 _, фолне киселине је неефикасна. Тиамин се прописује у дози од 100 мг дневно орално дневно док се хематолошки параметри потпуно не нормализују, затим се одржавајућа терапија тиамином спроводи у дози од 25 мг дневно. Уколико се лек прекине, долази до рецидива болести након неколико месеци.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]